HC.5 Malabsorptie/ coeliakie Flashcards
Definitie diarree
Diarree: overmatig verlies van vocht en elektrolyten in de faeces • Faecesvolume omhoog - Kind: 5-10 g/kg/dag - Volwassene: 200 g/dag • Defaecatiefrequentie omhoog • Verandering van facaesconstistentie
Soorten diarree
Diarree: • Inflammatoir: met bloed en slijm • Osmotisch of secretoir • Naar voedingsbestanddeel dat gemalabsorbeerd wordt: - Vet - Eiwit - Koolhydraat
Verschil tussen osmotische en secretoire diarree?
Osmotische diarree
Voedingsstof kan niet worden afgebroken, opgenomen of getransporteerd over de darmwand.
Osmotische lading in lumen van de darm, leidend tot diarree.
Stopt bij stoppen met voeding (meest frequent)
Faeces osmol > plasma osmol
Osmotische gap > 100
Secretoire diarree
Actief uitscheiden van grote hoeveelheden elektrolyten en vocht in het lumen van de darm met diarree als gevolg.
Faeces osmol < plasma osmol
Osmotische gap <100
Alarmsymptomen
Alarmsymptomen:
• Dehydratie
• Afbuigende lengtegroei of gewichtsverlies
• Bloed bij diarree
• Positieve familie anamnese (coeliakie, IBD, CF)
• Nachtelijke diarree
Malabsoptie en chronische diarree
Malabsorptie en chronische diarree;
• Malabsorptie vet -> steatorrhea, gewichtsverlies, groei omlaag, vit ADEK deficiënties
• Malabsorptie van eiwit (zeldzaam geisoleerd) -> groeifalen, afname spiermassa, oedeem
• Malabsorptie koolhydraten -> gewichtsverlies, osmotische diarree, stinkt, zuur
• Malabsorptie van meerdere voedingsstoffen
• Stoornissen in vocht en elektrolyt-transport -> elektrolytstoornis, groeifalen door zouttekort, dehydratie
Oorzaken chronische diarree op kinderleeftijd
< 1 jaar Postenteritis diarree Voedingsfouten CF Voedingsintolerantie
1-3 jaar Peuterdiarree: niet pathologisch, normale groei (te veel koolhydraten) Gardia lamblia Coeliakie Infectieuze diarree Postenteritis diarree
> 3 jaar Gardia lamblia Coeliakie Inflammatoire darmziekten (IBD) Lactose-intolerantie
Wat is coeliakie?
Coeliakie: glutenovergevoeligheid
- Ontstekingsreactie leidt tot beschadiging villi (vlokatrofie) -> via gastroscopie
- Gluten in tarwe, haver, gerst en rogge
- Diagnose: vlakatrofie dunne darm
- Behandeling: glutenvrij dieet levenslang (groei je niet over heen)
- Erfelijk (vatbaarheid)
Coeliakie= immuun-gemedieerde enteropathie (vlokatrofie)
- Permanente overgevoeligheid voor gluten
- In genetisch vatbare personen (HLA type DQ2 en/of DQ8 positief)
Symptomatisch: gastro-intestinale klachten niet-gastrointestinale klachten
Asymtomatisch: type 1 diabetes, down syndroom, turner syndroom, IgA deficiëntie, eerstegraads familieleden van coeliakie patiënten
Pathofysiologie coeliakie
Pathofysiologie:
Glutenpeptiden in lumen darm, opgenomen over brush border, komen in aanraking met APC cellen (HLA-DQ2) -> ontstekingsreactie; je moet bepaald HLA hebben om gluten te presenteren aan T-cellen. Bij HLA-DQ2: vatbaarheid voor krijgen coeliakie.
Genetische component coeliakie
Coeliakie genetica:
- Sterke associatie met HLA
- 90-95% van de patiënten heeft type HLA-DQ2, maar 20-30% gezonde populatie heeft dit ook; rest van de patiënten heeft type HLA-DQ8
- 10% van de patiënten heeft een 1e graads familielid met coeliakie
Voorwaarden ontwikkelen coeliakie
Voorwaarden ontwikkelen coeliakie:
• HLA tyoe DQ 2 (of DQ 8): dit heeft 20-30%
• Eten van gluten: dit doet iedereen vanaf 6 maanden
• Hebben van tTg: dit heeft iedereen
- Deamineert gliadine -> APC presenteert gedeamineerd gliadine aan T-cel (met juiste HLA type). Anti-tTg antistoffen zie je bij coeliakie patiënten.
Gasto-intestinale klachten coeliakie
Gastro-intestinale klachten ‘klassiek’:
- Leeftijd presentatie 8-24 maanden, in ieder geval NA introductie van gluten
• Chronische of recurrente diarree
• Bolle buik
• Slechte eetlust
• Gewichtsverlies of afbuigende lengtegroei
• Buikpijn, braken, obstipatie, humeurigheid
Niet gastro-intestinale klachten coeliakie
Niet gastro-intestinale klachten:
• Dermatitis herpetiformis: karakteristieke huidafwijking, ernstige jeuk, symmetrisch over het hele lichaam, 90% geen GE klachten; bij 75% coeliakie
• Afwijkend tandglazuur: glazuur defecten
• Botontkalking
• Kleine gestalte: HfA < -2 SD; 10% coeliakie
• Vertraagde puberteit (menarche): (onbehandelde) coeliakie
• Ijzergebreksanamie, hepatitis, athritis, epilepsie
Diagnose coeliakie
Diagnose:
- Familie anamnese
- Afbuigen lengte, gewicht?
- Anemie?
• Alleen bloedonderzoek: (als POS en 10x verhoogd -> kans coeliakie bijna 100%)
- HLA typering (DQ2 of DQ8)
- Antistoffen tegen tTG, en anti-endomysium (serologie)
• Anders: duodenumbiopten (voor eliminatie gluten)
Prevalentie coeliakie
Prevalentie: Nl: 1: 100; vaak niet herkend (asymptomatisch)