Patología prenatal Flashcards
Anomalía producida por fuerzas mecánicas
Deformación
Desarrollo intrínsecamente anormal
Malformación
Organización anormal de células
Displasia
Interferencia exrínseca en un proceso de desarrollo origniariamente normal
Deformación
Patrón de anomalías derivadas de una sola anomalía
Secuencia
Patrón de anomalías múltiples con relación patogénicas
Síndrome
Anomalías múltiples asociadas SIN relación patogénica
Asociación
Blastopatía
Semanas 1-2
Diferenciación
Gametopatías
Momento de la fecundación
Formación del cigoto
Embriopatías
Semanas 3-10: organogénesis
Fetopatías
Semana 11 en adelante
Maduración y crecimiento
Alteraciones en el número de genes
Cromosomopatías
Blastopatías
1-2 semanas
- Aborto precoz
- Monstruosidades: sirenosimos, ciclopatías
- Gemelos monocigóticos: toracópagos
- Mielomeningocele: defecto fusión zona sacra
Agentes teratógenos
Embriopatías: alteraciones de la organogénesis
- Aborto
- Malformaciones congénitas
Causas de fetopatías
- Fármacos, agentes físicos, químicos
- Infecciones, metabólicas endógenas
- Inmunopatías: incompatibilidad Rh, trombopenia aloinmune, hepatitis aloinmune
- Enfermedad materna: DM, fenilcetonuria, cardiopatía
- Tabaco, alcohol
Alteraciones >frec
Cromosomopatías
Causa >frec abortos espontáneos
Cromosomopatías 50%
Cromosomopatía balanceada
No supone enfermedad
Dx cromosomopatías
Sondas de hibridación específicas
Causas >frec de discapacidad mental
Desconocida
Cromosomopatías
Tipos de alteraciones cromosómicas
- Por Número anormal:
- trisomías
- monosomías
- poliploidias - Disposición anormal:
- delecciones
- translocaciones
- inversiones
- formación de anillos cromosómicos
Cromosomopatías en abortos espontáneos: orden de frecuencia
- Trisomías
- 45XO
- Triploidia
- Tetraploidia
1,2 compatibles con la vida
Cromosomopatías >frec en sexo
Masculino
Reagrupamientos >frec
Balanceados
Cribado de cromosomopatías
- Amniocentesis (14-18)
- Biopsia corial (8-12)
- Cordocentesis (>18)
- ADN fetal en sangre materna: confirmación y gestantes de alto riesgo
Parámetros bioq cribado cromosomopatías: 1er trimestre
Aumento B-HCG
Disminución PAPPA
Parámetros bioq cribado cromosomopatías: 2º trimestre
Alfa fetoproteina
Disminuye si Sdr Down
Aumenta si defecto en tubo neural
Parámetros ecográficos cribado cromosomopatías: 1er trimestre
TN>3mm: el >eficaz
Semanas 10-14
Parámetros ecográficos cribado cromosomopatías: 2º trimestre
Fémur y húmero cortos Aumento DBP, LF Braquicefalia Intestino hiperecogénico Ectasia pielica bilateral
1ª elección cribado cromosomopatías
Amniocentesis
Sistema de cribado 1er trimestre
BHCG, PAPPA
TN
Edad materna
Sistema de cribado 2º trimestre
BHCG
Estriol
AFP
Screening >precoz
Biopsia corial
Screening y tratamiento
Cordocentesis
Disyunción meiótica ausente
Trisomías
Primera causa de retraso mental
Síndrome de Down: trisomía 21
TODOS los niños con sdr de Down presentan
- Hipotonía
- Retraso en el crecimiento
- Retraso desarrollo psicomotor
Traslocación robertsoniana
21-14
Labio leporino
Holoprosencefalia
Sdr de Patau (trisomía 13)
Causa >frec hipogonadismo hipogonadotropo
Sdr Klinefelter 47XXY
Patogenia X frágil
CGG>200 en gen FMR1
Causa hereditaria>frec de retraso mental y/o autismo en VARONES
Sdr X frágil
50% linfedema al nacimiento
Sdr Turner
Membranas en cuello
Sdr Turner
Amenorrea primaria lleva al dx
Turner
Talla alta
Klinefelter
Talla baja
Turner
Microdelección 15q 11-13 paterno
Prader Willi
Microdelección 15q 11-13 materno
Sdr Angelman
Cardiopatía congénita
Alt sistema inmune
DiGeorge
