PD een kind met Down syndroom Flashcards
down
- welke trisomie
- oorzaken: 3 met %
- hoeveel per jr in NL
- 10 jaars overleving 1959 vs 1999
- 2010: >50jr en >60jr
Down syndroom is het meest voorkomende syndroom
Je test alle moeders van Down kids of zij niet een (erfelijke) gebalanceerde transloca hebben
uiterlijke kenmerken
gelaat: 8
handen: 4
voeten: 1
en nog eentje
aangeboren afw
- hoevele moet je er hebben
- ogeen
- cardiaal
- LW
- intestinaal
- urogenitaal
- waarmeee gaat het vaak samen: 3
Op de X zie je een double bubble, dit zie je vaak bij duodenumatresie
neuro en anesthesie
- neuro afw: 6
- anesthesie: 3
Syndroom van West: spasm syndroom wat je kan zien op een EEG
ogen: 3
KNO/ LW: 5
Slechthorendheid kan aangeboren zijn of verworven
Bij verworven moet je letten op buisjes geven voor de afvoer van vocht
Ze gaan naar speciale tandarts die ze beter op hun gemak kan stellen en waar het rustiger is
cardiaal: 2
MD-stelsel: 4
hematologisch: 4
Als je HLA-DQ2 of HLA-DQ8 negatief zijn hebben ze geen (aanleg voor) coeliakie
endocrien: 4
en nog iets
immunologisch: 2
skelet: 5
motorische ontwikk
cognitieef: 4
begeleiding: 4
scholen/ opvang
sociaal
