Maladies Génétiques

Question 1

Mécanismes de la T21 (3)

Answer 1

• T21 libre, homogène et complète (93%) = non disjonction méiotique accidentelle, 47XX, +21
• T21 liée à une translocation robertsionnienne (5%) (entre X21 et grands (X13,14,15) ou petits(21,22) acrocentriques
  47 XX, +21, der(14;21)
• T21 en mosaïque = 3X21 dans une partie des cellules

Question 2

Examens paraclinque à la naissance dans la T21

Answer 2

ETT et ECG 
NFS-P, EPP, dosage pondéral des Ig
Echo abdo
TSH T4/ Glc
Oph et ORL

Question 3

Complications de la T21

Answer 3

Infections (déficit immunitaire) : ORL et BPulm
Endoc : hypothyroïdie, obésité, diabète,
ORL : surdité, otite séreuse
Oph : strabisme, cataracte
Ortho :genu valgum,scoliose, pied bot, luxation atloido-axoidienne
Neuro : sd de west, autisme, alzheimer
Hémato : LAM,
Autre : stérilité (hô), malabsorption…
Espérance de vie moyenne : 50 ans

Question 4

Indications du dépistage anténatal de la mucoviscidose

Answer 4

• Risque =1/4 : antécédents de MVD dans la fratrie (2 parents hétérozygotes)
• signes évocateurs echographiques (calcifications intestinales, atrésie grêle, péritonite meconiale)

Question 5

Modalités du dépistage néonatal de la MVD

Answer 5

1- dosage TIR (J3) après consentement

• > sup 65 : étude du gène CFTR
• > inf seuil : STOP

2- étude du gène CFTR (si consentement éclairé des 2 parents, sinon TIR à J21)

• CFTR +/+ (2 mutations) ou CFTR +/- ( 1 mutation): test à la sueur
• CFTR -/- et TIR j3 sup 100 : contrôle TIR J21 (si sup 40 : test à la sueur)

3- test à la sueur

• test (+) : PEC
• test (-) et 1 mutation : conseil génétique

Question 6

Indications du conseil génétique dans la T21

Answer 6

• couples avec fœtus ou enfant atteint de T21

- couples avec Atcd fam de T21

Question 7

Indications de caryotype anténatal dans T21 (4)

Answer 7

• remaniement chromosomes parents
• Atcd fœtus ou enfant porteur d’une aN chromosomique
• risque combiné sup 1/250 (T1 ou T2)
• signes d’appel Echo (longueur fémorale courte, atrésie duodénale, aN rein, canal atrioventriculaire…)

Question 8

Paraclinique pour évaluation du retentissement de la MVD

Answer 8

1- GDS et SaO2 nocturne
2- RP + TDM tho (1x/5 ans) : Sd bronchique, DDB, impactions mucoides, ADP
3- EFR (TVO, TVR et distension pulm)
4- évaluation de la colonisation infectieuse : ECBC (1x/3M et avant toute ABT) + dépistage ABPA (sero aspergillaire, IgE totales et spé )
5- dige et nutritionnel :
- NFS, albuminemie, IGF1,
- BHC et Echo pancréas/foie,
- Glycémie et HGPO (après 10 ans)
- steatorrhée
- Vit ADEK (D ++)
6- autres : DMO (à partir de 8 ans), âge osseux, ETT

Question 9

PEC mucoviscidose

Answer 9

1- PEC respi :
- kine respi + muco lytique (rhDNase)
- MHD
- OLD quand IRC +- VNI si CO2 +55mmhg
2- PEC infectieuse :
- ABT adaptée à ECBC : cure de 2-3S
- vaccination+++ (grippe, PnC, hepA, varicelle)
3- PEC dige
- opothérapie pancréatique (extraits gastro protégés en début de repas)
- atteinte hepatobiliaire : acide ursodesoxycholique
4- PEC nutritionnelle :
- apports énergétiques sup AJR enfant sain (120-150%), supplémentation ADEK + Na