Endocrinologie Flashcards
Quelles sont les causes centrales fonctionnelles et réversibles d’un retard pubertaire?
- Maladies chroniques: MII, insuffisance rénale, radiothérapie
- Hyperprolactinémie
- Malnutrition, anorexie nerveuse
- Syndrome de cushing
- Hypothyroïdie sévère
Quelles sont les causes centrales irréversibles d’un retard pubertaire?
- Hypogonadisme hypogonadotrope:
Syndrome de kallman, hypopituitarisme, syndromes génétiques (Praeder-Willi), malformations du SNC, mutation des récepteurs de GnRH, LH ou FSH, prolactinome, tumeurs hypothalamiques
Retard pubertaire constitutionnel*
Quelles sont les causes périphériques de retard pubertaire?
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Klinefelter
- Cryptorchidie non traitée
- Galactosémie
- Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- Syndrome de régression testiculaire
- Radiothérapie ou chimiothérapie pelvienne
- Traumatisme ou torsion testiculaire
Quel est le premier signe de puberté chez la fille?
La thélarche
Quels sont des traits morphologiques du syndrome de Turner à l’examen physique?
- Cou palmé
- Mamelons écartés
- Petite taille
- Implantation basse des cheveux
Quel est le premier signe d’un début de puberté chez le garçon?
Gonadarche
-> augmentation du volume testiculaire
Quelle est l’investigation d’un retard pubertaire?
- FSC, VS
- Âge osseux (suggère retard pubertaire constitutionnel)
- Prolactine, TSH
- FSH, LH, testostérone, estradiol
- Stimulation avec GnRH
- Si sx neurofocaux: TDM cérébrale
- IRM cérébrale peut démontrer infiltration de la tige (hystiocytose), bandelettes ou sillons olfactifs (syndrome de Kallmann)
- Caryotype si FSH et LH augmentés + étude des surrénales si caryotype négatif
Quand faut-il procéder à une gonadectomie dans le syndrome d’insenbilité aux androgènes?
Après la puberté
Quelles sont les complications possibles du retard pubertaire si non corrigé avec des hormones de remplacement?
- Ostéoporose à l’âge adulte
- Petite taille
- Détresse psychologique
- Immaturité sexuelle
Qu’est-ce que la puberté précoce?
avant 8 ans chez F
avant 9 ans chez H
Souvent accompagnée de vitesse de croissance accélérée + progression maturation osseuse
Qu’est-ce que l’adrénarche précoce?
variante de la normale, survient généralement vers 6-7 ans
apparition précoce de pilosité sexuelle, odeur corporelle de type adulte (F > H), puberté commence habituellement à un âge normal, aucun signe de virilisation (Ex. hirsutisme, voix rauque, acné), vitesse de croissance normale, parfois poils axillaires et acné, petite augmentation des androgènes surrénaliens (androstenedione, DHEAS), aucun traitement requis, risque augmenté de SOPK, diabète de type 2 et résistance à l’insuline
Qu’est-ce que la thélarche précoce?
variante de la normale
aucun autre signe de puberté présent ni accélération de la vitesse de croissance
+ fréquente < 2 ans
Quelles sont des causes centrales de puberté précoce?
- Puberté précoce asymptomatique
- Infections SNC
- Tumeurs cérébrales
- Malformations cérébrales
- Hydrocéphalie
- neurochirurgie, chimiothérapie, radiothérapie
Quelles sont des causes périphériques de puberté précoce?
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Prise exogène d’oesogènes ou testostérone
- Prise exogène de corticostéroïdes
- tumeur des cellules germinales (ovarienne ou testiculaire)
- tumeur surrénalienne
- Tumeurs par sécrétion de l’hormone chorionique gonadotrophine
- Syndrome de McCune-Albright
- Hypothyroïdie chronique non traitée
Quels sont les symptômes principaux du syndrome de McCune-Albright?
- Dysplasie fibreuse osseuse
- Puberté précoce +/- hyperpituitarisme (hyperthyroïdie, acromégalie)
- Tâches café-au-lait
Que nous indiquent LH-FSH diminués et testostérone ou estradiol augmentés?
Puberté précoce périphérique
Quelles sont les investigations nécessaires en cas de suspicion de tumeurs ovariennes ou testiculaires?
- Échographie pelvienne et abdominale
- AFP, LDH, B-HCG
Quelles sont les investigations nécessaires en présence de virilisation précoce?
Bilan des surrénales:
- DHEA-S
- 17-OH-progestérone
- Testostérone
- Échographie des surrénales
- Test de stimulation avec ACTH
Quel traitement peut être tenté en cas de puberté précoce avec progression rapide?
Agoniste de la GnRH
-> Initier d’emblée si puberté précoce avant l’âge de 6 ans
Quelle est la tumeur la plus fréquente au niveau hypophysaire pouvant entraîner une puberté retardée?
Craniopharyngiome
Quel est la première investigation à faire en présence d’une aménorrhée?
B-HCG
Quel est le diagnostic le plus probable en présence d’une aménorrhée primaire sans caractéristiques sexuelles secondaires avec FSH-LH augmentés et un caryotype normal?
Insuffisance ovarienne primaire
Qu’est-ce que le syndrome de Swyer?
intersexuation liée à l’hypogonadisme où un individu de phénotype féminin possède un caryotype XY mais où le gène SRY est dysfonctionnel
Quel est le diagnostic le plus probable en présence d’une aménorrhée primaire avec FSH-LH diminués, hyposmie, baisse de l’audition/vision?
Syndrome de Kallman
-> Mutation génétique ANOS1 (KAL1)
