Patología prenatal

Question 1

Anomalía producida por fuerzas mecánicas

Answer 1

Deformación

Question 2

Desarrollo intrínsecamente anormal

Answer 2

Malformación

Question 3

Organización anormal de células

Answer 3

Displasia

Question 4

Interferencia exrínseca en un proceso de desarrollo origniariamente normal

Answer 4

Deformación

Question 5

Patrón de anomalías derivadas de una sola anomalía

Answer 5

Secuencia

Question 6

Patrón de anomalías múltiples con relación patogénicas

Answer 6

Síndrome

Question 7

Anomalías múltiples asociadas SIN relación patogénica

Answer 7

Asociación

Question 8

Blastopatía

Answer 8

Semanas 1-2

Diferenciación

Question 9

Gametopatías

Answer 9

Momento de la fecundación

Formación del cigoto

Question 10

Embriopatías

Answer 10

Semanas 3-10: organogénesis

Question 11

Fetopatías

Answer 11

Semana 11 en adelante

Maduración y crecimiento

Question 12

Alteraciones en el número de genes

Answer 12

Cromosomopatías

Question 13

Blastopatías

Answer 13

1-2 semanas

• Aborto precoz
• Monstruosidades: sirenosimos, ciclopatías
• Gemelos monocigóticos: toracópagos
• Mielomeningocele: defecto fusión zona sacra

Question 14

Agentes teratógenos

Answer 14

Embriopatías: alteraciones de la organogénesis

• Aborto
• Malformaciones congénitas

Question 15

Causas de fetopatías

Answer 15

• Fármacos, agentes físicos, químicos
• Infecciones, metabólicas endógenas
• Inmunopatías: incompatibilidad Rh, trombopenia aloinmune, hepatitis aloinmune
• Enfermedad materna: DM, fenilcetonuria, cardiopatía
• Tabaco, alcohol

Question 16

Alteraciones >frec

Answer 16

Cromosomopatías

Question 17

Causa >frec abortos espontáneos

Answer 17

Cromosomopatías 50%

Question 18

Cromosomopatía balanceada

Answer 18

No supone enfermedad

Question 19

Dx cromosomopatías

Answer 19

Sondas de hibridación específicas

Question 20

Causas >frec de discapacidad mental

Answer 20

Desconocida

Cromosomopatías

Question 21

Tipos de alteraciones cromosómicas

Answer 21

1. Por Número anormal:
   - trisomías
   - monosomías
   - poliploidias
2. Disposición anormal:
   - delecciones
   - translocaciones
   - inversiones
   - formación de anillos cromosómicos

Question 22

Cromosomopatías en abortos espontáneos: orden de frecuencia

Answer 22

1. Trisomías
2. 45XO
3. Triploidia
4. Tetraploidia
   1,2 compatibles con la vida

Question 23

Cromosomopatías >frec en sexo

Answer 23

Masculino

Question 24

Reagrupamientos >frec

Answer 24

Balanceados

Question 25

Cribado de cromosomopatías

Answer 25

1. Amniocentesis (14-18) 2. Biopsia corial (8-12) 3. Cordocentesis (>18) 4. ADN fetal en sangre materna: confirmación y gestantes de alto riesgo

Question 26

Parámetros bioq cribado cromosomopatías: 1er trimestre

Answer 26

Aumento B-HCG | Disminución PAPPA

Question 27

Parámetros bioq cribado cromosomopatías: 2º trimestre

Answer 27

Alfa fetoproteina Disminuye si Sdr Down Aumenta si defecto en tubo neural

Question 28

Parámetros ecográficos cribado cromosomopatías: 1er trimestre

Answer 28

TN>3mm: el >eficaz | Semanas 10-14

Question 29

Parámetros ecográficos cribado cromosomopatías: 2º trimestre

Answer 29

``` Fémur y húmero cortos Aumento DBP, LF Braquicefalia Intestino hiperecogénico Ectasia pielica bilateral ```

Question 30

1ª elección cribado cromosomopatías

Answer 30

Amniocentesis

Question 31

Sistema de cribado 1er trimestre

Answer 31

BHCG, PAPPA TN Edad materna

Question 32

Sistema de cribado 2º trimestre

Answer 32

BHCG Estriol AFP

Question 33

Screening >precoz

Answer 33

Biopsia corial

Question 34

Screening y tratamiento

Answer 34

Cordocentesis

Question 35

Disyunción meiótica ausente

Answer 35

Trisomías

Question 36

Primera causa de retraso mental

Answer 36

Síndrome de Down: trisomía 21

Question 37

TODOS los niños con sdr de Down presentan

Answer 37

- Hipotonía - Retraso en el crecimiento - Retraso desarrollo psicomotor

Question 38

Traslocación robertsoniana

Answer 38

21-14

Question 39

Labio leporino | Holoprosencefalia

Answer 39

Sdr de Patau (trisomía 13)

Question 40

Causa >frec hipogonadismo hipogonadotropo

Answer 40

Sdr Klinefelter 47XXY

Question 41

Patogenia X frágil

Answer 41

CGG>200 en gen FMR1

Question 42

Causa hereditaria>frec de retraso mental y/o autismo en VARONES

Answer 42

Sdr X frágil

Question 43

50% linfedema al nacimiento

Answer 43

Sdr Turner

Question 44

Membranas en cuello

Answer 44

Sdr Turner

Question 45

Amenorrea primaria lleva al dx

Answer 45

Turner

Question 46

Talla alta

Answer 46

Klinefelter

Question 47

Talla baja

Answer 47

Turner

Question 48

Microdelección 15q 11-13 paterno

Answer 48

Prader Willi

Question 49

Microdelección 15q 11-13 materno

Answer 49

Sdr Angelman

Question 50

Cardiopatía congénita | Alt sistema inmune

Answer 50

DiGeorge