Cystic fibrosis Flashcards
Hoofdverschijnselen van CF
Epitheliale weefsels van luchtwegen, pancreas, darm, lever/galwegen, mannelijke tractus genitalis, exocriene zweetklieren zijn aangedaan.
Zo is er malabsorptie, failure to thrive (geen groei kind) en stinkende diarree. In luchtwegen: taai slijm, recidiverende LWI, sinusitis en longschade.
Diagnose CF
Zweettest is afwijkend, vaststellen als concentratie chloorionen bij 2 metingen verhoogd. Ook kan je DNA onderzoek doen, positief als 2 pathogene mutaties worden gevonden in CFTR gen (recessief overervende aandoening)
Bij ong. 70% mutatie delta F508 (deletie fenylalanine op positie 508)
Screening via hielprik
Mutaties in CFTR gen
Normaal coderend voor chloridetransportkanaaltjes en moet in membraan van epitheelcel worden ingebouwd. Mutatie kan zorgen voor problemen met chloride transport. Door mutatie gaat terugresorptie van Na en daarmee ook water moeilijker. Slijm wordt dan taai en ingedikt. Infecties kunnen dan gemakkelijk ontstaan met bacteriën en ontstekingen->leidt tot longschade.
Effecten in zweetklieren
In zweetklieren is chloridekanaaltje van belang om chloor en passief Na en water terug te resorberen. Door verstoorde terugresorptie in zweet zouter bij CF patiënt.
Gerelateerde ziektes bij CF
GBAVD: bilaterale afwezigheid vas deferens (mannen) en heriditaire pancreatitis.
Prognose CF
Bepaald door geboortecohort, hoe later patiënt met CF wordt geboren, hoe beter behandeling en hoe langer de overleving. Ernst van mutaties verschilt, milde mutaties (klasse IV/V) overleven beter dan ernstigere (klasse I-III). En kolonisatie met Pseudomonas aeroginosa heeft negatief effect op prognose.
Behandeling CF
Antibiotica voor LWI. Slijmoplossers om slijm enigszins te klaren in de longen en fysiotherapie om te leren hoe op te hoesten.
Niet veel omgaan met andere patiënten (bescherming Pseudomonas infectie). Als malabsortpie pancreasgranulaat geven. longtransplantatie voor betere longfunctie
