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Pediatría 1 > Fibrosis quística > Flashcards

Fibrosis quística Flashcards

1
Q

Gen alterado en FQ

A

Gen que codifica para proteína CFTR. q31 Cr7

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2
Q

Herencia FQ

A

AR

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3
Q

Sistemas afectados en FQ

A
  • Ap respiratorio
  • Páncreas
  • Gl sudoríparas
  • Sistema reproductor
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4
Q

Lesión patognomónica de FQ

A

Cirrosis biliar focal

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5
Q

Avance reciente en tx FQ

A

Moduladores de CFTR: terapia génica

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6
Q

Poblaciones >afectadas por FQ

A

Caucásicos

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7
Q

Alteración de CFTR

A 
Disminución transporte de cloro
ENaC hiperactivos: aumento reabsorción de cloro
Espesamiento secreciones bronquiales
Dificultad secreción enzimas
Sudor muy salado
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8
Q

Funciones CFTR

A

Secreciones sean fluidas:

  • Transporte de Cl al exterior de la cel: AMPc regulado
  • Inhibe ENaC: menos reabsorción intracel de Cl
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9
Q

Mutación >frec FQ

A

Bloqueo del procesamiento: DF508

También la >grave

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10
Q

Tipos de mutaciones

A

I: síntesis defectuosa
II: bloqueo en procesamiento
III: defecto en la regulación del canal de cloro
IV: conductancia alterada del canal de cloro
V: Disminución síntesis
VI: Disminución estabilidad de la proteína

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11
Q

Clases de mutaciones asociadas a insuficiencia pancreática

A

I, II, V: Síntesis defectuosa, bloqueo procesamiento, disminución síntesis

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12
Q

Tipo de mutación menos grave

A

III: defecto en la regulación del canal de cloro

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13
Q

Dx general FQ

A
  1. Clin
  2. AC fam
  3. TEST DEL SUDOR
  4. Estudio genético
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14
Q

Dx FQ clásica

A
  1. 1 o >rasgos fenotípicos de FQ
  2. Cl en sudor >=60mmol/L
  3. Estudio genético: 2 mutaciones de FQ generalmente
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15
Q

Rasgos fenotípicos compatibles con FQ

A
  1. Enfermedad pulmonar sugestiva
  2. Alteraciones digestivas características
  3. Pérdida de sales por el sudor: deshidratación hiponatrémica e hipoclorémica
  4. Azooespermia obstructiva
    HISTORIA FAMILIAR COMPATIBLE!
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16
Q

Ionotest

A

Test del sudor: estimulación de gl sudoríparas mediante pilocarpina
+ en 2 ocasiones Cl>60meq/L

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17
Q

Cl 30-60 en ionotest

A

Limítrofe:

  • Repetir el test
  • Si se disone de estudio genético: hacerlo
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18
Q

Cl <30 en ionotest

A

Descarta el dx

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19
Q

Estudio genético negativo

A

No invalida el diagnóstico: hay muchas mutaciones desconocidas

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20
Q

Características de mutaciones que provocan insuficiencia pancreática

A
  • Dx antes de los 2 años
  • > Íleo meconial y afectación hepática
  • Peor estado nutricional
  • Afectación respiratoria variable-grave
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21
Q

Íleo meconial en rn

A

FQ hasta demostrar lo contrario

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22
Q

Cribado neonatal de FQ

A

Muestra de sangre del talon 24-48h:

-Elevación de la TRIPSINA inmunoreactiva (TIR): primeras 4semanas

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23
Q

Tripsina en RN con íleo meconial

A

Puede no estar elevada

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24
Q

TIR falsamente elevada

A

Prematuridad <28 semanas
Bajo peso <1500g
Raza negra
Portadores de mutación

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25
Q

TIR elevada en cribado neonatal: protocolo de madrid

A

TIR/ADN:

  • Realizar estudio genético
  • Si se detecta mutación: ionotest
  • TIR elevada y estudio genético negativo: nueva determinación de TIR a las 2 semanas: si sigue elevada: ionotest
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26
Q

Método diagnóstico útil para pacientes oligosintomáticos, con restultados limítrofes o mutaciones CFTR desconocidas

A

ICM: intestinal current measurement

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27
Q

Lista de manifestaciones clínicas

A
  1. Enfermedad pulmonar
  2. Insuficiencia de páncreas exocrino
  3. Afectación hepática y biliar
  4. Diabetes mellitus
  5. Disminución de la densidad ósea
28
Q

Modo clásico de presentación

A

Afectación respiratoria
+
Malabsorción

29
Q

Manifestaciones respiratorias habituales

A
  • Infección: S.aureus, P.aeruginosa, Serratia
  • Tos y expectoración purulenta
  • Rx tórax: bronquiectasias, atelectasias, infiltrados, hiperinsuflación persistente
  • Obstrucción: sibilancias, atrapamiento aéreo
  • Poliposis nasal, alt senos paranasales
  • Acropaquias
  • Hemoptisis
  • Neumotórax
  • Aspergilosis broncopulmonar alérgica: ABPA
30
Q

Criterios de exacerbación respiratoria: clínicos

A

Cambios en

  • Tos
  • Esputo
  • Disnea
  • Peso
  • Ejercicio tolerancia
  • Fiebre
  • FR
  • Auscultación pulmonar habitual
31
Q

Criterios de exacerbación respiratoria: radiológicos

A

nuevos infiltrados

32
Q

Criterios de exacerbación respiratoria: analíticos

A
  1. Aumento VSG o PCR
  2. Alteración en la gasometría
  3. Microorganismos en esputo
33
Q

Criterios de exacerbación respiratoria: espirométricos

A

Disminución 10% FEV1

34
Q

Evolución de la afecación pancreática

A
  1. Intraútero
    - Detención desarrollo acinar
    - Dilatación conductos intralobulillares
    - Relleno de material secertor
  2. Año de vida:
    - Atrofia acinar
    - Fibrosis intersticial
  3. 2 años y sucesivos:
    - Sustitución por fibrosis y grasa
    - Desaparición parénquima
    - Quistes y calcificaciones
35
Q

Clínica insuficiencia pancreática

A
  1. Esteatorrea: voluminosas, adherentes: íleo
  2. Hipovitaminosis vit liposolubles
  3. Lactantes con lactancia materna: hipoalbuminemia, edemas, anemia
36
Q

Dx insuficiencia pancreática

A

Elastasa fecal
Van de Kamer: grasas en heces 3 dias
Test directo con sondaje duodenal para estimular secretina y CCK

37
Q

Otras manifestaciones digestivas

A 
Íleo meconial
Sr obstruccion intestinal distal: adolescentes
Invaginación intestinal
Pancreatitis
Prolapso rectal
Colonopatía fibrosante: lipasa
38
Q

Afectación hepática y biliar

A

Obstrucción canalículos biliares:

Inflamación–>Fibrosis–>Cirrosis biliar focal

39
Q

Clínica afectación hepática y biliar

A
  • Hepatomegalia
  • Alteración enzimas hepáticas
  • Cirrosis multi- lobulillar 10%
  • Vesícula biliar pequeña
  • Litiasis biliar
40
Q

Presentación de DM

A

Tardía: 15-24 años

41
Q

DM en FQ

A

Fibrosis páncreas

42
Q

Sospecha de DM

A

Pérdida de peso
Fatiga
Pérdida de función pulmonar no explicada por infección

43
Q

Dx DM

A

Test con sobrecarga de glucosa 10-12 años

44
Q

Cetosis

A

No

45
Q

Disminución de densidad ósea

A 
Falta de vit D, K, Calcio
Corticoides
ENfermedad pulmonar
Menos ejercicio
Pubertad retrasada
Osteoporosis 1/4
46
Q

Dx osteoporosis

A

Densitometría lumbar a partir de los 10 años

Repetir cada 1-5 años

47
Q

Seguimiento respiratorio

A
  1. Vigilancia microbiológica: esputo o frotis x visita
  2. Pruebas de función respi: espirometría cada visita, pletismografía anual
  3. Rx tórax o TACAR: cada 4-6 años
  4. Pulsioximetría nocturna si FEV1<50%
48
Q

Criterio para valoración de trasplante pulmonar

A

FEV1<30%

49
Q

Test de broncodilatación

A

+, s/t reagudizaciones

50
Q

Seguimiento digestivo

A

Cada 6-12 meses:

  • Analítica sanguínea: hemograma, bq, vit liposolubles
  • Heces:
  • -Elastasa: suficientes P
  • -Van de Kamer: insuficientes P
  • Eco abdominal
  • Curva de glucemia
51
Q

Seguimiento nutricional

A
  • Antropometría en cada visita
  • Encuesta dietética anual
  • Esquema corporal, alt comportamiento alimentario
52
Q

Tratamiento respiratorio

A
  1. Antibióticos
  2. Mucolíticos
  3. Fisioterapia respiratoria
  4. Trasplante pulmonar
53
Q

Antibióticos

A

Reagudizaciones respiratorias

54
Q

Tratamiento de la colonización por P.aeruginosa

A

Oral: ciprofloxacino 15-20 días
Aerosol: tobramicina, aztreonam prolongado: 4-6meses

55
Q

Mucolíticos

A

Aerosol:
Dornasa
Suero salino hipertónico

56
Q

Broncodilatadores

A

Solo si respuesta + al test de broncodilatación

57
Q

Corticoides inhalados

A

Casos individualizados

58
Q

Fisioterapia respiratoria

A

Pilar bñasico

Movilizar y drenar secreciones

59
Q

Indicación >frec de trasplante pulmonar en edad pediátrica

A

FQ:

  • FEV1 <30%
  • Calidad de vida gravemente afectada
  • Actitud positiva frente al trasplante
60
Q

Tratamiento digestivo

A

Dieta normal y equilibrada
120-150% calorías recomendadas
Suplementos nutricionales, alimentación enteral, parenteral

61
Q

Objetivos tx enzimático sustitutivo de Ipancreática

A
  1. Control síntomas digestivos
  2. Normalizar deposiciones
  3. Disminuir esteatorrea
  4. Desarrollo nutricional adecuado
62
Q

Preparados de enzimas pancreáticas

A

Kreon 25000: lipasa 25000

63
Q

Dosificación enzimática

A 
Lactante: 1/4 cápsula por 120ml
Niños mayores: 1-2 cápsulas en cada comida. Media x tentempié
Ajuste según esteatorrea
Vitaminas liposilubles (E!)
Fe, Ca, Zn
NaCl en épocas de calor
64
Q

Terapias proteicas

A

Clase I: atalauren
Clase II: lumacaftor
III: ivicaftor: potenciadora!!!!!

65
Q

Toma de ivicaftor

A

150mg q12h

Control enzimas hepáticas

66
Q

Factores que empeoran px

A
  • Deterioro función pulmonar que requiere tx
  • Desnutrición
  • Colonización bacteriana temprana por Pseudomonas
  • Ipancreática
  • Sexo femenino

Pediatría 1 (19 decks)

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