Fibrosis quística Flashcards
1
Q
Gen alterado en FQ
A
Gen que codifica para proteína CFTR. q31 Cr7
2
Q
Herencia FQ
A
AR
3
Q
Sistemas afectados en FQ
A
- Ap respiratorio
- Páncreas
- Gl sudoríparas
- Sistema reproductor
4
Q
Lesión patognomónica de FQ
A
Cirrosis biliar focal
5
Q
Avance reciente en tx FQ
A
Moduladores de CFTR: terapia génica
6
Q
Poblaciones >afectadas por FQ
A
Caucásicos
7
Q
Alteración de CFTR
A
Disminución transporte de cloro ENaC hiperactivos: aumento reabsorción de cloro Espesamiento secreciones bronquiales Dificultad secreción enzimas Sudor muy salado
8
Q
Funciones CFTR
A
Secreciones sean fluidas:
- Transporte de Cl al exterior de la cel: AMPc regulado
- Inhibe ENaC: menos reabsorción intracel de Cl
9
Q
Mutación >frec FQ
A
Bloqueo del procesamiento: DF508
También la >grave
10
Q
Tipos de mutaciones
A
I: síntesis defectuosa
II: bloqueo en procesamiento
III: defecto en la regulación del canal de cloro
IV: conductancia alterada del canal de cloro
V: Disminución síntesis
VI: Disminución estabilidad de la proteína
11
Q
Clases de mutaciones asociadas a insuficiencia pancreática
A
I, II, V: Síntesis defectuosa, bloqueo procesamiento, disminución síntesis
12
Q
Tipo de mutación menos grave
A
III: defecto en la regulación del canal de cloro
13
Q
Dx general FQ
A
- Clin
- AC fam
- TEST DEL SUDOR
- Estudio genético
14
Q
Dx FQ clásica
A
- 1 o >rasgos fenotípicos de FQ
- Cl en sudor >=60mmol/L
- Estudio genético: 2 mutaciones de FQ generalmente
15
Q
Rasgos fenotípicos compatibles con FQ
A
- Enfermedad pulmonar sugestiva
- Alteraciones digestivas características
- Pérdida de sales por el sudor: deshidratación hiponatrémica e hipoclorémica
- Azooespermia obstructiva
HISTORIA FAMILIAR COMPATIBLE!
16
Q
Ionotest
A
Test del sudor: estimulación de gl sudoríparas mediante pilocarpina
+ en 2 ocasiones Cl>60meq/L
17
Q
Cl 30-60 en ionotest
A
Limítrofe:
- Repetir el test
- Si se disone de estudio genético: hacerlo
18
Q
Cl <30 en ionotest
A
Descarta el dx
19
Q
Estudio genético negativo
A
No invalida el diagnóstico: hay muchas mutaciones desconocidas
20
Q
Características de mutaciones que provocan insuficiencia pancreática
A
- Dx antes de los 2 años
- > Íleo meconial y afectación hepática
- Peor estado nutricional
- Afectación respiratoria variable-grave
21
Q
Íleo meconial en rn
A
FQ hasta demostrar lo contrario
22
Q
Cribado neonatal de FQ
A
Muestra de sangre del talon 24-48h:
-Elevación de la TRIPSINA inmunoreactiva (TIR): primeras 4semanas
23
Q
Tripsina en RN con íleo meconial
A
Puede no estar elevada
24
Q
TIR falsamente elevada
A
Prematuridad <28 semanas
Bajo peso <1500g
Raza negra
Portadores de mutación
25
TIR elevada en cribado neonatal: protocolo de madrid
TIR/ADN:
- Realizar estudio genético
- Si se detecta mutación: ionotest
- TIR elevada y estudio genético negativo: nueva determinación de TIR a las 2 semanas: si sigue elevada: ionotest
26
Método diagnóstico útil para pacientes oligosintomáticos, con restultados limítrofes o mutaciones CFTR desconocidas
ICM: intestinal current measurement
27
Lista de manifestaciones clínicas
1. Enfermedad pulmonar
2. Insuficiencia de páncreas exocrino
3. Afectación hepática y biliar
4. Diabetes mellitus
5. Disminución de la densidad ósea
28
Modo clásico de presentación
Afectación respiratoria
+
Malabsorción
29
Manifestaciones respiratorias habituales
- Infección: S.aureus, P.aeruginosa, Serratia
- Tos y expectoración purulenta
- Rx tórax: bronquiectasias, atelectasias, infiltrados, hiperinsuflación persistente
- Obstrucción: sibilancias, atrapamiento aéreo
- Poliposis nasal, alt senos paranasales
- Acropaquias
- Hemoptisis
- Neumotórax
- Aspergilosis broncopulmonar alérgica: ABPA
30
Criterios de exacerbación respiratoria: clínicos
Cambios en
- Tos
- Esputo
- Disnea
- Peso
- Ejercicio tolerancia
- Fiebre
- FR
- Auscultación pulmonar habitual
31
Criterios de exacerbación respiratoria: radiológicos
nuevos infiltrados
32
Criterios de exacerbación respiratoria: analíticos
1. Aumento VSG o PCR
2. Alteración en la gasometría
3. Microorganismos en esputo
33
Criterios de exacerbación respiratoria: espirométricos
Disminución 10% FEV1
34
Evolución de la afecación pancreática
1. Intraútero
- Detención desarrollo acinar
- Dilatación conductos intralobulillares
- Relleno de material secertor
2. Año de vida:
- Atrofia acinar
- Fibrosis intersticial
3. 2 años y sucesivos:
- Sustitución por fibrosis y grasa
- Desaparición parénquima
- Quistes y calcificaciones
35
Clínica insuficiencia pancreática
1. Esteatorrea: voluminosas, adherentes: íleo
2. Hipovitaminosis vit liposolubles
3. Lactantes con lactancia materna: hipoalbuminemia, edemas, anemia
36
Dx insuficiencia pancreática
Elastasa fecal
Van de Kamer: grasas en heces 3 dias
Test directo con sondaje duodenal para estimular secretina y CCK
37
Otras manifestaciones digestivas
```
Íleo meconial
Sr obstruccion intestinal distal: adolescentes
Invaginación intestinal
Pancreatitis
Prolapso rectal
Colonopatía fibrosante: lipasa
```
38
Afectación hepática y biliar
Obstrucción canalículos biliares:
| Inflamación-->Fibrosis-->Cirrosis biliar focal
39
Clínica afectación hepática y biliar
- Hepatomegalia
- Alteración enzimas hepáticas
- Cirrosis multi- lobulillar 10%
- Vesícula biliar pequeña
- Litiasis biliar
40
Presentación de DM
Tardía: 15-24 años
41
DM en FQ
Fibrosis páncreas
42
Sospecha de DM
Pérdida de peso
Fatiga
Pérdida de función pulmonar no explicada por infección
43
Dx DM
Test con sobrecarga de glucosa 10-12 años
44
Cetosis
No
45
Disminución de densidad ósea
```
Falta de vit D, K, Calcio
Corticoides
ENfermedad pulmonar
Menos ejercicio
Pubertad retrasada
Osteoporosis 1/4
```
46
Dx osteoporosis
Densitometría lumbar a partir de los 10 años
| Repetir cada 1-5 años
47
Seguimiento respiratorio
1. Vigilancia microbiológica: esputo o frotis x visita
2. Pruebas de función respi: espirometría cada visita, pletismografía anual
3. Rx tórax o TACAR: cada 4-6 años
4. Pulsioximetría nocturna si FEV1<50%
48
Criterio para valoración de trasplante pulmonar
FEV1<30%
49
Test de broncodilatación
+, s/t reagudizaciones
50
Seguimiento digestivo
Cada 6-12 meses:
- Analítica sanguínea: hemograma, bq, vit liposolubles
- Heces:
- -Elastasa: suficientes P
- -Van de Kamer: insuficientes P
- Eco abdominal
- Curva de glucemia
51
Seguimiento nutricional
- Antropometría en cada visita
- Encuesta dietética anual
- Esquema corporal, alt comportamiento alimentario
52
Tratamiento respiratorio
1. Antibióticos
2. Mucolíticos
3. Fisioterapia respiratoria
4. Trasplante pulmonar
53
Antibióticos
Reagudizaciones respiratorias
54
Tratamiento de la colonización por P.aeruginosa
Oral: ciprofloxacino 15-20 días
Aerosol: tobramicina, aztreonam prolongado: 4-6meses
55
Mucolíticos
Aerosol:
Dornasa
Suero salino hipertónico
56
Broncodilatadores
Solo si respuesta + al test de broncodilatación
57
Corticoides inhalados
Casos individualizados
58
Fisioterapia respiratoria
Pilar bñasico
| Movilizar y drenar secreciones
59
Indicación >frec de trasplante pulmonar en edad pediátrica
FQ:
- FEV1 <30%
- Calidad de vida gravemente afectada
- Actitud positiva frente al trasplante
60
Tratamiento digestivo
Dieta normal y equilibrada
120-150% calorías recomendadas
Suplementos nutricionales, alimentación enteral, parenteral
61
Objetivos tx enzimático sustitutivo de Ipancreática
1. Control síntomas digestivos
2. Normalizar deposiciones
3. Disminuir esteatorrea
4. Desarrollo nutricional adecuado
62
Preparados de enzimas pancreáticas
Kreon 25000: lipasa 25000
63
Dosificación enzimática
```
Lactante: 1/4 cápsula por 120ml
Niños mayores: 1-2 cápsulas en cada comida. Media x tentempié
Ajuste según esteatorrea
Vitaminas liposilubles (E!)
Fe, Ca, Zn
NaCl en épocas de calor
```
64
Terapias proteicas
Clase I: atalauren
Clase II: lumacaftor
III: ivicaftor: potenciadora!!!!!
65
Toma de ivicaftor
150mg q12h
| Control enzimas hepáticas
66
Factores que empeoran px
- Deterioro función pulmonar que requiere tx
- Desnutrición
- Colonización bacteriana temprana por Pseudomonas
- Ipancreática
- Sexo femenino
