Muskelsykdommer Flashcards
De to viktigste symptomene på muskelsykdommer
svakhet/parese
trettbarhet
Hva er de viktigste diagnostiske elementene ved muskelsykdom (6)
Måling av muskelenzymer i serum (kreatinin kinase) EMG/nevrografi muskelbiopsi genanalyse CT/MR muskel hjerteundersølkelser
Hvordan behandler man muskelsykdom
Enten behandler man årsaken (immunsuppresjon, hormonsubstitusjon)
eller symptomatisk
Nevn 5 typer muskeldystrofi med ulik gen-og proteindefekt.
Duchenne Becker limb girdle facioscapulohumeral oculopharyngeal
Nevn tre hovedfunksjoner til tverrstripet muskulatur
Støtte (posturale muskler), bevegelse, produksjon av varme
Forskjell på skade av forhornsceller, perifere nerver og tverrstripet muskel, kliniks
Kraftnedsettelse atrofi reflekser tonus fasikulasjoner
forhornsceller +(+) + - eller0 N/- ++
perifer nerve ++ ++ - eller 0 N/- 0
tverrstripet muskel ++ ++ N eller- N 0
Hvor og hvordan rammer de fleste utfall ved muskelsykdommer
proksimal og aksial muskulatur
gjerne symmetrisk
Hva er myotoni
Pasient kan ikke slappe av i muskel etter kontraksjon
Hva skyldes myotoni
Ionekanalforstyrrelser i muskelcellenes overfatemembran
Hva er myositt
Inflammatorisk muskelaffeksjon
Synonym på muskelsykdom
myopati/muskeldystrofi
De viktigste blodprøvene å ta for å påvise myopati (4)
kreatinin kinase (CK) (M - muscle, B - brain)
transaminaser (ASAT/ALAT)
melkesyredehydrogenaser (LDH)
myoglobin (muskelpigment)
Hva er typisk årsak til CK flere hundre ganger over normalverdi
Akutt rhabdomyolyse pga metabolske defekter eller traume
typisk årsak til CK-verdier 20-100 ganger over normalverdi
Duchenne muskeldystrofi og
hissig myositt
typsik årsak til CK-verdier 8-15 ganger over normalverdi
muskeldystrofier og
kronisk inflammatoriske myopatier
En komplikasjon ved kraftig forhøyese av myoglobin
nyreskade, siden det skilles ut gjennom nyrene
Hvordan bruker man bildediagnostikk ved myopati
MR kan gi holdepunkt for inflammasjon hjelper til å velge biopsisted.
Ultralyd kan også brukes for å bestemme muskelmasse
Nevn en undersøkelse som har en viktig plass i diagnostikken av nevromuskulær sykdommer
Elektromyografi (EMG) og bestemmelse av ledningshastighet i perifer nerve (nevrografi)
Hva er det EMG og ENG er særlig bra på
- Å skille mellom primær nevrogen og primær myogen sykdom
- skille mellom ulike typer nevrogen sykdom
- diagnostisere nevromuskulære transmisjonsforstyrrelser
Hva kan en muskelbiopsi gi opplysninger om
- at det foreligger en primær muskelaffeksjon
- hvilken type myopati som foreligger
Hva bedømmes i en muskelbiopsi
muskelcellene muskelproteiner blodkar perivaskulært rom bindevev intramuskulære aksoner
Hva er det viktig å motvirke ved kroniske myopatier senere i forløpet
Kontrakturer
Hva er det som ofte bestemmer levetid og livskvalitet hos muskelsyke
Lungefunksjon
Symptomer som kan tyde på hypoventilasjon og affeksjon av respirasjonsmuskulaturen (5)
Morgenhodepine, tretthet konsentrasjonsvansker nattesvette snorking (vanskelige å vekke)
Hva er de vanligste hereditære myopatiene
muskeldystrofiene
Hva kjennetegner muskeldystrofiene
degenerative forandringer i muskulaturen med muskelsvakhet som fremste symptom
Hvordan debuterer Duchenne (8)
I 2-4 års alder med gangvansker lærer ikke å løpe pseudohypertrofi legg Gowers tegn - klatrefenomen høy CK økt lumbal lordose skoliose
Hvordan arves Duchenne
x-bundet recessivt
De to mest vanlige muskeldystrofiene hos voksne
Dystrofia myotonica type I
facioscapulohumeral muskeldystrofi
Hva er de vanligste symptomene ved facioscapulohumeral dystrofi (5)
problem med armløfting smerter i nakken og skuldrene klarer ikke spisse munn/plystre stor asymmetri hørsel/øye
Hvordan stilles diagnosen facioscapulohumeral dystrofi
klinisk og
bekreftes med genanalyse
Hva affiserer Limb-girdle muskeldystrofi hovedsakelig
proksimale muskler omkring skuldre og hofter.
Symptomer på oculopharyngeal muskeldystrofi (3)
ptose
ophthalmoplegi (øyebevegelsesmukelparese)
svelgevansker
Hva er definisjonen kongenitte muskeldystrofier (3)
- dystrofiske forandringer i muskelbiopsi med aktiv degenerasjon og regenerasjon
- økt mengde fibrøst vev og fett
- Muskelsvakhet og hypotoni inntrer de første levemånedene
Hva er årsak til muskeldystrofier
- defekt i strukturelle muskelproteiner
- genetisk
Når kan mukeldystrofi debutere, og hva slags slektsanamnese kan den ha
genetisk men
kan ha negativ slektsanamnese
kan debutere i alle aldre
Hva er typiske trekk ved muskeldystrofier (3)
pareser
muskelatrofi
sparsomme, stabile symptomer
Vanligste typer muskeldystrofier (5)
Duchenne Becker Dystrofia myotonica facioscaplohumeral Limb-Girdle
Hva er årsaken til metabolske muskelsykdommer
Defekt i enzymer/ stoffomsetning
-genetisk
Når kan metabolske muskelsykdommer debutere, og hvordan er slektsanamnesen
Kan debutere i alle aldre
er genetisk
men kan ha negativ slektsanamnese
Hva er typiske trekk ved metabolske muskelsykdommer
anstrengelsesutløste symptomer:
svakhet, smerter, kramper
Vanligste typer metabolske muskelsykdommer (4)
McArdles
mitokondriemyopati
karnitinmangel
Pompe
Hva er årsaken til muskulære kanalopatier
dysfunksjon i ionekanaler
Når kan muskulære kanalopatier debutere, og hvordan er slektsanamnesen
Kan debutere i alle aldre
genetisk
men kan ha negativ slektsanamnese
Typiske trekk ved muskulære kanalopatier (3)
- anfallsvis/varierende svakhet eller stivhet
- symptomfri imellom
- evt kramper
Vanligst typer muskulære kanalopatier (2)
- periodiske paralyser
- myotonier
Hva er årsaken til myositter, hva slags sykdom er det
autoimmun betennelse
ervervet
Typiske trekk ved myositter (3)
smerter
ofte proksimale pareser
subakutt eller snikende
de vanligste typene myositter (4)
Dermatomyositt
polymyositt
nekrotiserende autoimmun myopati
inklusjoslegeme myosit
Hva er vanligste årsak til medikament-og toksininduserte myopatier
Høy dose over lang tid
eller idiosynkratisk reaksjon (overdrevet kraftig reaksjon)
ervervet
typiske trekk ved medikament-og toksininduserte myopatier
proksimale pareser
Vanligste typer medikament-og toksininduserte myopatier (5)
alkohol statiner ciclosporin diuretika steroider i høye doser
Hva er årsaken til endokrine myopatier
Forskjellige
ervervede
typiske trekk ved endokrine myopatier
proksimale pareser som ofte ikke erkjennes av pasienten
Vanligste typer endokrine myopatier (2)
Hypo-hyperthyreose
cushing
Definisjon kongenitte myopatier (6)
genetisk betingede tilstander
muskelsvakhet stabil eller langsomt progredierende
hypotoni
hyporefleksi
redusert muskelmasse
evt dysmorfe trekk som følge av muskelsvakhet
Hva kan “floppy infant”, hypotoni hos spedbarn skyldes
ikke nevromuskulær sykdom men prematuritet fødselsafyksi intrakraniell blødning CP under utvikling
Hva er symptomene på dystophia myotonica og hva forprsaker dem
distal kraftnedsettelse - muskeldystrofi
myotoni - pga membranforstyrrelse
Hvilke muskler rammes hovedsakelig ved dystrophia myotonica av svakhet og atrofi (6)
-ansiktsmuskulatur - inkludert temporalis, tyggemuskler, sternocleidomastoideus
-underarms - og håndmuskler
-dorsalfleksjon i ankel
kardiomyopati - spes ledningsforstyrrelser.
dysfagi
obstipasjon
Hvordan stilles diagnosen dystrofia myotonica
finnes det noen tester/undersøkelser (6)
Klinisk ofte hereditære hint myotoni perkusjon av muskel med påfølgende grop kan bruke EMG genetisk analyse
Hva skyldes periodiske pareser (hypokalemiske periodiske paralyser)
tap av kalium
hyperaldosteronisme
via nyre eller tarm (diaré)
arv
Symptomer på periodiske pareser (hypokalemiske periodiske paralyser)
episoder med pareser ofte tidlig om morgenen kraftige kan affisere respirasjonsmusklene varer fra en halv time til et døgn kan utløses av anstrengelse, karbohydratrikt måltid, kulde
Hva kjennetegner distale myopatier
sterkest affeksjon av distale muskler i begynnelsen
Hvordan skiller man distale myopatier fra polynevropatier
nevrofysiologisk undersøkelse
Hvordan fungerer musklenes energiforbruk
Forbrenning av fett og glukose
ved maksimal anstrengelse - mest glukose fra glykogen
ved mindre intens - først glukose, så fett.
Første del av nedbryting i cytosol (glykolysen), andre del i mitokondriene der ATP-dannes i respirasjonskjeden
Hva er typisk for metabolske myopatier (5)
arvelige anstrengelses-intoleranse muskeltretthet muskelkramper myoglobinuri
Foskjell i symptomer ved fett/glukose feil ved metabolske myopatier
ved defekt nedbryting av glukose/glykogen - symptomene opptrer ved oppstart av muskelbelastning
Ved defekt i fettstoffskiftet begynner symptomene noe senere - etter 30-60 min.
I hvilke tre former kan man se inflammatoriske myopatier
primær - som ved polymyositt og dermatomyositt
sekundær - som ledd i bindevevssykdom
paraneoplastisk
hva er symptomene på myositt (7)
Symmetrisk muskelsvakhet i proksimale muskler og nakkemuskler. Gjerne hals og svelg aldri ansikt og øyne. gradvis forverring av symptomer vanligvis uker til måneder. noen smerte og ømhet
En farlig komplikasjon ved inflammatoriske myopatier
hjertearytmier og hjertesvikt kan forekomme
og økt forekomst av cancer
Hva skiller polymyositt og dermatomyositt
Hudforandringer - sommerfuglformet eksanthem i ansiktet
Diagnostiske kriterier for idiopatisk inflammatorisk myopati (5)
hva -symmetriske proksimale pareser
- med eller uten dysfagi, myalgi, hudforandringer
- muskelbiopsi som viser degenerasjon, regenerasjon, nekrose og celleinfiltrasjon
- muskelenzymer (CK) med forhøyet verdi
- EMG som viser multifokale, myopatiske forandringer
Hva skiller myositt fra dystrofi
rask progresjon
Hva er patogenesen ved polymyositt
muskeldestruksjon i muskelfasiklene med T-lymfocytter som går til angrep på HLA-1
Hva er patogenesen ved dermatomyositt
mikroangiopati i muskel, også HLA-1.
Behandling av inflammatoriske myopatier
høydose corticosteroider
Definisjon inklusjonslegememyositt
Kronisk forløp med affeksjon av underarmsmuskler
proksimale muskler i beina (særlig quadriceps)
dysfagi
symptomer som tyder på polynevropati
Diagnostisere inklusjonslegememyositt
biopsifunn med inflammasjon lokalisert i muskelfasiklene som polymyositt
elektronmikroskopi ofte nødvendig
Definisjon sarkoidose
granulomatøs sykdom som rammer mange organer. Hyppigst lungene
nerverøtter, og perifere nerver kan rammes
ofte granulomatøs betennelse i muskel - sjeldent klinisk
Ved hva slags symptomer i muskel skal man tenke på sarkoidose
ved progredierende pareser i skulder- og hoftebue
Hvordan sikrer man diagnosen sarkoidose (4)
lungeforandringer,
forstørrede lymfeknuter
blodprøve
muskelbiopsi
Hva er symptomer på de endokrine myopatiene hypo/hyperthyreose og cushing
proksimal muskelsvakhet
Hvordan kan langvarig alkoholmisbruk utarte seg som myopati
og hva skyldes det antakelig
proksimal myopati med atrofi
kombinasjon av ernæringssvikt og toksisk virkning
Hva kan høyt alkoholinntak føre til av akutte myopatier
akutt nekrotiserende myopati
Hva er symptomene på akutt nekrotiserende myopati
sterke smerter
myoglobinuri