Het ontstaan van aangeboren afwijkingen Flashcards
begrippen:
-proliferatie
-differentiatie
-migratie
-apoptosis
-fusie
-inductie
Diverse indelingen van aangeboren afwijkingen (3)
Definitie teratologie
Waarvan is de gevoeligheid voor teratogenen belangrijk
Het hangt af van de pariode waarin de organen worden aangelegd. De meeste organen worden in de eerste 8 wkn aangelegd, hierin weten vrouwen vaak nog een periode niet dat ze zwanger zijn.
Het CNS is de hele periode gevoelig.
Principes van Wilson
-Waarvan is het teratogeen effect afhankelijk (8)
-wat kunnen de gevolgen hiervan zijn (4)
Structuur en werkingsmechanisme= soms zijn stereoisomeren niet schadelijk
dosis en duur blootstelling= soms is er een drempel effect of een dosis-effect relatie
maternale modificatie van de dosis= wijze waarop moeder het middel metaboliseert
mogelijkheden om foetus te bereiken= sommige dingen te groot voor placentapassage
embryonale periode= gevoelige periode voor teratogene effecten
eindpunten reproductie-toxicologie/teratologie (9)
Teratogene blootstellingen (8)
Toxoplasmose
-Wat is het
-waar komt het voor
-gevolgen foetale infectie
Toxoplasmose
-hoeveen % vrouwen heeft antilichamen
-hoe vaak komt foetale infectie voor
-verschil in ernst van de afwijkingen in 1,2,3e trimester
Congenitale rubella
-gevolgen foetale infectie voor kind later
-gevolg vaccins
Congenitale rubella
-2 mogelijke mechanismen voor pathogenese
Genetische predispositie
-invloed bij dm1
-invloed bij epilepsie
-genetische verschil tussen mens en dier invloed op onderzoek
Thalidomide (softenon) teratogeen
-wat ging er mis
-welke afwijkingen veroorzaakt het
Embryonale periode waarin dit werd genomen was belangrijk, in een window van een paar dagen verschilde het of je afwijkingen van de armen of van de benen kreeg
Gevolgen slikken valproaat (epilepsie med) voor baby
Gevolgen vitamine a gebruik tijdens zwangerschap
-accutane
Vitamine A kan ook in cremes zitten, dan is het ook al schadelijk
Accutane is een middel tegen ernstige acne, met de werkzame stof retinoic acid, dit zorgt voor ernstige aangeboren afwijkingen of spontane abortus
TORCHES
-hoeveen % geinfecteerd met deze micro-organisme
Overervingspatronen
-monogene aandoeningen
-chromosomale aandoeningen
Definitie syndroom
Definitie major anomalie
Definitie minor anomalie
-hoe vaak komt het voor
-voorbeelden
Het komt bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voor
Meest voorkomende localisaties minor anomalies
Signaalfunctie minor anomalies
Minor anomalies hebben een signaalfunctie voor major anomalies, bij 3 heb je al meer dan 25% kans op het hebben van een major anomalie
Combinaties van bepaalde minor anomalies kunnen passen bij bepaalde syndromen
Definitie deformatie
Definitie disruptie
-oorzaken
-predispositie
Disruptie wordt veroorzaakt door extrinsieke factoren (infectie, ischemie, bloeding, teratogenen of traumata) en is dus niet erfelijk, erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot een disruptie en de ontwikkeling na de schade beinvloeden, bijvoorbeeld erfelijke stollingsproblemen
Definitie malformatie
-oorzaken
Oorzaken kan genetisch zijn, maar ook bijvoorbeeld medicatie (softenon) of een combi van erfelijke en niet-erfelijke factoren
Definitie dysplasie
Oorzaak kan hier weer erfelijk of niet-erfelijk zijn of een combinatie hiervan
Belang van een diagnose (6) voor pt
Voorbeelden
-malformatie
-disruptie
-deformatie
-dysplasie
