mentale retardatie Flashcards
Definietie verstandelijke beperking
adaptieve functie= sociale, conceptuele en praktische vaardigheden (je staande houden in de maatschappij)
Vanaf wanneer kan je diagnose verstandelijke beperking stellen
Voor 2,5 jaar is er nog zoveel variatie. Daarom kan je het dan een ontwikkelingsachterstand of psychomotore achterstand noemen
Welk Iq bij normaal, zwakbegaafd, milde/matige/ernstige/zeer ernstige verstandelijke beperking
-hoeveel % bevolking zwakbegaafd
-wat is er naast iq belangrijk
Dit is je iq maar daarnaast heb je ook adaptief functioneren dit meet je hiermee niet
ASS: autistisch, soms wel normaal iq maar dan niet normaal adaptief functioneren
Maatschappelijke consequenties van verstandelijk gehandicapte in nl
-prevalantie
-kosten
Alarmsignalen verstandelijk handicap bij jonge kinderen
Wel altijd visus of gehoor checken of dat het niet is
Oorzaken van verstandelijk beperking (4)
Verworven oorzaken van VB (5)
deprivatie= kinderen die verwaarloosd of ondervoed worden
Perinatale asfyxie
-wat is het
-wat kan je zien op de mri
Op mri kan je goed zien of er zuurstofgebrek was tijdens de bevalling door patroon van witte stof afwijkingen in de ventrikels
Omgevingsfactoren die verstandelijke beperking veroorzaken
-alcohol
-virus infectie: CMV, zika, rubelle, toxiplasmose
-drugs: medicatie, vitamine A
Fetal alcohol spectrum
Komt veel meer voor dan je denkt.
Dysmorfien, zoals microcephalie zijn vnl op de kinderleeftijd goed te zien
Genetische oorzaak van verstandelijk (4)
Welke chromosoom afwijkingen heb je bij…
-down
-wolf-hirschhorn. s
-sphrintzen syndroom
wolf…. kan je met microscoop bekijken
sphrintzen: met snp array
Fragiele x-syndroom
-lichamelijke kenmerken
-kenmerken in gedrag
-oorzaak
-hoe ontdekken
-herhalingsrisico
1% van mannen met verstandelijke beperking heeft dit
Komt niet uit de WES, omdat het over repeats gaat, dit kan je niet detecteren met wes.
Dit moet je gericht aanvragen
je wordt niet per se op het goede spoor gezet want afwijkende lichamelijke kenmerken zie je vaak op latere leeftijd pas duidelijker
Vaak naast verstandelijke beperking ook autisme en andere gedragsstoornissen
Risico op herhaling is hierbij vaak groot, geen de novo mutatie
Doel van diagnostiek bij verstandelike beperking (5)
Wanneer en bij wie doe je diagnostiek bij verstandelijke beperking
discrepantie iq profiel= hele andere score op verbaal en performaal