10.7 - fakomatozy

Question 1

fakomatozy - co to ?

Answer 1

grupa chorób przebiegająca z zajęciem układu nerwowego i skóry, ze zwiększoną predyspozycją do wielonarządowych zmian rozrostowych
w skrócie: choroby nerwowo-skórne

Question 2

U jakiej płci wyłącznie występuje genodermatoza(incontinentia pigmenti, IP) ?

Answer 2

kobiet

Question 3

Fakomatozy - przykłady chorób/zespołów (6)

Answer 3

1. NF1
2. NF2
3. IP(genodermatoza)
4. TSC
5. AT(ataksja-teleangiektazja)
6. zespół Sturge-Webera (SWS)

Question 4

Guzki Lischa - charaktersytyczne dla jakiej fakomatozy ?

Answer 4

NF1

Question 5

owoc morwy w badaniu okulistycznym - jaka fakomatoza ?

Answer 5

TSC

Question 6

NF1 - objawy wiodące w zależności od wieku

Answer 6

noworodki: plamy cafe au lait
niemowlęta: piegi w okolicach pach i pachwin
dzieci młodsze: 6 plam cafe >5mm, guzki Lischa, nerwiakowłókniaki
dzieci starsze: 6 plam cafe >15(!)mm

Question 7

TSC - objawy wiodące w zależności od wieku

Answer 7

noworodki: obszary HIPOpigmentacji, arytmia
niemowlęta: napady zgięciowe
dzieci młodsze: angiofibroma na twarzy i wokół paznokci
dzieci starsze: zachowania autystyczne, autoagresywne

Question 8

NF2 - objawy wiodące w zależności o wieku

Answer 8

noworodki: -
niemowlęta: -
dzieci młodsze: -
dzieci starsze: niedosłuch, objawy guza OUN

Question 9

SWS - objawy wiodące w zależności od wieku

Answer 9

noworodki: znamię skórne
niemowlęta: padaczka, niedowład ponapadowy
dzieci młodsze: bóle głowy, epizody udarowe (!)
dzieci starsze: niedowład kończyn, trudności szkolne

Question 10

IP(genodermatoza) - objawy wiodące w zależności od wieku

Answer 10

noworodki: pęcherzykowe zmiany skórne, uszkodzenie siatkówki, padaczka, udar
niemowlęta: zmiany liniowe zanikowe, zmiany o wyglądzie zwoju
dzieci młodsze: hiperpigmentacja, łysienie
dzieci starsze: zanik nerwu II, dysplazja zębów i paznokci, niepełnosprawność intelektualna

Question 11

Czy rozpoznanie u osoby z nowotworem choroby nerwowo-skórnej pogarsza rokowanie ?

Answer 11

TAK

Question 12

NF2 - ważne zbadanie czego ?

Answer 12

słuchu i równowagi, ocena pod kątem niedowładów

Question 13

Skóra szagrynowa przypominająca skórkę pomarańczy w okolicy lędźwiowej, mnogie drobne odbarwienia skóry przedramion i podudzi typu “confetti”, uszypułowane włókniaki okolicy szyjnej - to typowe zmiany skórne dla …

Answer 13

TSC

Question 14

Naturalne okna kostne

Answer 14

1. łuska kości skroniowej

2. otwór wielki

Question 15

Czy przezczaszkowy dopler kolorowy można zrobić u dzieci w każdym wieku ?

Answer 15

TAK

Question 16

TCD(transcranial doppler) - kiedy wykorzystywany ? (2)

Answer 16

1. monitorowanie pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową

2. wykrywanie i monitorowanie skurczu naczyniowego po samoistnym SAH