Pédiatrie Flashcards
Quels sont les critères nécessaires pour le diagnostic de déficience intellectuelle?
Limitations dans les deux sphères suivantes:
- Fonctions intellectuelles
- Fonctions adaptatives (AVD/AVQ)
Quels sont des facteurs de risque de déficience intellectuelle?
- Sexe masculin
- Âge maternel avancé
- Âge paternel avancé
- Faible niveau d’éducation de la mère
- Pauvreté
Quelle est la déficience motrice la plus fréquente chez l’enfant?
Paralysie cérébrale
-> La moitié ont une déficience intellectuelle associée
Que contient le dépistage néonatal sanguin?
- Phénylcétonurie
- Hypothyroïdie congénitale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acetyl-CoA-Déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Syndrome drépanocytaire majeur
- Fibrose kystique
Quels sont les plus fréquents troubles génétiques à l’origine d’un autisme secondaire?
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome de l’X fragile
Quel trouble génétique se manifeste par une déficience intellectuelle et motrice sévère, une absence de langage, une jovialité et des accès de rire ?
Syndrome d’Angelman
Quel trouble génétique se manifeste par une perte subite du langage avec un développement normal?
Syndrome de Landau-Kleffner
Quelles sont les caractéristiques faciales du syndrome d’alcoolisation foetale?
- Microphtalmie
- Rétrécissement des fentes palpébrales
- Plis épicanthal
- Milieu du visage petit ou plat
- philtrum sous-développé , lèvre supérieure fine + un petit menton
Quels sont des drapeaux rouges du développement?
6 semaines:Pas de contact visuel
2 mois: Pas de sourire, Pas de contrôle de la tête
6 mois: Persistance du réflexe de Moro
8 mois: Incapacité à se tenir assis
Incapacité de se tourner ventre-dos
12 mois: Ne fait pas la pince
Ne fait pas byebye ou bravo
18 mois: Ne marche pas
Ne prononce aucun mot
2 ans: Connaît moins de 20 mots
Ne court pas
Dans l’investigation d’un retard de développement, lorsqu’aucun diagnostic n’est disponible après l’E/P et l’HMA, que recommande la société canadienne de pédiatrie?
- Dépistage syndrome de l’X fragile
- Bilan de base métabolique: FSC, ions, urée, créat, lactates, glucose, gaz veineux, CK, TSH, dosage du plomb, Ferritine, vitamine B12, caryotype
Dépistage métabolique des urines
Quelles sont les maladies TORCH?
Toxoplamose
Others (syphilis, hépatite B, varicelle, parvovirus B19)
Rubéole
CMV
Herpès simplex
Quels sont des traits dysmorphiques associés au syndrome de l’X fragile?
grandes oreilles protubérantes; un menton et un front proéminents; un palais ogival; et, chez l’homme pubère, macro-orchidie
Quels sont les conditions médicales à dépister chez les adultes avec déficience intellectuelle?
Cardiaque: cardiopathie congénitale, MCAS
Gastro: malnutrition, dysphagie, RGO (rechercher annuellement)
Respiratoire: SAHS, pneumonie d’aspiration
Neuro: convulsions ou épilepsie
Endocrinien: hypothyroïdie (annuellement pr trisomie 21), hypogonadisme
Quelles sont des causes post-natales de retard de développement chez l’adulte?
- Trauma crânien
- Infection SNC
- Psychosocial; manque de stimulation dans l’enfance
- Intoxication au plomb
- Hypoxie
Quelles sont les examens de dépistage recommandés et à quelle fréquence chez l’adulte avec trisomie 21?
- TSH, HbA1c, examen audiologique, recherche de pathologie valvulaire mitrale ou aortique annuellement
- Chaque rdv de visite: sx de maladie coeliaque, sx de SAHS, myopathie
- q 3 ans: examen ophtalmologique pour cataracte, erreurs de réfraction, cornée
Quel médicament est indiqué sur une courte durée pour des périodes d’agressivité chez les adultes avec déficience intellectuelle?
Rispéridone
Quelles sont les étiologies de la grande taille chez l’enfant?
- Grande taille constitutionnelle
- Syndrome de Sotos
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Klinefelter
- Hyperthyroïdie
- Gigantisme
- Puberté précoce
- Homocystinurie
- Syndrome de beckwith-wiedemann
- Obésité exogène (alimentaire)
Quelle est l’évolution classique de la grande taille constitutionnelle?
vitesse de croissance élevée durant les 2 premières années puis stabilisation pour la grande taille constitutionnelle
Quels sont les traits dysmorphiques associés au syndrome de Beckwith-Wiedemann?
- Macrosomie
- Macroglossie
- Pli oreille
- Hémihyperplasie
- Hypoplasie médiane du visage
- Naevus flammeus facial
- Hernie ombilicale
Dans quelles étiologies de grande taille y a-t-il un âge osseus avancé?
- Syndrome de Sotos
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Puberté précoce
- Obésité exogène
- Grande taille constitutionnelle
Quelles sont les investigations recommandées en cas de grande taille?
- Âge osseux
- TSH
- IGF-1
- Dosage des hormones sexuelles, LH-FSH
- Homocystéine
- Caryotype
Quelles sont des causes probables de petite taille avec faible poids?
- Maladie coeliaque
- Malnutrition
- Maladie chronique
Quelles sont des causes probables de petite taille avec un poids normal ou augmenté?
- Hypothyroïdie
- Déficit en GH
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Turner
Que nous indique un enfant avec petite taille, membres courts, hyperlordose lombaire et macrocéphalie?
Achondroplasie
Quelles sont les investigations recommandées après une anaphylaxie?
- Histamine
Quel est le médiateur d’une réaction d’hypersensibilité immédiate?
IgE
Quel est un test laboratoire recommandé pour l’anaphylaxie si doute diagnostique?
Tryptase
Quelle est la prise en charge de l’anaphylaxie?
Intubation PRN, O2 PRN
Épinéphrine 0,5 cc IM q 5-15 minutes
Si persistance:
Benadryl 50 mg IV q 4-6h
Methylprednisolone 125 mg IV et/ou prednisone
Ventolin si bronchospasme
2 voies veineuses, donner du volume généreusement
Quelle est la conduite pour libérer un patient après une anaphylaxie
- Bracelet medic-alert
- Épipen
- Consultation en allergologie
Quels sont les critères pour le diagnostic de coliques du nourrisson?
Âge < 4 mois et :
- > 3h/jour, > 3 jours/semaines, > 3 semaines, généralement le soir
- Paroxystique sans cause identifiée
- Aucun effet sur la croissance/développement
Quelle est la triade classique de l’intussusception chez le nourisson?
- Douleur abdominale aiguë et paroxystique : crises soudaines de pleurs intenses et inconsolables, avec flexion des jambes sur l’abdomen
- Vomissements
- Selles en “gelée de groseille” : signe tardif d’ischémie intestinale.
Quelles sont les caractéristiques d’un BRUE à haut risque?
- < 60 jours
- Âge gestationnel à la naissance < 32 semaines
- Hx d’événements récurrents
- Besoin d’une réanimation cardiorespiratoire
Quelles sont les investigations supplémentaires pour un BRUE à haut risque?
Selon E/P
+ oxymétrie de pouls, PCR pertussis, ECG
Quelles sont les investigations indiquées pour un BRUE à faible risque?
- Aucun test nécessaire
- Peuvent avoir oxymétrie de pouls, PCR pertussis, ECG peuvent être considérés
En quoi consiste un BRUE?
Événement bref inexpliqué chez nourrisson < 1 an:
Cyanose ou pâleur
Respiration absente, diminuée ou irrégulière
Changement marqué de tonus (hyper ou hypotonie)
Niveau de réactivité altéré
Quelle est la cause la plus fréquente de retard de croissance chez l’enfant?
Déficit calorique
Quelles investigations sont indiquées dans un retard de croissance chez l’enfant?
- FSC, ions, U/C
- TSH
- IgA, anti-transglutaminase
- Vitamine A, E, D
- Ferritine
- Calcium
- Âge osseux
Quels sont les retards staturo-pondéraux avec un ratio haut du corps / bas du corps augmenté?
- Achondroplasie
- Hypothyroïdie
- Short limb syndromes
Quelle est la cause la plus probable d’un stridor < 2 semaines de vie exacerbé par les pleurs et le décubitus dorsal?
Laryngomalacie
Quelles sont les caractéristiques de l’atrésie choanale bilatérale?
Quel est l’agent causal le plus fréquent pour l’épiglottite?
H. influenzae de type b
Que faut-il éviter de faire à l’examen physique pour une épiglottite?
ne PAS procéder à l’examen oropharyngé à l’aide d’un abaisse-langue, car il y aurait un risque de causer un laryngospasme
Quelle est la prophylaxie pour la bronchiolite chez les enfants à haut risque?
Palivizumab
Quel désordre ionique faut-il surveiller lors d’un traitement avec plusieurs doses de ventolin?
Hypokaliémie
Quelles sont des causes possibles d’hypotonie chez le nourrisson?
Atteinte neurologique: amyotrophie spinale de type 1, paralysie cérébrale (anoxie périnatale)
Infection: sepsis, méningite
Hypoglycémie (macrosomie, sepsis, diabète maternel)
Dystrophie myotonique congénitale (atcd maternel)
Myasthénie grave congénitale (atcd maternel, polyhydramnios)
Syndrome de Prader-Willi
Botulisme (miel < 1 an)
Hypothyroïdie congénitale
Intoxication par passage de drogues/médicaments par le placenta
Quelles investigations peuvent être réalisées pour l’hypotonie du nourrisson selon le contexte clinique?
FSC, glycémie, ponction lombaire (si cause infectieuse suspectée)
ions sériques, calcium sérique, gaz artériel
bilan thyroïdien (hypothyroïdie congénitale)
CK (dystrophie myotonique)
caryotype ± études de méthylation d’ADH, FISH pour Prader-Willi, bilan métabolique (si cause congénitale suspectée)
PCR viraux à considérer si suspicion TORCH
recherche de mutation du gène SMN (amyotrophie spinale type 1)
EMG
test à la néostigmine (inhibiteur de l’acétylcholinestérase), recherche d’anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine
recherche d’une expansion du trinucléotide sur le gène DMPK (Dystrophie myotonique de Steinert)
IRM cérébrale (pour évaluer l’anoxie cérébrale – tardivement)
Quelle est la cause la plus fréquente de décès dans un contexte d’hypotonie du nourrisson?
Insuffisance respiratoire
Quelle est la prise en charge du botulisme chez le nourrisson?
Hospitalisation, support ventilatoire
Consulter un pédiatre intensiviste
Immunoglobuline botulinique IV (BIG-IV)
Quelle maladie est associée à une cyanose isolée chez le nourrisson?
Méthémoglobinémie
Quelles sont des indications de réanimation néonatale?
Non à une de ces questions:
Le nouveau-né est-il à terme?
Pleure-t-il?
Respire-t-il?
A-t-il un bon tonus musculaire?
Score Apgar 0 à 3
Quelle est l’étiologie la plus probable d’une PaO2 basse et une PaCO2 normale ou basse chez le nourrisson?
Problème cardiaque
Quelles sont les investigations indiquées en cas de détresse néonatale?
- FSC (anémie, polycythémie)
- Gaz sanguin
- Glycémie
- Radiographie pulmonaire: pneumothorax, cardiomégalie, oedème pulmonaire
- Hémocultures
Quelle est l’antibiothérapie empirique d’un nouveau-né si risque de sepsis?
Ampi-genta
