PD.7 Pathofysiologie van bloedarmoede Flashcards
Verband malaria en sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte komt m.n. voor in gebieden in Afrika waar malaria voorkomt. Als mensen sikkelcelziekte hebben gaan ze sneller dood door malaria. Dragers zijn relatief beschermt voor malaria.
Genetisch beeld sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte: mono-genetisch, 1 mutatie in een beta-gen
Sikkelcelziekte kan bestaan uit 2 HbS genen: HbSS; elke S i.c.m. met een andere afwijking is het ook sikkelcelziekte.
Diagnose sikkelcelziekte
Diagnose sikkelcelziekte door eiwit analyse (HPLC)
Bij zuurstofontrekking gaan cellen sikkelen.
Kenmerken sikkelcelziekte
Kenmerken sikkelcelziekte:
• Chronische hemolytische anemie (hemolyse afwijkende cellen)
• (Vaso-occlusieve) crisen (pijnaanvallen door afsluiten vaten: inflammatie en hypercoagulabiliteit)
- Extreem pijnlijk
- Recidiverend en invaliderend
- Ischemie
- Met name in botten
- Geen objectieve lab test beschikbaar: soms toename hemolyse
- Diagnose op basis van wat de patiënt zegt
• Infecties (door asplenie t.g.v. auto-infarcering)
• Orgaanschade en verminderde overleving (bilirubine stenen -> galsteenkolieken, botnecrose, ulci)
Behandeling sikkelcelcrise?
Behandeling van sikkelcelcrise:
• Hydratie (3 L/ 72 uur)
• Zuurstof bij hypoxie (saturatie < 95%)
• Laagdrempelig antibiotica bij koorts
• Erytrocytentransfusie (als Hb < 3,5 mmol/L)
• Pijnbestrijding: morfine, paracetamol en NSAID
• Voorkomen: voorlichten oorzakelijke factoren, hydrea, crizanlizumab
Wat is er jaarlijkse screening op orgaanschade?
Orgaanschade: screening jaarlijks
• Retinopathie (ogen)
• Microalbuminurie: microalbumine/ kreat ratio (urine/ nieren)
• Ijzerstapeling: transferrine saturatie
• Pulmonale hypertensie/ cardiomyopathie: echo hart
• Botnecrose femur/ humeruskop: X-foto
Wat is de overleving? Beter door?
Patiënten met sikkelcelziekte leven ongeveer 20 jaar minder lang dan mensen zonder sikkelcelziekte
Beter door: vaccinaties, antibiotica, transfusies, neonatale screening, comprehensive care
Behandelopties
Behandelopties:
• Infecties voorkomen (vaccinaties, antibiotica)
• Hydroxy-ureum (hydrea: induceert foetale Hb -> verzachten klinisch beeld)
• Bloed-/wisseltransfusies
• Allogene stamceltransplantatie
• Gentherapie
• Nieuwe middelen: crizanlizumab, voxeletor, L-glutamine
Nieuwe mogelijkheden
Nieuwe mogelijkheden: • Anti-adhesie therapie • Anti-sickling therapie • Anti-oxidatieve stress therapie • Anti-inflammatoire therapie • HbF inductie therapie
Wat is een sikkelcel nefropathie?
Sikkelcel nefropathie: hemodynamische veranderingen door chronische anemie, renale hypoxie, herhaalde vaso-occlusie en endotheliale dysfunctie door hemolyse -> proteinurie en nierinsufficiëntie; let op hypertensie en nefrotoxische medicaties (NSDAIDs, contrast), mogelijke rol voor hydrea in preventie
Verband cardiomelagie en sikkelcelziekte?
Cardiomelagie: chronische anemie geeft kamerdilatatie en toename LV-hypertrofie. Leidend tot linker diastolische dysfunctie -> inspanningstolerantie kan afnemen
