Combinaties van aangeboren afwijkingen

Question 1

Aangeboren afwijkingen
-combinaties (3)
-geisoleerd

Answer 1

Question 2

Doel van registratie van aangeboren afwijkingen (6)

Answer 2

Question 3

Wat registreert EUROCAT

Answer 3

Question 4

Aangeboren afwijkingen
-hoeveel %
-welk deel hiervan geisoleerd en welk deel complex

Answer 4

Om te achterhalen of een afwijking geisoleerd is of niet moet je onderzoek doen naar eventuele andere afwijkingen

Question 5

Geisoleerde afwijkingen
-waarom onderzoek doen
-erfelijk?

Answer 5

Question 6

Definitie syndroom

Answer 6

Question 7

3 hoofdproblemen waarbij het vermoeden op een syndroom toe neemt

Answer 7

Question 8

Hoe herken je syndromen

Answer 8

Soms is directe herkenning door uiterlijke kenmerken mogelijk en soms is het wat meer een puzzel.
Hoofdsymptomen zijn de symptomen waarop de diagnose wordt gesteld en nevensymptomen ondersteunen deze diagnose.
Bij onderzoek is het belangrijk om naar familiefoto’s te kijken en ook naar foto’s van de ouders als kind. Het kan namelijk zijn dat ouders het syndroom in mindere mate hebben dan het kind.

Question 9

Verschillende syndromen en hun oorzaak
-rubella syndroom
-down syndroom
-smith-lemil-oplitz syndroom
-apert syndroom
-fragiele x syndroom

Answer 9

Question 10

Variabele expressie bij syndromen

Answer 10

Syndromen kunnen erg variabel zijn. Er zijn altijd overeenkomstige kenmerken, maar elk individu kan zich heel anders presenteren.
Daarom kan ouder syndroom dat hij/zij zelf heeft (zonder dit te weten) doorgeven aan een kind, waarbij dit toevallig wel heel erg wordt. Dit kan je niet voorspellen

Question 11

Penetrantie

Answer 11

Bij een lage penetrantie kan een aandoeningen generaties in een stamboom overslaan

Question 12

Marfan syndroom
-oorzaak
-symptomen

Answer 12

Syndroom met een hoge penetrantie, maar zeer variabele expressie

Oorzaak= mutaties in FBN1 en TGFBR
incidentie 1:2000

Stoornis in het bindweefsel (fibrine). De mensen die dit krijgen hebben vaak allemaal andere symptomen, die wel allemaal bij het syndroom passen. Dit kan zijn lensluxatie, lange spanlengte, hypermobiele gewrichten, striae, scoliose, spinnenvingers, pectus excavatum. Het grootste gevaar is een aneurysma aorta wat kan ruptureren.

Question 13

Locus of genetische heterogeniciteit

Answer 13

1 ziektebeeld, wat veroorzaakt kan worden in mutaties in verschillende genen. Leidt tot hetzelfde fenotype, soms wel andere symptomen die op de voorgrond staan bij verschillende mutaties.
Dit is bijvoorbeeld bij het noonan syndroom zo

Question 14

Allelisch syndroom

Answer 14

Verschillende foutjes in een gen kunnen leiden tot verschillende ziektebeelden, ligt aan de plaats van het foutje

Bijvoorbeeld bij het FGFR3-gen

Question 15

Definitie associatie

Answer 15

Voorbeelden van associaties zijn de acronymen VATER en

associaties worden onderzocht met SNP analyses

Question 16

Definitie sequentie

Answer 16

Question 17

Robin sequentie

Answer 17

Hierbij is er sprake van een micrognathie (abnormaal kleine onderkaak) en retrognathie (korte kaak die naar achter staat). Dit geeft een verplaatsing van de tong naar achteren, waardoor het de sluiting van het zachte gehemelte voorkomt. Zo ontstaat een secundair u vorminge schisis.

De pierre robin sequentie komt voor bij verschillende syndromen. Het kan geisoleerd voorkomen of het kan onderdeel zijn van bijvoorbeeld het stickler of nagar syndroom