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Pediatría 1 > Patología prenatal > Flashcards

Patología prenatal Flashcards

1
Q

Anomalía producida por fuerzas mecánicas

A

Deformación

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2
Q

Desarrollo intrínsecamente anormal

A

Malformación

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3
Q

Organización anormal de células

A

Displasia

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4
Q

Interferencia exrínseca en un proceso de desarrollo origniariamente normal

A

Deformación

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5
Q

Patrón de anomalías derivadas de una sola anomalía

A

Secuencia

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6
Q

Patrón de anomalías múltiples con relación patogénicas

A

Síndrome

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7
Q

Anomalías múltiples asociadas SIN relación patogénica

A

Asociación

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8
Q

Blastopatía

A

Semanas 1-2

Diferenciación

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9
Q

Gametopatías

A

Momento de la fecundación

Formación del cigoto

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10
Q

Embriopatías

A

Semanas 3-10: organogénesis

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11
Q

Fetopatías

A

Semana 11 en adelante

Maduración y crecimiento

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12
Q

Alteraciones en el número de genes

A

Cromosomopatías

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13
Q

Blastopatías

A

1-2 semanas

  • Aborto precoz
  • Monstruosidades: sirenosimos, ciclopatías
  • Gemelos monocigóticos: toracópagos
  • Mielomeningocele: defecto fusión zona sacra
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14
Q

Agentes teratógenos

A

Embriopatías: alteraciones de la organogénesis

  • Aborto
  • Malformaciones congénitas
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15
Q

Causas de fetopatías

A
  • Fármacos, agentes físicos, químicos
  • Infecciones, metabólicas endógenas
  • Inmunopatías: incompatibilidad Rh, trombopenia aloinmune, hepatitis aloinmune
  • Enfermedad materna: DM, fenilcetonuria, cardiopatía
  • Tabaco, alcohol
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16
Q

Alteraciones >frec

A

Cromosomopatías

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17
Q

Causa >frec abortos espontáneos

A

Cromosomopatías 50%

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18
Q

Cromosomopatía balanceada

A

No supone enfermedad

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19
Q

Dx cromosomopatías

A

Sondas de hibridación específicas

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20
Q

Causas >frec de discapacidad mental

A

Desconocida

Cromosomopatías

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21
Q

Tipos de alteraciones cromosómicas

A
  1. Por Número anormal:
    - trisomías
    - monosomías
    - poliploidias
  2. Disposición anormal:
    - delecciones
    - translocaciones
    - inversiones
    - formación de anillos cromosómicos
22
Q

Cromosomopatías en abortos espontáneos: orden de frecuencia

A
  1. Trisomías
  2. 45XO
  3. Triploidia
  4. Tetraploidia
    1,2 compatibles con la vida
23
Q

Cromosomopatías >frec en sexo

A

Masculino

24
Q

Reagrupamientos >frec

A

Balanceados

25
Q

Cribado de cromosomopatías

A
  1. Amniocentesis (14-18)
  2. Biopsia corial (8-12)
  3. Cordocentesis (>18)
  4. ADN fetal en sangre materna: confirmación y gestantes de alto riesgo
26
Q

Parámetros bioq cribado cromosomopatías: 1er trimestre

A

Aumento B-HCG

Disminución PAPPA

27
Q

Parámetros bioq cribado cromosomopatías: 2º trimestre

A

Alfa fetoproteina
Disminuye si Sdr Down
Aumenta si defecto en tubo neural

28
Q

Parámetros ecográficos cribado cromosomopatías: 1er trimestre

A

TN>3mm: el >eficaz

Semanas 10-14

29
Q

Parámetros ecográficos cribado cromosomopatías: 2º trimestre

A 
Fémur y húmero cortos
Aumento DBP, LF
Braquicefalia
Intestino hiperecogénico
Ectasia pielica bilateral
30
Q

1ª elección cribado cromosomopatías

A

Amniocentesis

31
Q

Sistema de cribado 1er trimestre

A

BHCG, PAPPA
TN
Edad materna

32
Q

Sistema de cribado 2º trimestre

A

BHCG
Estriol
AFP

33
Q

Screening >precoz

A

Biopsia corial

34
Q

Screening y tratamiento

A

Cordocentesis

35
Q

Disyunción meiótica ausente

A

Trisomías

36
Q

Primera causa de retraso mental

A

Síndrome de Down: trisomía 21

37
Q

TODOS los niños con sdr de Down presentan

A
  • Hipotonía
  • Retraso en el crecimiento
  • Retraso desarrollo psicomotor
38
Q

Traslocación robertsoniana

A

21-14

39
Q

Labio leporino

Holoprosencefalia

A

Sdr de Patau (trisomía 13)

40
Q

Causa >frec hipogonadismo hipogonadotropo

A

Sdr Klinefelter 47XXY

41
Q

Patogenia X frágil

A

CGG>200 en gen FMR1

42
Q

Causa hereditaria>frec de retraso mental y/o autismo en VARONES

A

Sdr X frágil

43
Q

50% linfedema al nacimiento

A

Sdr Turner

44
Q

Membranas en cuello

A

Sdr Turner

45
Q

Amenorrea primaria lleva al dx

A

Turner

46
Q

Talla alta

A

Klinefelter

47
Q

Talla baja

A

Turner

48
Q

Microdelección 15q 11-13 paterno

A

Prader Willi

49
Q

Microdelección 15q 11-13 materno

A

Sdr Angelman

50
Q

Cardiopatía congénita

Alt sistema inmune

A

DiGeorge

Pediatría 1 (19 decks)

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