prenatale diagnostiek Flashcards
Uterus en cervix tijdens zwangerschap
Uterus groeit door oestrogeen. In begin hyperplasie, na 10e week groeit baby mee (hypertrofie). In uteruswand vormen spieren die contractie voor bevalling mogelijk maken. Vooral fundus groeit
Cervix bestaat met name uit bindweefsel. Tijdens zwangerschap maken epiteelcellen en cervixklieren afsluiting om contaminatie van uterus te voorkomen. Ook verhoging IgA, IgG en interleukine contracties. Cervix wordt korter en dunner voor bevalling (rijping en verstrijking)
Histologie uterus en cervix
- Uterus: cilinderepitheel. Endometrium is opgebouwd uit stratus basalis, spongiosum en compactum. Laatste 2 worden bij menstruatie afgesloten.
- Cervix: endocervix->cilinderepitheel en ectocervix-> meerlagig plaveiselepitheel
Klachten tijdens zwangerschap
- Enkeloedeem: door bloedverdunning en daling colloïd-osmotische druk
- Blaasontsteking: meer urine productie (door stijging renale doorbloeding). In 2e helft zwangerschap druk uitgeoefend op ureteren door uterus-> urinaire stase ontstaat. Geeft verhoogde kans UWI. Urine is minder zuur en bevat meer glucose-> bacteriën groeien goed.
- Kortademigheid: door hoogstand diafragma en hyperventilatie. Mogelijk ook longembolie
Zwangerschap
Vrouw ovuleert niet meer, corpus luteum produceert veel progesteron (remt LH en FSH productie hypofyse), geen nieuwe follikel ontwikkelt. En zorgt ervoor dat baarmoederslijmvlies verandert. Zaadcellen kunnen niet meer passeren, afname kans op meerlingzwangerschappen
Primigravida en primipara
Primigravida: vrouw 1x zwanger geweest
Primipara: vrouw 1x bevallen.
GUO1 en GUO2 (prenatale diagnostiek)
GUO1: toepassen bij kinderen die verhoogd risico hebben op aandoening. Is vorm van screening. Als het aanleiding geeft tot bepaalde aandoening-> dan prenatale diagnostiek.
GUO2: bij verhoogd risico, is vorm van echografie. Als aanleiding tot aandoening-> invasieve diagnostiek; vlokkentest, vruchtwaterpunctie of navelstrengpunctie.
2 wetten voor bevolkingsonderzoek
WBO: wet op bevolkingsonderzoek
WBGO: wet van geneeskundige behandelingsovereenkomst (regelt relatie tussen patiënt en zorgverlener). Patiënt heeft altijd recht op inzage dossier.
NIPT
Bepaling van foetaal DNA in het bloed van de moeder. Alleen doen bij vrouwen met hoger risico na combinatietest of medische interactie. Je gaat op zoek naar chromosomale afwijkingen van foetale DNA. Uitvoeren vanaf week 10/11
ET SEO
Eerste trimester echografie, 13 weken echo. Congenitale afwijkingen (hart, neurale buisdefect, buikwandeffect of afwijkingen in ledematen) eerder zien. Dan eerder mogelijk om te kiezen om zwangerschap af te breken. Maar nadeel: veel onzekerheid en onrust bij ouders.
TTSEO
Tweede trimester echo, voor 24wk. Primaire doel is opsporen van neurale buis defecten, en kijken naar andere afwijkingen
Vlokkentest
Vanaf 11wk, vlokken afnemen van placenta, kan abdominaal of vaginaal. Nadeel is dat uitvoering is in spontane miskraam periode. Soms placenta niet bereikbaar en kleine kans op confined placental mozaïcisme. 0,2% kans op miskraam door vlokkentest
Vruchtwaterpunctie
Vanaf 16 weken, via buikwand. Je kan foetuscellen opzuigen. Afwijkingen aan chromosoom 13, 18,21 en geslachtschromosomen zijn snel (binnen 2dagen bekend). Ook kan array naar genetische afwijkingen worden gedaan of onderzoek naar metabolieten
Embryonale neuro-ontwikkeling, 4 stadia
- Dorsale inductie (3-4wk na embryonale leeftijd, dus 5-6), neurale buis wordt gevormd en gesloten (van cervicaal naar boven en beneden).
- Ventrale inductie (2-10wk), breinsegmenten en aangezicht worden gevormd
- Myelinisatie en histogenese (12-24wk zwangerschapsduur). Neuronen migreren naar buitenkant, naar cortex. Corticale organisatie ontstaat.
- Myelinisatie: uitlopers worden gemyeliniseerd.
Anencephalie
Schedel wordt niet aangelegd, hersenen verdwijnen later door toxisch vruchtwater. Ernstige vorm van neuraal buisdefect
Encephalocele
Schedel wel aangelegd, maar er zit een gat in, hersenen kunnen uitstulpen. Hoofdje is relatief klein
Chiari malformatie
Vorm en positie van kleine hersenen is veranderd, onderste deel ligt niet mooi in de schedel. Maar reikt tot in wervelkanaal, is eerste teken van spina bifida. Banana of lemon sign op echo.
Afwijkingen bij spina bifida
- Schedelvorm is niet ovaal maar vormt lemon sign (verdwijnt na 24wk)
- Cerebellum toont banana sign, cisterna magna is niet meer te zien. Liquor hoopt op in ventrikels en vormt hydrocephalie
- Myelomeningocele in wervelkolom
Risicofactoren voor neurale buisdefecten bij zwangeren
Eerder kind met spina bifida, Stoornis in homocysteïne methylering pathway (MTHFR), gebruik van anticonvulsiva en maternale diabetes mellitus en/of obesitas
Echo prenatale screening neurale buisdefecten, letten op
Schedelvorm en inhoud (2 helften), cerebellum en wervelkolom
Als gekozen wordt om zwangerschap voort te zetten (voor 24wk kiezen), moet worden gelet op het kind
- Beoordelen of vergrote intracraniële druk (verwijde ventrikels, lagere flow a. cerebri media en uit elkaar staande schedelnaten)
- Kijken of vaginale geboorte kan als hydrocephalie of bij stuitligging
- Bij verhoogde druk iatrogene vroeggeboorte overwegen (vanaf ong. 34wk is dat een optie)
- Kind opvangen door neonatoloog
Preventie neurale buisdefecten
- Foliumzuur, van 4wk preconceptioneel tot 8wk postconceptioneel. 0.5mg/dag
- Bij sommige risicogroepen (eerder kind met neurale buisdefect, foliumzuurdeficiëntie en foliumzuurafhankelijke aandoening) geef je 5mg/dag
Myotone dystrofie
Autosomaal dominante spier-zenuwaandoening, op chromosoom 19.
4 typen:
- milde vorm (staar en milde spierzwakte)
- klassieke vorm (langzaam progressieve spierzwakte in gezicht, onderarmen en onderbenen)
- infantiele vorm (spierzwakte, spraakproblemen en vertraagde verstandelijke ontwikkeling)
- congenitale vorm (ernstige spierzwakte met ademhaling- en slikproblemen, motorische en verstandelijke beperking)
2 categorieën late zwangerschapsafbrekingen (tot 24wk)
1: late afbreking waarbij verwacht wordt dat kind niet in staat is buiten moeder te leven. Onbehandelbare aandoening
2: Bij ongeborene is sprake van aandoening die tot ernstige en niet te herstellen functiestoornissen leidt.
