een patient met aangeboren afwijkingen

Question 1

Probleem van zeldzame aandoeningen: 4

• bij hoeveel menseen zeldzame ziekte
• % gen oorzaak

Answer 1

nr1 stressor voor families,

geen begeleiding in medisch management (omdat oorzaak vaak onbekend is),

geen counseling in herhalingsrisico bij nieuwe kinderwens (want gen oorzaak onbekend)

en lang diag traject (diagnostic odyssey)

Question 2

wat doet WES
5 stadia uitslag WES

Answer 2

WES: exonen van alle coderende eiwitten analyseren, dus nega uitslag betekent niet per se dat het niet erfelijk kan zijn (want kan ook mutatie in niet-coderende zijn) en niet van elke gevonden variant/ afwijking bekend wat klinische consequentie is

WES 5: patho	
-4: wss pathog	     
-3: VUS	
-2: wss benign		
-1: benigne

Question 3

Vervolgstappen bij een VUS uitslag: 4

Answer 3

functioneel OZ (check wat dat gen bij muizen doet),

splicing OZ,

segregatie-analyse (OZ bij bloedverwanten),

RNA sequencing (OZ of de gevonden variant invloed heeft op de hoeveelheid RNA expressie)

Question 4

Maar WES kan nega zijn in de volgende gevallen: 5

Answer 4

mozaiek,

fout in niet-coderend gen (in intron bijv),

repeat expansie (WES kan op elkaar lijkende stukken DNA niet goed onderscheiden, zoals FraX: kan aantal repeats niet goed vaststellen),

mito overerving

of methyleringssafw

Question 5

Anamnese bij kind meet aangeboren afw kan worden verdeeld in: 4

Answer 5

zwangerschap,
bevalling,
nageboortetijdperk
en ontwikkeling en mijlpalen

Question 6

pubcasefinder vs face2gene

Answer 6

Question 7

alle betrokken hulpverleners bij zeldzame ziekte

Answer 7