Geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD) Flashcards
eigenschappen vroeg eembryo
Bipotentiele gonade: je kan geen verschil zien in geslacht tussen jongen en meisje
Geldt voor inwendige & uitwendige genitaliën
wat is noddig voor ontwikk genitalien
functie van: testosteron, DHT, AMH en buizen muller
Aan XX en XY heb je nog niet genoeg om genitaliën te ontwikkelen aanvullend ook de juiste hormonale stimulatie nodig
T stabiliseert en stimuleert ontwikk buizen van Wolff–> inwendige genitaliën man
En T zorgt voor indaling testes van lies naar scrotum
DHT–> vermannelijking en ontwikkeling fallus en scrotum
AMH–> regressie buizen van Muller
Buizen van Muller–> inwendige genitaliën vrouw: uterus, eileiders en bovenin ovarium
verschil jongens en meiden ontwikk gonaden
1e 3mnd zwangerschap jongen: groei fallus en fusie labio-scrotale ballen–> urethra op de top
Bij meisje geen fusie–> geen ureter op top clitoris maar vlak boven vulva/ vagina
Rood: gestuurd door DHT (–> uitgroei fallus)
zwart: gestuurd door T (–> indaling testis)
regulatie puberteitskenmerken
en spiegels hormonen over leven
Tijdens foetale periode zijn geslachtshormonen nodig voor virilisatie en ontwikkeling
2-3mnd na geboorte heb je mini-puberteit waarin geslachtshormonen even pieken bij zowel jongens als meiden in deze periode kan je nog heel goed diagnostiek doen als je een kind ziet die geboren is met afwijkend genitaal
Na 3/4mnd zakt die puberteit weer weg en is hele HPG-as tot de puberteit onderdrukt
DSD
virilisatie stadia
DSD: congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is
Geen virilisatie: volledig normaal vrouwelijk stage 5: normaal mannelijk
DSD indeling is gebaseerd op geslachtschromosomen
androgenitaalsyndroom
Androgenitaal syndroom: stoornis bijnier enzymen–> blok in 21-hydroxylase–> geen androstedion en cortisol maar wel androgenen meisje viriliseert omdat de voorloperhormonen stijgen doordat er geen nega FB is–> HPA-as gestim en ACTH stijgt–> kan maar 1 kant op–> naar androgenen te veel–> viriliseren = AGS–> geboorte atypisch genitaal
ontwikkeling genitalia m vs v tijdeens zwangerschap
Meest kenmerkende bij LO om te differentieren in geslacht: voel gonaden/ geslachtsklieren
De fallus differentieert niet, maar wel waar je gonaden zitten
Alle kids screenen ondanks dat jongens al geviriliseerd te zijn omdat die enzymstoornis zonder cortisol en aldosteron heel gevaarlijk is–> geen cortisol niet met leven verenigbaar
> 12wkn zwangerschap kan je aan de hoek van de fallus t.o.v. os pubis geslacht zien voor prenatale diagnostiek, de lengte zegt dus niet zoveel
shared decision making
innervatie clitoris vs penis
operaties bij SUG
AGS bij meiden: uitwendig en inwendig geviriliseerd
Als vagina hoger is gelegen dan is de operatie complexer en is het resultaat van de beh minder goed
De plasbuis en de vagina moeten niet dezelfde opening hebben (met oog op tampons etc)
De neurovasculaire bundel zit helemaal rondom
Na operatie bij lage SUG bij AGS is de beh nog niet klaar want de opening van de vagina is vaak nauw oprekken en soepeler en wijder maken met pelottes (vanaf puberteit)
2 manierenvoor afname virilisatiekenmerken
Afname virilisatiekenmerken bij medicatie: hydrocortison/ gludrocortison bij meisje met AGS (zie plaatje)
Kan ook heel vroeg in zwangerschap dexamethason–> voorkomt (deels) virilisatiekenmerken
hormonen en enzymeen bij AGS
en doel operatie bij AGS
AGS is een enzymstoornis in bijnier–> voorloperhormoon niet in eindhormoon omgezet–> 21-hydroxylase gen heeft 2 allelen (1 van vader en 1 van moeder), pas als van beide kanten probleem is doorgegeven–> dan pas beeld van AGS = recessieve aandoening–> elk kind 25%
Virilisatie: effecten die door testosteron worden bewerkstelligd
Kan dus ook virilisatie bij meiden in puberteit–> mannelijk hirsutisme bijv
Prenataal testosteron invloed op gedrag, bij meiden met AGS jongensachtiger in gedrag en spelen (bijv ruiger bij spelletjes enzo)
gender identificatie
