Retard de croissance

Question 1

Syndrome de Turner

Answer 1

1/2500
RCIU à la naissance, Retard statural prédominant à partir de 2 ans, retard pubertaire

SC :

• syndrome dysmorphique : pterygium colli, implantation cheveux basse, cubitus valgus, sd de kosowicz(asym condyles fémur), petits seins écartés
• malformations viscérales : coarctation aorte, bicuspidie, reins en fer à cheval, aménorrhée, infections ORL à répétitions, surdité, ptosis, epicanthus, myopie.

PC : caryotype 45X0 ou mosaïque (45X0 et 46XX)
ETT, echo reins, audiogramme, Rx MS-MI

Ttt : GH (dès dgc), œstrogène pour induction puberté puis relai POP

Question 2

Poids à 1 mois ? A 1 an ?

Taille à 1 an ? A 4 ans ?

Answer 2

Poids : 
- 1 mois : PN + 30g/j 
- 1 an : PN x3 (environ 10,5kg)
Taille :
- 1 an : +25cm = 75cm
- 4 ans : TN x2= 1m

Question 3

Étapes de la croissance staturale

Answer 3

1- N-4 ans : phase de croissance rapide, 25cm en 1 an puis 10cm la 2e année, se place sur son couloir génétique
2- 4 ans - pré puberté : phase de croissance linéaire, 5-6cm/ an
3- poussée pubertaire : phase de croissance rapide, 10,5 ans chez fille, 12,5ans chez garçon

Question 4

Paraclinique dans le retard staturo-pondéral

Answer 4

1- Retard pondéral sans orientation :
NFS VS CRP, iono + fonction rénale et bilan phosphoCa
BHC
IgA anti TG

2- retard statural prédominant ou associé 
TSH et t4, IGF1, 
FSH LH à l'âge habituel de la puberté, 
âge osseux, 
caryotype standard (fille), 
IRMc (si cassure pondérale)

Question 5

Orientation Dgc devant retard staturo-pondéral

Answer 5

Retard statural ++ :
- changement de couloir : endoc (GH, TSH, cortisol), squelettique (Turner, moc), maladie chroniques, retard simple
- couloir inférieur : extrêmes N, moc, Sd malformatif, RCIU sans rattrapage
Retard pondéral puis statural :
- changement de couloir : pathos dige (mc, MICI, muco, APLV), maladie chronique (métabo), carence d’apport, psychoaffective
- couloir inférieur : RCIU sans rattrapage et extrêmes N

Question 6

Déficit en GH

Answer 6

• congénital : pas d’altération TN, infléchissement entre 0-3 ans
  Néonatal : hypoglycémie, micropenis, aN de la ligne médiane (colobome irien, fente,…)
  Puis obésité tronculaire, faciès poupin, ensellure nasale et front bombé
• acquis : cassure staturale
  Causes : tm HP, RxT crâne, TC
• idiopathique : infléchissement progressif taille
  Dgc : pic GH inf 20mUI/L lors 2 tests distincts + IGF1, âge osseux retardé, explo des autres fonctions HP et IRM

Question 7

4 Indications au traitement par GH

Answer 7

1- deficit en GH
2- Sd deTurner
3- RCIU (PN inf 10e percentile)
4- craniopharyngiome si déficit somatotrope après Xie