parkinson

Question 1

Wśród chorób przebiegających z zaburzeniami ruchowymi (tzw. chorób ruchu) wymienia się:

Answer 1

1) zespoły parkinsonowskie,

2) chorobę Wilsona,

3) chorobę Huntingtona,

4) zespół niespokojnych nóg

Question 2

Zespół parkinsonowski inaczej 1… definicja 2… najczestsza jego przyczyna to 3…

Answer 2

1.parkinsonizm
2.zespół objawów ruchowych, charakterystyczny dla choroby Parkinsona, chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego i uszkodzeń OUN, przebiegających z dysfunkcją prążkowia
i drogi prążkowiowo-czarnej (układ nigro-striatalny).
3. choroba parkinsona

Question 3

parkinsonizm presynaptyczny

Answer 3

powodowany niedoborem dopaminy w części presynaptycznej
(występuje w chorobie Parkinsona i parkinsonizmie genetycznym)

Question 4

parkinsonizm postsynaptyczny

Answer 4

powodowany zmniejszeniem puli receptorów dopaminergicznych w części postsynaptycznej (występuje typowo w parkinsonizmie polekowym),

Question 5

parkinsonizm mieszany

Answer 5

łączący w sobie cechy parkinsonizmu pre- i postsynaptycznego (występuje w parkinsonizmach atypowych – postępującym porażeniu nadjądrowym, zaniku wieloukładowym,
zwyrodnieniu korowo-podstawnym).

Question 6

zespoły parkinsonowskie pierwotne

Answer 6

– parkinsonizm idiopatyczny – choroba Parkinsona,

– parkinsonizm plus (atypowy) – zanik wieloukładowy, postępujące porażenie nadjądrowe, zwyrodnienie korowo-podstawne.

Question 7

zespoły parkinsonowskie wtórne (objawowe)

Answer 7

parkinsonizm polekowy (jatrogenny), naczyniopochodny, pourazowy

Question 8

Na obraz kliniczny parkinsonizmu składają się tzw. objawy kardynalne (główne):

Answer 8

1) bradykinezja (spowolnienie ruchowe),

2) sztywność mięśniowa,

3) drżenie spoczynkowe,

4) niestabilność postawy.

!!!!!!!!!!Stwierdzenie minimum dwóch z wyżej wymienionych objawów, z których jednym jest bradykinezja (spowolnienie ruchowe), jest podstawą rozpoznania parkinsonizmu.!!!!!!!!!!!

Question 9

Pacjent z bradykinezją:

Answer 9

– wykazuje wyraźną trudność z rozpoczęciem ruchu,

– ma trudność z wykonywaniem ruchów naprzemiennych (występuje dysdiadochokineza)
i sekwencyjnych (podwójne kliknięcie myszką, zapięcie guzika),

– często opisuje zauważane spowolnienie jako osłabienie, męczliwość, zmęczenie,

– prezentuje zaburzenia chodu (tzw. chód parkinsonowski ), trudności ze wstawaniem.

Question 10

Pacjent ze sztywnością mięśniową:

Answer 10

– może nie wykazywać znacznego ograniczenia sprawności ruchowej, mimo nasilonej sztywności,

– wykazuje obraz sztywności w postaci:

a) objawu rury ołowianej – jest to stałe utrzymanie wzmożonego napięcia mięśniowego podczas ruchu,

b) objawu koła zębatego – to okresowy, gwałtowny spadek oporu (wynikający z nałożonego na sztywność drżenia),

c) objawu Fromenta – nasilenie sztywności przy ruchu przeciwną kończyną (np. podczas zaciskania pięści).

Question 11

U pacjenta z drżeniem spoczynkowym:

Answer 11

– występuje asymetrycznie drżenie w kończynach górnych (objaw „kręcenia pigułek” / „liczenia pieniędzy”)
i/lub drżenie w obrębie twarzy obejmujące wargi, żuchwę (nie całą głowę!),

– występuje nasilenie drżenia pod wypływem emocji, przy odwróceniu uwagi
(np. w wyniku skupienia się na zadaniu umysłowym) oraz podczas chodu,

– ustąpienie bądź zmniejszenie drżenia ma miejsce bezpośrednio po
zamierzonej zmianie pozycji zajętej kończyny – tzw. latencja drżenia.

Question 12

Pacjent z niestabilnością postawy:

Answer 12

– wykazuje odchylenia podczas przeprowadzenia testu pociągania
(tzw. „pull test” – badający opisuje pacjentowi planowany manewr, staje za plecami chorego przy ścianie i nagle pociąga go do siebie):

a) utrata kontroli postawy – pacjent przewraca się na badającego,

b) zaburzona kontrola postawy – pacjent wykonuje > 1 krok wyrównawczy
w celu odzyskania równowagi.

Question 13

inne objawy parkinsonizmu:

Answer 13

– „twarz maskowata”, objawiająca się rzadkim mruganiem i hipomimią
(wtórne do spowolnienia i sztywności mięśni mimicznych twarzy),

– mikrografia (wtórna do spowolnienia i sztywności mięśni dłoni),

– nadmierne ślinienie wynikające z trudności w połykaniu śliny (wtórne do bradykinezji mięśni gardła),

– hipofonia – cicha, monotonna, niewyraźna (a na późniejszym etapie również zniekształcona) mowa (wtórna do dyzartrii),

– trudność w zmianach pozycji, w tym w czasie leżenia (wtórne do sztywności i bradykinezji),

– zaburzenia chodu (wtórne do zaburzeń postawy, sztywności i bradykinezji),

– nieprawidłowe ustawienie ręki – tzw. ręka prążkowiowa czy stopy – tzw. stopa prążkowiowa
(wtórne do towarzyszącej dystonii).

Question 14

choroba parkinsona chorują czesciej 1.. co do częstości jest 2… patogeneza 3…

Answer 14

1.chłopi
2.druga po alzheimerze
3.zwyrodnienie neuronów dopaminergicznych części zbitej istoty czarnej —zmniejszenie stezenia dopaminy, w zmienionych obszarach dochodzi do nagromadzenia się białka α-synukleiny
(fizjologicznie tworzącego pęcherzyki presynaptyczne), którego konglomeraty
widoczne są w postaci ciał Lewy’ego (w przypadku nagromadzenia w obszarze pericarionu)
lub neurytów Lewy’ego (gdy skupiska α-synukleiny lokalizują się w części aksonalnej neuronu)
Wypełnione konglomeratami neurony dopaminergiczne ulegają zanikowi,
doprowadzając do zwyrodnienia istoty czarnej, widocznego w postaci jej odbarwienia.

Question 15

objawy ruchowe w chorobie parkinsona wystepują gdy poziom dopaminy spadnie do 1… prócz niedoboru dopaminy w chorobie Parkinsona stwierdza się również deficyt innych neuroprzekaźników jak 2…

Answer 15

1.20% normy
2.noradrenalina, adrenalina, serotonina, acetylocholina i GABA

Question 16

Główne czynniki ryzyka rozwoju choroby Parkinsona nie podlegają 1.. najwazniejszy czynnik ryzyka to 2.. a drugi to 3… reszta to 4.. a modyfikowalne to 5…

Answer 16

1.modyfikacji
2.wiek
3.plec meska
4.posiadanie krewnych pierwszego stopnia, chorujących na chorobę Parkinsona bądź drżenie samoistne,
obciążenie parkinsonizmem genetycznym
5.– picie kawy, będące czynnikiem protekcyjnym,
– palenie papierosów, które również zmniejsza ryzyko zachorowania na PD

Question 17

W przebiegu choroby Parkinsona można wyróżnić trzy główne etapy

Answer 17

1) przedkliniczny,
2) przedruchowy (prodromalny, z prezentacją objawów pozaruchowych),
3) ruchowy:
– wczesny,
– późny.

Question 18

Etap przedkliniczny choroby Parkinsona cechuje się

Answer 18

1) brakiem objawów klinicznych choroby Parkinsona,

2) obecnością choroby (bądź zwiększonej tendencji do zachorowania) obserwowaną jedynie na podstawie badań:

– genetycznych (przypadki parkinsonizmu uwarunkowanego genetycznie),

– obrazowych (nieprawidłowa czynność układu dopaminergicznego widoczna w PET i SPECT).

Question 19

objawy parkinsona pozaruchowe 1… do takich objawow zalicza się 2…

Answer 19

1.pozaruchowe moga wyprzedzac klasyczne objawy ruchowe parkinsona na o wiele lat wczesniej
2.1) osłabienie węchu (hiposmia w obszarze nerwu I), wyprzedza objawy ruchowe średnio o 5 lat,

2) zaburzenia fazy REM snu (pacjent gwałtownie porusza nogami i rękami, krzyczy przez sen ), wyprzedzają objawy ruchowe nawet o 13 lat

3) zaburzenia funkcjonowania układu autonomicznego (zaparcia, zaburzenia oddawania moczu, dysfunkcja seksualna, hipotonia ortostatyczna), wyprzedzają objawy ruchowe nawet o 20 lat,

4) zaburzenia psychiczne (depresja, wrażenie ciągłego zmęczenia, lęk, apatia), ulegają nasileniu na krótko przed pojawieniem się objawów ruchowych.

Question 20

Ze względu na dominację objawów w obrazie klinicznym wczesnej fazy ruchowej
wyróżnia się:

Answer 20

1) postać choroby Parkinsona z dominującym drżeniem cechująca się:
- łagodniejszym i wolniejszym przebiegiem,
- rzadszym występowaniem zaburzeń psychicznych,

2) postać choroby Parkinsona z dominującą bradykinezją i niestabilnością postawy
mająca gorsze rokowanie.

Question 21

Choroba Parkinsona jest podatna na leczenie objawowe, na które składają się:

Answer 21

1) leczenie dopaminergiczne,

2) leczenie niedopaminergiczne,

3) leczenie zabiegowe.

Question 22

leczenie dopaminergiczne

Answer 22

ma na celu pokrycie niedoboru dopaminy w ustroju.
Ponieważ sama dopamina nie przenika przez barierę krew–mózg, wzrost jej stężenia w OUN
można uzyskać poprzez:

– zwiększenie wytwarzania dopaminy (lewodopa),

– zwiększenie uwalniania dopaminy (amantadyna),

– zahamowanie metabolizmu dopaminy (selegilina, rasagilina,safinamid),

– pobudzenie receptorów dopaminergicznych (rotygotyna, pramipeksol, ropinirol, piribedil, apomorfina).

Question 23

leki dopaminergiczne

Answer 23

1)lewodopa
2)amantadyna
3)inh MAOB

Question 24

lewodopa

Answer 24

-bezposredni prekursos dopaminy
-ZLOTY STANDARD
-wplywa na wszystkie objawy ruchowe –>najabrdziej zmniejsza sztywnosc miesni i bradykinezje
-przyjmuje się ją na czco
-zaczynamy od malych dawek (ok150mg/dzien)
-najlepsze efekty przez pierwsze 5 lat leczenia
-odstawiamy stopniowo bo moze wystapic zespol hipertermia-parkinsonizm

Question 25

Zespół hipertermia–parkinsonizm

Answer 25

Szybkie odstawienie lewodopy skutkuje gwałtownym spadkiem dopaminy w OUN, co przekłada się na zaostrzenie objawów parkinsonizmu. Występują objawy nasilonej sztywności mięśniowej, dysfagia, dyzartria, zaburzenia świadomości (do śpiączki włącznie) oraz objawy dysautonomii (wahania ciśnienia tętniczego, tachykardia, zlewne poty, zatrzymanie moczu, wzrost temperatury ciała).

Question 26

amantadyna

Answer 26

-nasila uwalnianie dopaminy i blokuje jej wychwyt zwrotny
-niezbyt wplywa na wczesne objawy parkinsona
-istotna w leczeniu dyskinez ktore wystepuja na poznym etapie

Question 27

inh MAO B

Answer 27

-selegilina,rasagilina,safinamid
-blokuja rozpad dopaminy przez monoaminooksydazę B
-znajduje zasotsowanie przy poczatkowych objawach o malym nasileniu
-nie mozna ich stosowac z SSRI –>zespol serotoninowy

Question 28

Do agonistów receptora dopaminowego zaliczane są 1.. mechanizm dzialania 2… cechują się 3…

Answer 28

1.ropinirol, pramipeksol, piribedil, rotygotyna, apomorfina
2.bezposrednio stymulują receptory dopaminowe prązkowia
3.umiarkowaną poprawą objawow, ale po uplywie czasu sa konieczne w terapii bo pozwalają opozninc pojawienie się poznych objawow ruchowych choroby –>dyskinezy i fluktuacje, są też leczeniem I linii u osob ponizej 65rz na poczatku choroby, u osob starszych I linia to lewodopa

Question 29

Apomorfina stosowana jest jako lek podawany w 1… w 2… znalzla zastosowanie w leczeniu 3..

Answer 29

1.terapii infuzyjnej
2.zaawansowanej chorobie
3.nasilonych fluktuacji

Question 30

Na farmakologiczne leczenie niedopaminergiczne choroby Parkinsona składają się:

Answer 30

1) leki antycholinergiczne, do których zalicza się triheksyfenidyl, biperiden i pridinol, aktualnie stosowane rzadko, głównie w drżeniu opornym na leczenie dopaminergiczne (oraz parkinsonizmie polekowym).

Question 31

Ostatnią formą leczenia jest postępowanie zabiegowe, zalecane nie wcześniej, niż po 1… wśród stosowanych metod wyróżnia się 2…

Answer 31

1.5 latach trwania choroby i po wyczerpaniu farmakoterapii
2.głęboką stymulację mózgu poprzez implantację elektrod (ryzyko wyłączenia stymulatora
w obecności pola elektromagnetycznego – np. MRI, mikrofalówki, kuchenki indukcyjnej, bramki lotniskowej) pozwala zredukować dawki leków i zmniejszyć objawy choroby.

Question 32

parkinsonizm atypowy (parkinsonizm plus).

Wśród głównych zespołów wyróżnia się:

Answer 32

1) postępujące porażenie nadjądrowe (PSP – progressive supranuclear palsy),

2) zanik wieloukładowy (MSA – multiple system atrophy),

3) zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD – corticobasal degeneration).

pacjenci nie wykazuja poprawy po lewodopie

Question 33

Prócz słabej odpowiedzi na lewodopę parkinsonizmy atypowe różnią się od choroby Parkinsona:

Answer 33

– szybszą progresją objawów,

– zwykle symetrycznym początkiem,

– wczesnymi upadkami,

– znacznie gorszym rokowaniem.

Question 34

Postępujące porażenie nadjądrowe inaczej 1… wynika z 2… jest to 3.. w MRI czesto mozna zobaczyc 4…

Answer 34

1.(PSP, zespół Steele’a-Richardsona-Olszewskiego)
2. gromadzenia się w komórkach patologicznego białka tau w obszarze mostu i śródmózgowia.
3.najczestsza postać parkinsonizmu atypowego, ale wystepuje 10 razy rzadziej niz choroba parkinsona
4.objaw pingwina/kolibra –>zanik srodmozgowia

Question 35

Wśród głównych objawów PSP wymienia się:

Answer 35

– dystonię twarzy dającą typowy objaw mięśnia podłużnego nosa, —>poglebione faldy nosowo-wargowe i uniesione brwi –>twarz zdziwona

– trudność w pionowym ruchu gałek ocznych, w tym spojrzenia w dół
(objawia się m.in. dwojeniem przy schodzeniu po schodach, czytaniu),

– niezdolność otwierania i zamykania oczu na polecenie ​(apraksja powiek),

– symetryczny zespół parkinsonowski z akinezą i sztywnością nasiloną osiowo,

– wczesną, do roku od zachorowania, utratę stabilności postawy (pacjenci podczas testu pociągania „padają jak kłody”),

– objawy zespołu czołowego i otępienie.

Question 36

Zanik wieloukładowy (MSA) powoiazany jest z 1… czesto nazywamy 2.. w zależności od dominującego obrazu klinicznego wyróżnia się 3… w MRI czesto mozna zobaczyc 4…

Answer 36

1.kumulacją alfa synukleiny ktora odklada sie w neuronach ale tez w kom oligodendrogleju
2.parkinsonizmem bez drzenia
3. 1) postać z dominacją parkinsonizmu – MSA-P, stanowiącą ok. 80% przypadków,

2) postać z dominacją zaburzeń móżdżkowych – MSA-C, stanowiącą ok. 20% przypadków,

3) postać z dominacją zaburzeń autonomicznych – MSA-A, będącą najrzadszą formą choroby.
4. objaw peknietej skorupy, hot cross bun (glioza w moście), zanik mozdzku –>ataksja

Question 37

Wśród głównych objawów MSA wymienia się:

Answer 37

– symetryczne objawy ruchowe parkinsonizmu ze względnie rzadkim występowaniem drżenia,

– wczesne, wyprzedzające inne objawy i znacznie nasilone objawy autonomiczne
(nietrzymanie moczu, hipotonia ortostatyczna, zaburzenia erekcji),

– stridor krtaniowy (efekt dystonii mięśni krtani), często pojawiający się w nocy – stan zagrożenia życia!

– objawy ataksji móżdżkowej (chód na szerokiej podstawie, zaburzenia równowagi, zaburzenia gałkoruchowe),

– wczesne pochylenie głowy do przodu (anteriocollis),

– objaw Pisa syndrome – pochylenie sylwetki do boku,

– częste grymasy twarzy (uśmiech sardoniczny), w postaci zaawansowanej choroby.

Question 38

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) nalezy do grupy 1.. laczy cechy 2.. cechuje się 3… charakterystyczny ale pozny objaw to 4…

Answer 38

1.tauropatii
2.parkinsonizmu i zab korowych
3.asymetrią zab ruchu
-apraksja –>niezdolnosc do wykonywania czynnosci na polecenie
-afazja - zab mowy
-astereonozja -niezdolnosc rozponania przedmiotu przez dotyk
4.zjawisko obcej konczyny - pacjent nie panuje nad ruchami wykonywanymi przez reke/noge

Question 39

Do najistotniejszych przyczyn parkinsonizmu wtórnego zalicza się:

Answer 39

1) Parkinsonizm polekowy (DIP – drug-induced parkinsonism)
2) Parkinsonizm naczyniopochodny (arteriosklerotyczny, wielozawałowy)
3) Parkinsonizm pourazowy

Question 40

Parkinsonizm polekowy (DIP – drug-induced parkinsonism)

Answer 40

Jest najczęstszą formą parkinsonizmu wtórnego. Stanowi powikłanie stosowania leków blokujących receptor dopaminergiczny D₂ – klasycznych neuroleptyków (haloperidol), antydopaminergicznych leków przeciwwymiotnych (metoklopramid, tietylperazyna), blokerów wapniowych (flunaryzyna, cynaryzyna).
-objawy po okolo 6 miesiacach

Question 41

2) Parkinsonizm naczyniopochodny (arteriosklerotyczny, wielozawałowy)

Answer 41

Objawia się parkinsonizmem o największym nasileniu w dolnej połowie ciała, mogącym ulegać skokowemu pogorszeniu. Słabo bądź wcale nie reaguje na lewodopę

Question 42

3) Parkinsonizm pourazowy

Answer 42

najczęściej współwystępuje z encefalopatią pourazową, spowodowaną licznymi, powtarzającymi się urazami głowy (encefalopatia bokserska).
Charakteryzuje się powolnym początkiem, częstym drżeniem spoczynkowym i współwystępującymi zaburzeniami funkcji poznawczych. W badaniach obrazowych stwierdza się uogólniony zanik mózgu. Leczenie lewodopą bywa skuteczne.

Question 43

Choroba Wilsona inaczej 1.. zwiazana z 2.. patogeneza 3..

Answer 43

1.zwyrodnienie soczewkowo-watrobowe
2.nadmiernym gromadzeniem się miedzi w tkankach
3.-dziedziczy sie AR
defekt bialka transportujacego miedz ktore jest zlokalziowane w blonie hepatocytow –.mutacja genu ATP7B —nie ma ceruloplazminy we krwi
przez ten defekt uposledzone zostaje wydalanie miedzi z zolcia i gromadzi sie ona w watrobie, mozgu, nerkach, rogowce

Question 44

objawy choroby wilsona poczatkowo są 1.. w wieku 2.. objawy 3..

Answer 44

1.nieswosite
2.5-40lat pojawia sie oslabienie, brak apetytu, bole brzucha
3.1) zmiany wątrobowe (50% chorych) – powiększenie, stłuszczenie bądź zapalenie wątroby. W przypadku nieleczonej choroby zmiany prowadzą do marskości i niewydolności wątroby,

2) zaburzenia psychiczne (10% chorych) – zaburzenia osobowości (zmienność nastroju, impulsywność), zaburzenia afektywne (choroba afektywna jedno- i dwubiegunowa),

3) objawy oczne – charakterystyczny pierścień Kaysera-Fleischera, będący wykładnikiem późnego etapu choroby i ciężkiego przeładowania miedzią
oraz tzw. „zaćma słonecznikowa”.

Objawy neurologiczne w chorobie Wilsona pojawiają się średnio w wieku 19 lat,
u 40–60% pacjentów stanowiąc pierwszy objaw choroby

Question 45

Patognomonicznym objawem ocznym choroby Wilsona jest 1… przyczyną jest 2.. zwykle jest 3..

Answer 45

1.zacma slonecznikowa
2.odkladanie sie miedzi pod torebką przednią soczewki
3.symetryczna

Question 46

Pierścień Kaysera i Fleischera to złogi miedzi w 1..

Answer 46

1.blonie Descemeta

Question 47

objawy neruologiczne obejmują:

Answer 47

1) ruchy mimowolne przebiegające pod postacią:

– asymetrycznego drżenia spoczynkowego (parkinsonowskiego), kinetycznego
lub pozycyjnego o charakterze „trzepotania skrzydłami”,

– dystonii ogniskowej, wieloogniskowej bądź uogólnionej (często prowadzącej do dyzartrii, uznawanej za najczęstszą manifestację neurologiczną choroby),

– pląsawicy, balizmu, atetozy, tików.

2) zaburzenia chodu zarówno o charakterze ataksji móżdżkowej, jak i chodu parkinsonowskiego (mogą również nakładać się na siebie),

3) otępienie występuje rzadko i zwykle ma nieznaczne nasilenie, z dominującymi deficytami funkcji wykonawczych, bez wyraźnych zaburzeń pamięci.

Question 48

Choroba Wilsona - Diagnostyka
u osoby z objawami uszkodzenia wątroby i objawami neurologicznymi lub psychicznymi:

Answer 48

1) ↓ ceruloplazminy w surowicy (<0,1 g/l),

2) ↑ wydalania miedzi z moczem (>100 µg/24 godz.),

3) obecność pierścienia Kaysera i Fleischera
(jego brak nie wyklucza choroby).

Question 49

Choroba Wilsona - Diagnostyka
oceniamy:

Answer 49

-objawy neuropsychiatryczne
-anemia hemolityczna
-wydalanie cu w moczu
-zawartosc miedzi w bioptacie watroby
-barwienie hepatocytow pozytywne przez rodanine
-poziom ceruroplazminy w surowicy
-analiza mutacji
-obecnosc pierscienia KF

powyzej 4 pkt rozpoznanie choroby
miedzy 2-3 to wskazana poszerzona diagno

Question 50

Choroba Wilsona - Leczenie

Answer 50

1) Abstynencja alkoholowa oraz unikanie pokarmów o dużej zawartości miedzi
(orzechy, czekolada, soja, grzyby, wątróbka, małże).

2) U wszystkich chorych leczenie farmakologiczne przez całe życie:

– początkowo lek chelatujący: penicylamina lub trietylenotetramina,

– leczenie podtrzymujące: lek chelatujący lub cynk.

3) Przeszczepienie wątroby – w niewyrównanej marskości i ostrej niewydolności wątroby.

Question 51

penicylamina

Answer 51

-zmniejsza wchlanianie miedzy z PP i usuwanie jej z tkanek

Question 52

Choroba Huntingtona to 1.. mutacja 2.. występuje zjawisko 3… zwyrodnienie rozpoczyna się w 4… najsilniej uszkadzane są neurony wykorzystujące 5..

Answer 52

1.genetyczna choroba dziedziczona AD
2.genu kodujacego huntingtynę (chrom 4) —>zwiekszenie CAG –>wadliwa huntingtyna ktora kumuluje sie w neuronach –>zwyrodnienie i obumarcie
3.antycypacji - manifestacja choroby jest wyrażona silnieji objawia się wcześniej w każdym kolejnym pokoleniu chorych (szczególnie jeśli HD pochodzi od ojca)
4.prazkowiu –>(obecność zmian w tym obszarze jest główną cechą neuropatologiczną charakteryzującą HD)
5.dopaminę, glutaminian i GABA

Question 53

Ilość CAG ≥ 50 jest przyczyną postaci 1… Zwiększenie ilości powtórzeń do 36–39 daje 2..

Answer 53

1.mlodzienczej
2. zróżnicowaną penetrację i zwykle wiąże się z późniejszym początkiem prezentacji choroby.

Question 54

Wyróżnia się dwie główne postaci choroby Huntingtona:

Answer 54

1) postać klasyczną z objawami około 30–50 roku życia, z dominującym objawem w postaci pląsawicy,

2) postać młodzieńczą (Westphala) z objawami występującymi przed 20. rokiem życia,
stanowiącą około 5–10% rozpoznań,
z dominującymi objawami zespołu parkinsonowskiego (sztywność i bradykinezja).

Question 55

Choroba Huntingtona - Objawy

Answer 55

W okresie przedobjawowym (od urodzenia do około 10–15 lat od objawów klinicznych)
– pacjenci nie wykazują żadnych cech nosicielstwa choroby.

Faza prodromalna (poprzedzająca rozpoznanie o średnio 5–10 lat) cechuje się:
– nieintencjonalnym spadkiem masy ciała,
– niewielkimi zaburzeniami psychicznymi (apatia, depresja, impulsywność) i subtelnymi zmianami osobowości,
– zanikiem jądra ogoniastego i skorupy w badaniach neuroobrazowych.

Fazę prodromalną od fazy objawowej oddziela tzw. fenokonwersja – klinicznie jednoznaczne wystąpienie zaburzeń ruchowych, towarzyszących chorobie Huntingtona.

Question 56

Na klasyczną triadę objawów towarzyszących chorobie Huntingona składają się:

Answer 56

1) Zaburzenia ruchowe (będące cechą definiującą chorobę) w obszarze:
– ruchów mimowolnych – występowanie pląsawicy (objaw dojarki), dystonii, dysfagii, dyzartrii,
– ruchów dowolnych – spowolnienie, trudności w połykaniu pokarmów, chodzie.
Pacjenci często nie zdają sobie sprawy z występujących u nich zaburzeń ruchowych.
Zaburzeniom ruchowym na wczesnym etapie często towarzyszy hipotonia i hiperrefleksja.

2) zaburzenia funkcji poznawczych
– spowolnienie przetwarzania informacji,
upośledzenie postrzegania wzrokowo-przestrzennego i pamięci epizodycznej,

3) zaburzenia psychiczne
– drażliwość, depresja, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne

Question 57

huntingtona Do pewnego rozpoznania konieczne jest wykonanie badania 1..

Answer 57

1.genetycznego stweirdzajacego liczbe CAG

Question 58

Choroba Huntingtona - Leczenie

Answer 58

Leczenie jest wyłącznie objawowe i składa się na nie:
1) leczenie zaburzeń ruchowych, wskazane jedynie, gdy zaburzenia te prowadzą do niesprawności.
W przypadku uciążliwej pląsawicy jednym zarejestrowanym lekiem jest tetrabenazyna (kiedy plasawica oporna na neuroleptyki albo rzut I kiedy nie ma depresji, psychoza ani agresji),
hamująca uwalnianie dopaminy. Niemniej, jako leki pierwszego rzutu stosowane są neuroleptyki

Question 59

Choroba Huntingtona - Rokowanie

Answer 59

Klasyczna postać choroby Huntingtona doprowadza do zgonu średnio po 15–20 latach trwania objawów.
Postać młodzieńcza rzadko trwa dłużej niż 15 lat od pierwszych symptomów.
Najczęstszą przyczyną zgonów jest zachłystowe zapalenie płu

Question 60

Zespół niespokojnych nóg RLS to schorzenie 1.. objawy 2…

Answer 60

1.czuciowo-ruchowe objawiające się przymusem ruchu kończyn (najczęściej) dolnych występującym w czasie spoczynku, zwykle wieczorem lub w nocy.
2.– przymus ruchu kończynami dolnymi wykonywany z pełną świadomością,

– brak cech typowych dla ruchów mimowolnych (rytmiczności, stereotypowości, regularności czy określonego zakresu),

– wrażenie parestezji (wrażenie „pełzania robaków” po kończynie, drętwienia, mrowienia) w obszarze kończyn dolnych,

– częstym współwystępowaniem mimowolnych ruchów kończyn podczas snu,

– brak odchyleń w badaniu neurologicznym (w przypadku ich występowania podejrzewa się postać wtórną zespołu),

– u dużej liczby chorych poziom ferrytyny < 50 µg/l
(podejmuje się wtedy suplementację żelaza, mimo iż wartości ferrytyny mogą jeszcze mieścić się w dopuszczalnej normie).

Question 61

Zespół niespokojnych nóg - Rozpoznanie

Answer 61

Rozpoznanie opiera się na wywiadzie i wykluczeniu schorzeń mogących powodować wtórny RLS.
W celu rozpoznania muszą być spełnione 4 kryteria:
1) potrzeba poruszania kończynami,
2) nasilenie dolegliwości w spoczynku,
3) zmniejszenie dolegliwości wraz z aktywnością ruchową,
4) nasilenie dolegliwości w godzinach wieczornych i nocnych.

Question 62

leczenie RLS

Answer 62

Leczenie postaci pierwotnej zespołu jest objawowe i opiera się na agonistach dopaminy
(rotygotyna, pramipeksol, ropinorol) oraz lewodopie, podawanych w najmniejszej skutecznej dawce w godzinach wieczornych. Leczenia stałego wymaga średnio 20% pacjentów chorujących na RLS.