normale en abnormale lengtegroei Flashcards
Waarvan is intra-uteriene groei afhankelijk (5)
Maternale factoren: leeftijd, gezondheid, roken, SES enz.
IGF-1 vroeg in de zwangerschap belangrijk
IGF-2 laat in de zwangerschap belangrijk
insuline is belangrijk, als er te weinig van is kan er zwangerschapsdiabetes ontstaan–> groot kind
Groei in het 1e levensjaar
Voeding is in het eerste jaar de belangrijkste factor, hormonen spelen nog een kleine rol
Groei na het 1e levensjaar
Groeisnelheid neemt af tot de puberteit
Hormonen spelen belangrijkste rol (GH, Ft4) , daarnaast ook genen, voeding en omgeving
groei is voor 80% genetisch bepaald
Groei in de puberteit
Meer GH productie door geslechtshormonen, hierdoor pieken in groeisnelheid.
Meisjes beginnen eerder met de puberteit en gaan daardoor eerder groeien.
Jongen beginnen ongeveer 2 jaar later, maar de puberteit duurt wel langer, waardoor jongens over het algemeen ook langer worden
Wanneer ben je klein of groot
Kans op pathologie wordt groter als je verder van de referentiepopulatie komt
Interpretatie van groeicurve
-Target height: hoe berekend, wanneer minder betrouwbaar
-Wanneer grotere kans op pathologie
Familiaire kleine/grote lengte
Als je buiten de groeicurve van de referentiepopulatie valt, maar nog wel binnen de curve van de target height. Dit is fysiologisch
Groeistoornissen
-primaire groeistoornissen
-secundaire groeistoornissen
-idiopathische groeistoornissen
Primaire groeistoornissen
disproportie–> vaak te korte/lange armen of benen
Dit vaststellen door spanwijdte en zithoogte te meten
genmutatie= noonan
methyleringsdefecten=silver russel
uniparenterale disomie= prader willie (w van moeder)
Bij primaire groeistoornissen is de botleeftijd vaak conform de kalenderleeftijd
SHOX gerelateerde groeistoornis
madelungse deformiteit= pols in een hoek, door buiging van radius heb je schuine groeischijf
kinderen zijn heel gespierd (kuiten)
Dit kan je goed onderzoeken en dit is een indicatie voor GH-behandeling
Turner syndroom
Hierbij ook behandelen met GH
Silver-russel syndroom
macrocefalie= te groot hoofd, 3 hoek gelaat en bol voorhoofd
lichaamsasymmetrie= vaak een te kort arm of been
ontwikkelingsproblemen= autisme of adhd
60-70% kan je genetisch bevestigen, rest van de diagnoses bevestig je met criteria
Dit behandelen met GH substitutie
Secundaire groeistoornissen (6)
Botleeftijd loopt hierbij vaak achter op de kalenderleeftijd
GH IGF-1 as
Hypothalamus: somatostatine of GH-releasing hormone
hypofyse: GH
Dit bindt aan receptor op lever –> maakt eiwitten: bp3, ALS en IGF-1–> dit samen vormt complex en dit wordt geknipt–> vrij IGF-1 –> bindt aan receptor doelorganen en geeft nega terugkoppeling
Stoornis GH-IGF-1 as 3 soorten
-Hypofysair: geen GH aanmaak (congenitaal/tumor) –> Laag GH en Laag IGF-1
-Groeihormoon receptor disfunctie –> Hoog GH en laag IGF-1
-IGF-1 receptor disfunctie–> Hoog GH en hoog IGF-1
Gevolgen groeihormoon deficientie
GH wordt vnl in slaap afgegeven, daarom heel belangrijk
Gevolgen hypothyreoidie voor groei
-endocriene kruis
Kan zich uitten in het endocriene kruis= afgenomen lengtegroei en toegenomen gewicht waardoor de lijnen elkaar kruisen.
beh: suppletie schildklierhormoon
Cushing syndroom
Iatrogene oorzaak komt het meeste voor: bv bij astma, oncologisch, en auto-immuun ziekte krijgen kinderen vaak prednison–> hierdoor ontstaat cushing
Anamnese bij een te kleine lengte
LO bij een te kleine lengte
AO bij een te kleine lengte
ook altijd handfoto maken voor de botleeftijd!!!
Handfoto
Je kan ahv groeischrijven zien, wat de botleeftijd ongeveer is
Vervolgonderzoek bij verdenking stoornis van de GH-IGF-1 as= groeihormoon stimulatie test
Hierbij wordt er clonidine en/of arginine gegeven om GH aanmaak te stimuleren.
bij meisjes boven 8 en jongens boven de 9 wordt er geprimed en hierbij krijgen ze een paar dagen van de voren geslachtshormoon om de gevoeligheid voor de testen te vergroten.
Bij een deficientie dan is GH laag en igf-1 laag
bij resistentie is GH hoog en igf-1 laag
Genetisch onderzoek
-wanneer doen
-wat doen
SNP of karyogram bij meisjes om te screenen voor Turner
uitgebreidere NGS panels alleen bij kinderen die -3SD groeien
Pathologisch te grote kinderen
-Hoe vaak voorkomend
-Diagnostische aanwijzingen (3)
-waarmee altijd rekening houden?
Primaire groeistoornissen te groot (5)
Op het x-chromosoom liggen veel groeigenen, dus als je hiervan 1 extra hebt–> langer
Klinefelter syndroom symptomen: kinderleeftijd, puberteit en volwassen
Slechts 10% wordt gediagnosticeerd voor de puberteit. Sympromen zijn vaak mild: afwijkingen in motorische en spraakontwikkeling, leer- en gedragsproblemen. In puberteit te weinig testosteron, waardoor ontwikkeling achterblijft. –> verminderde spiervorming, haarvorming, kleine testis en gynaecomastie
Vanaf ongeveer 5 jaar gaan ze anders groeien
Marfan syndroom
Wordt vaak laat gediagnosticeerd. 15% komt erachter bij onderzoek naar ernstige cardiale aandoeningen. Kinderen groeien vaak binnen de TH range, omdat 1 van de ouders het ook heeft, dus ook lang is.
Thumb sign: bij insluiten van duim in vingers komt bovenste kootje van duim eruit
wrist sign: bij insluiten pols kunnen de vingertoppen elkaar met een kootje overlappen
Secundaire groeistoornissen
Signalen primaire of secundaire groeistoornis bij een te grote lengte
Wanneer handfoto en genetische diagnostiek bij grote lengte
Epifysiodese
Als voorspelde lengte boven een bepaalde lengte is dan kom je hierin voor in aanmerking. Dan groeischijven van de knien kapot maken–> zo groei je niet verder
