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NEUROLOGIA - TEMAS > Neuromuscular - NEUROPATIA PERIFÉRICA E DOENÇAS DO NEURONIO MOTOR > Flashcards

Neuromuscular - NEUROPATIA PERIFÉRICA E DOENÇAS DO NEURONIO MOTOR Flashcards

1
Q

mGUILLAIN-BARRÉ

QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS GATILHOS?

A

HEPATITE E

INFECÇÃO DE VIA AÉREA SUPERIOR: Haemofilus, Mycoplasma, CMV, EBV

INFECÇÃO DO TGI: Campilobacter jejuni

ZIKA VIRUS

VACINAÇÃO INFLUENZA: Apesar de o risco ser maior ser pelo propria influenza

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2
Q

QUAL O NADIR CLÁSSICO PARA O INÍCIO DOS SINTOMAS DO GUILLAIN BARRÉ?

A

DENTRO DE 04 SEMANAS

- 2/3 dentro de 14 dias

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3
Q

SGB

  • QUAL O PERÍODO PARA SER AGUDO E SUBAGUDO?
A

AGUDO = ATÉ 1 MÊS

SUBAGUDO = ATÉ 2 MESES

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4
Q

QUAL O QUADRO TÍPICO DA SGB?

A

PARESIA FLÁCIDA SIMÉTRICA

Geralmente ascendente

ALTERAÇÕES SENSITIVAS VARIÁVEIS

HIPO/ARREFLEXIA

NADIR EM 4 SEMANAS

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5
Q

NA SGB É ESPERADO TER ALTERAÇÃO VESICAL

V OU F

A

FALSO

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6
Q

NO SGB É ESPERADO HIPO/ARREFLEXIA, EXCETO NA AMSAM, ONDE PODE OCORRER NORMO/HIPERREFLEXIA EM ATÉ 10%

V OU F

A

FALSO

É AMAN

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7
Q

ESPERA-SE UMA RECUPERAÇÃO NO GUILLAIN BARRE APOS 2 - 4 SEMANAS DO NADIR

V ou F

A

VERDADEIRO

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8
Q

SINAIS DE ALARME PARA GUILLAIN-BARRE:

CITE 04

A

1 - Marcada assimetria persistente de força

2 - Disfunção vesical ou intestinal persistente ou no início

3 - Nível sensitivo

4 - Sinais de SNC, exceto no espectro de MF

5 - > 50 Leucócitos ou presença de polimorfo no LCR

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9
Q

AIDP

  • QUAL A CLÍNICA?
A

Sintomas sensitivos iniciais, porém predomina motor

Fraqueza aguda e simétrica e flácida, classicamente ascendente

Disautonomia frequente

ROT reduzidos/ausentes

Acometimento de nervos cranianos na metade

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10
Q

AMAN

Quais suas características clínicas?

A

NEUROPATIA AXONAL MOTORA AGUDA

  • Fraqueza praticamente pura-> geralmente iniciada nos MMII
  • Alteração sensitiva e autonômica é mínima
  • ROT reduzido ou ausente, 10% normal ou aumentado
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11
Q

AMSAN

  • QUAL É A CLÍNICA?
A

NEUROPATIA AXONAL MOTORA SENSITIVA AGUDA

  • AMAN com acometimento sensitivo mais importante
  • Menos comum
  • Acometimento mais severo
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12
Q

SÍNDROME DE MILLER-FISHER

- Qual é a tríade?

A

OFTALMOPLEGIA + ATAXIA + HIPORREFLEXIA

 Diplopia é o sintoma tipicamente inicial
 Alguns não possuem a tríade: ai são incluídos na síndrome relacionada a miller-fischer

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13
Q

ENCEFALITE DE BICKERSTAFFF

- QUAL A CLÍNICA?

A

SINDROME DE MILLER FISHER COM ALTERAÇÃO DO SENSÓRIO

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14
Q

SGB: VARIANTE FARINGO-CERVICO-BRAQUIAL

QUAL A CLÍNICA?

A

COMO O NOME DIZ:

Fraqueza orofaringe, facial, pescoço e ombros

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15
Q

SGB

- Quais as variações?

(Não estou falando de AMAN etc…)

A

Paraparetico = FRAQUEZA ISOLADA DE MMII

Diparesia facial com parestesias = FACIAL

Fraqueza faringea aguda - BULBAR

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16
Q

MFS (Miller)

  • QUAIS OS POSSÍVEIS FENÓTIPOS?
A

CLASSICA: TRÍADE

OFTALMOPLEGIA

ATAXIA ISOLADA

PTOSE

BICKERSTAFF

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17
Q

GUILLAIN-BARRE

QUANDO O LCR COMEÇA A DISSOCIAR?

A MAIORIA DOS GUILLAMBA DISSOCIAM?

A

80% APÓS A PRIMEIRA SEMANA

SIM, POUCO MAIS: 65% dissociam

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18
Q

ACHADOS DA LCR

PLEOCITOSE < 50 CÉLS PODE SER VISTA EM ATE 15% DOS GB?

A

SIM!!

>50 JÁ AFASTA

(No HC > 10 já é sinal vermelho)

Se tiver neutrofilo também.

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19
Q

ENMG NA SGB

QUAL O PERÍODO IDEAL PARA REALIZAR?

A

APÓS 02 SEMANAS

Não dá para definir o tipo de SGB com 1 ENMG feita nas primeiras 2 semanas

Muitas vezes precisa repetir

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20
Q

ANTICORPOS ANTIGANGLIOSIDEOS

SERVEM PRA QUAIS SUBTIPOS DO GB?

A

AMAN -> GM1 e GD1a: 50 – 60% dos AMAN

e

MILLER-FISHER -> GQ1B: 80 – 90% dos miller Fischer

Anti-GT1a -> (faringocervicobraquial)

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21
Q

QUAIS OS ESCORES PROGNÓSTICOS DO GUILLAIN-BARRE?

A

EGRIS: Risco de evoluir com insuficiencia respiratória

EGOS: Risco de dependência funcional

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22
Q

SGB É INDICADO CTI PARA TODOS?

A

SIM!!

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23
Q

SGB

QUAL O TRATAMENTO?

HÁ DIFERENÇA NA EFICÁCIA ENTRE OS MÉTODOS?

A

PLEX: 4 - 5 SESSÕES

IGev: 2G/KG por 05 DIAS

*OS DOIS POSSUEM A MESMA EFICÁCIA!!

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24
Q

PLASMAFÉRESE PARA SGB

QUANDO ESPERAMOS O EFEITO LEGAL?

IMUNOGLOBULINA

QUANDO ESPERAMOS O EFEITO LEGAL?

A

ATÉ 4 SEMANAS

2 SEMANAS DO INÍCIO

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25
Q

SGB

- QUAL A DEFINIÇÃO DA FLUTUAÇÃO?

A

Piora de 01 ponto ou mais na escala de debilidade após uma melhora

OU

estabilização por 08 semanas

10% dos pacientes

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26
Q

ATÉ QUANTAS FLUTUAÇÕES SÃO NORMAIS NO GUILLAIN BARRE?

A

ATÉ 02

o Mais de 2 flutuações ou após 2 meses do tratamento => pensar em outros diagnósticos (ex: PIDC)

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27
Q

NÃO É RECOMENDADO REPETIR IGIV NA SGB

A

VERDADEIRO

Estudos não mostraram beneficios, além disso aumenta o risco de efeitos adversos

Obs.: se o paciente FLUTOU, retrata a primeira vez. Nova flutuação, não. Se o paciente não melhorou no primeiro ciclo, não retrata.

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28
Q

PIDC

QUAL O PERÍODO?

A ALTERAÇÃO DE SENSITIBLIDADE TÍPICA É COMPRIMENTO DEPENDENTE?

A

> 2 MESES

NÃO!

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29
Q

PIDC

É AXONAL OU DESMIELINIZANTE?

A

SEMPRE DESMIELINIZANTE

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30
Q

PIDC, EM RELAÇÃO A CLÍNICA TÍPICA?

SIMÉTRICA ou ASSIMÉTRICA?

FRAQUEZA DISTAL?

SENSITIVO > MOTOR?

REFLEXOS NORMAIS?

DOR É COMUM?

A

SIMÉTRICA = É uma polineuropatia

FRAQUEZA DISTAL E PROXIMAL

MOTOR > SENSITIVO, porém os 2 são presentes

REDUÇÃO DOS REFLEXOS = Desmielinizante

DOR É COMUM = 70% dos casos

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31
Q

PIDC

ALTERAÇÃO DE NERVOS CRANIANOS E MOE É COMUM?

A

POUCO

10% DOS CASOS

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32
Q

PIDC

MANIFESTAÇÃO SENSITIVA É COMUM

V OU F

A

VERDADEIRO

Porém não grave (se for grave é manifestação atípica)

90% DOS CASOS

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33
Q

VARIANTES DO PIDC - DIFERENTE DO PROTÓTIPO

PIDC DISTAL (DADS)

COMO É?

A

DADS

DADS: Predomínio DISTA L E SENSITIVO;

Pouca alteração Motora

pode ter paraproteinemia IGM; se tiver Anti-
MAG não é mais PIDC, é ANTI-MAG

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34
Q

VARIANTES DO PIDC - DIFERENTE DO PROTÓTIPO

PIDC MULTIFOCAL - MADSAM (síndome de lewis sumner)

COMO É A CLÍNICA?
(MOTORA? SENSITIVA? SENSITIVO-MOTORA? MAIS MMSS OU MMII? PROXIMAL OU DISTAL? SIMÉTRICA OU ASSIMÉTRICA?)

Não tende a progredir para PIDC típica?

A

É UMA MONONEUROPATIA MULTIPLA

- É uma neuropatia motora multifocal com alteração sensitiva

Fraqueza e parestesias progressivas, progressivas, assimétrica, principalmente de MMSS

Assimétrico e com distal > proximal

principalmente MMSS

Sensitivo e motora

POSSUI BLOQUEIO DE CONDUÇÃO: Mas há sintomas sensitivos + Proteina do LCR aumentada e Anti-GM1 negativo

Metade vai progredir para PIDC típica

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35
Q

VARIANTES DO PIDC = Diferente do protótipo

PIDC FOCAL;

PIDC MOTOR;

PIDC SENSITIVO

COMO É?

A

*PIDC FOCAL: mononeuropatia desmielinizante ou padrão de plexopatia

*PIDC MOTOR: apenas envolvimento motor na ENMG e clínica

* Rara

PIDC SENSITIVO: Sensitivo clínico puro (Geralmente ENMG pode mostrar acometimento motor)

*Ataxia sensitiva precoce; Hiporreflexia;

*Alguns desenvolvem PIDC normal com o passar do tempo

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36
Q

AS VARIANTES DO PIDC - QUAIS SÃO?

ELAS TENDEM A SE DESENVOLVEREM NA CLÁSSICA?

A

DADS

SINDROME DE LEWIS SUMNER - MULTIFOCAL

FOCAL

MOTORA

SENSITIVA

SIM: Essas variantes tendem a desenvolver a forma clássica ao longo do tempo

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37
Q

ENMG NA PIDC

DEVE TER PELO MENOS 1 NERVO COM ANORMALIDADE

A

é recomendado para todos

  • PELO MENOS 2 NERVOS QUE PREENCHAM OS CRITÉRIOS

Se tiver 1 nervo é possível

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38
Q

LCR NA PIDC

O QUE É ESPERADO?

A

HIPERPROTEINORRAQUIA > 45

Ausencia de celulas: 10% possuem leve pleocitose

(>50 pensar em outras causas = linfoma, carcinomatose, neurosarcoidose)

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39
Q

TRATAMENTO PARA PIDC

QUAIS OS CLÁSSICOS?

A
  • Corticoide e Imunoglobulina OU Plasmaférese

o 50% respondem ao corticoide
o 80% respondem a imunoglobulina

Geralmente precisa de uma manutenção com IG ou PLEX - Não só aqueles dias iniciais

*alguns médicos recomendam realizar o corticoide antes, e IG se não melhorar

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40
Q

PIDC

Tratamento - sem contar corticoide, PLEX, IGEV?

A

Imunossupressores - podem ser associados

Metotrexato, micofenolato, Ciclofosfamida, Azatioprina, AC monoclonais

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41
Q

EM UMA PARTE DO PIDC PODE MIMETIZAR GB COM INICIO AGUDO

V OU F

A

VERDADEIRO

20% DELES

O resto é mais insidioso

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42
Q

PIDC

É esperado ataxia sensitiva?

Nervos cranianos são geralmente acometidos?

Dor neuropática e disautonomia são comuns?

Disfunção ventilatória é rara?

A

Lembre-se PIDC tem maior predileção por FIBRAS GROSSAS MIELINIZADAS

ou seja, Ataxia sensitiva presente e menos dor neuropática e disautonomia (por que as fibras finas são menos mielinizadas)

  • Nervos cranianos são menos acometidos e disfunção ventilatória não é comum
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43
Q

PIDC

É frequentemente relacionado com infecção prévia

V ou F

A

Raramente reportados

  • Fisiopatologia exata é incerta, mas há ativação da imunidade humoral e celular.
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44
Q

PIDC

- Sabemos que na investigação deve-se pedir eletroforese de proteínas de urina com imunofixação e cadeias leves

Na presença de gamopatia monoclonal de IgM devemos pedir o que?

Na presença de gamopatia monoclonal de IgG ou lambda IgA devemos pedir o que?

A

Na presença de Gamopatia Monoclonal de IgM devemos pedir Anti-MAG

Na presença gamopatia monoclonal de IgG ou lambda IgA devemos investigar Mieloma ou Plasmocitoma e pedir VEGF para excluir POEMS

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45
Q

PIDC

TRATAMENTO COM CORTICOIDE

Recomendado pulsoterapia com metilpred 1g/d por 5 dias?

A

Não, são outros esquemas

Prenisona 1g/kg(ou 60 mg/dia) por 05 semanas, e redução gradual por 32 semanas

ou

Dexa 40 mg/d durante quatro dias/mês, por seis meses

ou

Metilpred 1000 mg EV/dia, por dois dias, durante seis meses

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46
Q

CISP

  • O QUE É?
A

É um subtipo de PIDC sensitiva pura

  • acometimento CRONIC IMUNE SENSORY RADICULOPATHY

- Sintomas sensitivos importantes + Raizes alargadas e realcando + atraso no potencial evocado

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47
Q

Neuropatia Motora Multifocal

É uma PIDC motora pura?

A

MOTORA PURA: motoneurônio inferior

na realidade é uma nodopatia motora/neuropatia por bloqueio da condução pelo Anti- GM1 no nodo de Ranvier

  • 50% possuem anti-GM1 negativo
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48
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

- QUAL ANTICORPO ENVOLVIDO?

A

ANTI-GM1 EM 60%

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49
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

qual a fisiopatologia?

A

Nodopatia por acometimento do nodo de ranvier => bloqueio de condução motora parcial

- Polineuropatia motora

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50
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

CLÍNICA E ACHADO ENMG?

A

FRAQUEZA ASSIMÉTRICA DISTAL DE MMSS, COM CAIMBRAS E FASCICULAÇÕES

- Piora da fraqueza no frio

- SEM ATROFIA (Porque so há bloqueio, não desnervação)

- INDOLOR E SEM ALTERAÇÃO SENSITIVA

- sem achados de neuronio motor superior

ENMG; BLOQUEIO PARCIAL DA CONDUÇÃO MOTORA

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51
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

LCR É ALTERADO?

A

GERALMENTE NORMAL

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52
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

TRATAMENTO DE PRIMEIRA LINHA?

A

IMUNGLOBULINA

  • Geralmente precisa de uso por períodos mais prolongados.
  • Rituximabe e ciclofosfamida também aparentam ser boas opções.
  • Pouca resposta com corticóide ou plasmaférese
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53
Q

DADS COM ANTI-MAG

QUAL A DIFERENÇA PARA PIDC?

A

Possui gamopatia monoclonal de IgM + AntiMAG positivo, ENQUANTO O DADS DO PIDC Não tem esses acima e responde melhor ao tratamento

diferença: É MAIS REFRATÁRIA AO TRATAMENTO

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54
Q

Anti-MAG no DADS e Anti-GM1 na NMM

Focam qual regiao do neuronio?

A

Nodo ranvier = AntiGM1

Paranodal = AntiMAG

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55
Q

O QUE SÃO NODO/PARANODOPATIAS?

QUANDO SUSPEITAR?

A

VARIANTES DA CIPD => inflamação da região do nodo de ranvier ou região paranodal

Clínica é variável: inicio subagudo; tremor predominante; apresentação distal predominante; ataxia sensitiva.

SUSPEITA =>

Polineuropatia inflamatória refratária ao tratamento (imunoglobulina ou PLEX)

Início subagudo geralmente (ou seja, pode parecer guillain-barré)

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56
Q

NODO/PARANODOPATIAS

- QUAL O TRATAMENTO?

A

RITUXIMABE - respondem bem

Tendem a ter resposta parcial ou ausente a corticoide e IgIV

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57
Q

NODO/PARANODOPATIA

QUAIS OS ANTICORPOS ASSOCIADOS?

A

ANTI-FASCINA155 (NF155)

NEUROFASCINA (NF140 e NF186)

CONTACTINA (CNTN1)

CASPR1

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58
Q

QUAL A PROPORÇÃO DE PIDC ATÍPICA?

A

METADE DOS CASOS

  • Aquelas variantes ou nodo/paranodopatias ou neuropatia motora multifocal etc…
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59
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

COMO DIFERENCIAR DE ELA?

A

FALTA DE SINAIS DE NEURONIO MOTOR SUPERIOR

PRESENÇA DE BLOQUEIO PARCIAL MOTOR NO ENMG

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60
Q

NEUROMUSCULAR

ABORDAGEM

SNC ou SNP?

MOTOR, SENSITIVO ou AMBOS?

Multifocal ou Generalizada?

  • proximal, distal ou ambos
  • simétrico ou assimétrico

Início agudo ou subagudo?

A

VERDADEIRO

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61
Q

NEUROPATIA DIABÉTICA

ENGLOBA QUAIS ESPECTROS?

A

1) POLINEUROPATIA COMPRIMENTO-DEPENDENTE => + COMUM
2) NEUROPATIA AGUDA DIABÉTICA => RADICULO/PLEXOPATIA
3) MONONEUROPATIA => Nervos cranianos ou periféricos
4) NEUROPATIA AUTONÔMICA

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62
Q

NEUROPATIA DIABÉTICA

TANTO NO DM 1 QUANTO DM 2 O CONTROLE GLICÊMICO É O PRINCIPAL FATOR MODIFICÁVEL PARA CONTROLE

A

NEM TANTO

DM TIPO 1 SIM!! Reduz bastante o desenvolvimento

DM Tipo 2 NEM TANTO, Depende também do controle de outros fatores: HAS, Obesidade, colesterol, triglicerideo, controle do tabaco

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63
Q

NEUROPATIA DIABETICA

DOR É COMUM NA POLINEUROPATIA E NEUROPATIA AGUDA

V OU F

A

VERDADEIRO

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64
Q

POLINEUROPATIA DIABÉTICA - COMPRIMENTO DEPENDENTE

  • QUAIS FIBRAS PREFERENCIAIS?
  • AUSÊNCIA DE DOR É COMUM?
A

**PREFERÊNCIA INICIAL POR FIBRAS FINAS **DESMIELINIZADAS, MAS DEPOIS ATINGE AS FIBRAS GROSSAS MIELINIZADAS

DOR NEUROPÁTICA É COMUM, Porém pode ser ausente

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65
Q

POLINEUROPATIA DIABÉTICA - COMPRIMENTO DEPENDENTE

Início pode ser assimétrico?

A

SIM! Pode ser reportado inicialmente em um membro com progressão para forma típica ao longo do tempo

MASSS, ASSIMETRIA MARCADA É SINAL DE ALARME PARA OUTRO DIAGNÓSTICO

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66
Q

MANEJO DA POLINEUROPATIA DIABÉTICA

QUAL É?

A

CUIDADO COM OS PÉS: Risco de ulcera neuropática

(Risco avaliado através do uso de monofilamentos)

Controle do colesterol, TGL, Tabagismo, peso, hipertensão, glicemia

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67
Q

PRÉ-DM ou SINDROME METABÓLICA TAMBÉM PODEM CAUSAR POLINEUROPATIA COMPRIMENTO-DEPENDENTE?

A

SIM

10% dos pacientes com pré-DM

clínica semelhante, mas as vezes predomina fibra fina e tende a ser mais indolor

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68
Q

RADICULOPLEXOPATIA LOMBOSSACRAL DIABÉTICA (AMIOTROFIA DIABÉTICA)

COMO É A CLÍNICA?

A

Início agudo de

Dor em queimação unilateral no quadril, coxa ou costas que frequentemente irradia para o membro inteiro e até contralateral

EVOLUINDO EM DIAS-SEMANAS COM:

  • Fraqueza proximal do MMII e eventualmente Atrofia
  • Assimétrica.
  • Redução/ausência do reflexo patelar
  • Principalmente dos músculos da cintura pélvica e coxa
    (iliopsoas, glutei, thigh adductors, quadriceps, hamstrings_
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69
Q

RADICULOPLEXOPATIA LOMBOSSACRA DIABÉTICA (AMIOTROFIA DIABÉTICA)

É RELACIONADO COM HIPERGLICEMIA E DESCONTROLE METABÓLICO?

A

NÃO

*processo de microvasculite

Geralmente eles tem um controle glicêmico acima da média + perda de peso

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70
Q

RADICULOPLEXOPATIA DIABÉTICO LOMBOSSACRA (AMIOTROFIA DIABÉTICA)

DOENÇA TENDE A EVOLUIR EM DIAS

V OU F

A

FALSO

PROGRESSÃO É DE MESES, MAS O INÍCIO É AGUDO

Bastante debilitante

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71
Q

TRATAMENTO AGRESSIVO DA DM PODE CAUSAR NEUROPATIA

V ou F

A

VERDADEIRO - 2 a 6 semanas após

Controle glicêmico rápido (glicada p ex) -> Principalmente aqueles com descontrole glicêmico crônico

NEUROPATIA INDUZIDA POR TRATAMENTO

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72
Q

NEUROPATIA INDUZIDA PELO TRATAMENTO - DM

QUAL É A CLÍNICA?

A

DOR NEUROPÁTICA AGUDA + Disautonomia => acometimento de fibras finas principalmente

- Comprimento-dependente ou generalizada

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73
Q

RECOMENDADO REDUÇÃO DE HBA1C EM ATÉ 1% POR MÊS PARA EVITAR NEUROPATIA INDUZIDA PELO TRATAMENTO

V ou F

A

VERDADEIRO

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74
Q

Polineuropatia induzida por DM - Depois de estabelecida é orientado manter um controle glicêmico adequado?

A

Sim! Estudos mostraram que apesar do tratamento ter induzido o DM, aqueles que controlam a glicemia melhor possuem melhor chance de recuperação

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75
Q

Mononeuropatia DM - Há maior risco de síndrome do carpo / síndrome do túnel cubital e Neuropatia do fibular?

A

Sim! Achados ENMG semelhantes

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76
Q

Qual o achado mais precoce da Neuropatia autonomica diabética?

A

taquicardia de repouso

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77
Q

Qual a fisiopatologia da disautonomia cardiovascular no DM?

A
  • Desnervacao do Vago e dano as fibras eferentes simpáticas vasomotoras
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78
Q

Qual o espectro da disautonomia diabética cardiovascular?

A

Taquicardia e bradicardia de repouso (alteração do vago) Hipotensão postural (lesão das fibras eferentes simpáticas vasomotoras que causam vasoconstrição) - associado com alto risco de mortalidade

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79
Q

Disautonomia gastrointestinal diabética Qual o espectro clínico?

A

Constipação, diarréia e gastroparesia

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80
Q

Gastroparesia diabética - Há potencial melhora com controle glicêmico adequado?

A

VERDADE

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81
Q

Disfunção vesical diabética - Qual o espectro clínico?

A

R: polaciuria, nocturia, urgoincontinencia, retenção vesical

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82
Q

Medicações devem ser revisadas em pacientes diabéticos com constipacao, disautonomia cardiovascular e vesical, para afastar causas secundárias V ou F

A

Verdadeiro

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83
Q

Disautonomia diabética sudomotora O acometimento das fibras é comprimento dependente, ou seja, aquele típico luvas e botas?

A

Verdadeiro, há redução da produção de suor nessa topografia de polineuropatia - mais distal

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84
Q

Disautonomia diabética sudomotora Pacientes reclamam de hiperidrose?

A

SIM!! Há hiperidrose proximal compensatória - então pode reclamar de aumento do suor na cabeça ou tronco.

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85
Q

Neuropatia uremica - qual a clínica?

A
  • Polineuropatia comprimento dependente - Pode melhorar com diálise ou transplante
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86
Q

CMT

Sintomas sensitivos são comuns?

A

Sim

geralmente há fraqueza e atrofia lentamente progressiva de extremidades pricnipalmente

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87
Q

QUAIS OS ACHADOS TÍPICOS DO CMT?

A

ALTERAÇÕES DO PÉ e TORNOZELO -> DEDO EM MARTELO, PÉ CAVO/PLANO

ALTERAÇÃO DA PERNA: ATROFIA DA CANELA ou PANTURRILHA

ALTERAÇÃO DA MÃO: ATROFIA do 1º IOD

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88
Q

CMT pode ter outros achados sistêmicos além de fraqueza?

A

SIM

Depende do gene e tipo envolvido

  • pode estar associado com surdez, atrofia optica, retinite pigmentosa, espasticidade etc..
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89
Q

CMT1 e CMT2

Quais as semelhanças e diferenças?

A

Semelhanças: autossômicas dominantes;

Diferenças: CMT1 = Desmielinizante; CMT2 = Axonal e inicio mais tardio (2ª - 3ª década)

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90
Q

CMT1 é causado por mutação no PMP22 (componente da bainha de mielina do SNP)

V ou F

A

VERDADEIRO

Uma parte do CMT1 é causado por mutação no gene MPZ => Chamado de CMT1B

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91
Q

CMT2 É AXONAL OU DESMIELINIZANTE?

qual gene responsável?

A

AXONAL

  • Múltiplos genes relacionados: MFN2 em 22% dos casos
  • 30% dos casos
  • Pela clínica e história é dificil distinguir do CMT1, é diferenciado ppt pelos exames complementares
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92
Q

CMT É MAIS COMUM RECESSIVA OU DOMINANTE?

A

DOMINANTE: 80 - 90% dos casos

RECESSIVOS SÃO RAROS, Mais comum em pacientes em que há maior índice de cosanguinidade.

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93
Q

CMT RECESSIVO (CMT4) TENDE A SER MAIS GRAVE DO QUE A DOMINANTE?

A

VERDADEIRO

RECESSIVO = CMT4

- INÍCIO MAIS PRECOCE, PROGRESSÃO RÁPIDA, FRAQUEZA BULBAR …

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94
Q

CMT4

é a CMT AUTOSSÔMICA…?

A

AUTOSSÔMICA RECESSIVA

  • DIAGNÓSTICO MAIS COMPLEXO: Tem muita heterogeneidade envolvida nos genes
  • MISTA: Axonal e Desmielinizante

(They have a young age of onset, in early
childhood, with significant disability.)

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95
Q

CMTX

o que é?

A

CMT RELACIONADO AO X

  • 15% DOS CASOS DO CMT

Mutação no GJB1

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96
Q

CMT-X

QUAL A CLÍNICA?

AMBOS OS SEXOS AFETADOS?

A

CLÍNICA SEMELHANTE AO CMT-1

  • Afeta principalmente sexo masculino (feminino quando é, tende a ser mais ameno)
  • Atrofia e fraqueza progressiva

- Perda sensitiva

- arreflexia

  • envolvimento variável de SNC
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97
Q

qual a principal causa de neuropatia hereditária?

A

CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)

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98
Q

CMT

É COMUM REPORTAR ENVOLVIMENTO FAMILIAR?

A

FALSO

ATÉ 2/3 DOS PACIENTES NÃO REPORTAM ALTERAÇÃO EM FAMILIARES

Therefore, it is not uncommon for those affected to have no family history

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99
Q

paciente com fraqueza simétrica de MMII, mas com reflexos presentes

fala a favor de CMT?

A

Pode mimetizar CMT

Fala a favor de Miopatia Hereditária ou Doença do motoneuronio herediária

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100
Q

PISTAS CLÍNICAS DIAGNÓSTICAS PARA NEUROPATIA HEREDIÁRIA SÃO:

Entorses frequentes de tornozelo

Paroniquia (inflamação ao lado da unha)

Fratura de pé

Ulcera indolor de pé

A

verdadeiro

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101
Q

HSAN

- O QUE É?

A

Neuropatia Hereditária

  • Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica
  • Geralmente autossômica dominante
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102
Q

HSAN

QUAL A CLÍNICA?

A

Sintomas sensitivos proeminentes: Dor lancinante nos MMII; ulceras em MMII (Frequentemente levando amputação); redução nos reflexo

Sintomas disautonômicos: Variável espectro

Fraqueza variável

Mais morbido do que CMT

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103
Q

HNPP

- Neuropatia Hereditária sensível aos pontos de pressão

O QUE É?

A

1º ataque de fraqueza ou alteração sensitiva focal ocorre geralmente dos 10 - 20 anos de idade

  • CLINICA: Polineuropatia sensitiva não-comprimento-dependente + ataques de neuropatia compressiva (entrapment)

- causa genética: deleção cromossomal

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104
Q

O QUE DEVE-SE TER CUIDADO NA HNPP?

A

EVITAR CIRURGIAS DESCOMPRESSIVAS!!

Visto que a causa é genética

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105
Q

NEUROPATIA HEREDITÁRIA DO PLEXO BRAQUIAL

O QUE É?

A

Autossômica dominante

História familiar

Ataques recorrentes de dor severa e debilitante em ombros e braços < 30 anos

Fraqueza inicia 1 semana antes da dor

Atrofia musuclar desproporcionada

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106
Q

Diferença entre neuropatia herediária do plexo braquial e Síndrome de personage-turner

quais as diferenças?

A

CLÍNICA SEMALHANTE

  • Mas a diferença é que a hereditária: ataques recorrentes; inicio precoce e história familiar.

*A síndrome de Parsonage-Turner (SPT) é também denominada de neurite braquial idiopática aguda,

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107
Q

NEUROPATIA HEREDIÁTARIA MOTORA DISTAL (dHMN)

O QUE É?

A

FRAQUEZA DISTAL, progressiva e simétrica + REDUÇÃO DE REFLEXOS

  • ENMG é importante
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108
Q

QUAIS SERIAM AS NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS COMPLEXAS?

A

São neuropatias que envolvem multiplas alterações, envolvendo tanto SNC quanto SNP, as vezes com sintomas periféricos sendo menores em relação aos centrais

EXEMPLOS:

PAF

Ataxias hereditárias

Paraplegia espástica hereditária

Doenças lisossomais

Doenças mitocondriais

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109
Q

DOENÇA DE FABRY

O QUE É? (CAUSA E CLÍNICA)

A

Doença lisossomal:

Mutação na alfa-galactosidade A- cromossomo X > acumulo de metabólitos

clínica: neuropatia periférica de fibras finas - dores nos membros em queimação - geralmente 1º sintoma e pode ser desencadeado por frio, calor, estresse

lesão de córnea e retina

lesão cerebrovascular e cardiovascular

lesão renal

angioqueratomas: dermatologica - em padrão de roupa de banho

(pode ter dor abdominal como porfiria aguda)

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110
Q

DOENÇA DE FABRY

QUAL O TRATAMENTO?

A

REPOSIÇÃO DA ENZIMA

Agalsidase Beta => forma recombinante da α-galactosidase A humana

*parece bem eficaz

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111
Q

O QUE PODE LEVAR A PENSAR EM MIOPATIA DISTAL HEREDITÁRIA EM PACIENTE PREVIAMENTE DIAGNOSTICADO COM CMT?

A

REFLEXOS AQUILEUS PRESERVADOS

  • Pode ter até alteração sensitiva e de força (óbvio) - inclusive com aquelas alterações fenotípicas
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112
Q

POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIAR

  • Mutação principal?
  • Tratamento?
A

Doença autossômica dominante

Mutação na TTR (Transtirretina)

Transplante hepático I Terapia molecular (drogas novas)

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113
Q

POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIAR

clínica?

A

HF presente - muitas vezes

AMPLO ESPECTRO

Polineuropatia sensitiva-motora: Predomínio de acometimento de fibras finas (dor e temperatura)

Disautonomia severa

Cardiopatia: arritmias, cardiomiopatia

Nefropatia (as vezes): doença nefrótica

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114
Q

Deficiência de vitamina B12 por baixa ingesta é raro

V ou F

A

VERDADEIRO

  • Exceto em casos de veganos estritos
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115
Q

CAUSAS DE DEFICIENCIA DE VIT.B12?

A

Necesita do íleo e estômago

  • USO DE IBP
  • BYPASS GASTRICO
  • GASTRITE ATRÓFICA
  • ILEITE
  • Anemia perniciosa: autoimune contra células parietais gástricas
  • Metformina
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116
Q

DEFICIENCIA DE VITB12

Qual a clínica NEUROLOGICA?

A

DEGENERAÇÃO COMBINADA SUBAGUDA DA MEDULA ESPINHAL

  • Hipoestesia

- Parestesia

- Ataxia

*Pode ter déficit cognitivo

*DICA: Sintomas iniciando em pés e mãos, devido a patologia acometer cervical tbm

rnm: pode ter hipersinal T2 na coluna posterior

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117
Q

Deficiência de Vit.B12 (Degeneração subaguda combinada da medula espinhal)

  • HÁ MISTURA DE SINTOMAS DO NEURONIO INFERIOR E SUPERIOR?
A

VERDADEIRO - pode haver

Ex: Hipo/arreflexia OT e Babisnki

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118
Q

Deficiencia de vit.b12

ENMG demonstra neuropatia sensitiva

ou sensitiva motora?

A

axonal sensitiva motora geralmente

  • DefVIB12: Coluna posterior+ trato corticoespinhal + cognição
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119
Q

ÁCIDO METILMALONICO AUMENTADO

VITAMINA B12 REDUZIDA

Como interpretar?

A

Deficiência celular da vitamina B12

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120
Q

Deficiência de COBRE se assemelha clinicamente a Def.VIT B12?

A

VERDADEIRO

  • MIELONEUROPATIA

Sintomas sensitivos - coluna posterior

Ataxia

Mistura de sinais de neuronio motor superior e inferior

Reposição de vitamina B12 sem melhora clínica deve levar a suspeição de deficiência de cobre

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121
Q

Quais possiveis causas de deficiência de cobre?

A

Absorvido no estômago e duodeno:

Baixa ingesta

Cirurgia gástrica

Abuso de Zinco (quela)

Disabsorção

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122
Q

Reposição de Vitamina B6 (Pirixodina)

  • É importante considerar em quais contextos?
  • Evitar por que?
A

Deficiencia causa neuropatia sensitiva comprimento dependente, mas indicado em caso de tratamento prolongado por isoniazida ou hidralazina

ou

Clara deficiência

*evita-se pelo risco da administração causar neuropatia sensitiva ou até ganglionopatia sensitiva

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123
Q

Deficiencia de Vitamina E

O que causa?

Quais os sintomas?

A

Disabsorção (fibrose cística, alteração hepatobiliar) => é lipossoluvel

Neuropatia de fibras grossas + Ataxia cerebelar + arreflexia c/ sinais de motoneuronio superior (ex: babinski)

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124
Q

Deficiência de tiamina

causa o que?

A

Síndrome de Beri-beri molhado (IC) ou seco (Neuropatia)

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125
Q

DEFICIÊNCIA DE TIAMINA

QUAL A CLÍNICA NEUROLÓGICA?

A

NEUROPATIA PERIFÉRICA AXONAL - Geralmente com envolvimento de nervo craniano

ou

GUILLAIN-BARRE LIKE: Poliradiculoneuropatia

ou

WERNICKE-KORSAKOFF

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126
Q

Consumo crônico de álcool por si só pode causar neuropatia periférica?

A

sim => independente da deficiência nutricional ou vitamínica

Establishing a causal link between alcohol use and neuropathy can be difficult for a variety of reasons, but it is recommended that all patients with neuropathy ingest minimal alcohol

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127
Q

Neuropatia uremica

  • Como é?
A

Leve neuropatia periférica sensitiva-motora

  • contexto de diálise crônica
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128
Q

Neuropatia por intoxicaçao por metais pesados

exemplos:

Arsênico - qual a clínica?

Tálio - qual a clínica?

Chumbo - qual a clínica?

Mercurio - qual a clínica?

A

Arsênico: Alteração cognitiva e alteração gastrintestinal e neuropatia sensitiva dolorosa ou guillain-like

Tálio: Sintomas gastrintestinais I Linhas de Mee nas unhas I Alopecia I Neuropatia sensitvia dolorosa ou guillain like I Alteração cognitiva

Chumbo: Neuropatia motora de extremidades mmss (ex: punho caido); alteração cognitiva; sintomas gastrintestinais

ELES SE REPETEM

Intoxicação por mercurio: parestesia, alteração cognitiva; grave acometimento

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129
Q

A CAUSA MAIS COMUM DE NEUROPATIA TÓXICA É:

A

MEDICAMENTOSA

Lista enorme

ATENÇÃO PARA OS QUIMIOTERÁPICOS

-

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130
Q

Pode haver piora da neuropatia após ser retirado o agente medicamentos tóxico?

A

VERDADEIRO

Chamado de ‘‘coasting’’

  • Piora por semanas - meses após suspensão

principalmente relacionado a QT por platina (retirada do QT) ou vit.b6 (retirada da suplementação tóxica)

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131
Q

Gamopatia monoclonal é comum

portanto pode ser um achado incidental em paciente com neuropatia periférica

V ou F

A

VERDADEIRO

  • Mas pode estar associado com Mieloma, Linfoma ou amiloidose
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132
Q

O QUE É UM PICO MONOCLONAL?

A

Secreção de um tipo de imunoglobulina (Igm, IgG, IgA)

  • No caso do anticorpo é visto na eletroforese como GAMA
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133
Q

Os principais tipos de gamopatias monoclonais são por IgA e IgE

V ou F

A

Falso - IgA e IgE são raros

Pode ser por Cadeia pesada: IgM, IgG e IgA

OU

Cadeia Leve: Kappa ou Lambda

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134
Q

Gamopatia Monocloal

Pode ser divido em IgM, Não IgM e cadeia leve

v ou f

A

verdadeiro

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135
Q

GAMOPATIA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INDETERMINADO

O QUE É?

A

Pico Monoclonal sem significado clínico

  • Pico Baixo (<3g/dL) + S/evidência de CRAB (Hipercalcemia, Renal failure, anemia e bone lesion)
  • 1% podem se tornar malignos
  • Mesmo assim pode causar neuropatia periférica
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136
Q

QUAL É O SUBTIPO MAIS COMUM DE GAMOPATIA NA NEUROPATIA PERIFÉRICA

IGM, IGG, IGA, CADEIA LIVRE?

A

IGM

NEUROPATIA POR IGM

Neuropatia sensitiva progressiva, com nenhuma ou minima acometimento motor

  • mais comumente DADS e menos comumente PIDC clássico
  • Anti-MAG em 50% das vezes
  • desmielinizante
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137
Q

NEUROPATIA POR IgM

  • Relacionado a MGUS e Waldestron?
A

VERDADEIRO

*Pode ser MGUS ou associado a Waldestron ou também não ter relação

Neuropatia sensitiva progressiva, com nenhuma ou minima acometimento motor

  • mais comumente DADS e menos comumente PIDC clássico
  • Anti-MAG em 50% das vezes
  • desmielinizante
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138
Q

A mais comum neuropatia periférica relacionada ao MM é pela QT?

A

VERDADEIRO

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139
Q

Gamopatias Monocais Não-IGM

Principais causas?

A

Miloma multiplo

e

Amiloidose

e

POEMS

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140
Q

POEMS

  • O que é?
A

Uma rara síndrome paraneoplásica

Acrônimo para Polineuropatia; organomegalia; endocrinopatia; pico monoclonal e alteração de pele

CD - Castleman Disease
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141
Q

POEMS

Como é a neuropatia?

A

The neuropathy in POEMS syndrome often begins distally in the lower limbs with weakness and sensory loss and can progress rapidly to a polyradiculoneuropathy with proximal and distal weakness and areflexia.

é um diagnóstico diferencial com PIDC

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142
Q

Presença de Trombocitose em um paciente com PIDC é sinal de alarme para POEMS?

A

VERDADEIRO

Metade dos pacientes com POEMS possuem, enquanto apenas 2% dos pacientes com PIDC

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143
Q

todo tipo de gamopatia monoclonal pode estar presente na amiloidose

V ou F

A

VERDADEIRO

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144
Q

AL AMILOIDOSE

Quais os sintomas?

A

AMILOIDOSE PRIMÁRIA - Cadeias leves

AMPLO ESPECTRO

  • Neuropatia periférica (20%)
  • Cardiorrespiratório, gastrintestinal, genitourinário e sistêmicos

SÃO SO PACIENTES ‘‘MAIS DOENTES’’ dentre aqueles

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145
Q

QUAL A NEUROPATIA PERIFÉRICA TÍPICA DA AMILOIDOSE?

A

Disautonomia generalizada

Neuropatia sensitiva e motora comprimento-dependente

AL amyloid neuropathy should be considered in patients with nephrotic range proteinuria, heart failure with preserved ejection fraction, unexplained hepatomegaly, or diarrhea

purpura, macroglossia e hepatomegalia são raros

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146
Q

COMO FAZ DIAGNÓSTICO DE AMILOIDOSE?

A

BIÓPSIA
requires demonstration of amyloid deposition in tissue

A combined abdominal fat pad and bone marrow biopsy can detect amyloid deposition with a sensitivity of 85%

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147
Q
A
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148
Q

ELA

  • Esporádico e hereditário ou um dos dois?
A

ESPORÁDICO (90%)

Hereditário (10%) - ELA familiar

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149
Q

ELA

A clínica é a combinação de:

A

Lesão do neuronio motor superior e inferior em MULTIPLOS SEGMENTOS

Achados de neuronio motor inferior: pure motor weakness, reduced reflexes, muscle atrophy, fasciculations, and cramps

Achados de neuronio motor superior: Brisk and pathologic reflexes

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150
Q

ELA

  • Achados Motores + afeto pseudobulbar + alteração cognitiva variável

são os achados clínicos?

A

VERDADEIRO

  • Achados motores de sinais de neuronio motor superior e inferior
  • Afeto pseudobulbar: pode estar presente por lesão do trato corticopontinocerebelar
  • Alterações cognitivas: 1/2 dos pacientes (5 - 15% associado com DFT; alteração executiva é comum)
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151
Q

SPLIT-HAND SIGN

e

ATROFIA DA LINGUA

  • ASSOCIADO COM QUAL DOENÇA?
A

ELA

Atrofia da mão: primeiro interosseo dorsal (ulnar) e abdutor pollicis brevis (mediano)

152
Q

QUAIS OS ACHADOS ENMG DA ELA?

A

Sinais de denervação aguda (potenciais de fibrilação e ondas agudas) e cronica em multiplos miótomos

*PS: Pacientes demandam RNM do menor nivel do neuronio motor

153
Q

QUAIS OS TRATAMENTOS FARMACOLÓGICOS PARA ELA?

A

RILUZOL: Sobrevida modesta de 3 meses em média

Edaravone: EV -> redução do declínio funcional - duvidoso

Tratamento não farmacológico é mais importante:

154
Q

QUAIS AS DOENÇAS PURAMENTE DO NEURONIO MOTOR?

A

Doenças puramente do neurônio motor

Adquirido do NMS: Esclerose lateral primária

Adquirida do NMI: Atrofia muscular progressiva

Genética do NMS: SPG (Paresia espástica)

Genética do NMI: AME

OS DOIS: ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NM

155
Q

QUAIS AS DOENÇAS ADQUIRIDAS PURAS DO NEURONIO MOTOR SUPERIOR E INFERIOR (Combinada)?

A

OS DOIS: ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NMI)

156
Q

QUAIS AS DOENÇAS ADQUIRIDAS PURAS DO NEURONIO MOTOR SUPERIOR?

A

Adquirido do NMS: Esclerose lateral primária

157
Q

QUAIS AS DOENÇAS ADQUIRIDAS PURAS DO NEURONIO MOTOR INFERIOR?

A

ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

158
Q

QUAL A DOENÇA GENÉTICA PURA DO NMS?

A

SPG (Paresia espástica)

159
Q

QUAL A DOENÇA GENÉTICA PURA DO NMI?

A

AME

160
Q

FLAIL ARMS E FLAIL LEG

O QUE É?

A

VARIANTES DO ELA

(Geralmente começam como NMI)

  • ARMS: Acometimento do segmento superior -> slowly progressive loss of arm function, which is often initially asymmetric and proximal
  • LEG: Acometimento do segmento inferior -> slowly progressive and asymmetric but may be proximal or distal at onset
161
Q

DOENÇA DE HIRAYAMA (Amiotrofia monomélica)

O que é?

A

Fraqueza assimétrica em MMSS de homens jovens = MIÓTOMOS BAIXOS - geralmente

geralmente envolve C8-T1

162
Q

DOENÇA DE HIRAYAMA (Amiotrofia monomélica)

QUAL A CLÍNICA?

A

Atrofia e fraqueza de MMSS em jovens adultos, tipicamente insidiosa, tipicamente unilateral ou assimétrica e sem sinais piramidais

It is also characterized by muscle weakness and atrophy in the hand and forearm with sparing of the brachioradialis, giving the characteristic appearance of oblique amyotrophy that affects the C7, C8 and T1 myotomes

  • Fisiopatologia: Chronic microcirculatory changes in the territory of the anterior spinal artery induced by repeated or sustained flexion account for the necrosis of the anterior horns of the lower cervical cord, which is the hallmark of pathology 5.

Forward displacement of the dura with flexion leading to compression of the spinal cord with resultant ischemia of the anterior horn cells at C8 and T1

RNM cervical: EM Flexão

On myelograms and flexion-extension MR images, there can be a forward migration of the posterior wall of the dura mater. The posterior epidural space becomes enlarged with flexion and is seen as a crescent.

At the site of maximal forward shift of the posterior dural sac the spinal cord is dynamically compressed with a reduction in the AP diameter of the cord compared to neutral imaging

  • > Hipersinal em T2 na flexão
  • > Aumento do espaço liquórico dural posterior e achatamento da medula na flexão
163
Q

DOENÇA DE KENNEDY (Atrofia muscular e bulbar)

  • O QUE É?
  • Qual a clínica?
A

Doença ligada ao X: Mutação no receptor de androgeno

Clínica:

Doença do motoneurônio inferior e neuropatia senstitiva + outros

  • Fraqueza iniciando na região bulbar => lombossacal => cervical
  • Fraqueza, fasciculação e caimbra
  • Hipoandrogenismo: infertilidade, ginecomastia
164
Q

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Doença do motoneuronio superior autossômica dominante

V ou F

A

FALSO

  • Doença progressiva do neuronio motor inferior
  • autossômica recessiva - mutação no SMN1

(Raros casos dominantes ou ligados ao X)

165
Q

QUAIS AS PRINCIPAIS DIFERENÇAS DO AME 1, 2, 3 e 4

A

TIPO 1: Fraqueza severa; inicio precoce (<06 meses); nunca atinge a habilidade de sentar

TIPO 2: Fraqueza mais leve; inicio < 18 meses; atinge a habilidade de sentar mas não de se levantar.

TIPO 3: Fraqueza na infância e conseguem deambular

TIPO 4: Fraqueza leve de inicio na vida adulta

vai ficando mais leve do 1 até o 4

166
Q

AME

Qual o tipo mais comum?

A

TIPO 1 - mais grave

  • Fraqueza nos primeiros meses da vida;
  • Sem tratamento eles nunca irão conseguir sentar;
  • Tempo para morte ou necessidade de ventilação são 13 meses
167
Q

QUAL O GENE ENVOLVIDO NA AME?

A

Proteína SMN1 (Survival motor neuron)

  • Há o SMN1 e o SMN2
  • Quanto mais cópias SMN2 tiver, menos severa é a doença (porque compensa a falta do SMN1)

*ou seja, do AME tipo 1 para o 4 vai havendo mais copias do SMN2

168
Q

Terapias para AME são modificadoras da evolução da doença?

A

VERDADEIRO - Extremamente caras, mas eficazes

  • Desde 2016 quando foram criadas terapias que aumentam a produção da proteina SMN
  • Principalmente para AME 1 e 2
  • Necessita do diagnóstico precoce para inicio do tratamento imediato

(Indicado de imediato naqueles com 2 - 4 cópias do SMN2)

RISDIPLAM; Nusinersem, Onasemnogene Abeparvovec-xioi

169
Q

AME TIPO 1

Qual a clínica?

A

FRAQUEZA MUSCULAR

Fraqueza e atraso no desenvolvimento motor nos primeiros meses de vida (<6 meses)

  • Nunca atinge a posição sentada

Hipotonia e Atrofia

Hiporreflexia

  • FRAQUEZA BULBAR
  • FRAQUEZA MUSCULATURA RESPIRATÓRIA

*Sem tratamento adequado a expectativa de vida/necessidade de ventilação invasiva são 13 meses

170
Q

AME TIPO 2

Qual a clínica?

A
  • Fraqueza difusa entre 6 - 18 meses
  • Hiporreflexia; fraqueza bulbar
  • Sem terapia eles nunca irão deambular; podem até sentar

* Expectativa de vida é OK; mas eles são mais susceptiveis a infecção

*Escoliose progressiva; função respiratória declina ao longo do tempo

171
Q

AME tipo 3 e tipo 4

qual a clínica?

A

AME tipo 3

  • Fraqueza variável entre 18 meses - 21 anos, mas geralmente é da infância
  • conseguem deambular

- Estabilidade de marcha prejudicada e pode perder a capacidade de deambulação precoce

  • fraqueza proximal ppt
  • Expectativa de vida normal

AME tipo 4

  • Rara e menos severa
  • Fraqueza variável de perna de inicio na vida adulta
  • Expectativa de vida normal
172
Q

QUANTO MAIS COPIAS DO SMN2 NA AME

MAIS LEVE A DOENÇA

V ou F

A

VERDADEIRO

AME tipo 1: 2 copias

AME tipo 2: 3 copias

AME tipo 3: 3 - 4 copias

AME tipo 4: > 4 copias

173
Q

SÍNDROME DE ISAACS (hiperexcitabilidade)

consiste de:

A

Idade e severidade diversa

  • mioquimias generalizadas
  • neuromiotonias
  • rigidez, espamos
  • disautonomia: sialorreia, hiperidrose, piloereção
  • clinica lentamente progressiva

ENMG ajuda: potenciais mioquimicos e neuromiotonicos

174
Q

SINDROME DE ISAACS

É ASSOCIADO COM:

A

NEOPLASIA - Muitas vezes

  • uma sd. paraneoplásica: timoma, ca pulmao
175
Q

SINDROME DE ISAACS

É AUTOIMUNE

V ou F

A

VERDADEIRO

  • Tem componente forte de autoimunidade
    • responde a imunomodulação
    • relacionado com antiVGKC
176
Q

SINDROME DE MORVAN (Hiperexcitabilidade)

QUAL A CLÍNICA? (3)

A

Hiperexcitabilidade + disautonomia + encefalopatia

  • Hiperexcitabilidade: caimbras, mioquimas, neuromiotonia
  • Disautonomia: taquicardia; hiperidrose; alteração urinária
  • encefalopatia: confusão, alucinação, delirio
  • dor neuropática

*isaacs mais complexa

177
Q

Morvan pode estar associado a antiVGKC assim como isaacs

A

VERDADEIRO

Além disso, timoma em até ⅓

178
Q

SINDROME DE STIFF PERSON

quais as características?

Qual anticorpo clássico e qual associado com CA?

A

DISTURBIO DO SNC (Mas coloquei aqui pro diag diferencial)

  • Rigidez progressiva e flutuante com espasmos dolorosos
  • Anti-GAD em 70% dos pacientes
  • Anti-anfifisina em 5% - pode estar associado com CA
179
Q

ENCEFALOMIELITE PROGRESSIVA COM RIGIDEZ E MIOCLONIA (PERM)

O QUE SERIA? QUAL AC?

A

Rigidez, mioclonia; pode ter disautonomia grave; startle intenso

  • associado com anti-Gly
  • Responde a imunoterapia, mas recorrência é comum
180
Q

RIPPLING MUSCLE DISEASE

É uma doença benigna

  • hiperexcitabilidade muscular

qual achado clássico?

A

ondinha no músculo provocado por estimulo mecânico e alongamento

  • associado com mutação no gene caveolina (CAV3)
181
Q

DOENÇAS MITOCONDRIAIS

Acometimento é multissistêmico e a clínica é altamente variável?

A

VERDADEIRO

  • As síndromes tem fenótipos tipicos, mas podem ter varios outros acometimentos

Musculo: MIOPATIA

SNC

Nervos

Bexiga

TGI

Rim

Coração: CARDIOPATIA

Figado

Olhos

Audição: HIPOACUSIA

Endocrino

182
Q

MITOCONDRIOPATIAS

  • Geralmente possuem epônimos ou nomes pelo fenótipo

V ou F

A

VERDADEIRO

MELAS: mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike syndrome

EPO

NARP: neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa

SANDO: sensory ataxic neuropathy, dysarthria, ophthalmoplegia

LHON: Leber hereditary optic neuropathy

Leigh

Alpers-Huttenlocher

183
Q

MITOCONDRIOPATIAS

O diagnóstico é feito como?

A

GENÉTICO + Fenótipo clínico

184
Q

MITOCONDRIOPATIA

LHON

  • QUAL A CLÍNICA?
A
  • Neuropatia subaguda indolor de inicio unilateral que progride para bilateral
  • Inicio na juventude - adolescencia, adulto jovem
185
Q

MITOCONDRIOPATIA

MELAS

O que é?

A

Mitocondriopatia: Acidose Lática + Encefalomiopatia + Stroke

Clínica: Lactato elevado + Eventos vasculares + alteração cognitiva variável + epilepsia + miopatia + inicio variavel infancia - vida adulta tardia

e outros acometimentos sistêmicos variáveis

186
Q

MITOCONDRIOPATIA

MRFF

  • Que síndrome é essa?
A

Myoclonic epilepsy with ragged red fibers

  • Epilepsia progressiva em crianças e mioclonia
  • Fibras musculares vermelhas com corante na bx

e outros acometimentos sistêmicos variáveis

187
Q

MITOCONDRIOPATIA

MRFF

  • Que síndrome é essa?
A

Myoclonic epilepsy with ragged red fibers

  • Epilepsia progressiva em crianças e mioclonia
  • Fibras musculares vermelhas com corante na bx

e outros acometimentos sistêmicos variáveis

188
Q

MITOCONDRIOPATIA

Síndrome de Leigh

qual a clínica?

A

Declínio cognitivo + sinais de alteração de trato longo (ataxia, oftalmoplegia, disfunção bulbar)/distonia/neuropatia periférica

  • Associado com NARP frequentemente
189
Q

Sabemos que a síndrome de Leigh é associada com NARP

O que é NARP?

A

VERDADEIRO

Neuropatia, retinite pigmentosa, oftalmoplegia e ataxia

190
Q

EPO (Oftalmoplegia externa progressiva crônica)

Qual a clínica?

Acomete qual idade?

A
  • acometimento simétrico palpebral e ocular

Oftalmoparesia progressiva

Ptose bilateral

Disfagia/disfonia tardia

pode acometer qualquer idade

191
Q

Mitocondriopatia

KSS (Kearns-Sayre syndrome)

O que é?

A
  • Oftalmoplegia com retinite pigmentosa e hipoacusia neurossensoria
  • Ataxia, miopatia

*Neuropatia não é um sintoma clássico

192
Q

Mitocondriopatia

Síndrome de pearson

o que é?

A

GRAVE - Alto risco de morte nos primeiros anos

Insuficiencia pancreatica com pancitopenia com anemia sideroblástica e acidose latica

193
Q

MITOCONDRIOPATIA

POLG

  • Mutação no gene POLG pode causar fenotipos diferenciados

V ou F

A

VERDADEIRO - ESPECTRO AMPLO

  • vários tipos,
    • EPO plus (Oftalmoplegia externa progressiva com outros sintomas)
    • MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome),
    • SANDO (sensory ataxia, neuropathy, dysarthria, ophthalmoplegia)
    • ANS (Ataxia neuropathy spectrum) ,
    • MEMSA (myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia)
194
Q

MITOCONDRIOPATIA

MNGIE (Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy)

o QUE É?

A

Gastrointestinal dysmotility with subsequent cachexia, neuropathy, hearing loss, ptosis, with high plasma thymidine

195
Q

children, the acute or subacute loss of ventilatory drive, ataxia, dystonia, or long tract findings should suggest…

A

síndrome de leigh

  • mitocondriopatia
196
Q

Qual o pacotão para mitocondriopatia?

A

Coenzima Q10, Vitamina b1, b2 e ácido folínico

197
Q

QUAIS SÃO OS 3 PRINCIPAIS TIPOS DE AMILOIDOSE? QUAIS OS 2 MAIS ASSOCIADOS COM NEUROPATIA?

A

AL AMILOIDOSE: DEPÓSITO DE PROTEÍNAS DE CADEIAS LEVES → amplo espectro de sintomas

ATTR AMILOIDOSE: ASSOCIADO COM NEUROPATIA E CARDIOPATIA HEREDITÁRIA → Mutação no TTR

AA AMILOIDOSE: Depósito no tecido da proteína amiloide sérica A (SAA) -→ amiloidose reativa → ocorre em pacientes com inflamação crônica → muita nefropatia

2 mais associados com neuropatia: AL AMILOIDOSE e ATTR AMILOIDOSE

198
Q

A BIÓPSIA PARA DIAGNÓSTICO DE AMILOIDOSE PODE SER FEITO NO SÍTIO SUSPEITO DE ACOMETIMENTO, ALÉM DESSE HÁ OUTROS 2 LOCAIS POSSÍVEIS. QUAIS SÃO?

A

MEDULA ÓSSEA E GORDURA ABDOMINAL

199
Q

uma história de tunel do carpo, principalmente bilateral no contexto correto pode levantar a suspeita de:

A

doença amiloidotica

200
Q

AL AMILOIDOSE É SECUNDÁRIO MUITAS VEZES A:

A

Discrasia de plasmócitos que produzem fragmentos de cadeias leves anormais

  • Algumas vezes secundário a Mieloma, Malignidade de célula B ou MGUS mais frequentemente
201
Q

QUAIS OS PRINCIPAIS SINAIS E SINTOMAS NEUROLÓGICOS DA AMILOIDOSE (AL ou TTR)

A

Muitas vezes se sobrepõe

Neuropatia periférica: 15% em amiloidose AL e mais frequente na TTR

>> neuropatia do mediano é comum → síndrome do tunel do carpo

>> inicialmente comprimento dependente e evoluindo para acometimento motor e fibras grossas

Autonômico: 75% na TTR e 65% na AL → Gastrintestinal, cardiaco, genitourinário

202
Q

QUAIS AS PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES EXTRANEUROLÓGICAS DA AMILOIDOSE?

A

AL e TTR

  • Macroglossia e olhos de guaxinim → AL
  • Organomegalia
  • Síndrome nefrótica
  • Cardiomiopatia - ppt restritiva
203
Q

TTR AMILOIDOSE

COMO É O DIAGNÓSTICO?

A

FENÓTIPO NEUROLÓGICO + ESTUDO GENÉTICO

OU

BIÓPSIA DE NERVO

204
Q

como podemos identificar pico monoclonal?

A

eletroforese de proteina sérica e imunofixação (urina)

(associados aumenta sensibilidade)

205
Q

MUTAÇÃO NO C9ORF É ASSOCIADO COM:

A

PRINCIPAIS CAUSAS DE DFT e ELA familiares - DFT COM SINTOMAS DE DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR
- Além de ser possível causa de Coreia hereditária (fenótipo huntington like)

206
Q

Quais são as áreas frias que devem ser testadas na suspeita de hanseníase?

A

Orelha, sobrancelha, cotovelo e joelhos
- Áreas que a bactéria gosta de se inserir

207
Q

Para que serve o PGL-1?

A

Avalia a produção de IgM contra o micobactéria hansea - acima de 2 indica contato recente

208
Q

Ataxia do miller-fisher é sensitiva ou cerebelar?

A

Pode ser os dois ou um dos dois

Miller Fisher syndrome is associated with direct cerebellar involvement in addition to the peripheral neuropathy. This was demonstrated by abnormal spectroscopy of the cerebellum during clinical evidence of ataxia and normalization of the spectroscopy on clinical recovery.

209
Q

QUAIS OS TIPOS DE NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS?

A

NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSITIVO-MOTORA: CMT

NEUROPATIA HEREDITÁRIA MOTORA DISTAL

NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSITIVO-AUTONÔMICA

HNPP: NEUROPATIA HEREDITÁRIA COM SUSCEPTIBILIDADE A PRESSÃO

NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS COMPLEXAS: DOENÇA DE KRABBE; DOENÇA DE FABRY

NEUROPATIA HEREDITÁRIA DO PLEXO BRAQUIAL

210
Q

NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSITIVO-MOTORA É SINÔNIMO DE:

A

CMT

211
Q

Bickerstaff

A maioria tem hiper ou hiporreflexia?

A

Hiperreflexia (80%) (????)

não sei!

212
Q

Paciente com suspeita de SGB, quando poderemos não indicar imunoglobulina?

A

1) Maior do que 07 dias do inicio dos sintomas para a internação
2) Quadro em melhora
3) Sem sintomas oculobulbares
4) Anda mais do que 10 metros sem apoio
5) Sem disautonomia

213
Q

Guillain-barre tende a acometer mais fibras grossas ou finas?

A

Fibras grossas

214
Q

PACIENTE COM SUSPEITA DE ELA, DEVEMOS PROCURAR FASCICULACAO COMO?

A

Nos segmentos cervico, braquiotoracico e lombar

  • pois tem que ter em ao menos 3 segmentos (lembrando que o segmento bulbar é considerado tbm)
  • para induzir fasciculacao podemos procurar em posição de ação

DESPIR O PACIENTE E OBSERVAR FASVICILACAO EM TODOS OS SEGMENTOS!! PODEMOS INDUZIR COM PERCUSSAO DO MUSCULO E POSTURA DE ACAO

215
Q

Atrofia não pode ser secundário ao primeiro neurônio motor

V ou f

A

Falso

  • pode ser sim
216
Q

Quantos segmentos precisa estar alterado pra ELA?

A

3 segmentos ou mais

4 SEGMENTOS TOTAIS:
- BULBAR, CERVICAL, TORÁCICO E LOMBOSSACRO

217
Q

Paciente com suspeita de ELA, porém com estenose de medula cervical

Como podemos fechar o diagnóstico clinicamente?

A

Se tiver alteração de segmento bulbar, pois a estenose cervical não justificaria

218
Q

CANVAS

A

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome

219
Q

HIPOESTESIA EM AREAS FRIAS É IGUAL A

A

Neuropatia hansenica

No Brasil!!

220
Q

NEUROPATIA HANSENICA É INICIALMENTE DESMIELINIZANTE OU AXONAL?

A

Desmielinizante, mas evolui para axonal

221
Q

HANSENIASE NEURAL PURA PODE TER TUDO NEGATIVO E APENAS ALTERACAO NEUROLOGICA/ENMG

V OU F

A

Verdadeiro

inclusive BIOPSIA, BACILOSCOPIA, ANTIPGL1 etc.. negativos

222
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

É CARACTERIZADO CLINICAMENTE E GENÉRICAMENTE POR:

A

GRUPO HETEROGÊNEO!!

DOENÇA HEREDITÁRIA COM ACOMETIMENTO DO TRATO CORTICOESPINHAL -> LEVANDO A PARAPARESIA E ESPASTICIDADE DE MEMBROS INFERIORES; DISFUNÇÃO VESICAL É COMUM TAMBÉM

223
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

É PURAMENTE AUTOSSÔMICA DOMINANTE

V OU F

A

FALSO

PODE SER DOMINANTE, RECESSIVO E LIGADO AO X

224
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

QUAL A FISIOPATOLOGIA?

A

DEGENERAÇÃO AXONAL DE TRATO CORTICOESPINHAL, PRINCIPALMENTE EM TRATO DE COLUNA TORÁCICA.
- Mas também acomete outras vias!!

225
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

QUAL A CLÍNICA DA SPG ‘‘PURA’’?

A

PARAPARESIA ESPÁSTICA E OUTROS SINAIS DE NEURÔNIO SUPERIOR (aumento de ROT, Babinski)
- Disfunção de marcha
- Pode ter acometimento de sensibilidade profunda por acometimento de vias posteriores
- Disfunção vesical é comum
- Não há acometimento bulbar ou de MMSS

226
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

QUAL A CLÍNICA DE SPG COMPLICADA?

A

PRESENÇA DE PARAPARESIA ESPÁSTICA COM OUTRAS CLÍNICAS

● Neuropatia periférica em SPG2, 3A, 5, 6, 7, 10, 25, 27, 30, 31, 55, 56, 74, 75, 76 e 79

● Amiotrofia distal em SPG3A (raramente), 4 (raramente), 5, 10 11, 14, 15, 17, 20, 26, 30, 38, 39, 41, 43 e 55

● Deficiência intelectual em SPG1, 11, 14, 16,18, 20, 22, 26, 27, 32, 44, 45, 47, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 56, 75, 78, 81, e 82

● Demência em SPG4, 15, 21, 35, 46 e 78

● Anormalidades cerebrais de ressonância magnética em SPG1, 2, 5, 7 (variavelmente), 11, 15, 18, 21, 32, 35, 44, 46, 47, 49, 50, 54, 56, 75, 78, 81 e 82

●Ataxia em SPG7, 21, 22, 27, 30, 32, 46, 49, 62, 76 e 78

● Sintomas extrapiramidais em SPG21, 35 e 56

● Perda visual em SPG15, 16, 45, 46, 54, 55, 74, 75, 79 e 81

● Perda auditiva no SPG29

● Anormalidades esqueléticas ou características dismórficas em SPG25, 49, 50, 51, 52 e 53

●Epilepsia em SPG6, 35, 47, 51 e 81

●Disartria em SPG7, 15, 22, 24, 27, 35, 43, 44 e 54

227
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

O TIPO AUTOSSÔMICO DOMINANTE TENDE A TER UMA SPG ‘‘PURA’’

V OU F

A

VERDADEIRO

  • O MAIS COMUM DOMINANTE É SPG 4: 40% DOS CASOS
  • SPG3 CONTA POR 10%

OS TIPOS DOMINANTES QUE NÃO SÃO PURAS: SPG9, 17, 29, 36, and 38.

228
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG (DOMINANTE)

  • SPG4: QUAL A CLÍNICA; IDADE DE INÍCIO
  • SPG3: QUAL A CLÍNICA; IDADE DE INÍCIO
A
  • SPG4: Dominante mais comum => tipicamente causa SPG PURA; idade média de início é 34 anos (depende da penetrância)
  • SPG3: Segunda dominante mais comum => Tipicamente SPG PURA de Início precoce (tipicamente na infância), pode ser confundido com PC.
229
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

  • OS TIPOS AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS TENDE A TER UM FENÓTIPO PURO.

V OU F

A

FALSO

  • TENDE A SER UMA FORMA MAIS COMPLICADA (pode ter demência, afilamento de corpo caloso, quadro bulbar, ataxia cerebelar)

Com exceção de: SPG5, 24, 28 e 30

230
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

  • TIPOS LIGADOS AO X TENDEM A TER UM FENÓTIPO COMPLICADO

V OU F

A

VERDADEIRO

SPG1, 2, 16, and 32: todos causam forma complicadas

  • Leucoencefalopatia, Déficit intelectual etc..
231
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

  • AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA É FEITA ATRAVÉS DE:
A
  • EXAME NEUROLÓGICO: Paraparesia e espasticidade, hiperreflexia, babinski e alteração vibratória (pode ter).
  • HISTÓRIA FAMILIAR PODE SER ALTERADA
  • TESTE GENÉTICO
232
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

  • QUAIS ACHADOS DE NEUROIMAGEM PODEM SER VISTOS EM FORMAS COMPLICADAS?
A

HIDROCEFALIA e AFILAMENTO DE CORPO CALOSO

(particularly SPG11, SPG15, SPG32, and SPG21)

233
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG

  • HÁ MANEJO FARMACOLÓGICO QUE MUDA A HISTÓRIA DA DOENÇA?
A

NÃO!!

  • MAS HÁ TRATAMENTO PARA ESPASTICIDADE E REABILITAÇAO!
234
Q

PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA - SPG
- PROGNÓSTICO DAS FORMAS PURAS: HÁ REDUÇÃO IMPORTANTE DA EXPECTATIVA DE VIDA

V OU F

A

FALSO
- GERALMENTE NA FORMA PURA HÁ EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL.

HÁ VÁRIOS PADRÕES DE EVOLUÇÃO:
● Um curso relativamente não progressivo

● Piora progressiva que se estabiliza com o tempo

● Declínio inexorável

235
Q

PACIENTE COM HISTÓRICO DE INCAPACIDADE DE SENTIR DOR DESDE O NASCIMENTO

PODE APRESENTAR O DIAGNÓSTICO DE:

A

CIP

  • INSENSIBILIDADE CONGÊNITA À DOR
236
Q

INSENSIBILIDADE CONGÊNITA À DOR (CIP)

  • CLINICA:
  • TIPICAMENTE HÁ HERANÇA:
A
  • PODE TER ANIDROSE
  • AUSÊNCIA DE RESPOSTA AO ESTIMULO DOLOROSO: Deformações por trauma, cortes e hematomas,
  • ALTERAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO E INTELECTUO PODE ESTAR PRESENTE
  • TIPICAMENTE HERANÇA RECESSIVA (Há exceções)
237
Q

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA POSSUI HERANÇA AUTOSSÔMICA ______ COM BAIXA PENETRÂNCIA

A

DOMINANTE COM BAIXA PENETRÂNCIA

238
Q

FISIOPATOLOGIA DA PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA
- COMO HÁ AUMENTO DO PORFOBILINOGÊNEO (PBG) e ACIDO DELTAMINOLEVULINICO (ALA)?

A

PATOGÊNESE: Aumento do PBG e ALA
Alteração na biossíntese do HEME (principalmente a hepática): Essencial para a hemoglobina e citrocromo P450

REDUÇÃO na PORFOBILINOGENEO DEAMINASE hepática principalmente (catalisa o terceiro passo do metabolismo do HEME): AUMENTO DO PORFOBILINOGENEO (PBG)
o Sabe-se que o fígado exerce efeito importante, tanto que muitos melhoram com transplante hepático.
o PBG DEGRADA-SE EM PORFOBILINAS E PORFIRINAS => cor escura na urina

AUMENTO DO ACIDO DELTAMINOLEVULINICO (ALA): depleção do heme hepático => AUMENTO DO ALA EM RESPOSTA A REDUÇÃO DO HEME
o obs: ALA pode ser aumentado por outras causas, como
medicações, dieta

Neurotoxicidade: acredita-se que há acumulo de substâncias neurotóxicas, talvez o ALA

239
Q

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

quais são fatores de exacerbação?

A
  • Medicações: checar no site da american porphyria foundation
  • Etanol e tabaco
  • Hormônios: especialmente progesterona… começa após puberdade e principalmente em mulheres e às vezes na fase lútea
  • Nutrição e estresse: Redução do consumo de caloria -> aumento de ALAS1 (síntese de ALA)
    » papel da glicose é suprimir o ALA
240
Q

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

QUAL A EPIDEMIOLOGIA CLÁSSICA?

A
  • Raça: caucasianos
  • Sexo: feminino
  • Idade: Adulto (3ª – 4ª década)
241
Q

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

  • COMO SÃO OS CURSOS DOS ATAQUES?
  • QUAIS OS PRINCIPAIS SISTEMAS ENVOLVIDOS?
A
  • ATAQUES AGUDOS (se desenvolvem entre dias - semanas) E INTERMITENTES
    » geralmente precipitados por gatilhos
  • PRINCIPALMENTE ENVOLVIMENTO DO TGI e NEUROLÓGICO
242
Q

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA
- QUAIS OS SINTOMAS QUE CLASSICAMENTE PODEM ESTAR ENVOLVIDOS?

A

DOR ABDOMINAL: mais comum e inicial

NEUROPATIA PERIFÉRICA: sensitivo-motora

DISFUNÇÃO AUTONÔMICA

DISFUNÇÃO URINÁRIA/VESICAL

243
Q

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA - DOR ABDOMINAL
QUAIS AS CARACTERÍSTICAS?

A

MAIS COMUM E INICIAL (90%)

o Mal localizada, as vezes com câimbras – comum ter constipação, náusea e vômitos e redução dos ruídos hidroaéreos neurovisceral

o Geralmente não há ou tem pouco: tensão abdominal, febre ou leucocitose -> ; porque predomina disfunção neurológica do que infecto inflamatória

244
Q

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA - sintomas neurologicos

  • ENVOLVIMENTOS CLÁSSICOS:
A

NEUROPATIA PERIFÉRICA: apresentação variável: Sensitivo-motora geralmente
o Neuropatia sensitiva: Mais inicial: Dor nas extremidades, parestesias e disestesias, podem ocorrer
o Paresia Motora (quando presente): geralmente começa proximal nos membros superiores e pode progredir distalmente para extremidades e membros inferiores
o Pode haver acometimento de nervos cranianos em ataques prolongados: levar a paralisia bulbar, disfunção respiratória e morte.
o Tetraparesia/plegia e paralisia respiratória pode ocorrer e é potencialmente reversível com tratamento apropriado (leia-se hematina EV)
 Recuperação pode levar 1 -2 anos

DISFUNÇÃO URINÁRIA/VESICAL: neuropática
-> disúria, retenção/incontinência

DISAUTONOMIA
o Dor abdominal e sintomas gastrintestinais
o Taquicardia: 80%
o Hipertensão, sudorese, tremor e inquietude
o Sintomas neuropsiquiátricos: Insônia, ansiedade, inquietude, alucinação, delirium, apatia, depressão, fobia
o PRES, SIADH

245
Q

EXAMES COMPLEMENTARES NA PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

  • O QUE SE ESPERA NA FASE AGUDA NOS EXAMES SÉRICOS e de URINA?
A

AUMENTO DO PBG + ALA séricos
+
AUMENTO DO PBG + ALA + PORFIRINAS na urina

246
Q

EXAMES COMPLEMENTARES NA PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

qual a função do teste de ehrlich?

A

TRIAGEM APENAS

obs: as vezes indica tratar com um ehrlich positivo e alta suspeita clínica, mas um PBG alterado indica tratamento sempre

247
Q

TESTE GENÉTICO ENCONTRA ALTERAÇÃO NA ____ EM 90% DOS CASOS DE PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

A

NA ENZIMA PORFOBILINOGENEO DEAMINASE (PBGD) ou outras mutações em 90%

248
Q
  • Aumento de PBG + Sintomas =
A

DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA, mas NÃO DOS SUBTIPOS

  • Para determinar o tipo: teste na urina (PBG, ALA e porfirias), plasma e fezes (porfiria)
249
Q

COMO DISTINGUIR AS PORFIRIAS HEPÁTICAS AGUDAS (PORFIRIA INTERMITENTE, COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA e PORFIRIA VARIEGATA) NA BIOQUÍMICA?

A

PADRÃO DE ELEVAÇÃO DAS PORFIRINAS DO PLASMA e FECAL

COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA: MENOR aumento da PBG urinária e aumento de porfirias fecais (especial a coproporfiria).
- Pode haver alteração cutânea, com bolhas fotossensíveis (mas é raro)

PORFIRIA VARIEGATA: Comumente causa alteração cutânea com alteração bolhosa:
- Aumento das coproporfirias + pico de porfirias plasmática

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA: pouco aumento das porfirinas fecais

250
Q

SE PACIENTE TIVER SINTOMAS DE PORFIRIA AGUDA, MAS PBG NORMAL e PORFIRINAS urinária NORMAL, QUAL É O PROXIMO PASSO?

A

NÃO É PORFIRIA AGUDA!

251
Q

SE PACIENTE TIVER SINTOMAS DE PORFIRIA AGUDA E PORFIRINAS urinárias AUMENTADAS, MAS PBG urinário NORMAL, QUAL É O PROXIMO PASSO?

A

SOLICITAR PORFIRINAS PLASMA e FECAL
+
ALA urinário

–> NESSE CASO PENSA-SE EM PORFIRIA VARIEGATA ou COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA

252
Q

SE PACIENTE TIVER SINTOMAS DE PORFIRIA AGUDA e PBG URINÁRIO AUMENTADO, PRÓXIMO PASSO:

A

É PORFIRIA AGUDA!!

COMEÇAR A TERAPIA!!
- PODE PEDIR O RESTANTE DA BIOQUÍMICA PRA DIFERENCIAR AS PORFIRIAS

253
Q

INDEPENDENTE DO TIPO DE PORIFIRA AGUDA O TRATAMENTO É O MESMO

V OU F

A

VERDADEIRO

254
Q

QUAIS OUTRAS 2 PORFIRIAS AGUDAS ALÉM DA PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA QUE PODE CAUSAR ATAQUES NEUROVISCERAIS?

A
  • COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA
  • PORFIRIA VARIEGATA
255
Q

QUANDO PENSA-SE EM SOBRECARGA DE GLICOSE PARA TRATAMENTO DE PORFIRIA AGUDA?

A

Somente para ataques leves ou quando não há hematina

EFEITO FRACO E TRANSITÓRIO
- Reduz o ALAS1
- Ao menos 300 gramas ao dia: oral se possível, se não EV
=> geralmente administra solução de 10%

256
Q

QUAL O TRATAMENTO PADRÃO OURO PARA PORFIRIAS AGUDAS?

A

HEMATINA ENDOVENOSA

  • Não deve haver atraso: administração na hora certa leva a resolução do ataque, geralmente dentro de 05 dias.
  • dose: 3 – 4 mg/kg EV, uma vez ao dia, por 04 dias ou mais (se não houver melhora).
257
Q

A ALTERACAO DA CONSCIENCIA DO BICKERSTAFF É CONTEÚDO OU NIVEL?

A

Nível da consciência

258
Q

MENINO DE 3 ANOS
- CABELO CACHEADO
- ATRASO COGNITIVO E MOTOR
- ANDAVA COM A PARTE INTERNA DO PÉ
- EXAME: Nistagmo; Reflexos aquileus aumentados; fraqueza em MMII
- UM ANO APÓS PRECISOU DE GASTROSTOMIA, DESENVOLVEU ESPASTICIDADE EM MEMBROS E PERDA VISUAL SIGNIFICATIVA
- 2 ANOS APÓS FALECE POR POR PNEUMONIA BRONCOASPIRATIVA
- AUTÓPSIA: fibras nervosas com grande edema axonal preenchidos com neurofilamentos

QUAL A HIPÓTESE DIAGNÓSTICA E POR QUÊ?

A

NEUROPATIA AXONAL GIGANTE (GAN): Mutação no gene GAN

  • Doença autossômica recessiva rara
  • Afeta SNC e SNPeriférico: Neuropatia sensitivo-motora, envolvimento piramidal e atrofia óptica, marcha com a parte interna dos pés
  • Cabelo cacheado/crespo
  • Progressiva e morte geralmente na adolescência
259
Q

DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
- Defeito de enzima envolvida no metabolismo dos ácidos graxos, levando a acúmulo de um intermediário, que é o _____
- Causa Retinite Pigmentosa, Alterações cutâneas
- Neuropatia: hipoacusia, ataxia mista, neuropatia de fibras grossas (fraqueza, dormência)
- DICA: Dedinho que pode sobrepor (imagem) é um achado, ocorre por encurtamento do 4º metatarso

QUAL A DOENÇA?

A

DOENÇA DE REFSUM

  • ACÚMULO DE ÁCIDO FITÂNICO
260
Q

QUAL DOENÇA É ASSOCIADA COM ESSE ACHADO?

A

DOENÇA DE REFSUM

261
Q

QUAL O TRATAMENTO DA DOENÇA DE REFSUM?

A

REDUÇÃO DA INGESTA DE ÁCIDO FITÂNICO: MODIFICAÇÃO DA DIETA

262
Q

QUAL O NOME DESSE ACHADO?

A

RETINITE PIGMENTOSA

  • Pode causar constrição visual e cegueira noturna
263
Q

Na ____, a pseudoobstrução intestinal é uma característica proeminente; outras características incluem oftalmoparesia, retinite pigmentosa e neuropatia desmielinizante.

A

myoneurogastrointestinal encephalomiopathy (MNGIE)

264
Q

PIDS (subacute inflammatory demyelinating
polyradiculoneuropathy)
- É UM MEIO TERMO ENTRE PIDA E PIDC?

A

subacute inflammatory demyelinating
polyradiculoneuropathy (PIDS)

  • QUANDO OS SINTOMAS RECORREM OU PROGRIDEM POR > 4 SEMANAS, MAS MENOS DO QUE 8 SEMANAS.
  • É UM TERMO QUE ALGUNS AUTORES UTILIZAM.
265
Q

QUAIS OS ACHADOS TÍPICOS DA RNM DO GUILLAIN-BARRE?

A

REALCE E ESPESSAMENTO DA CAUDA EQUINA E SUAS RAÍZES

  • NO ENCÉFALO: O VII NERVO É O MAIS ACOMETIDO
266
Q

QUAIS POLINEUROPATIAS AMILOIDOTICAS FAMILIARES (PAF) POSSUEM RELAÇÃO COM MUTAÇÃO DA TRANSTIRRETINA (TTR)?

A

PAF: TIPO 1 e TIPO 2

267
Q

TODAS AS POLINEUROPATIAS AMILOIDOTICAS FAMILIARES (PAF) SÃO AUTOSSÔMICAS ___

A

DOMINANTES

'’that result from deposition of amyloid
proteins in the peripheral nerves and other organs including the heart and kidneys.’’

268
Q

POLINEUROPATIAS AMILOIDOTICAS FAMILIARES (PAF)

  • A TIPO 2 POSSUI QUAIS CARACTERÍSTICAS?
A

INÍCIO MAIS TARDIO

TÚNEL DO CARPO: Achado principal

POLINEUROPATIA LENTAMENTE PROGRESSIVA

HISTÓRIA FAMILIAR

AUSÊNCIA de DISAUTONOMIA

269
Q

POLINEUROPATIAS AMILOIDOTICAS FAMILIARES (PAF)

  • A TIPO 3 E 4 SÃO RARAS E NÃO ESTÃO RELACIONADAS COM MUTAÇÃO DA TRANSTIRRETINA (TTR)
  • A TIPO 3 PARECE COM A FORMA CLÁSSICA (TIPO 1), COM ENVOLVIMENTO RENAL MAIS PRECOCE E MAIS ACOMETIMENTO DO TRATO GASTRINTESTINAL.

E A TIPO 4, QUAIS OS ACHADOS CLÍNICOS CLÁSSICOS?

A

DISTROFIA DE CÓRNEA

NEUROPATIAS CRANIANAS (cranial nerves
VII, VIII, and XII are commonly affected)

OUTROS: Neuropatia sensitivo-motora, síndrome do túnel do carpo.

270
Q

QUAIS AS FORMAS DESMIELINIZANTES DO CMT?

A
  • TIPO 1 e CMT-X;
  • CMT-3 (Dejerine-sottas)
  • CMT-4 é misto: axonal e desmielinizante
271
Q

HÁ PELO MENOS 7 TIPOS DE CMT1

V OU F

A

VERDADEIRO

  • TODOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES, SENDO O 1A O MAIS COMUM E O CLÁSSICO.
  • CMT1B: É MAIS SEVERO EM TERMOS DE MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS (associado com mutação no gene da proteína 0 da mielina)
272
Q

DOENÇA DE ROUSSY-LEVY

  • O QUE É?
  • QUAL A CLÍNICA?
A

É UMA VARIANTE FENOTÍPICA DO CMT
- Pode estar associado a mutação do PMP22 e com mutação no gene da proteína 0 da mielina

  • É UM CMT COM ACHADOS ADICIONAIS DE ATAXIA DE MARCHA e TREMOR DE REPOUSO
273
Q

CMT-2
É AXONAL OU DESMIELINIZANTE?

SÃO DOMINANTES?

OS SINTOMAS SÃO MAIS PRECOCES QUE O CMT1?

A

AXONAL

  • DOMINANTES (Exceto CMT2A)
  • SINTOMAS DE INÍCIO MAIS TARDIOS
  • ADEMAIS, DEFORMIDADE DE COLUNA E PÉS SÃO MENOS MARCANTES EM COMPARAÇÃO AO CMT1
274
Q

SUBTIPOS DO CMT2, QUAIS AS CARACTERÍSTICAS MARCANTES DE CADA UM?

CMT2A

CMT2B

CMT2C

CMT2D

A

CMT2A: ATROFIA OPTICA

CMT2B: ULCERAÇÕES DO PÉ

CMT2C: FRAQUEZA DIAFRAGMÁTICA, PARALISIA DE CORDAS VOCAIS

CMT2D: MÃOS MAIS ACOMETIDAS DO QUE PÉ

275
Q

CMT-3 É TAMBÉM CONHECIDO COMO:

A

SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS

276
Q

CMT-3 (DEJERINE-SOTTAS)

QUAL É A CLÍNICA?

A

FORMA SEVERA DE CMT DESMIELINIZANTE, GENETICAMENTE HETEROGÊNEO (Tem autossomica dominante e recessiva)
- INÍCIO NA INFÂNCIA: FRAQUEZA PROXIMAL, HIPERTROFIA DOS NERVOS PERIFÉRICOS, DOR E DISESTESIA EM MEMBROS
- DEBILIDADE IMPORTANTE
- LCR PODE TER PROTEINA ELEVADA

277
Q

HNPP (Neuropatia hereditária com susceptibilidade a pressão)

  • É AUTOSSÔMICA ____
  • ACOMETE O MESMO GENE DO CMT1A. MAS QUAL A DIFERENÇA?
A
  • DOMINANTE, MAS COM PENETRÂNCIA INCOMPLETA
  • ACOMETE O PMP22, MAS É UMA DELEÇÃO! Duplicação causa CMT1A
278
Q

HNPP

  • QUAL A CLÍNICA?
  • QUAL NERVO MAIS ACOMETIDO?
A

ADULTOS JOVENS
EPISÓDIOS DE MONONEUROPATIA ou PLEXOPATIA
- NERVO FIBULAR É O MAIS ACOMETIDO, SEGUIDO PELO ULNAR
- HISTÓRIA DE COMPRESSÃO OU TRAÇÃO DO NERVO PODE OCORRER

** Outros fenótipos de HNPP:
- semelhante ao CMT
ou
- polineuropatia desmielinizante tipo PIDC tambem existe

279
Q

NA HNPP A FRAQUEZA É PRECEDIDA POR DOR

V OU F

A

FALSO

  • ISSO OCORRE NA NEURALGIA AMIOTRÓFICA (PARSONAGE-TURNER)
280
Q

QUAL DOENÇA CAUSA ESSE ACHADO?

A

DOENÇA DE TANGIER -> TONSILAS ALARANJADAS (‘‘Tangerina’’)

281
Q

Doença autossômica recessiva
Tonsilas alaranjadas
Neuropatia sensitiva com predomínio de acometimento das fibras finas (dor e temperatura)
Baixos níveis de colesterol (HDL < 5) e altos níveis de triglicerídeo séricos

QUAL É A HIPÓTESE DIAGNÓSTICA?

A

DOENÇA DE TANGIER (também conhecida como deficiência familiar de HDL)

  • Em alguns pacientes pode causar mononeuropatia multifocal recorrente
  • mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na remoção do colesterol celular: GENE ABCA1
  • Baixos níveis de colesterol e altos níveis de TGL:
  • DEPÓSITO DE TRIGLICERÍDEOS NA MEDULA ÓSSEA, SISTEMA RETICULOENDOTELIAL (hepatoesplenomegalia) E NAS TONSILAS (alaranjadas)
282
Q

paciente com câncer de pulmão de células pequenas + neuronopatia sensitiva e neuropatia periférica

  • qual ANTICORPO paraneoplásico está associado?
A

anti-HU (Anna-1)

  • anti-Hu antibody has been
    associated with a variety of other neurologic manifestations as
    well.
283
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

  • É PURAMENTE MOTORA?
A

SIM!

  • FRAQUEZA ASSIMÉTRICA + HIPORREFLEXIA
284
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

  • LCR POSSUI AUMENTO DE PROTEÍNAS TIPICAMENTE?
A

NÃO

  • DIFERENTE DE PIDA E PIDC
285
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

  • OS TÍTULOS DE ANTI-GM1 E BLOQUEIO DE CONDUÇAO MOTORA SÃO NECESSÁRIOS PARA FAZER O DIAGNÓSTICO

V OU F

A

FALSO

  • NÃO NECESSITA ANTI-GM1 POSITIVO ou BLOQUEIO (Se tiver outras características de desmielinização)
  • TAMBÉM OS TÍTULOS OU SUA PRESENÇA NÃO SE RELACIONA COM RESPOSTA AO TRATAMENTO
286
Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL NÃO POSSUI BOA RESPOSTA COM USO DE CORTICÓIDE OU PLASMAFÉRESE

V OU F

A

VERDADEIRO

  • DE PREFERÊNCIA: IMUNOGLOBULINA
    (Rituximabe também parece ser uma boa opção)
287
Q

AMIOTROFIA DIABÉTICA

  • O QUADRO E A RECUPERAÇÃO É RÁPIDA

V OU F

A

FALSO, A PROGRESSÃO PODE SER LENTA E PODE CONTINUAR POR MESES.
- A DOR GERALMENTE RECUPERA ESPONTANEAMENTE, MAS A FRAQUEZA PODE LEVAR ALGUNS MESES OU ANOS PARA RECUPERAR.
- ENVOLVIMENTO CONTRALATERAL PODE OCORRER EM ALGUNS CASOS, MESES OU ANOS APÓS.

288
Q

MERALGIA PARESTÉSIA
É CAUSADA POR MONONEUROPATIA (COMPRESSÃO/TRAUMA) DO NERVO ____

A

CUTÂNEO FEMORAL LATERAL
- PURAMENTE SENSITIVO, RAMO DE L2-L3

289
Q

QUAIS OS FATORES DE RISCO PARA MERALGIA PARESTÉSICA?

A

Os fatores predisponentes incluem obesidade, gravidez, ascite, dispositivos que comprimem o nervo na cintura (cintos apertados), diabetes e perda de peso rápida e significativa.

290
Q

QUAL A CLÍNICA DA MERALGIA PARESTÉSICA?

A

DORMÊNCIA, DOR E PARESTESIA NA FACE ANTEROLATERAL DA COXA (ÁREA DO NERVO CUTÂNEO FEMORAL LATERAL)

  • Piora ao LEVANTAR e ANDAR
291
Q

AMIOTROFIA NEURALGICA (PARSONAGE-TURNER)

  • PODE TER COMO GATILHOS:
A

VACINAÇÃO, CIRURGIA, INFECÇÃO VIRAL
OU PODE SER IDIOPÁTICA

292
Q

AMIOTROFIA NEURALGICA (PARSONAGE-TURNER)

  • QUAL A CLÍNICA?
A

INÍCIO AGUDO DE DOR EM OMBRO E BRAÇO -> SE RESOLVE -> FRAQUEZA

  • A FRAQUEZA PODE SER MULTIFOCAL DE PLEXO BRAQUIAL OU DE NERVO ISOLADO DO PLEXO.

MAIS ACOMETIDOS: SUPRAESCAPULAR, MEDIANO, TORÁCICO LONGO

293
Q

AMIOTROFIA NEURALGICA (PARSONAGE-TURNER)

  • QUAL O ACHADO TÍPICO DE IMAGEM?
  • QUAL O PROGNÓSTICO?
A

HIPERSINAL T2 NO PLEXO BRAQUIAL/RAÍZ/FASCÍCULOS/NERVOS

90% DE RECUPERAÇÃO EM 3 ANOS

294
Q

há indicação de LCR precoce em pacientes com clínica suspeita para SGB?

A

SIM!!

  • POIS É IMPORTANTE AFASTAR DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS, COMO RADICULITE INFECCIOSA. MESMO QUE NÃO HAJA DISSOCIAÇÃO ALBUMINO-CITOLÓGICA.
295
Q

QUAIS CONDIÇÕES PODEM SER INVESTIGADAS EM PACIENTE COM TÚNEL DO CARPO NA AUSÊNCIA DE RISCO OCUPACIONAL EVIDENTE OU SE FOR BILATERAL?

A

diabetes, artrite reumatóide, insuficiência renal crónica, amiloidose, acromegalia, gravidez, obesidade e hipotireoidismo.

296
Q

QUAIS AS PRINCIPAIS DIFERENÇAS DA neuropatia sensitivo-motora desmielinizante adquirida multifocal (MADSAM ou Síndrome de Lewis Sumner) para NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL?

A

MADSAM:
- SENSITIVO-MOTOR + ANTI-GM1 NEGATIVO E LCR COM AUMENTO DE PTN.

297
Q

SABE-SE QUE ENMG PROTOCOLO PADRÃO É NORMAL NAS NEUROPATIAS DE FIBRAS FINAS

QUAIS OS TESTES QUE PODEM AJUDAR?

A

sudomotor axon-reflex test (QSART)
thermoregulatory sweat test (TST) and biópsia de pele.

298
Q

DOENÇA DE FABRY
- deficiência na enzima ____
- ligado ao X, portanto o fenótipo é mais grosseiro em ___
- quais os orgãos classicamente envolvidos?

A

1) deficiência na alfa-galactosidade A

2) ligada ao X, portanto tende a ter fenótipo mais agressivo em homens

3) Angioqueratomas; neuropatia de fibras finas; dolicoectasia; cardiopatia; nefropatia; AVC (cardioembólico ou oclusão de pequenos/grandes vasos)

299
Q

QUAL LESÃO CUTÂNEA É ESSA E QUAL DOENÇA PODE ESTAR RELACIONADA?

A

ANGIOQUERATOMA: DOENÇA DE FABRY

300
Q

POLIRRADICULOPATIA TORÁCICA DIABÉTICA / NEUROPATIA DIABÉTICA TORACOABDOMINAL

qual a clínica?
o diagnóstico é difícil?

A

DOR CRÔNICA TORACO-ABDOMINAL É O PONTO CHAVE, geralmente unilateral.

  • Disestesias, alterações sensoriais e motoras irregulares na região torácica e territórios de raízes nervosas abdominais, geralmente unilaterais, mas podem ser bilateral
  • pode haver fraqueza da musculatura abdominal e herniação!

DX DIFÍCIL: ‘‘It is commonly confused with intra-abdominal processes and extensive gastrointestinal workups ‘’

301
Q

MULHER DE 18 ANOS, REFERE QUE POR MUITO TEMPO SENTIA DOR E PARESTESIA NA MÃO, PRINCIPALMENTE NO 4º E 5º DEDOS
- A DOR ESTÁ MAIS CONTÍNUA E APARECEU DORMÊNCIA NA FACE MEDIAL DO ANTEBRAÇO
- EXAME: FRAQUEZA PARA ABDUÇÃO DO POLEGAR ‘‘AWAY FROM THE PLANE OF THE PALM’’; FRAQUEZA NA ABDUÇÃO E ADUÇÃO DOS DEDOS; ATROFIA SÚTIL DOS MÚSCULOS DA MÃO; REDUÇÃO DA SENSIBILIDADE NA PARTE MEDIAL DA MÃO E ANTEBRAÇO

QUAL DOS SEGUINTES É MAIS PROVÁVEL:
a. Neuropatia ulnar no cotovelo
b. Síndrome do túnel carpal
c. Síndrome do desfiladeiro torácico neurogênico
d. Radiculopatia T1
e. Neuropatia mediana no cotovelo

A

SÍNDROME DO DESFILADEIRO TORÁCICO NEUROGÊNICO
- O PLEXO BRAQUIAL PASSA PELO TRIÂNGULO DO ESCALENO, ONDE PODE HAVER COMPRESSÃO (Costela cervical, processo transverso de C7 alongado…)
- COMPRESSÃO ou IRRITAÇÃO DAS RAÍZES DE C8 e T1 ou TRONCO INFERIOR

> > ALTERAÇÃO SENSITIVA e MOTORA NOS DERMÁTOMOS DE C8-T1.

302
Q

SÍNDROME DO DESFILADEIRO TORÁCICO
- ALÉM DA COMPRESSÃO DAS RAÍZES DE C8-T1 ou DO TRONCO INFERIOR
QUAIS OS OUTROS SINTOMAS COMUNS?

A

POR COMPRESSÃO DA ESTRUTURA NEUROVASCULAR:
- EDEMA DE MEMBRO; PALIDEZ ETC…

303
Q

NEUROPATIA HEREDITÁRIA AUTONÔMICA-SENSITIVA (HSAN)

TIPO 1: MAIS COMUM

DESCREVA-A:

A

AUTOSSÔMICA DOMINANTE
- Início na vida jovem adulta.
- Disestesias: predomínio de fibras finas
- Hipohidrose: principal manifestação autonômica
- Deformidades por perda sensitiva: calos dolorosos, ulceração de pele, artropatia de charcot

304
Q

NEUROPATIA HEREDITÁRIA AUTONÔMICA-SENSITIVA (HSAN)

TIPO 2

qual a diferença para a tipo 1 (clássica)

A

INÍCIO NA INFÂNCIA

  • PRINCIPAL: **INSENSIBILIDADE GENERALIZADA A DOR: ALTO RISCO DE MUTILAÇÃO. **
  • Outros: retinopatia pigmentosa e arreflexia.
  • HÁ COGNIÇÃO NORMAL E POUCOS SINTOMAS DISAUTONÔMICOS.
305
Q

NEUROPATIA HEREDITÁRIA AUTONÔMICA-SENSITIVA (HSAN 3) OU Riley–Day syndrome

TIPO 3

qual a clínica?

A

AUTOSSÔMICA RECESSIVA (Diferente dos demais)

  • ALTO COMPROMETIMENTO AUTONÔMICO: Vômitos, ausência de lacrimação. labilidade pressórica, Com a estimulação emocional, ocorre hiperidrose, rubor de pele e hipertensão
  • DISFAGIA
  • Tardiamente: insensibilidade a dor e arreflexia (como a tipo 2)
306
Q

NEUROPATIA HEREDITÁRIA AUTONÔMICA-SENSITIVA (HSAN 4)

É A MESMA COISA DE:

A

CIP (INSENSIBILIDADE CONGÊNITA À DOR)

  • Doença autossômica recessiva.
  • Insensibilidade a dor: mutilante.
  • atraso cognitivo e distúrbios do comportamento.
  • alguns sintomas disautonômicos.)
307
Q

CRIOGLOBULINEMIA ESTÁ ASSOCIADO COM POLINEUROPATIA OU MONONEUROPATIA MÚLTIPLA?

ESTÁ FREQUENTEMENTE ASSOCIADA COM QUAL AGENTE INFECCIOSO?

A

MONONEUROPATIA MÚLTIPLA

  • sintomas constitucionais, púrpura palpável, artralgias, Linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e neuropatia, incluindo mononeurite multipla
  • ASSOCIADO COM HCV (principal) e HIV
308
Q

ERITROMELALGIA primária

  • O QUE É?
  • QUAL É A CLÍNICA?
A

DOENÇA RARA AUTOSSÔMICA DOMINANTE (mutations in the voltage-gated sodium channel SCN9)
-> Hiperatividade do gânglio da raíz dorsal

ATAQUES (PODE DURAR SEMANAS-MESES) DE ERITEMA E QUEIMAÇÃO NAS EXTREMIDADES DOS MEMBROS
- PRECIPITADOS POR FRIO/CALOR/EXERCÍCIO
- PERÍODO INTERCRISE: PACIENTE ASSINTOMÁTICO

Pode ser secundária: policitemia vera, doenças mieloproliferativas, LES, até Fabry pode mimetizar (mas causa outros sintomas)

309
Q
A
310
Q

AMSAN, AMAN ETC.. SÃO CONCEITOS NEUROFISIOLOGICOS E NAO CLINICOS

V OU F

A

Verdadeiro

  • mas dá para ter dicas no exame físico
311
Q

Paciente etilista com quadro de paralisia flácida

Pensar também em:

A

Beri-Beri

  • tem mais dor do que SGB.
  • pode ter lactato aumentado (principalmente se não tratado ainda).
  • apresenta boa resposta a Tiamina.
312
Q

AMAN pode causar aumento do reflexo por quê?

A

Porque pode ter acometimento dos interneuronios pelos anticorpos (ex:gm1)
- causando uma liberação transitória

313
Q

QUAIS OS FENÓTIPOS DA SÍNDROME ANTI -GQ1B?

A
  • miller-fisher: oftalmoparesia + ataxia + hiporreflexia
  • bickerstaff: miller-fisher + alteração do nível de consciência
  • ataxia pura
  • oftalmoparesia pura
314
Q

AUMENTO DO LDH, BETA-2-MICROGLOBULINA E VHS

PENSAR EM:

A

Macroglobulinemia de waldestrom
Mieloma múltiplo
Linfoma

315
Q

Tumor sólido
- chegou no Lcr por quais vias?

A

Sangue, nervo, plexo coroide…

Pensar ppt mama, pulmão e melanoma…

316
Q

Sintoma praticamente patognomonico
De invasão de snc por tumor sólido?

A

Ondas de Platô
- síncopes por aumento transitório do aumento da PIC

317
Q

Marcadores tumorais de neo solida (doença leptomeningea) no LCR, indicando invasão SNC?

A

Cea
Ca 19.9
Ca 125
Se maior do que o nível sérico em 3%

318
Q

Para tumores sólidos é pedido citologia e citometria de fluxo

V ou f

A

Falso, citologia sim, mas não citometria de fluxo

319
Q

Se for tumor sólido invadindo SNC é chamado de doença leptomeningea

Se for tumor hematológico invadindo SNC é chamado meningite linfomatosa

V OU F

A

Verdadeiro

320
Q

Meningite linfomatosa

  • na suspeita o que deve ser feito no Lcr?
A

Citometria de fluxo
Imunohistoquimica

321
Q

Suspeita de meningite linfomatosa/doença leptomeningea

Como devemos proceder o Lcr?

A

10-15 mL
Estéril
Centrifugar Lcr…
Imunohistoquímica na hora, sem armazenar…
Repetir Lcr se for inconclusivo, mesmo com Pet normal…

322
Q

GANGLIONOPATIA AUTONOMICA

  • PODE SER SECUNDARIO A 2 CAUSAS:
A

Autoimune ou Paraneoplásica

323
Q

GANGLIONOPATIA AUTONOMICA autoimune

Qual a clínica?

A

DISAUTONOMIA AGUDA/SUBAGUDA: Disfunção SIMPÁTICA e PARASSIMPÁTICA

  • Às vezes pandisautonomia
  • Hipotensão ortostática
  • Ausência de variação da frequência cardíaca
  • Hipoidrose, alteração pupilar
  • xerostomia, constipação, diarreia, urgoincontinência…
324
Q

GANGLIONOPATIA AUTONÔMICA autoimune

qual o anticorpo associado?
Presente na maioria dos casos?

A

ANTICORPO CONTRA OS RECEPTORES NICOTÍNICOS DE ACETILCOLINA DOS GÂNGLIOS

  • PRESENTE EM 50%
    » há dificuldade técnica para sua detecção
    » os títulos podem predizer progressão
325
Q

TRATAMENTO DA GANGLIONOPATIA AUTONOMICA AUTOIMUNE

INCLUI:

A

PULSOTERAPIA E/OU PLEX E/OU IMUNOGLOBULINA

  • MUITAS VEZES É NECESSÁRIO TRATAMENTO COMBINADO
326
Q

GANGLIONOPATIA AUTONOMICA AUTOIMUNE/PARANEOPLÁSICA PODE SER CONFUNDIDA EM CASOS COM EVOLUÇÃO MAIS CRÔNICA COM A:

A

FALÊNCIA AUTONÔMICA PURA = Doença neurodegenerativa

-

327
Q

FALÊNCIA AUTONÔMICA PURA

  • É CAUSADO POR QUE?
A

PERDA DOS NEURÔNIOS DA COLUNA INTERMEDIOLATERAL
- RESULTA DA DEPOSIÇÃO DE ALFA-SINUCLEÍNA

328
Q

Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS)

O QUE É?
QUAL A CLÍNICA?

A

FORMA MAIS COMUM DE DISAUTONOMIA

  • AUMENTO DA FC SIGNIFICATIVAMENTE (Pelo menos 30 ou >120 BPM), SEM QUEDA IMPORTANTE DA PRESSÃO ARTERIAL, dentro de 10 minutos da mudança postural.
  • SINTOMAS NA ORTOSTASE: CABEÇA VAZIA, PALPITAÇÃO, FRAQUEZA GENERALIZADA, ALTERAÇÕES VISUAIS, TREMORES
  • Sintomas de hiperativação simpática: palpitações, dor no peito, tremores, sudorese, palidez
329
Q

Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS)

  • QUAL A CAUSA?
A

INCERTA!
- Mais comum em mulheres e sintomas pioram no período peri e menstrual, sugerindo papel hormonal.
- Início dos sintomas pode ser relacionado a infecção, cirurgia, gestação

330
Q

Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática (POTS)
- há hipotensão postural?

  • qual um diagnóstico diferencial hematológico?
  • E vascular?
A

NÃO

MASTOCITOSE SISTÊMICA: Liberação de histamina maciça, MAS TEM FLUSHING de pele + ausência de claro componente postural

SÍNDROME DO ROUBO DA SUBCLÁVIA: CONTETO DE ESTENOSE DA ARTÉRIA SUBCLÁVIA -> com exercício daquele braço pode ocorrer roubo da circulação vertebrobasilar (fluxo retrógrado) para suprir sangue para o braço E SÍNCOPE.

331
Q

QUANDO A GENTE DEVE PENSAR EM SÍNCOPE NEUROGÊNICA?

A

QUANDO HÁ QUEDA PRESSÓRICA SEM CORRESPONDENTE AUMENTO DA FC, NO ORTOSTATISMO.

  • DELTA FC / DELTA PAS < 0.5

EX: SINUCLEINOPATIAS; PARANEOPLÁSICAS; ENCEFALITES; GAA; NEUROPATIAS SENSITIVAS.

332
Q

HIPOTENSÃO POSTURAL NEUROGÊNICA VS NÃO NEUROGÊNICA

COMO DIFERENCIAR?

A
  • Queda PAS > OU = 20 mmHg OU PAD > OU =10 mmHG após 03 min da ortostase
     SEM elevação proporcional da FC = indica neurogênico

Como saber quando indica neurogênico?
oΔFC (repouso e ortostase) / ΔPAS (repouso e ortostase) <0.5 = indica neurogênico (S 91%, E 88%)

o MUITO IMPORTANTE PARA PRÁTICA

333
Q

QUAIS OS TESTES COMPLEMENTARES QUE AJUDAM A AVALIAR SE A SÍNCOPE É NEUROGÊNICA?

A

QSART

TESTE TERMORREGULATÓRIO

BIÓPSIA DE PELE: DENSIDADE DAS FIBRAS NERVOSAS

HEAD TILT

VARIAÇÃO DA PA/FC COM MANOBRA DE VALSALVA

334
Q

risada ou choro patológico pode estar presente na doença de ELA

V OU F

A

VERDADEIRO

  • PODEM OCORRER SINTOMAS PSEUDOBULBARES
335
Q

DISFUNÇÃO DE ESFINCTER É COMUM NA DOENÇA DE ELA

V OU F

A

FALSO, POIS OS NEURÔNIOS SACRAIS RESPONSÁVEIS GERALMENTE SÃO POUPADOS.

  • Disautonomia e sintomas sensitivos também são incomuns
336
Q

ESCLEROSE LATERAL PRIMÁRIA

  • QUANDO HÁ SINTOMAS DE NEURONIO MOTOR SUPERIOR, SEM SINTOMAS DE NEURONIO MOTOR INFERIOR, APÓS ___ TEMPO DO INÍCIO DOS SINTOMAS
A

3 ANOS

  • É CONSIDERADO DO ESPECTRO DA ELA
  • TIPICAMENTE INICIA NA 6ª DÉCADA COM TETRAPARESIA ESPÁSTICA PROGRESSIVA, NEUROPATIA CRANIANA TARDIA
337
Q

QUAL A PRINCIPAL CAUSA DE MIELOPATIA RELACIONADA AO HIV?

A

Mielopatia vacuolar

338
Q

MIELOPATIA VACUOLAR DEVE SER UM DIAGNÓSTICO DE EXCLUSÃO NO HIV

V OU F

A

Verdadeiro, pois há outras condições que podem causar MIELOPATIA

339
Q

Qual a relação da Vitamina B12 com o ácido metilmalônico e Metionina?

A

DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12
» ACÚMULO DE ACIDO METILMALÔNICO e HOMOCISTEÍNA

Pois a vitamina B12 é um cofator na conversão da homocisteína em Metionina (prejudica síntese de DNA)

Pois a vitamina B12 é também um cofator na conversão do ácido metilmalônico no ácido succinico (prejudica síntese de mielina)

340
Q

Vitamina b12 dentro dos limites de normalidade + ácido metilmalônico e homocisteína elevadas

Indica algo?

A

Sim! Uma deficiência de vitamina B12.

341
Q

QUAL É A PRINCIPAL CAUSA DE DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12?

A

Malabsorção
- ex: anemia perniciosa

342
Q

DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12

PARA ACOMPANHAR SE O TRATAMENTO REALMENTE ESTÁ SURTINDO EFEITO DEVEMOS DOSAR APENAS VITAMINA B12 NO ACOMPANHAMENTO

V ou F

A

FALSO
- VITAMINA B12 AUMENTA COM O TRATAMENTO, INDEPENDENTE DO EFEITO CLINICO, PORTANDO ÁCIDO METILMALÔNICO E HOMOCISTEÍNA DEVEM SER ACOMPANHADOS

343
Q

MIELOPATIA VACUOLAR

  • AFETA QUAL AREA DA MEDULA?
  • QUAL A CLINICA?
A

COLUNA LATERAL E POSTERIOR

  • Dificuldade DE MARCHA, espaticidade, fraqueza, deficiência de PROPRIOCEPÇÃO
  • POUPA MEMBROS SUPERIORES e NAO CAUSA DORSALGIA
344
Q

MIELOPATIA VACUOLAR

ACOMETE PRINCIPALMENTE OS MEMBROS INFERIORES

V OU F

A

Verdadeiro

There is no back pain and the upper extremities are typically spare

345
Q

ELA HEREDITÁRIO GERALMENTE É AUTOSSÔMICA…

A

Dominante

although autosomal recessive forms occur and X-linked inheritance is rare.

346
Q

MUTAÇÃO NO GENE SOD1 CORRESPONDE A CERCA DE 20% dos casos de

A

ELA FAMILIAR

347
Q

NA DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12 HÁ AUMENTO DA HOMOCISTEÍNA, SEM AUMENTO DO ÁCIDO METILMALÔNICO.

V OU F

A

FALSO - HÁ AUMENTO DOS 2

  • na deficiência de ÁCIDO FÓLICO, que somente HÁ AUMENTO DA HOMOCISTEÍNA, COM ÁCIDO METILMALÔNICO NORMAL
348
Q

DEFICIÊNCIA DE ÁCIDO FÓLICO CAUSA SINTOMAS SEMELHANTES E ATÉ MAIS GRAVES DO QUE DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12

V OU F

A

FALSO

SIM, GERA SINTOMAS SEMELHANTES, MAS GERALMENTE MAIS LEVES

349
Q

PACIENTE COM NÍVEIS SÉRICOS DE FOLATO E VITAMINA B12 BAIXOS

DEVEMOS REPOR QUAL?

A

OS DOIS!!

350
Q

ZINCO PODE INDUZIR A PERDA DE COBRE

V OU F

A

Verdadeiro

351
Q

DEFICIÊNCIA DE COBRE
- ALÉM DOS SINTOMAS MEDULARES, QUAIS OS OUTROS ENVOLVIMENTOS NEUROLÓGICOS?

A

NEUROPATIA PERIFÉRICA

DESMIELINIZANTE DO SNC

MIOPATIA e NEUROPATIA OPTICA

352
Q

ATROFIA MUSCULAR BULBOESPINHAL LIGADA AO X
- TAMBÉM É CONHECIDA COMO:

A

Doença de Kennedy

353
Q

HOMEM DE 40 ANOS COM FRAQUEZA INICIALMENTE PROXIMAL, ATROFIA E HIPORREFLEXIA.
- APRESENTAVA TREMOR, CAIMBRA E FASCICULAÇÃO.
- TARDIAMENTE APRESENTOU COM DISFINCAO BULBAR

EXAME: GINECOMASTIA
- SEM DM E SEM HIPOGONADISMO

QUAL É A PROVAVEL HD?

QUAL O TRATAMENTO?

A

Doença de Kennedy
- pode ter ginecomastia, HIPOGONADISMO e diabetes, Mas NÃO É OBRIGATÓRIO
- DOENÇA LIGADA AO X: SEXO MASCULINO ppt
- EXPANSÃO DO CAG
- TRATAMENTO DE SUPORTE

354
Q

QUAL DAS NEUROPATIAS CARENCIAIS PODE NÃO SER COMPRIMENTO DEPENDENTE?

A

DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12

355
Q

QUAL O NOME DESSE ACHADO?
ESTA ASSOICIADO COM O QUE?

A

MOTOR BAND SIGN

  • ASSOCIADO COM DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR
356
Q

O que prega a teoria oligogênica (ELA)?

A

Múltiplas variantes genéticas podem interagir e compor o quadro clínico.

357
Q

Qual o papel da investigação genética na ELA?

A
  1. Não é diagnóstico - DX é clínico e eletroneuromiográfico;
  2. Aconselhamento familiar? - Controverso - idade de início mais tardia, geralmente já possuem filhos; há penetrância incompleta (transmitir não significa necessariamente que a doença será manifestada);
  3. Compreensão dos mecanismos fisiopatogênicos;
  4. Terapias gênicas - SOD1, FUS e C9ORF72, bem como targets generalizados, como o ATXN2.
358
Q

Qual a característica principal da ELA?

A

Envolvimento PROGRESSIVO de segmentos DIFERENTES! (Cranianos -> Cervicais -> torácicos -> lombossacros). (Não necessariamente nessa ordem).

359
Q

Quais os genes mais estudados da ELA?

A
360
Q

PORFIRIA EM CRIANÇAS É TÃO COMUM QUANTO EM ADULTOS.

V OU F

A

FALSO

  • Muito raro, em adolescentes já é um pouco mais comum.

Mas o normal mesmo é entre 18-45

361
Q

PORFIRIA POSSUI QUAL HERANÇA?

A

AUTOSSÔMICA DOMINANTE COM HERANÇA VARIÁVEL.

  • Às vezes há história discreta nos pais, como uma dor abdominal leve após ingestão de álcool.
362
Q

PORFIRIA É UM DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO

V OU F

A

VERDADEIRO!

  • Teste genérico auxilia também
363
Q

NÍVEIS DE PBG E ALA EM PACIENTES NORMAIS TENDEM A SER:

A

Zero
ou
Não possível de quantificar

  • se tiver mesmo dentro do valor de referência é esquisito
364
Q

TESTE DE EHRLICH

  • QUAIS SÃO AS DICAS PARA COLETA?
A

URINA FRESCA!

EVITAR EXPOSIÇÃO SOLAR (pode levar a falso negativo pela degradação do PBG)

365
Q

EM CRIANÇAS PRÉ-PUBERES OS ATAQUES DE PORFIRIA PODEM NAO AUMENTAR ALA E PBG

V OU F

A

Verdadeiro

  • Em crianças pré-púberes pode estar normal, só podendo excluir porfiria através de pesquisa genética.
366
Q

PORFIRIA POR ALAD (deficiência das enzimas delta- aminolevulinato desidratase - ALA)

O que é?

A

Uma variante extremamente rara! (Menos de 20 casos)

  • autossômica recessiva
  • ocorre acúmulo de ALA apenas
367
Q

DOSAR PORFIRINA PARA PESQUISAR PORFIRIA AGUDA É UM BOM MÉTODO V OU F

A

Falso!

Teste ruim, não recomendado pelo Dr. Charles

368
Q

COPROPORFIRINA PRESENTE NAS FEZES INDICA DOENÇA

V OU F

A

Falso!

369
Q

DOSAR PORFIRINA NÃO É UM MÉTODO BOM PARA AVALIAR PORFIRIAS AGUDA, SEJA NA URINA OU NAS FEZES.

V OU F

A

VERDADEIRO: não são tão úteis

  • ALA e PBG que devem ser pedidos.
370
Q

AS 4 PORFIRIAS HEPÁTICAS AGUDAS POSSUEM O MESMO TRATAMENTO, PORTANTO ALA E PBG JÁ FORNECEM A PRINCIPAL PISTA
V OU F

A

VERDADEIRO.

371
Q

PORFIRIA congênita Eritopoiética (Doença de Gunther)

O que é?

A

É A ÚNICA POTENCIALMENTE CURÁVEL: Transplante de medula óssea.

  • ERITODONTIA
  • BOLHAS
  • MUTILAÇÃO DE ÁREAS FOTOEXPOSTAS
  • Anemia hemolítica, trombocitopenia…
372
Q

DOSAGEM DE PORFIRINAS URINÁRIAS E PLASMÁTICAS SÃO ÚTEIS EM QUAIS PORFIRIAS?

A

PARA AS PORFIRIAS CUTÂNEAS CRÔNICAS!

373
Q

FORNECER HEMATINA PARA O PACIENTE COM PORFIRIA HEPÁTICA AGUDA.

A RESPOSTA É IMEDIATA.

V OU F

A

FALSO

  • O fornecimento de HEMATINA gera redução do feedback para produção da ALA sintetase, porém o clearence das substâncias neurotóxicas depende da atividade do organismo, então pode demorar para recuperar.
374
Q

QUAIS PORFIRIAS POSSUEM MAIS ACOMETIMENTO CUTÂNEO? (4)

A

AGUDAS
- PORFIRIA variegada (maioria possui)
- Coproporfiria hereditária: menos comum.

CRÔNICAS
- Porfiria Cutânea Tarda.
- Porfiria hepatoeritropoética.

375
Q

TESTE DO EHRLICH

  • É discriminado em urobilinogenio e porfobilinogenio aqui no HCRP

E no ataque de porfiria aguda há aumento dos dois

V OU F

A

Verdadeiro

  • só aumentar o urobilinogenio não é porfiria!!

Tem que aumentar o porfo ou os dois

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