10.4 - encefalopatie, zaburzenia zachowania

Question 1

Kiedy należy podejrzewać encefalopatię niepostępującą ? (4)

Answer 1

zawsze po stwierdzeniu:

1. zaburzeń mowy i ff poznawczych
2. zaburzeń siły i napięcia mm
3. nieprawdłowych odruchów rozwojowych
4. opóźnienie zdobywania tzw. kamieni milowych rozwoju

Question 2

Najważniejsze encefalopatie nieodrwcalne

Answer 2

MPD(mózgowe porażenie dziecięce)

Question 3

Patofizjologia encefalopatii nieodwracalnych

Answer 3

zamartwica

Question 4

Zamartwica (asfiksja) - przyczyny prenatalne

Answer 4

1. płodowe (niedobór Hb, hemoliza, uciśnięcie pępowiny)
2. łożyskowe(pęknięcie/odklejenie)
3. matczyne(anemia, krwotok, NIEDOciśnienie, skurcz odruchowy w przebiegu NT, nadaktywność skurczowa macicy)

Question 5

Zamartwica(asfiksja) - przyczyny śródporodowe

Answer 5

zbyt szybki/długi lub powikłany poród

Question 6

Zamartwica(asfiksja) -przyczyny noworodkowe (2)

Answer 6

1. niewydolność sercowo-odd

2. bezdechy

Question 7

Główny mechanizm uszkodzenia istoty białej u dzieci z bardzo małą masą urodzeniową ?

Answer 7

PVL(leukomalacja okołokomorowa)

Question 8

Najczęściej stwierdzane objawy MPD(mózgowego porażenia dziecięcego) (4)

Answer 8

1. objawy spastyczne(niedowład połowiczy, obustronny niedowład połowiczy, diplegia, paraplegia)
2. ataksja
3. dyskinezy (choreoatetoza, dystonia, drżenie)
4. objawy mieszane

Question 9

Jakie badanie neuroobrazowe pozwala na rozpoznanie uskzodzenia strukturalnego jak np. zaburzenia migracji neuronalnej

Answer 9

MRI

Question 10

Leczenie encefalopatii niepostępujących (2)

Answer 10

1. neurorehabilitacja

2. leczenie schorzeń wspólistniejących (padaczki, refluks żołądkowo-przełykowy, problemt ortopedyczne)

Question 11

Encefalopatie postępujące - co charakterystyczne

Answer 11

zahamowanie lub regres rozwoju psychoruchowego

Question 12

Najważniejsze przyczyny encefalopatii postępujących (11) - wynik niedoboru i ewentualnego spichrzania

Answer 12

1. zaburzenia metabolizmu aminokwasów(hiperfenyloalaninemia, galaktozemia, homocystynuria)
2. zaburzenia metabolizmu węglowodanów(glikogenozy)
3. choroby lizosomalne
4. zaburzenia beta-oks kwasów tłuszczowych
5. choroby mitochondrialne i peroksysomalne
6. zakażenia HIV
7. zatrucia (talem)
8. wątrobowa(zespół Reye’a i Wilsona)
9. nerkowa(mocznicowa, nadciśnieniowa, dializowanych, po KTx)
10. cukrzycowa
11. encefalopatia Hashimoto - zawsze bierz pod uwagę w wieku rozwojowym

Question 13

Objawy encefaopatii postępującej u noworodków (8)

Answer 13

1. zaburzenia świaodmości
2. utrata łaknienia
3. wymioty
4. zmiana napięcia mm i postawy ciała
5. objawy oczne
6. bezdechy lub hiperwentylacja
7. napady drgawek
8. zaburzenie rytmu sen/czuwanie

Question 14

Objawy encefaopatii postępującej u niemwoląt i dzieci (5)

Answer 14

1. utrata wcześniej nabytych umiejętności
2. niedowłady spastyczne
3. neuropatie obwodowe z wiotkością
4. ruchy pozapiramidowe
5. postępująca ataksja móżdżkowa

Question 15

Co sugeruje hepatosplenomegalia w encefalopatii postępującej ?

Answer 15

przyczyne w chorobie spichrzeniowej

Question 16

Kardiomiopatia w encefalopatii postępującej - co sugeruje ? (3)

Answer 16

1. niedobór karnityny
2. choroby mitochondrialne
3. glikogenozę typ II Pompego

Question 17

Jak są diagnozowane choroby peroksysomalne ? (3)

Answer 17

1. oznaczenie stężenia bardzo długłańcuchowych kwasów tłuszczowych we krwi
2. oznaczenie kwasu fitanowego
3. ocena zajęcia nadnerczy

Question 18

Nadruchliwość - definicja

Answer 18

utrzymująca się w różnych sytuacjach nadmierna aktywność i/lub nasilone zaburzenie uwagi w różnych jej aspektach

Question 19

Zaburzenia zachowania - definicja

Answer 19

powtarzające się zachowania naruszające ogólnie przyjęte normy

Question 20

Czynniki ryzyka zespołów nadruchliwości i zaburzeń zachowania (4)

Answer 20

1. genetyczne
2. obciążenie ciążowe (zwłaszcza nikotyna i alkohol)
3. okołoporodowe
4. opóźnione dojrzewanie niektórych struktur OUN

Question 21

Organiczne podłoża zespołu nadruchliwości i zaburzeń zachowania (5)

Answer 21

1. guzy OUN
2. choroby endokrynologiczne
3. metaboliczne
4. genetyczne
5. padaczka