Nevromuskulære transmisjonssykdommer Flashcards
Hva er definisjonen på nevromuskulære transminsjonssykdommer
sykdom som rammer den nevromuskulære overgangssonen mellom motorisk nerve og tverrstripet skjelettmuskel.
Tre typer nevromuskulær transmisjonssykdom
Hvor rammer disse
Autoimmune toksiske genetiske Alle kan ramme presynaptisk i motorisk nerveterminal, eller postsynaptisk i muskelmembranen Ikke SNS kan ramme autonome nervesystem
Hva er det felles, og eneste symptom og funn ved alle tre nevromuskulære transmisjonsykdommene
Muskelsvakhet og økt muskeltrettbarhet
Hvordan forårsakes sykdommene
Av en svekkelse av den acetylcholin-medierte impulsoverføringen fra nerve til muskel.
Nevn tre autoimmune nevromuskulære transmisjonssykdommer
Myasthenia gravis
Lambert-eaton myastent syndrom (LEMS)
Nevromyotoni (Isaachssyndrom)
Definisjonen på myasthenia gravis
der symptomene skyldes en immunologisk forstyrrelse direkte eller indirekte knyttet til acetylcholinreseptor i motorisk endeplate
Tre hovedtyper myasthenia gravis
hyperplasi av thymus og debut i ung alder
atrofisk thymus og debut i høy alder (over 50)
thymom (paraneoplastisk myasthenia)
Hvordan debuterer myesthenia gravis ofte (7-8)
- med ptose på ett eller begge øyne
- dobbeltsyn
- ofte mindre uttalte symptomer på morgenen/døgnvariasjon
- økt trettbarhet
- kan begynne med økt trettbarhet i svelg/talemuskulatur
- svak nakkemuskulatur
- svakhet i skulder/proksimale muskler
- (har ofte andre autoimmune sykdommer)
Diagnostiske undersøkelser (5)
-Ptoseprøven
-sprike/klemme fingre-prøven
telleptøven
-gi hurtigvirkende acetylcholinesterase-hemmer iv. (edrophoniumtest)-markert bedring kun ved MG. (atropin gis ved kraftig reaksjon)
-Kan kombineres med EMG
Hva vises ved nevrofysiologisk undersøkelse av MG
økt trettbarhet
økt dekrement ved repetetiv nervestimulering
Hvordan forklarer man symptomene ved MG
redusert antall tilgjengelige reseptorer i postsynaptisk membran.
Hvordan behandler man MG (4)
- symptomatisk: Acetylcholinesterasehemmer (pyridostigmin/neostigmin)
- thymektomi
- immunosupressiv: kortikosteroider og azathioprin(imurel), retuximab
- sikre respirasjon ved forverring
Obs ved MG og anestesi
Spesielt følsomme for medikamenter som blokkerer nevromuskulær transmisjon - må ikke gis.
Hva er ofte årsaken til myasten krise og hva gjør man med det (7)
- utløses gjerne av feber
- på sykehus for å sikre respirasjon
- kanskje seponere achetylcholinesterasehemmer
- plasmautskifting kan gis eller
- polyklonalt humant IgG eller
- megadoser potent kortikosteroid
- Noen vanlige medikamenter kan forverre MG
Hva er symptomene på Lambert-Eaton myastent syndrom (LEMS)
muskelsvakhet proksimale ekstremiteter
muskelkraft øker ofte ved gjentatte kontraksjoner
svake eller utslukkete senereflekser
vanlig med autonom dysfunksjon (munntørrhet/obstipasjon)
Hva er LEMS-patogenesen
Presynaptisk sykdom, medfører en reduksjon i antall kvanter acetylcholin frigjort ved hver nerveimpuls.
Hva er symptomene på nevromyotoni (7)
- Autoimmun sykdom
- muskelspill (myokymier)
- smertefulle muskelkramper
- muskelsvakhet
- stivhet
- hypertrofi
- ingen eller minimale bevegelser i leddene ved muskelkontraksjonene
Hvordan kan nevrotoksiner virke
presynaptisk ved å hemme acetylcholinfrigjøring eller ved postsynaptisk blokkering
Nevn to nevrotoksiner
Curare - blokkerer acetylch. reseptorene postsynaptisk
clostridium botulinumtoksin - presynaptiske reseptorer hemmer acetylcholinfrigjøring irreversibelt
Hva er symptomene på botulisme (ca 5)
Raskt generelle lammelser. Varer i uker til måneder Proksimale lammelser:Svelging, tale, respirasjon Autonome funksjoner hemmes med pupiller, spytt-og svettesekresjon hjertet
Hva er vanligste årsak til botulisme (3)
- inntak av toksin i mat, vanligvis preservert hjemme - typisk rakørret
- sårbotulisme
- spedbarn - toksin produert i tarmen
Hva karakteriserer kongenitte myastene syndromer
- medfødt
- generell eller mer lokalisert muskelsvakhet
- non-progressive
- ingen immunologisk komponent
- Skyldes ofte postsynaptisk defekt med endret funksjon av achetylcholinreseptor
