OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

Question 1

Conceito da doença?

Answer 1

Doença genética do tecido conjuntivo (colágeno tipo 1) caracterizada por fragilidade óssea

“Ossos de vidro”

Question 2

Epidemiologia (incidência )? Qual tipo mais comum e mais raro?

Answer 2

3-6 : 100.000

Tipo I mais comum
Tipo II letal
Tipo III e IV raros

Question 3

Etiologia? Autossômico dominante e/ou recessivo? Quais tipos de defeitos no colágeno (qualitativo e quantitativo) a depender do tipo da OI?

Answer 3

Alteração no colágeno tipo 1 (90% do colágeno corporal):
- Mutação genética 7q e 17q (autossômico dominante [mais comum] e recessivo)
- Defeito quantitativo na OI tipo I
- Defeito qualitativo na OI tipo II, III e IV (deleção da glicina)

Processo de remodelação e fragilidade óssea (qualidade ruim)

Question 4

Histopatologia óssea?

Answer 4

Diminuição da matriz extracelular;
Aumento dos osteócitos e turnover ósseo;
Atraso na maturação dos centros de ossificação secundários;
Osteopenia

Question 5

Clínica? Estatura associada? Comorbidades associadas?

Answer 5

FRAGILIDADE ÓSSEA:
- Múltiplas fraturas
- Dor óssea
- Frouxidão ligamentar
- Curvatura nos ossos longos (canela de sabre)
- Fratura avulsão do olécrano
- Wormian bones (regiões independentes de ossificação)

Baixa estatura
Fraqueza muscular (secundária a fraturas)
Escleras azuis
Dentinogênese imperfeita (deficiência na Dentina)
Perda auditiva (tipo I = 40%)
Facies triângular
Impressão basilar (compressão pelo odontóide)
Hipermetabolismo (hipertermina maligna)

Question 6

Comorbidades associadas?

Answer 6

Luxação recidivante da patela
DDQ
Espondilolistese

Question 7

Classificação?

Answer 7

SILLENCE:
- Tipo I: QUANTITATIVO (50% do normal); DOMINANTE; Esclera AZUL; Surdez (40%); Múltiplas fraturas na infância (diminui incidência na puberdade); Dentinogênese A e B; Mais COMUM

• Tipo II (Dça de Vrolik): QUALITATIVO; RECESSIVO; Mais GRAVE; Esclera AZUL; Hipoplasia pulmonar;
• Tipo III: QUALITATIVO; RECESSIVO; Face TRIÂNGULAR; Baixa estatura; RX com pipocas na epífise e metáfise; Vértebras bicôncavas (cauda de peixe); Consolidação NORMAL; Dentinogênese imperfeita
• Tipo IV: QUALITATIVO; DOMINANTE; Baixa estatura; Deambuladores; Dentinogênese A e B;

V = SUPERCALO (DDx osteossarcoma)
VI = colágeno normal
VII = Quebec e rizomielia/coxa vara

Question 8

Achados radiográficos?

Answer 8

Osteopenia difusa
Calcificações em PIPOCA (tipos graves);
Wormian bones

Question 9

Diagnóstico pré e pós-natal?

Answer 9

PRÉ-NATAL:
- Biologia molecular: biópsia do vilo corial (10-14 semanas)
- Amniocentese (15-18 semanas)
- USG: Identificável precocemente apenas formas graves

PÓS-NATAL:
- Clínica (*)
- Densitometria óssea
- Cultura de fibroblastos da pele
- ESTUDO GENÉTICO !!!

Question 10

DDx principal e secundário?

Answer 10

MAUS TRATOS!!! (Fx múltiplas com diferentes estágios de consolidação)

Hipofosfatemia congênita

Question 11

Tratamento medicamentoso (2)?

Answer 11

BIFOSFONADOS:
- Inibidor da reabsorção óssea (osteoclasto)
- Diminui dor e fraturas / aumenta ADM e densidade óssea
- PAMIDRONATO (EV 7mg/kg/ano de 4/4 meses):

Cálcio + Vit. D diários

Question 12

Tratamento cirúrgico (princípios e método)?

Answer 12

SEMPRE evitar imobilizações prolongadas
Reabilitar precoce

Hastes intramedulares nos ossos longos

Sofield e Millar: osteotomias diafisárias múltiplas

Bailey-Dubow: Hastes telescopadas

Question 13

Tipos mais graves?

Answer 13

II e III

Question 14

Tipo letal (incompatível com a vida)?

Answer 14

Tipo II

Question 15

Localização das fraturas nos ossos?

Answer 15

Diáfisária (região convexa)

Question 16

Como é a consolidação das fraturas? Normal ou afetada?

Answer 16

NORMAL

Question 17

Qual aminoácido está envolvido na fisiopatologia da doença?

Answer 17

GLICINA

Question 18

Classificação de SHAPIRO?

Answer 18

De acordo com as fraturas:

Congênita A) Fx intraútero
Congênita B) Fx ao nasce

Tarda A) Fx antes de deambular
Tarda B) Fx após deambular