choroby nerwowo-miesniowe

Question 1

Choroby neuronu ruchowege uszkadzajace 1… odpowiadajace za 2… wspolne cecha tej grupy chorob jest 3…

Answer 1

1.drogi piramidowe
2.ruchy dowolne ciala i glowy
3.bezbolesny niedowlad

Question 2

osrodkowy czyli gorny neuron ruchowy przebieg

Answer 2

od osrodkow ruchowych kory mozgu do jader nerwow czaszkowych lub rogow przednich rdzenia kregowego

Question 3

obwodowy czyli dolny neuron ruchowy przebieg

Answer 3

rozpoczyna sie w jadrach nerwow czaszkowych lub rogach przednich rdzenia a konczy sie w efektorowym wloknie miesniowym

Question 3

objaw babinskiego to reakcja fizjologiczna do a pato

Answer 3

2rz
swiadczacy o uszkodzeniu drogi piramidowej - gornego neuronu ruchowego

Question 4

objaw rossolimo oppenheima i hoffmana oznaczaja też

Answer 4

uszkodzenie drog piramidowych

Question 5

Chorobą obejmującą wyłącznie górny (ośrodkowy) neuron ruchowy jest 1… manifestacja 2…w przeciwienstwie do SLA (stwardnienia zanikowego bocznego) 3….

Answer 5

1.pierwotne stwardnienie boczne PLS
2.wolny postęp, typowy obraz uszkodzenia gornego neurony ruchowego z dominacja spastycznosci i niedowladem rozpoczynajacym sie od konczyn dolnych
3.występują dysfunkcja zwieraczy i zaburzenia gałkoruchowe

Question 6

Do chorób obejmujących wyłącznie dolny (obwodowy) neuron ruchowy dochodzi w wyniku uszkodzenia 1… do tej grupy chorob nalezy 2…

Answer 6

1.ciała drugiego neuronu drogi piramidowej, zlokalizowanego w rogach przednich rdzenia kręgowego
2.1) postępujący zanik mięśni (PMA – progressive muscular atrophy),
2) chorobę Kennedy’ego (SBMA – spinal and bulbar muscular atrophy),
3) rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy),
dotyczący głównie populacji dziecięcej,
4) ostre nagminne porażenie dziecięce (choroba Heinego-Medina, polio, poliomyelitis)

Question 7

Rdzeniowy zanik mięśni – SMA jest 1… przyczyną jest 2…objawy 3…

Answer 7

1.najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą neuronu ruchowego
2. mutacja genu SMN1 –>niedobor bialka SMN
3.wiotkość, symetryczne, postępujące osłabienie mięśni (szczególnie grup proksymalnych), dobrze widoczne w kończynach dolnych (potykanie się na schodach, trudność w chodzeniu po nierównym terenie, słaba aktywność kończyn u dzieci), zniesienie odruchów kolanowych oraz zaoszczędzenie przepony.

Question 8

SMA1 czyli 1… charakterystyka 2…

Answer 8

1.choroba Werdniga-Hoffmanna
2.dziecko nie osiąga zdolności samodzielnego siedzenia. Ujawnia się do 6. mż. Stanowi ok. 40–50% przypadków SMA. Przy braku leczenia do zgonu dochodzi zwykle w 1. roku życia.

Question 9

SMA2 czyli 1… charakterystyka 2…

Answer 9

1.choroba Dubowitza
2.dziecko nie zaczyna samodzielnie chodzić.

Question 10

SMA3 czyli 1… charakterystyka 2…

Answer 10

1.choroba Kugelberga-Welander
2.objawy występują przed 18. rż.

Question 11

SMA4 czyli 1…chgarakterystyka 2…

Answer 11

1.postać dorosłych
2.objawy ujawniają się po osiągnięciu przez pacjenta dorosłości. Dotyczy około. 5–10% wszystkich SMA.

Question 12

leczenie SMN polega na 1.. leki 2…

Answer 12

1.zwiekszenie powiozmu bialka SMN
2.nusinersen (Spiranza)
onasemnogen abeparwowek (Zolgensma)
rysdyplam (Evrysdi)

Question 13

Postępujący zanik mięśni PMA cechuje się 1…

Answer 13

1.– obustronną, symetryczną bądź asymetryczną atrofią mięśni,
– objawami pochodzącymi wyłącznie z uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego (różnicowanie z ALS),
– wolną progresją objawów (liczoną w latach–dekadach).

Question 14

Choroba Kennedy’ego czyli 1… jest to efekt 2… obraz kliniczny 3…

Answer 14

1.opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, recesywna opuszkowo-rdzeniowa neuronopatia sprzężona z chromosomem X, SBMA
2.mutacji inieczynniajcej recpetor androgenowy na chromosomie X
3. 1) występowanie objawów jedynie u mężczyzn (kobiety są bezobjawowymi nosicielkami),
2) początek objawów około 40. rż. i powolna progresja (konieczność poruszania się na wózku po 20–30 latach),
3) zespół oporności na androgeny – ginekomastia, obniżona płodność, impotencja,
które mogą wyprzedzać objawy neurologiczne,
– osłabienie i zanik mięśni głowy i szyi (zanik mięśni mimicznych, objawy opuszkowe – dyzartria, dysfagia),
– kurcze mięśni kończyn i fascykulacje (drżenia pęczkowe szczególnie dobrze widoczne w obszarze języka),
– asymetryczne zaniki mięśni silniej wyrażone w odcinkach proksymalnych (obręcz barkowa i biodrowa),
– zaburzenia czucia pod postacią parestezji i zniesienia odczuwania wibracji
(co pozwala różnicować chorobę Kennedy’ego z ALS, gdzie zaburzenia czucia nie występują).

Z uwagi na zajęcie jedynie dolnego neuronu ruchowego, nie występuje spastyczność
(co stanowi drugą cechę pozwalającą odróżnić chorobę Kennedy’ego od ALS).

Question 16

Do chorób obejmujących zarówno górny, jak i dolny neuron ruchowy zalicza się 1…. jest to 2…nieco czesciej u 3..

Answer 16

1.stwardnienie zanikowe boczne SLA, ALS
2.najczestsza choroba neuronu ruchowego
3.chlopow zwykle w wieku srednim/podeszlym

Question 17

Na początkowe objawy stwardnienia zanikowego bocznego składają się:

Answer 17

1) ogniskowy zanik mięśni, lokalizujący się najczęściej w obszarze:
a) kończyny górnej(częściej) bądź dolnej (pierwszy objaw u 65–80% chorych);
– może mylnie sugerować występowanie mononeuropatii,
– zanik rozwija się powoli, asymetrycznie i uwidacznia się najsilniej w dystalnej części kończyny;
b) mięśni zaopatrywanych przez nerwy czaszkowe opuszki (pierwszy objaw u 25% chorych);
– dominuje chrypka, dysfagia i/lub dyzartria. Możliwa jest również silna potrzeba ziewania.

inne wczesne objawy odnerwienia mięśni:
– pojawienie się kurczów mięśni przy ruchach dowolnych (zwykle rano, np. przy przeciąganiu się w łóżku),
– fascykulacje dobrze widoczne w obszarze języka (niekiedy uznawane są wręcz za patognomiczne dla wczesnego SLA),
– utrata masy ciała (efekt zaniku mięśni i dysfagii),

Question 18

Na późniejsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego składają się:

Answer 18

1) progresja obszaru objętego niedowładem, aż do symetrycznego objęcia mięśni całego ciała i uzależnienia od opieki osób trzecich,
2) cechy zajęcia górnego i dolnego neuronu ruchowego widoczne w badaniu neurologicznym
(u części pacjentów początkowe objawy mogą pochodzić wyłącznie z górnego bądź dolnego neuronu),
3) upośledzenie oddychania – efekt niedowładu przepony i mięśni międzyżebrowych.

Przebieg choroby jest zwykle nieuchronnie postępujący, bez remisji czy okresów stabilizacji.

Question 19

Bez względu na stopień zaawansowania choroby w SLA klasycznie NIE występują:

Answer 19

– zaburzenia czucia,

– zaburzenia funkcji zwieraczy,

– zaburzenia pracy mięśni gałkoruchowych.

Question 20

W rozpoznaniu SLA stosowane są kryteria 1… wymagajce wystapienia 2… jednoczesnie wymagana jest nieobecnosc 3…

Answer 20

1. El Escorial z modyfikacją Awaji
   2.1) objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego w badaniu klinicznym,
   elektrofizjologicznym lub neuropatologicznym,
   2) objawów uszkodzenia górnego neuronu ruchowego w badaniu klinicznym,
   3) progresji choroby w danym rejonie anatomicznym lub obecności objawów w nowym rejonie ciała.
   3.– cech innych procesów chorobowych mogących tłumaczyć uszkodzenie górnego i/lub dolnego neuronu,

– zmian w badaniach neuroobrazowych wskazujących na inne schorzenia z manifestacją zbliżoną do SLA.

Question 21

Za klinicznie pewne rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego przyjmuje się kliniczne lub elektrofizjologiczne objawy uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego w:

Answer 21

1) obszarze opuszki i przynajmniej dwóch odcinkach rdzeniowych

LUB

2) trzech odcinkach rdzeniowych.

Question 22

Na odcinki rdzeniowe w klasyfikacji El Escorial z modyfikacją Awaji składają się:

Answer 22

odcinek szyjny, piersiowy i lędźwiowo-krzyżowy.

Question 23

leczenie SLA

Answer 23

jedyny w pl jest ryluzol ktory wydluza zycie o okolo 3 msc
hamuje on uwalnianie glutaminianu i inaktywuje zależne od napięcia kanały sodowe

Question 24

choroba zlacza nerwowo miesniowego obejmujaca blone presynaptyczna czyli kolbkę

Answer 24

botulinizm i zespol lamberta eatona

Question 25

choroba zlacza nerwowo miesniowego obejmujaca blone postsynaptyczna czyli miesniową

Answer 25

miastenia

Question 26

botulinizm zarazenie 1…toksyna hamuje 2.. objawy 3…nie wystepuje 4…

Answer 26

1.c botulinum
2.wydzielanie acetylocholiny do przestrzeni synaptycznej i uniemozliwia pobudzenie miesnia
3.zstepujace wiotkie porazenie miesni pod postacia 4D:
-diplopia
-dysfonia
-dyzartiia
-dysfagia
-suchosc w ustach
-zaparcie
-opadanie powiek
-objawy symetryczne!!
4.goraczka, zab czucia ani zab swiadomosci

Question 27

Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona inaczej 1… to choroba 2… pciala 3… szczyt zachorowan 4… wystepują dwie formy 5…

Answer 27

1.LEMS
2.o podlozu autoimmunologicznym doprowadza do nieprawidlowego dzialania czesci presynaptycznej synapsy nerwowo miesniowej
3.IGG sa skierowane przeciw kanalom wapniowym, wiaza sie z nimi i utrudniaja naplyw jonow wapnia do blony presynaptycznej –>zmniejszone uwalnianie acetylocholiny —.zaburzona transmisja nerwowo miesniowa
4.5-6dekada zycia
5.LEMS paranowotworowy (towarzyszący rozwojowi nowotworu)
LEMS autoimmunologiczny

Question 28

LEMS paranowotworowy (towarzyszący rozwojowi nowotworu):

Answer 28

– stanowi około 60–80% rozpoznań,

– może wyprzedzać objawy kliniczne nowotworu do pięciu lat,

– najczęściej współwystępuje z rakiem drobnokomórkowym płuc (występując u 3-5% pacjentów z tym rozpoznaniem),

– brak rozpoznanej choroby nowotworowej obliguje do równoległej diagnostyki w tym kierunku!

Question 29

LEMS autoimmunologiczny

Answer 29

– rozpoczyna się w młodszym wieku niż LEMS paraneoplastyczny i postępuje wolniej.

Question 30

Na objawy zespołu Lamberta-Eatona (bez względu na jego etiologię) składają się:

Answer 30

– wolno postępujące, symetryczne osłabienie proksymalnych mięśni kończyn dolnych, skutkujący trudnością we wchodzeniu po schodach, wstawaniu z krzesła – zwykle pierwszy objaw choroby,

– zmniejszenie bądź całkowite zniesienie odruchów kolanowych i skokowych,

– krótkotrwałe zmniejszenie powyższych dolegliwości po wysiłku fizycznym
(efekt zwiększonego wyrzutu wapnia częściowo znoszącego blokadę receptorów VGCC),

– wstępujący charakter progresji objawów (po zajęciu kończyn dolnych dolegliwości zaczynają się w kończynach górnych,
późno obejmując opuszkę i mięśnie gałek ocznych),

– suchość w ustach, osłabiona reakcja źrenic na światło, zaburzenia erekcji (objawy autonomiczne).

Question 31

RozpoznanieLEMS stawia się w oparciu o:

Answer 31

1) badanie obecności przeciwciał przeciwko receptorowi VGCC
ORAZ
2) badanie elektrofizjologiczne z powtarzalną stymulacją, w którym przeprowadza się
próbę miasteniczną (męczliwości) pozwalającą zróżnicować LEMS z miastenią

Question 32

leczenie lems

Answer 32

preparaty ułatwiające uwalnianie acetylocholiny – 3,4-diaminopirydynie (fosforanie amifampridyny).

Question 33

Miastenia to choroba 1… jest ona 2.. szczyt zachorowan 3…je wystepowanie wiaza sie rowniez z nieprawidlowosciami w obrębie 4…

Answer 33

1.autoimmunologiczna ktora zaburza prace blony postsynaptycznej zlacza nerwowo miesniowego
2.najczestsza chorobą zlacza nerwowo miesniowego
3.20-40lat
4.grasicy

Question 34

pciala w miastenii

Answer 34

IGG
-przeciw receptorowi acetylocholiny AChR
-przeciw kinazy tyrozyny swoistej dla mięśni MuSK

Question 35

u osob z miastenia wystepowac moze rownież:(grasica)

Answer 35

– występowanie hiperplazji grasicy u 70% pacjentów z chorobą o wczesnym początku,

– obecność grasiczaka u 10–15% pacjentów z miastenią,

– usunięcie grasicy skutkujące złagodzeniem przebiegu miastenii w części przypadków.

Question 36

Za kluczowe objawy kliniczne miastenii uważa się:

Answer 36

1) Fluktuujący niedowład, niespotykany w żadnej innej chorobie:
a) zmienia się w ciągu minut/dni, formując remisje i zaostrzenia, jednak bez stałego postępu choroby
(jej uogólniony charakter objawia się w ciągu tygodni – 2 lat od pierwszych objawów i rzadko ulega progresji po tym okresie),

b) ma tendencję do nasilania się wieczorem i po seriach powtarzalnych ruchów (apokamnoza),

c) objawy zmniejszają się po wypoczynku (stąd też większość chorych czuje się lepiej rano),

d) częściej obejmuje mięśnie proksymalne, niż dystalne kończyn
(niemal nigdy kończyny nie są zajęte w sposób izolowany – niedowład w ich obszarze praktycznie zawsze współwystępuje z innymi niedowładami),

e) zaostrzenie może doprowadzić do zajęcia mięśni oddechowych, co przy konieczności intubacji i mechanicznego wsparcia oddychania określane jest mianem przełomu miastenicznego.

Question 37

Za kluczowe objawy kliniczne miastenii uważa się:

Answer 37

2) Lokalizację niedowładów:

a) początkowe zajęcie mięśni oka występuje u 40% pacjentów (ostatecznie rozwija się w 85% przypadków) i skutkuje:

– opadnięciem powieki lub powiek (często asymetrycznie)

– podwójnym widzeniem

Konieczne jest różnicowanie objawów ocznych z botulizmem!

b) zajęcie mięśni twarzy, ust i gardła (mięśni unerwianych z obszaru opuszki) prowadzi do:

– ograniczenia ruchów twarzy (co wraz z opadaniem powiek daje charakterystyczny, pozbawiony ekspresji wyraz twarzy),

– dyzartrii (mowa nosowa) i dysfagii,

c) objęcie mięśni oddechowych prowadzi do duszności i hipoksji.

Question 38

W przebiegu miastenii nie występują:

Answer 38

– fascykulacje (chyba że pacjent otrzymał zbyt dużą dawkę leków cholinergicznych),

– zaniki mięśni (jeśli występują, są następstwem ciężkiej dysfagii i spowodowanego nią niedożywienia),

– zaburzenia czucia,

– odchylenia w prezentacji odruchów głębokich (dopuszczalna hiporefleksja w przełomie miastenicznym),

– dolegliwości bólowe.

Question 39

Przełom miasteniczny jest stanem zagrożenia życia. Charakteryzuje się:

Answer 39

– najczęstszym występowaniem u pacjentów z niedowładem mięśni opuszkowych lub oddechowych,

– typowym występowaniem w pierwszych 2 latach choroby (przełom miasteniczny dotyka około 10% chorych na miastenię),

– częstym współwystępowaniem w odpowiedzi na czynnik prowokujący (zakażenie dróg oddechowych, operacja (w tym tymektomia), choroba ogólnoustrojowa, ciąża, stres),

– wrażeniem „duszenia się” lub „tonięcia” zgłaszanymi przez pacjenta,

– występowaniem bladości, tachykardii i poszerzenia źrenic,

– narastającym (w ciągu dni–tygodni), uogólnionym niedowładem mięśni, prowadzącym do hipotonii i niewydolności oddechowej, wymagającej intubacji i wentylacji mechanicznej.

Question 40

próba z lodem - ice pack test

Answer 40

proba w miastenii
opadanie powieki u pacjenta z objawami jej niedowładu chwilowo zmniejsza się po przyłożeniu do górnej powieki worka z lodem na ok. 2 minuty,

Question 41

pciala musk i przeciw receptowi acetylocholiny są

Answer 41

specyficzne dla miastenii i mozna postawic rozpoznanie na ich podstawie!!

Question 42

Leczenie postaci ocznej miastenii opiera się na:

Answer 42

1) leczeniu objawowym poprzez stosowanie inhibitorów acetylocholinoesterazy (pirostygminy bądź ambenonium)

Konieczne jest poinformowanie pacjenta o ryzyku wystąpienia zespołu cholinergicznego,

2) w przypadku utrzymywania się objawów mimo terapii inhibitorem,
należy rozważyć leczenie immunosupresyjne (glikokortykosteroidy, azatiopryna),

Question 43

przelom cholinergiczny charakterystyka

Answer 43

1.nietrzymanie moczu
2.zwezone zrenice
3.skurcz oskrzeli
4.nadmierna wydzielina w oskrzelach
5.wymioty
6.lzawienie
7.slinotok

Question 44

przelom cholinergiczny
1.zrenice
2.skora
3.praca serca

Answer 44

1.zwezone
2.zaczerweinienie
3.bradykardia
oslabiene
zab oddychania, zucia, przelykania, artykulacji

Question 45

przelom miasteniczny
1.zrenice
2.skora
3.praca serca

Answer 45

1.szerokie
2.bladosc
3.tachykardia
zab oddychania, zucia, przelykania, artykulacji
oslabienie

Question 46

Leczenie postaci uogólnionej miastenii opiera się na:

Answer 46

1) leczeniu objawowym poprzez stosowanie inhibitorów acetylocholinoesterazy (pirostygminy bądź ambenonium).

Konieczne jest poinformowanie pacjenta o ryzyku wystąpienia zespołu cholinergicznego,

2) w przypadku utrzymywania się objawów mimo terapii inhibitorem, należy rozważyć leczenie immunosupresyjne (glikokortykosteroidy, azatiopryna) lub tymektomię,

3) wielu pacjentów wymaga leczenia skojarzonego (leczenie immunosupresyjne + tymektomia).

4) przy bardzo nasilonych objawach
zastosowanie znajdują również IVIG (immunoglobuliny ludzkie podawane i.v.) i plazmafereza.

Question 47

Leczenie przełomu miastenicznego opiera się na:

Answer 47

1) bezwzględnej hospitalizacji na oddziale intensywnej terapii z zastosowaniem intubacji dotchawiczej
i wentylacji inwazyjnej ze stałym monitorowaniem podstawowych parametrów życiowych,

2) IVIG bądź plazmaferezie, z następczym włączeniem bądź kontynuacją steroidoterapii,

Question 48

Choroby pierwotnie uszkadzające mięśnie szkieletowe noszą nazwę

Answer 48

miopatii

Question 49

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to 1… powstaje w wyniku 2….choroba występuje 3… objawy 4…. do ujawnienia dochodzi przed 5…

Answer 49

1.najczęstsza i najciezsza postać dystrofii
2.mutacji genu dla dystrofiny zlokalizowanego na chrom X
3.prawie wylacznie u chlopcow
4. są widoczne od pierwszych lat życia dziecka i składają się na nie:
– opóźnienie rozwoju ruchowego między 1. a 3. rokiem życia, a następnie kaczkowaty i niezgrabny chód,
– trudności ze wstawaniem – dziecko „wspina się” po swoich udach – objaw Gowersa,
– rzekomy przerost łydek (zastąpienie tkanki mięśniowej tkanką tłuszczową – tzw. „łydki gnoma”),
– osłabione bądź zniesione odruchy głębokie,
– niewydolność serca w przebiegu kardiomiopatii rozstrzeniowej.
5.5rz

Question 50

co przekracza znaczna norme w dystrofii miesniowej duchenna w bad lab

Answer 50

kinaza kreatyninowa

Question 51

W szczególnych postaciach mutacji dystrofiny możliwa jest terapia

Answer 51

atalurenem

Question 52

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) to choroba 1… dochpodzi w niej do 2… obraz kliniczny 3…

Answer 52

1.defektu dystrofiny ktorej gen zlokalizowany jest na chrom X
2.powstawania niepelnowartosciowej dystrofiny ktora w pewnym stopniu spelnia swoja funkcje
3. łagodniejszy niż w dystrofii Duchenne’a
Początek objawów przypada na 9–11 rok życia, a dalszy przebieg jest niezwykle zróżnicowany -część pacjentów zachowuje zdolność chodu przez całe życie.
Z uwagi na ryzyko kardiomiopatii chorzy wymagają regularnej kontroli kardiologicznej.
Uznaje się jednak, że BMD nie powoduje skrócenia życia.

Question 53

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa to 1… dziedziczona 2…obraz kliniczny 3…

Answer 53

1.czestsza dystrofia
2.AD
3.Choroba ujawnia się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia poprzez asymetryczne:
– początkowe zajęcie mięśni twarzy (trudność w zmarszczeniu czoła, mrużenia powiek),
– spadek siły mięśni obręczy barkowej (trudność w unoszeniu ramion ponad poziom głowy, odstawanie łopatek).

Question 54

Dystrofia miotoniczna typu 1 czyli 1… dziedziczona 2.. obraz kliniczny 3…

Answer 54

1.choroba Steinerta
2.AD
3.Choroba typowo ujawnia się w 20–30. roku życia, prezentując:
– reakcję miotoniczną – przetrwały skurcz mięśnia,
– zanik mięśni proksymalnych i mięśni głowy i szyi (co nadaje twarzy „nieszczęśliwy” bądź „żałosny” wyraz),
– zaburzenia sercowo-naczyniowe (bloki przewodzenia, migotanie przedsionków).

Question 55

Wygląd w chorobie Steinerta

Answer 55

Na pełen obraz „żałości” pacjenta z dystrofią miotoniczną składają się również pociągła twarz, szybkie łysienie u mężczyzn i ograniczenie rozwoju umysłowego. Większość chorych cierpi również z powodu zaćmy.

Question 56

W obszarze kanału Na⁺ wyróżnia się trzy schorzenia dziedziczone autosomalnie dominująco:

Answer 56

1) hiperkaliemiczne porażenie okresowe – napadowe osłabienie mięśni ustępujące po podaniu glukozy

2) paramiotomia – sztywnienie mięśni pod wypływem zimna bądź podczas wysiłku

3) potasozależna miotonia – sztywność mięśni pojawiająca się ok. 20 minut po wysiłku.

Question 57

leczenie patologii kanału sodowego

Answer 57

Leczenie (jeśli dolegliwości wyraźnie rzutują na życie pacjenta) stanowi meksyletyna,
obniżająca pobudliwość błony komórkowej.

Question 58

Miopatie mitochondrialne cechują się obrazem 1..objawy ich manifestacji są najlepiej widoczne w 2.. wyrozniamy 3…

Answer 58

1.„włókien poszarpanych” w obrazie mikroskopowym
2.tkankach o dużym zapotrzebowaniu energetycznym – mózgu, oku, sercu, mięśniach szkieletowych
3.1) oftalmoplegię zewnętrzną – prowadzącą do unieruchomienia gałek ocznych chorobę,
cechującą się początkowo opadaniem powiek i objawami zajęcia mięśni gałkoruchowych
(konieczne różnicowanie z miastenią).

2) zespół Kearns’a-Sayre’a – prócz cech oftalmoplegii zewnętrznej charakteryzuje się
zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, ataksją móżdżkową i zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego.

Question 59

Zaliczane do miopatii nabytych miopatie zapalne stanowią grupę schorzeń 1… zaliczamy do nich 2…

Answer 59

1.autoimmunologicznych
2.1) zapalenie wielomięśniowe (PM – polymyositis) – nabyte, przewlekłe zapalenie mięśni, zwiększające prawdopodobieństwo nowotworu złośliwego 2-krotnie,

2) zapalenie skórno-mięśniowe (DM – dermatomyositis) – nabyte, przewlekłe zapalenie mięśni i skóry,
zwiększające prawdopodobieństwo nowotworu złośliwego 6-krotnie.

Prócz zajęcia skóry i mięśni w miopatiach zapalnych schorzenia obejmują też serce i płuca.

Question 60

W przebiegu PM i DM dochodzi do zajęcia mięśni, objawiającego się:

Answer 60

– symetrycznym osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i barkowej
(trudności ze wstawaniem z krzesła, chodzeniem po schodach, czesaniem włosów) oraz mięśni karku i grzbietu,

– tkliwością i bolesnością mięśni,

– wczesnymi przykurczami w obszarze stawów,

– widocznym zanikiem włókien z naciekiem komórek jednojądrzastych w biopsji mięśnia.

Question 61

W przebiegu DM dochodzi do pojawienia się objawów skórnych, takich jak:

Answer 61

– fiołkowy rumień wokół oczu (rumień heliotropowy), mogący współwystępować z obrzękiem powiek (w połączeniu uznawane są za objaw patognomoniczny DM),

– rumień dekoltu w kształcie litery V,

– rumień karku i barków dający „objaw szala”,

– rumień bocznej powierzchni ud i bioder dający „objaw kabury”,

– przerost naskórka po wyprostnej stronie palców – „grudki Gottrona” (drugi z objawów uznawany za patognomoniczny).

Question 62

Leczenie miopatii zapalnych przebiega tak samo w DM oraz PM i opiera się na:

Answer 62

– terapii glikokortykosteroidami początkowo w dużej dawce, zmniejszanej stopniowo w ciągu miesięcy,

– włączeniu „leków oszczędzających glikokorykosteroidy” – najczęściej azatiopryny lub metotreksatu,

– w przypadku oporności bądź nietolerancji GKS bądź leków oszczędzających GKS
stosuje się rytuksymab bądź immunoglobuliny podawane dożylnie (IVIG).