Neuromuscular - NEUROPATIA PERIFÉRICA E DOENÇAS DO NEURONIO MOTOR Flashcards

Question 1

Q

mGUILLAIN-BARRÉ

QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS GATILHOS?

Answer

A

HEPATITE E

INFECÇÃO DE VIA AÉREA SUPERIOR: Haemofilus, Mycoplasma, CMV, EBV

INFECÇÃO DO TGI: Campilobacter jejuni

ZIKA VIRUS

VACINAÇÃO INFLUENZA: Apesar de o risco ser maior ser pelo propria influenza

Question 2

Q

QUAL O NADIR CLÁSSICO PARA O INÍCIO DOS SINTOMAS DO GUILLAIN BARRÉ?

Answer

A

DENTRO DE 04 SEMANAS

- 2/3 dentro de 14 dias

Question 3

Q

SGB

QUAL O PERÍODO PARA SER AGUDO E SUBAGUDO?

Answer

A

AGUDO = ATÉ 1 MÊS

SUBAGUDO = ATÉ 2 MESES

Question 4

Q

QUAL O QUADRO TÍPICO DA SGB?

Answer

A

PARESIA FLÁCIDA SIMÉTRICA

Geralmente ascendente

ALTERAÇÕES SENSITIVAS VARIÁVEIS

HIPO/ARREFLEXIA

NADIR EM 4 SEMANAS

Question 5

Q

NA SGB É ESPERADO TER ALTERAÇÃO VESICAL

V OU F

Question 6

Q

NO SGB É ESPERADO HIPO/ARREFLEXIA, EXCETO NA AMSAM, ONDE PODE OCORRER NORMO/HIPERREFLEXIA EM ATÉ 10%

V OU F

Answer

A

FALSO

É AMAN

Question 7

Q

ESPERA-SE UMA RECUPERAÇÃO NO GUILLAIN BARRE APOS 2 - 4 SEMANAS DO NADIR

V ou F

Answer

A

VERDADEIRO

Question 8

Q

SINAIS DE ALARME PARA GUILLAIN-BARRE:

CITE 04

Answer

A

1 - Marcada assimetria persistente de força

2 - Disfunção vesical ou intestinal persistente ou no início

3 - Nível sensitivo

4 - Sinais de SNC, exceto no espectro de MF

5 - > 50 Leucócitos ou presença de polimorfo no LCR

Question 9

Q

AIDP

QUAL A CLÍNICA?

Answer

A

Sintomas sensitivos iniciais, porém predomina motor

Fraqueza aguda e simétrica e flácida, classicamente ascendente

Disautonomia frequente

ROT reduzidos/ausentes

Acometimento de nervos cranianos na metade

Question 10

Q

AMAN

Quais suas características clínicas?

Answer

A

NEUROPATIA AXONAL MOTORA AGUDA

Fraqueza praticamente pura-> geralmente iniciada nos MMII
Alteração sensitiva e autonômica é mínima
ROT reduzido ou ausente, 10% normal ou aumentado

Question 11

Q

AMSAN

QUAL É A CLÍNICA?

Answer

A

NEUROPATIA AXONAL MOTORA SENSITIVA AGUDA

AMAN com acometimento sensitivo mais importante
Menos comum
Acometimento mais severo

Question 12

Q

SÍNDROME DE MILLER-FISHER

- Qual é a tríade?

Answer

A

OFTALMOPLEGIA + ATAXIA + HIPORREFLEXIA

 Diplopia é o sintoma tipicamente inicial
 Alguns não possuem a tríade: ai são incluídos na síndrome relacionada a miller-fischer

Question 13

Q

ENCEFALITE DE BICKERSTAFFF

- QUAL A CLÍNICA?

Answer

A

SINDROME DE MILLER FISHER COM ALTERAÇÃO DO SENSÓRIO

Question 14

Q

SGB: VARIANTE FARINGO-CERVICO-BRAQUIAL

QUAL A CLÍNICA?

Answer

A

COMO O NOME DIZ:

Fraqueza orofaringe, facial, pescoço e ombros

Question 15

Q

SGB

- Quais as variações?

(Não estou falando de AMAN etc…)

Answer

A

Paraparetico = FRAQUEZA ISOLADA DE MMII

Diparesia facial com parestesias = FACIAL

Fraqueza faringea aguda - BULBAR

Question 16

Q

MFS (Miller)

QUAIS OS POSSÍVEIS FENÓTIPOS?

Answer

A

CLASSICA: TRÍADE

OFTALMOPLEGIA

ATAXIA ISOLADA

PTOSE

BICKERSTAFF

Question 17

Q

GUILLAIN-BARRE

QUANDO O LCR COMEÇA A DISSOCIAR?

A MAIORIA DOS GUILLAMBA DISSOCIAM?

Answer

A

80% APÓS A PRIMEIRA SEMANA

SIM, POUCO MAIS: 65% dissociam

Question 18

Q

ACHADOS DA LCR

PLEOCITOSE < 50 CÉLS PODE SER VISTA EM ATE 15% DOS GB?

Answer

A

SIM!!

>50 JÁ AFASTA

(No HC > 10 já é sinal vermelho)

Se tiver neutrofilo também.

Question 19

Q

ENMG NA SGB

QUAL O PERÍODO IDEAL PARA REALIZAR?

Answer

A

APÓS 02 SEMANAS

Não dá para definir o tipo de SGB com 1 ENMG feita nas primeiras 2 semanas

Muitas vezes precisa repetir

Question 20

Q

ANTICORPOS ANTIGANGLIOSIDEOS

SERVEM PRA QUAIS SUBTIPOS DO GB?

Answer

A

AMAN -> GM1 e GD1a: 50 – 60% dos AMAN

e

MILLER-FISHER -> GQ1B: 80 – 90% dos miller Fischer

Anti-GT1a -> (faringocervicobraquial)

Question 21

Q

QUAIS OS ESCORES PROGNÓSTICOS DO GUILLAIN-BARRE?

Answer

A

EGRIS: Risco de evoluir com insuficiencia respiratória

EGOS: Risco de dependência funcional

Question 22

Q

SGB É INDICADO CTI PARA TODOS?

Question 23

Q

SGB

QUAL O TRATAMENTO?

HÁ DIFERENÇA NA EFICÁCIA ENTRE OS MÉTODOS?

Answer

A

PLEX: 4 - 5 SESSÕES

IGev: 2G/KG por 05 DIAS

*OS DOIS POSSUEM A MESMA EFICÁCIA!!

Question 24

Q

PLASMAFÉRESE PARA SGB

QUANDO ESPERAMOS O EFEITO LEGAL?

IMUNOGLOBULINA

QUANDO ESPERAMOS O EFEITO LEGAL?

Answer

A

ATÉ 4 SEMANAS

2 SEMANAS DO INÍCIO

Question 25

Q

SGB

- QUAL A DEFINIÇÃO DA FLUTUAÇÃO?

Answer

A

Piora de 01 ponto ou mais na escala de debilidade após uma melhora

OU

estabilização por 08 semanas

10% dos pacientes

Question 26

Q

ATÉ QUANTAS FLUTUAÇÕES SÃO NORMAIS NO GUILLAIN BARRE?

Answer

A

ATÉ 02

o Mais de 2 flutuações ou após 2 meses do tratamento => pensar em outros diagnósticos (ex: PIDC)

Question 27

Q

NÃO É RECOMENDADO REPETIR IGIV NA SGB

Answer

A

VERDADEIRO

Estudos não mostraram beneficios, além disso aumenta o risco de efeitos adversos

Obs.: se o paciente FLUTOU, retrata a primeira vez. Nova flutuação, não. Se o paciente não melhorou no primeiro ciclo, não retrata.

Question 28

Q

PIDC

QUAL O PERÍODO?

A ALTERAÇÃO DE SENSITIBLIDADE TÍPICA É COMPRIMENTO DEPENDENTE?

Answer

A

> 2 MESES

NÃO!

Question 29

Q

PIDC

É AXONAL OU DESMIELINIZANTE?

Answer

A

SEMPRE DESMIELINIZANTE

Question 30

Q

PIDC, EM RELAÇÃO A CLÍNICA TÍPICA?

SIMÉTRICA ou ASSIMÉTRICA?

FRAQUEZA DISTAL?

SENSITIVO > MOTOR?

REFLEXOS NORMAIS?

DOR É COMUM?

Answer

A

SIMÉTRICA = É uma polineuropatia

FRAQUEZA DISTAL E PROXIMAL

MOTOR > SENSITIVO, porém os 2 são presentes

REDUÇÃO DOS REFLEXOS = Desmielinizante

DOR É COMUM = 70% dos casos

Question 31

Q

PIDC

ALTERAÇÃO DE NERVOS CRANIANOS E MOE É COMUM?

Answer

A

POUCO

10% DOS CASOS

Question 32

Q

PIDC

MANIFESTAÇÃO SENSITIVA É COMUM

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

Porém não grave (se for grave é manifestação atípica)

90% DOS CASOS

Question 33

Q

VARIANTES DO PIDC - DIFERENTE DO PROTÓTIPO

PIDC DISTAL (DADS)

COMO É?

Answer

A

DADS

DADS: Predomínio DISTA L E SENSITIVO;

Pouca alteração Motora

pode ter paraproteinemia IGM; se tiver Anti-
MAG não é mais PIDC, é ANTI-MAG

Question 34

Q

VARIANTES DO PIDC - DIFERENTE DO PROTÓTIPO

PIDC MULTIFOCAL - MADSAM (síndome de lewis sumner)

COMO É A CLÍNICA?
(MOTORA? SENSITIVA? SENSITIVO-MOTORA? MAIS MMSS OU MMII? PROXIMAL OU DISTAL? SIMÉTRICA OU ASSIMÉTRICA?)

Não tende a progredir para PIDC típica?

Answer

A

É UMA MONONEUROPATIA MULTIPLA

- É uma neuropatia motora multifocal com alteração sensitiva

Fraqueza e parestesias progressivas, progressivas, assimétrica, principalmente de MMSS

Assimétrico e com distal > proximal

principalmente MMSS

Sensitivo e motora

POSSUI BLOQUEIO DE CONDUÇÃO: Mas há sintomas sensitivos + Proteina do LCR aumentada e Anti-GM1 negativo

Metade vai progredir para PIDC típica

Question 35

Q

VARIANTES DO PIDC = Diferente do protótipo

PIDC FOCAL;

PIDC MOTOR;

PIDC SENSITIVO

COMO É?

Answer

A

*PIDC FOCAL: mononeuropatia desmielinizante ou padrão de plexopatia

*PIDC MOTOR: apenas envolvimento motor na ENMG e clínica

* Rara

PIDC SENSITIVO: Sensitivo clínico puro (Geralmente ENMG pode mostrar acometimento motor)

*Ataxia sensitiva precoce; Hiporreflexia;

*Alguns desenvolvem PIDC normal com o passar do tempo

Question 36

Q

AS VARIANTES DO PIDC - QUAIS SÃO?

ELAS TENDEM A SE DESENVOLVEREM NA CLÁSSICA?

Answer

A

DADS

SINDROME DE LEWIS SUMNER - MULTIFOCAL

FOCAL

MOTORA

SENSITIVA

SIM: Essas variantes tendem a desenvolver a forma clássica ao longo do tempo

Question 37

Q

ENMG NA PIDC

DEVE TER PELO MENOS 1 NERVO COM ANORMALIDADE

Answer

A

é recomendado para todos

PELO MENOS 2 NERVOS QUE PREENCHAM OS CRITÉRIOS

Se tiver 1 nervo é possível

Question 38

Q

LCR NA PIDC

O QUE É ESPERADO?

Answer

A

HIPERPROTEINORRAQUIA > 45

Ausencia de celulas: 10% possuem leve pleocitose

(>50 pensar em outras causas = linfoma, carcinomatose, neurosarcoidose)

Question 39

Q

TRATAMENTO PARA PIDC

QUAIS OS CLÁSSICOS?

Answer

A

Corticoide e Imunoglobulina OU Plasmaférese

o 50% respondem ao corticoide
o 80% respondem a imunoglobulina

Geralmente precisa de uma manutenção com IG ou PLEX - Não só aqueles dias iniciais

*alguns médicos recomendam realizar o corticoide antes, e IG se não melhorar

Question 40

Q

PIDC

Tratamento - sem contar corticoide, PLEX, IGEV?

Answer

A

Imunossupressores - podem ser associados

Metotrexato, micofenolato, Ciclofosfamida, Azatioprina, AC monoclonais

Question 41

Q

EM UMA PARTE DO PIDC PODE MIMETIZAR GB COM INICIO AGUDO

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

20% DELES

O resto é mais insidioso

Question 42

Q

PIDC

É esperado ataxia sensitiva?

Nervos cranianos são geralmente acometidos?

Dor neuropática e disautonomia são comuns?

Disfunção ventilatória é rara?

Answer

A

Lembre-se PIDC tem maior predileção por FIBRAS GROSSAS MIELINIZADAS

ou seja, Ataxia sensitiva presente e menos dor neuropática e disautonomia (por que as fibras finas são menos mielinizadas)

Nervos cranianos são menos acometidos e disfunção ventilatória não é comum

Question 43

Q

PIDC

É frequentemente relacionado com infecção prévia

V ou F

Answer

A

Raramente reportados

Fisiopatologia exata é incerta, mas há ativação da imunidade humoral e celular.

Question 44

Q

PIDC

- Sabemos que na investigação deve-se pedir eletroforese de proteínas de urina com imunofixação e cadeias leves

Na presença de gamopatia monoclonal de IgM devemos pedir o que?

Na presença de gamopatia monoclonal de IgG ou lambda IgA devemos pedir o que?

Answer

A

Na presença de Gamopatia Monoclonal de IgM devemos pedir Anti-MAG

Na presença gamopatia monoclonal de IgG ou lambda IgA devemos investigar Mieloma ou Plasmocitoma e pedir VEGF para excluir POEMS

Question 45

Q

PIDC

TRATAMENTO COM CORTICOIDE

Recomendado pulsoterapia com metilpred 1g/d por 5 dias?

Answer

A

Não, são outros esquemas

Prenisona 1g/kg(ou 60 mg/dia) por 05 semanas, e redução gradual por 32 semanas

ou

Dexa 40 mg/d durante quatro dias/mês, por seis meses

ou

Metilpred 1000 mg EV/dia, por dois dias, durante seis meses

Question 46

Q

CISP

O QUE É?

Answer

A

É um subtipo de PIDC sensitiva pura

acometimento CRONIC IMUNE SENSORY RADICULOPATHY

- Sintomas sensitivos importantes + Raizes alargadas e realcando + atraso no potencial evocado

Question 47

Q

Neuropatia Motora Multifocal

É uma PIDC motora pura?

Answer

A

MOTORA PURA: motoneurônio inferior

na realidade é uma nodopatia motora/neuropatia por bloqueio da condução pelo Anti- GM1 no nodo de Ranvier

50% possuem anti-GM1 negativo

Question 48

Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

- QUAL ANTICORPO ENVOLVIDO?

Answer

A

ANTI-GM1 EM 60%

Question 49

Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

qual a fisiopatologia?

Answer

A

Nodopatia por acometimento do nodo de ranvier => bloqueio de condução motora parcial

- Polineuropatia motora

Question 50

Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

CLÍNICA E ACHADO ENMG?

Answer

A

FRAQUEZA ASSIMÉTRICA DISTAL DE MMSS, COM CAIMBRAS E FASCICULAÇÕES

- Piora da fraqueza no frio

- SEM ATROFIA (Porque so há bloqueio, não desnervação)

- INDOLOR E SEM ALTERAÇÃO SENSITIVA

- sem achados de neuronio motor superior

ENMG; BLOQUEIO PARCIAL DA CONDUÇÃO MOTORA

Question 51

Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

LCR É ALTERADO?

Answer

A

GERALMENTE NORMAL

Question 52

Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

TRATAMENTO DE PRIMEIRA LINHA?

Answer

A

IMUNGLOBULINA

Geralmente precisa de uso por períodos mais prolongados.
Rituximabe e ciclofosfamida também aparentam ser boas opções.
Pouca resposta com corticóide ou plasmaférese

Question 53

Q

DADS COM ANTI-MAG

QUAL A DIFERENÇA PARA PIDC?

Answer

A

Possui gamopatia monoclonal de IgM + AntiMAG positivo, ENQUANTO O DADS DO PIDC Não tem esses acima e responde melhor ao tratamento

diferença: É MAIS REFRATÁRIA AO TRATAMENTO

Question 54

Q

Anti-MAG no DADS e Anti-GM1 na NMM

Focam qual regiao do neuronio?

Answer

A

Nodo ranvier = AntiGM1

Paranodal = AntiMAG

Question 55

Q

O QUE SÃO NODO/PARANODOPATIAS?

QUANDO SUSPEITAR?

Answer

A

VARIANTES DA CIPD => inflamação da região do nodo de ranvier ou região paranodal

Clínica é variável: inicio subagudo; tremor predominante; apresentação distal predominante; ataxia sensitiva.

SUSPEITA =>

Polineuropatia inflamatória refratária ao tratamento (imunoglobulina ou PLEX)

Início subagudo geralmente (ou seja, pode parecer guillain-barré)

Question 56

Q

NODO/PARANODOPATIAS

- QUAL O TRATAMENTO?

Answer

A

RITUXIMABE - respondem bem

Tendem a ter resposta parcial ou ausente a corticoide e IgIV

Question 57

Q

NODO/PARANODOPATIA

QUAIS OS ANTICORPOS ASSOCIADOS?

Answer

A

ANTI-FASCINA155 (NF155)

NEUROFASCINA (NF140 e NF186)

CONTACTINA (CNTN1)

CASPR1

Question 58

Q

QUAL A PROPORÇÃO DE PIDC ATÍPICA?

Answer

A

METADE DOS CASOS

Aquelas variantes ou nodo/paranodopatias ou neuropatia motora multifocal etc…

Question 59

Q

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

COMO DIFERENCIAR DE ELA?

Answer

A

FALTA DE SINAIS DE NEURONIO MOTOR SUPERIOR

PRESENÇA DE BLOQUEIO PARCIAL MOTOR NO ENMG

Question 60

Q

NEUROMUSCULAR

ABORDAGEM

SNC ou SNP?

MOTOR, SENSITIVO ou AMBOS?

Multifocal ou Generalizada?

proximal, distal ou ambos
simétrico ou assimétrico

Início agudo ou subagudo?

Answer

A

VERDADEIRO

Question 61

Q

NEUROPATIA DIABÉTICA

ENGLOBA QUAIS ESPECTROS?

Answer

A

1) POLINEUROPATIA COMPRIMENTO-DEPENDENTE => + COMUM
2) NEUROPATIA AGUDA DIABÉTICA => RADICULO/PLEXOPATIA
3) MONONEUROPATIA => Nervos cranianos ou periféricos
4) NEUROPATIA AUTONÔMICA

Question 62

Q

NEUROPATIA DIABÉTICA

TANTO NO DM 1 QUANTO DM 2 O CONTROLE GLICÊMICO É O PRINCIPAL FATOR MODIFICÁVEL PARA CONTROLE

Answer

A

NEM TANTO

DM TIPO 1 SIM!! Reduz bastante o desenvolvimento

DM Tipo 2 NEM TANTO, Depende também do controle de outros fatores: HAS, Obesidade, colesterol, triglicerideo, controle do tabaco

Question 63

Q

NEUROPATIA DIABETICA

DOR É COMUM NA POLINEUROPATIA E NEUROPATIA AGUDA

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

Question 64

Q

POLINEUROPATIA DIABÉTICA - COMPRIMENTO DEPENDENTE

QUAIS FIBRAS PREFERENCIAIS?
AUSÊNCIA DE DOR É COMUM?

Answer

A

**PREFERÊNCIA INICIAL POR FIBRAS FINAS **DESMIELINIZADAS, MAS DEPOIS ATINGE AS FIBRAS GROSSAS MIELINIZADAS

DOR NEUROPÁTICA É COMUM, Porém pode ser ausente

Answer 63

A

SIM! Pode ser reportado inicialmente em um membro com progressão para forma típica ao longo do tempo

MASSS, ASSIMETRIA MARCADA É SINAL DE ALARME PARA OUTRO DIAGNÓSTICO

Answer 64

A

CUIDADO COM OS PÉS: Risco de ulcera neuropática

(Risco avaliado através do uso de monofilamentos)

Controle do colesterol, TGL, Tabagismo, peso, hipertensão, glicemia

Answer 65

A

SIM

10% dos pacientes com pré-DM

clínica semelhante, mas as vezes predomina fibra fina e tende a ser mais indolor

Answer 66

A

Início agudo de

Dor em queimação unilateral no quadril, coxa ou costas que frequentemente irradia para o membro inteiro e até contralateral

EVOLUINDO EM DIAS-SEMANAS COM:

Fraqueza proximal do MMII e eventualmente Atrofia
Assimétrica.
Redução/ausência do reflexo patelar
Principalmente dos músculos da cintura pélvica e coxa
(iliopsoas, glutei, thigh adductors, quadriceps, hamstrings_

Answer 67

A

NÃO

*processo de microvasculite

Geralmente eles tem um controle glicêmico acima da média + perda de peso

Answer 68

A

FALSO

PROGRESSÃO É DE MESES, MAS O INÍCIO É AGUDO

Bastante debilitante

Answer 69

A

VERDADEIRO - 2 a 6 semanas após

Controle glicêmico rápido (glicada p ex) -> Principalmente aqueles com descontrole glicêmico crônico

NEUROPATIA INDUZIDA POR TRATAMENTO

Answer 70

A

DOR NEUROPÁTICA AGUDA + Disautonomia => acometimento de fibras finas principalmente

- Comprimento-dependente ou generalizada

Answer 71

A

VERDADEIRO

Answer 72

A

Sim! Estudos mostraram que apesar do tratamento ter induzido o DM, aqueles que controlam a glicemia melhor possuem melhor chance de recuperação

Answer 73

A

Sim! Achados ENMG semelhantes

Answer 74

A

taquicardia de repouso

Answer 75

A

Desnervacao do Vago e dano as fibras eferentes simpáticas vasomotoras

Answer 76

A

Taquicardia e bradicardia de repouso (alteração do vago) Hipotensão postural (lesão das fibras eferentes simpáticas vasomotoras que causam vasoconstrição) - associado com alto risco de mortalidade

Answer 77

A

Constipação, diarréia e gastroparesia

Answer 78

A

R: polaciuria, nocturia, urgoincontinencia, retenção vesical

Answer 79

A

Verdadeiro

Answer 80

A

Verdadeiro, há redução da produção de suor nessa topografia de polineuropatia - mais distal

Answer 81

A

SIM!! Há hiperidrose proximal compensatória - então pode reclamar de aumento do suor na cabeça ou tronco.

Answer 82

A

Polineuropatia comprimento dependente - Pode melhorar com diálise ou transplante

Answer 83

A

Sim

geralmente há fraqueza e atrofia lentamente progressiva de extremidades pricnipalmente

Answer 84

A

ALTERAÇÕES DO PÉ e TORNOZELO -> DEDO EM MARTELO, PÉ CAVO/PLANO

ALTERAÇÃO DA PERNA: ATROFIA DA CANELA ou PANTURRILHA

ALTERAÇÃO DA MÃO: ATROFIA do 1º IOD

Answer 85

A

SIM

Depende do gene e tipo envolvido

pode estar associado com surdez, atrofia optica, retinite pigmentosa, espasticidade etc..

Answer 86

A

Semelhanças: autossômicas dominantes;

Diferenças: CMT1 = Desmielinizante; CMT2 = Axonal e inicio mais tardio (2ª - 3ª década)

Answer 87

A

VERDADEIRO

Uma parte do CMT1 é causado por mutação no gene MPZ => Chamado de CMT1B

Answer 88

A

AXONAL

Múltiplos genes relacionados: MFN2 em 22% dos casos
30% dos casos
Pela clínica e história é dificil distinguir do CMT1, é diferenciado ppt pelos exames complementares

Answer 89

A

DOMINANTE: 80 - 90% dos casos

RECESSIVOS SÃO RAROS, Mais comum em pacientes em que há maior índice de cosanguinidade.

Answer 90

A

VERDADEIRO

RECESSIVO = CMT4

- INÍCIO MAIS PRECOCE, PROGRESSÃO RÁPIDA, FRAQUEZA BULBAR …

Answer 91

A

AUTOSSÔMICA RECESSIVA

DIAGNÓSTICO MAIS COMPLEXO: Tem muita heterogeneidade envolvida nos genes
MISTA: Axonal e Desmielinizante

(They have a young age of onset, in early
childhood, with significant disability.)

Answer 92

A

CMT RELACIONADO AO X

15% DOS CASOS DO CMT

Mutação no GJB1

Answer 93

A

CLÍNICA SEMELHANTE AO CMT-1

Afeta principalmente sexo masculino (feminino quando é, tende a ser mais ameno)
Atrofia e fraqueza progressiva

- Perda sensitiva

- arreflexia

envolvimento variável de SNC

Answer 94

A

CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)

Answer 95

A

FALSO

ATÉ 2/3 DOS PACIENTES NÃO REPORTAM ALTERAÇÃO EM FAMILIARES

Therefore, it is not uncommon for those affected to have no family history

Answer 96

A

Pode mimetizar CMT

Fala a favor de Miopatia Hereditária ou Doença do motoneuronio herediária

Answer 97

A

verdadeiro

Answer 98

A

Neuropatia Hereditária

Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica
Geralmente autossômica dominante

Answer 99

A

Sintomas sensitivos proeminentes: Dor lancinante nos MMII; ulceras em MMII (Frequentemente levando amputação); redução nos reflexo

Sintomas disautonômicos: Variável espectro

Fraqueza variável

Mais morbido do que CMT

Answer 100

A

1º ataque de fraqueza ou alteração sensitiva focal ocorre geralmente dos 10 - 20 anos de idade

CLINICA: Polineuropatia sensitiva não-comprimento-dependente + ataques de neuropatia compressiva (entrapment)

- causa genética: deleção cromossomal

Answer 101

A

EVITAR CIRURGIAS DESCOMPRESSIVAS!!

Visto que a causa é genética

Answer 102

A

Autossômica dominante

História familiar

Ataques recorrentes de dor severa e debilitante em ombros e braços < 30 anos

Fraqueza inicia 1 semana antes da dor

Atrofia musuclar desproporcionada

Answer 103

A

CLÍNICA SEMALHANTE

Mas a diferença é que a hereditária: ataques recorrentes; inicio precoce e história familiar.

*A síndrome de Parsonage-Turner (SPT) é também denominada de neurite braquial idiopática aguda,

Answer 104

A

FRAQUEZA DISTAL, progressiva e simétrica + REDUÇÃO DE REFLEXOS

ENMG é importante

Answer 105

A

São neuropatias que envolvem multiplas alterações, envolvendo tanto SNC quanto SNP, as vezes com sintomas periféricos sendo menores em relação aos centrais

EXEMPLOS:

PAF

Ataxias hereditárias

Paraplegia espástica hereditária

Doenças lisossomais

Doenças mitocondriais

Answer 106

A

Doença lisossomal:

Mutação na alfa-galactosidade A- cromossomo X > acumulo de metabólitos

clínica: neuropatia periférica de fibras finas - dores nos membros em queimação - geralmente 1º sintoma e pode ser desencadeado por frio, calor, estresse

lesão de córnea e retina

lesão cerebrovascular e cardiovascular

lesão renal

angioqueratomas: dermatologica - em padrão de roupa de banho

(pode ter dor abdominal como porfiria aguda)

Answer 107

A

REPOSIÇÃO DA ENZIMA

Agalsidase Beta => forma recombinante da α-galactosidase A humana

*parece bem eficaz

Answer 108

A

REFLEXOS AQUILEUS PRESERVADOS

Pode ter até alteração sensitiva e de força (óbvio) - inclusive com aquelas alterações fenotípicas

Answer 109

A

Doença autossômica dominante

Mutação na TTR (Transtirretina)

Transplante hepático I Terapia molecular (drogas novas)

Answer 110

A

HF presente - muitas vezes

AMPLO ESPECTRO

Polineuropatia sensitiva-motora: Predomínio de acometimento de fibras finas (dor e temperatura)

Disautonomia severa

Cardiopatia: arritmias, cardiomiopatia

Nefropatia (as vezes): doença nefrótica

Answer 111

A

VERDADEIRO

Exceto em casos de veganos estritos

Answer 112

A

Necesita do íleo e estômago

USO DE IBP
BYPASS GASTRICO
GASTRITE ATRÓFICA
ILEITE
Anemia perniciosa: autoimune contra células parietais gástricas
Metformina

Answer 113

A

DEGENERAÇÃO COMBINADA SUBAGUDA DA MEDULA ESPINHAL

Hipoestesia

- Parestesia

- Ataxia

*Pode ter déficit cognitivo

*DICA: Sintomas iniciando em pés e mãos, devido a patologia acometer cervical tbm

rnm: pode ter hipersinal T2 na coluna posterior

Answer 114

A

VERDADEIRO - pode haver

Ex: Hipo/arreflexia OT e Babisnki

Answer 115

A

axonal sensitiva motora geralmente

DefVIB12: Coluna posterior+ trato corticoespinhal + cognição

Answer 116

A

Deficiência celular da vitamina B12

Answer 117

A

VERDADEIRO

MIELONEUROPATIA

Sintomas sensitivos - coluna posterior

Ataxia

Mistura de sinais de neuronio motor superior e inferior

Reposição de vitamina B12 sem melhora clínica deve levar a suspeição de deficiência de cobre

Answer 118

A

Absorvido no estômago e duodeno:

Baixa ingesta

Cirurgia gástrica

Abuso de Zinco (quela)

Disabsorção

Answer 119

A

Deficiencia causa neuropatia sensitiva comprimento dependente, mas indicado em caso de tratamento prolongado por isoniazida ou hidralazina

ou

Clara deficiência

*evita-se pelo risco da administração causar neuropatia sensitiva ou até ganglionopatia sensitiva

Answer 120

A

Disabsorção (fibrose cística, alteração hepatobiliar) => é lipossoluvel

Neuropatia de fibras grossas + Ataxia cerebelar + arreflexia c/ sinais de motoneuronio superior (ex: babinski)

Answer 121

A

Síndrome de Beri-beri molhado (IC) ou seco (Neuropatia)

Answer 122

A

NEUROPATIA PERIFÉRICA AXONAL - Geralmente com envolvimento de nervo craniano

ou

GUILLAIN-BARRE LIKE: Poliradiculoneuropatia

ou

WERNICKE-KORSAKOFF

Answer 123

A

sim => independente da deficiência nutricional ou vitamínica

Establishing a causal link between alcohol use and neuropathy can be difficult for a variety of reasons, but it is recommended that all patients with neuropathy ingest minimal alcohol

Answer 124

A

Leve neuropatia periférica sensitiva-motora

contexto de diálise crônica

Answer 125

A

Arsênico: Alteração cognitiva e alteração gastrintestinal e neuropatia sensitiva dolorosa ou guillain-like

Tálio: Sintomas gastrintestinais I Linhas de Mee nas unhas I Alopecia I Neuropatia sensitvia dolorosa ou guillain like I Alteração cognitiva

Chumbo: Neuropatia motora de extremidades mmss (ex: punho caido); alteração cognitiva; sintomas gastrintestinais

ELES SE REPETEM

Intoxicação por mercurio: parestesia, alteração cognitiva; grave acometimento

Answer 126

A

MEDICAMENTOSA

Lista enorme

ATENÇÃO PARA OS QUIMIOTERÁPICOS

-

Answer 127

A

VERDADEIRO

Chamado de ‘‘coasting’’

Piora por semanas - meses após suspensão

principalmente relacionado a QT por platina (retirada do QT) ou vit.b6 (retirada da suplementação tóxica)

Answer 128

A

VERDADEIRO

Mas pode estar associado com Mieloma, Linfoma ou amiloidose

Answer 129

A

Secreção de um tipo de imunoglobulina (Igm, IgG, IgA)

No caso do anticorpo é visto na eletroforese como GAMA

Answer 130

A

Falso - IgA e IgE são raros

Pode ser por Cadeia pesada: IgM, IgG e IgA

OU

Cadeia Leve: Kappa ou Lambda

Answer 131

A

verdadeiro

Answer 132

A

Pico Monoclonal sem significado clínico

Pico Baixo (<3g/dL) + S/evidência de CRAB (Hipercalcemia, Renal failure, anemia e bone lesion)
1% podem se tornar malignos
Mesmo assim pode causar neuropatia periférica

Answer 133

A

IGM

NEUROPATIA POR IGM

Neuropatia sensitiva progressiva, com nenhuma ou minima acometimento motor

mais comumente DADS e menos comumente PIDC clássico
Anti-MAG em 50% das vezes
desmielinizante

Answer 134

A

VERDADEIRO

*Pode ser MGUS ou associado a Waldestron ou também não ter relação

Neuropatia sensitiva progressiva, com nenhuma ou minima acometimento motor

mais comumente DADS e menos comumente PIDC clássico
Anti-MAG em 50% das vezes
desmielinizante

Answer 135

A

VERDADEIRO

Answer 136

A

Miloma multiplo

e

Amiloidose

e

POEMS

Answer 137

A

Uma rara síndrome paraneoplásica

Acrônimo para Polineuropatia; organomegalia; endocrinopatia; pico monoclonal e alteração de pele

Answer 138

A

The neuropathy in POEMS syndrome often begins distally in the lower limbs with weakness and sensory loss and can progress rapidly to a polyradiculoneuropathy with proximal and distal weakness and areflexia.

é um diagnóstico diferencial com PIDC

Answer 139

A

VERDADEIRO

Metade dos pacientes com POEMS possuem, enquanto apenas 2% dos pacientes com PIDC

Answer 140

A

VERDADEIRO

Answer 141

A

AMILOIDOSE PRIMÁRIA - Cadeias leves

AMPLO ESPECTRO

Neuropatia periférica (20%)
Cardiorrespiratório, gastrintestinal, genitourinário e sistêmicos

SÃO SO PACIENTES ‘‘MAIS DOENTES’’ dentre aqueles

Answer 142

A

Disautonomia generalizada

Neuropatia sensitiva e motora comprimento-dependente

AL amyloid neuropathy should be considered in patients with nephrotic range proteinuria, heart failure with preserved ejection fraction, unexplained hepatomegaly, or diarrhea

purpura, macroglossia e hepatomegalia são raros

Answer 143

A

BIÓPSIA
requires demonstration of amyloid deposition in tissue

A combined abdominal fat pad and bone marrow biopsy can detect amyloid deposition with a sensitivity of 85%

Answer 144

A

ESPORÁDICO (90%)

Hereditário (10%) - ELA familiar

Answer 145

A

Lesão do neuronio motor superior e inferior em MULTIPLOS SEGMENTOS

Achados de neuronio motor inferior: pure motor weakness, reduced reflexes, muscle atrophy, fasciculations, and cramps

Achados de neuronio motor superior: Brisk and pathologic reflexes

Answer 146

A

VERDADEIRO

Achados motores de sinais de neuronio motor superior e inferior
Afeto pseudobulbar: pode estar presente por lesão do trato corticopontinocerebelar
Alterações cognitivas: 1/2 dos pacientes (5 - 15% associado com DFT; alteração executiva é comum)

Answer 147

A

ELA

Atrofia da mão: primeiro interosseo dorsal (ulnar) e abdutor pollicis brevis (mediano)

Answer 148

A

Sinais de denervação aguda (potenciais de fibrilação e ondas agudas) e cronica em multiplos miótomos

*PS: Pacientes demandam RNM do menor nivel do neuronio motor

Answer 149

A

RILUZOL: Sobrevida modesta de 3 meses em média

Edaravone: EV -> redução do declínio funcional - duvidoso

Tratamento não farmacológico é mais importante:

Answer 150

A

Doenças puramente do neurônio motor

Adquirido do NMS: Esclerose lateral primária

Adquirida do NMI: Atrofia muscular progressiva

Genética do NMS: SPG (Paresia espástica)

Genética do NMI: AME

OS DOIS: ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NM

Answer 151

A

OS DOIS: ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NMI)

Answer 152

A

Adquirido do NMS: Esclerose lateral primária

Answer 153

A

ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Answer 154

A

SPG (Paresia espástica)

Answer 155

A

VARIANTES DO ELA

(Geralmente começam como NMI)

ARMS: Acometimento do segmento superior -> slowly progressive loss of arm function, which is often initially asymmetric and proximal
LEG: Acometimento do segmento inferior -> slowly progressive and asymmetric but may be proximal or distal at onset

Answer 156

A

Fraqueza assimétrica em MMSS de homens jovens = MIÓTOMOS BAIXOS - geralmente

geralmente envolve C8-T1

Answer 157

A

Atrofia e fraqueza de MMSS em jovens adultos, tipicamente insidiosa, tipicamente unilateral ou assimétrica e sem sinais piramidais

It is also characterized by muscle weakness and atrophy in the hand and forearm with sparing of the brachioradialis, giving the characteristic appearance of oblique amyotrophy that affects the C7, C8 and T1 myotomes

Fisiopatologia: Chronic microcirculatory changes in the territory of the anterior spinal artery induced by repeated or sustained flexion account for the necrosis of the anterior horns of the lower cervical cord, which is the hallmark of pathology ⁵.

Forward displacement of the dura with flexion leading to compression of the spinal cord with resultant ischemia of the anterior horn cells at C8 and T1

RNM cervical: EM Flexão

On myelograms and flexion-extension MR images, there can be a forward migration of the posterior wall of the dura mater. The posterior epidural space becomes enlarged with flexion and is seen as a crescent.

At the site of maximal forward shift of the posterior dural sac the spinal cord is dynamically compressed with a reduction in the AP diameter of the cord compared to neutral imaging

> Hipersinal em T2 na flexão
> Aumento do espaço liquórico dural posterior e achatamento da medula na flexão

Answer 158

A

Doença ligada ao X: Mutação no receptor de androgeno

Clínica:

Doença do motoneurônio inferior e neuropatia senstitiva + outros

Fraqueza iniciando na região bulbar => lombossacal => cervical
Fraqueza, fasciculação e caimbra
Hipoandrogenismo: infertilidade, ginecomastia

Answer 159

A

FALSO

Doença progressiva do neuronio motor inferior
autossômica recessiva - mutação no SMN1

(Raros casos dominantes ou ligados ao X)

Answer 160

A

TIPO 1: Fraqueza severa; inicio precoce (<06 meses); nunca atinge a habilidade de sentar

TIPO 2: Fraqueza mais leve; inicio < 18 meses; atinge a habilidade de sentar mas não de se levantar.

TIPO 3: Fraqueza na infância e conseguem deambular

TIPO 4: Fraqueza leve de inicio na vida adulta

vai ficando mais leve do 1 até o 4

Answer 161

A

TIPO 1 - mais grave

Fraqueza nos primeiros meses da vida;
Sem tratamento eles nunca irão conseguir sentar;
Tempo para morte ou necessidade de ventilação são 13 meses

Answer 162

A

Proteína SMN1 (Survival motor neuron)

Há o SMN1 e o SMN2
Quanto mais cópias SMN2 tiver, menos severa é a doença (porque compensa a falta do SMN1)

*ou seja, do AME tipo 1 para o 4 vai havendo mais copias do SMN2

Answer 163

A

VERDADEIRO - Extremamente caras, mas eficazes

Desde 2016 quando foram criadas terapias que aumentam a produção da proteina SMN
Principalmente para AME 1 e 2
Necessita do diagnóstico precoce para inicio do tratamento imediato

(Indicado de imediato naqueles com 2 - 4 cópias do SMN2)

RISDIPLAM; Nusinersem, Onasemnogene Abeparvovec-xioi

Answer 164

A

FRAQUEZA MUSCULAR

Fraqueza e atraso no desenvolvimento motor nos primeiros meses de vida (<6 meses)

Nunca atinge a posição sentada

Hipotonia e Atrofia

Hiporreflexia

FRAQUEZA BULBAR
FRAQUEZA MUSCULATURA RESPIRATÓRIA

*Sem tratamento adequado a expectativa de vida/necessidade de ventilação invasiva são 13 meses

Answer 165

A

Fraqueza difusa entre 6 - 18 meses
Hiporreflexia; fraqueza bulbar
Sem terapia eles nunca irão deambular; podem até sentar

* Expectativa de vida é OK; mas eles são mais susceptiveis a infecção

*Escoliose progressiva; função respiratória declina ao longo do tempo

Answer 166

A

AME tipo 3

Fraqueza variável entre 18 meses - 21 anos, mas geralmente é da infância
conseguem deambular

- Estabilidade de marcha prejudicada e pode perder a capacidade de deambulação precoce

fraqueza proximal ppt
Expectativa de vida normal

AME tipo 4

Rara e menos severa
Fraqueza variável de perna de inicio na vida adulta
Expectativa de vida normal

Answer 167

A

VERDADEIRO

AME tipo 1: 2 copias

AME tipo 2: 3 copias

AME tipo 3: 3 - 4 copias

AME tipo 4: > 4 copias

Answer 168

A

Idade e severidade diversa

mioquimias generalizadas
neuromiotonias
rigidez, espamos
disautonomia: sialorreia, hiperidrose, piloereção
clinica lentamente progressiva

ENMG ajuda: potenciais mioquimicos e neuromiotonicos

Answer 169

A

NEOPLASIA - Muitas vezes

uma sd. paraneoplásica: timoma, ca pulmao

Answer 170

A

VERDADEIRO

Tem componente forte de autoimunidade
- responde a imunomodulação
- relacionado com antiVGKC

Answer 171

A

Hiperexcitabilidade + disautonomia + encefalopatia

Hiperexcitabilidade: caimbras, mioquimas, neuromiotonia
Disautonomia: taquicardia; hiperidrose; alteração urinária
encefalopatia: confusão, alucinação, delirio
dor neuropática

*isaacs mais complexa

Answer 172

A

VERDADEIRO

Além disso, timoma em até ⅓

Answer 173

A

DISTURBIO DO SNC (Mas coloquei aqui pro diag diferencial)

Rigidez progressiva e flutuante com espasmos dolorosos
Anti-GAD em 70% dos pacientes
Anti-anfifisina em 5% - pode estar associado com CA

Answer 174

A

Rigidez, mioclonia; pode ter disautonomia grave; startle intenso

associado com anti-Gly
Responde a imunoterapia, mas recorrência é comum

Answer 175

A

ondinha no músculo provocado por estimulo mecânico e alongamento

associado com mutação no gene caveolina (CAV3)

Answer 176

A

VERDADEIRO

As síndromes tem fenótipos tipicos, mas podem ter varios outros acometimentos

Musculo: MIOPATIA

SNC

Nervos

Bexiga

TGI

Rim

Coração: CARDIOPATIA

Figado

Olhos

Audição: HIPOACUSIA

Endocrino

Answer 177

A

VERDADEIRO

MELAS: mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike syndrome

EPO

NARP: neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa

SANDO: sensory ataxic neuropathy, dysarthria, ophthalmoplegia

LHON: Leber hereditary optic neuropathy

Leigh

Alpers-Huttenlocher

Answer 178

A

GENÉTICO + Fenótipo clínico

Answer 179

A

Neuropatia subaguda indolor de inicio unilateral que progride para bilateral
Inicio na juventude - adolescencia, adulto jovem

Answer 180

A

Mitocondriopatia: Acidose Lática + Encefalomiopatia + Stroke

Clínica: Lactato elevado + Eventos vasculares + alteração cognitiva variável + epilepsia + miopatia + inicio variavel infancia - vida adulta tardia

e outros acometimentos sistêmicos variáveis

Answer 181

A

Myoclonic epilepsy with ragged red fibers

Epilepsia progressiva em crianças e mioclonia
Fibras musculares vermelhas com corante na bx

e outros acometimentos sistêmicos variáveis

Answer 182

A

Myoclonic epilepsy with ragged red fibers

Epilepsia progressiva em crianças e mioclonia
Fibras musculares vermelhas com corante na bx

e outros acometimentos sistêmicos variáveis

Answer 183

A

Declínio cognitivo + sinais de alteração de trato longo (ataxia, oftalmoplegia, disfunção bulbar)/distonia/neuropatia periférica

Associado com NARP frequentemente

Answer 184

A

VERDADEIRO

Neuropatia, retinite pigmentosa, oftalmoplegia e ataxia

Answer 185

A

acometimento simétrico palpebral e ocular

Oftalmoparesia progressiva

Ptose bilateral

Disfagia/disfonia tardia

pode acometer qualquer idade

Answer 186

A

Oftalmoplegia com retinite pigmentosa e hipoacusia neurossensoria
Ataxia, miopatia

*Neuropatia não é um sintoma clássico

Answer 187

A

GRAVE - Alto risco de morte nos primeiros anos

Insuficiencia pancreatica com pancitopenia com anemia sideroblástica e acidose latica

Answer 188

A

VERDADEIRO - ESPECTRO AMPLO

vários tipos,
- EPO plus (Oftalmoplegia externa progressiva com outros sintomas)
- MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome),
- SANDO (sensory ataxia, neuropathy, dysarthria, ophthalmoplegia)
- ANS (Ataxia neuropathy spectrum) ,
- MEMSA (myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia)

Answer 189

A

Gastrointestinal dysmotility with subsequent cachexia, neuropathy, hearing loss, ptosis, with high plasma thymidine

Answer 190

A

síndrome de leigh

mitocondriopatia

Answer 191

A

Coenzima Q10, Vitamina b1, b2 e ácido folínico

Answer 192

A

AL AMILOIDOSE: DEPÓSITO DE PROTEÍNAS DE CADEIAS LEVES → amplo espectro de sintomas

ATTR AMILOIDOSE: ASSOCIADO COM NEUROPATIA E CARDIOPATIA HEREDITÁRIA → Mutação no TTR

AA AMILOIDOSE: Depósito no tecido da proteína amiloide sérica A (SAA) -→ amiloidose reativa → ocorre em pacientes com inflamação crônica → muita nefropatia

2 mais associados com neuropatia: AL AMILOIDOSE e ATTR AMILOIDOSE

Answer 193

A

MEDULA ÓSSEA E GORDURA ABDOMINAL

Answer 194

A

doença amiloidotica

Answer 195

A

Discrasia de plasmócitos que produzem fragmentos de cadeias leves anormais

Algumas vezes secundário a Mieloma, Malignidade de célula B ou MGUS mais frequentemente

Answer 196

A

Muitas vezes se sobrepõe

Neuropatia periférica: 15% em amiloidose AL e mais frequente na TTR

>> neuropatia do mediano é comum → síndrome do tunel do carpo

>> inicialmente comprimento dependente e evoluindo para acometimento motor e fibras grossas

Autonômico: 75% na TTR e 65% na AL → Gastrintestinal, cardiaco, genitourinário

Answer 197

A

AL e TTR

Macroglossia e olhos de guaxinim → AL
Organomegalia
Síndrome nefrótica
Cardiomiopatia - ppt restritiva

Answer 198

A

FENÓTIPO NEUROLÓGICO + ESTUDO GENÉTICO

OU

BIÓPSIA DE NERVO

Answer 199

A

eletroforese de proteina sérica e imunofixação (urina)

(associados aumenta sensibilidade)

Answer 200

A

PRINCIPAIS CAUSAS DE DFT e ELA familiares - DFT COM SINTOMAS DE DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR
- Além de ser possível causa de Coreia hereditária (fenótipo huntington like)

Answer 201

A

Orelha, sobrancelha, cotovelo e joelhos
- Áreas que a bactéria gosta de se inserir

Answer 202

A

Avalia a produção de IgM contra o micobactéria hansea - acima de 2 indica contato recente

Answer 203

A

Pode ser os dois ou um dos dois

Miller Fisher syndrome is associated with direct cerebellar involvement in addition to the peripheral neuropathy. This was demonstrated by abnormal spectroscopy of the cerebellum during clinical evidence of ataxia and normalization of the spectroscopy on clinical recovery.

Answer 204

A

NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSITIVO-MOTORA: CMT

NEUROPATIA HEREDITÁRIA MOTORA DISTAL

NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSITIVO-AUTONÔMICA

HNPP: NEUROPATIA HEREDITÁRIA COM SUSCEPTIBILIDADE A PRESSÃO

NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS COMPLEXAS: DOENÇA DE KRABBE; DOENÇA DE FABRY

NEUROPATIA HEREDITÁRIA DO PLEXO BRAQUIAL

Answer 205

A

Hiperreflexia (80%) (????)

não sei!

Answer 206

A

1) Maior do que 07 dias do inicio dos sintomas para a internação
2) Quadro em melhora
3) Sem sintomas oculobulbares
4) Anda mais do que 10 metros sem apoio
5) Sem disautonomia

Answer 207

A

Fibras grossas

Answer 208

A

Nos segmentos cervico, braquiotoracico e lombar

pois tem que ter em ao menos 3 segmentos (lembrando que o segmento bulbar é considerado tbm)
para induzir fasciculacao podemos procurar em posição de ação

DESPIR O PACIENTE E OBSERVAR FASVICILACAO EM TODOS OS SEGMENTOS!! PODEMOS INDUZIR COM PERCUSSAO DO MUSCULO E POSTURA DE ACAO

Answer 209

A

Falso

pode ser sim

Answer 210

A

3 segmentos ou mais

4 SEGMENTOS TOTAIS:
- BULBAR, CERVICAL, TORÁCICO E LOMBOSSACRO

Answer 211

A

Se tiver alteração de segmento bulbar, pois a estenose cervical não justificaria

Answer 212

A

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome

Answer 213

A

Neuropatia hansenica

No Brasil!!

Answer 214

A

Desmielinizante, mas evolui para axonal

Answer 215

A

Verdadeiro

inclusive BIOPSIA, BACILOSCOPIA, ANTIPGL1 etc.. negativos

Answer 216

A

GRUPO HETEROGÊNEO!!

DOENÇA HEREDITÁRIA COM ACOMETIMENTO DO TRATO CORTICOESPINHAL -> LEVANDO A PARAPARESIA E ESPASTICIDADE DE MEMBROS INFERIORES; DISFUNÇÃO VESICAL É COMUM TAMBÉM

Answer 217

A

FALSO

PODE SER DOMINANTE, RECESSIVO E LIGADO AO X

Answer 218

A

DEGENERAÇÃO AXONAL DE TRATO CORTICOESPINHAL, PRINCIPALMENTE EM TRATO DE COLUNA TORÁCICA.
- Mas também acomete outras vias!!

Answer 219

A

PARAPARESIA ESPÁSTICA E OUTROS SINAIS DE NEURÔNIO SUPERIOR (aumento de ROT, Babinski)
- Disfunção de marcha
- Pode ter acometimento de sensibilidade profunda por acometimento de vias posteriores
- Disfunção vesical é comum
- Não há acometimento bulbar ou de MMSS

Answer 220

A

PRESENÇA DE PARAPARESIA ESPÁSTICA COM OUTRAS CLÍNICAS

● Neuropatia periférica em SPG2, 3A, 5, 6, 7, 10, 25, 27, 30, 31, 55, 56, 74, 75, 76 e 79

● Amiotrofia distal em SPG3A (raramente), 4 (raramente), 5, 10 11, 14, 15, 17, 20, 26, 30, 38, 39, 41, 43 e 55

● Deficiência intelectual em SPG1, 11, 14, 16,18, 20, 22, 26, 27, 32, 44, 45, 47, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 56, 75, 78, 81, e 82

● Demência em SPG4, 15, 21, 35, 46 e 78

● Anormalidades cerebrais de ressonância magnética em SPG1, 2, 5, 7 (variavelmente), 11, 15, 18, 21, 32, 35, 44, 46, 47, 49, 50, 54, 56, 75, 78, 81 e 82

●Ataxia em SPG7, 21, 22, 27, 30, 32, 46, 49, 62, 76 e 78

● Sintomas extrapiramidais em SPG21, 35 e 56

● Perda visual em SPG15, 16, 45, 46, 54, 55, 74, 75, 79 e 81

● Perda auditiva no SPG29

● Anormalidades esqueléticas ou características dismórficas em SPG25, 49, 50, 51, 52 e 53

●Epilepsia em SPG6, 35, 47, 51 e 81

●Disartria em SPG7, 15, 22, 24, 27, 35, 43, 44 e 54

Answer 221

A

VERDADEIRO

O MAIS COMUM DOMINANTE É SPG 4: 40% DOS CASOS
SPG3 CONTA POR 10%

OS TIPOS DOMINANTES QUE NÃO SÃO PURAS: SPG9, 17, 29, 36, and 38.

Answer 222

A

SPG4: Dominante mais comum => tipicamente causa SPG PURA; idade média de início é 34 anos (depende da penetrância)
SPG3: Segunda dominante mais comum => Tipicamente SPG PURA de Início precoce (tipicamente na infância), pode ser confundido com PC.

Answer 223

A

FALSO

TENDE A SER UMA FORMA MAIS COMPLICADA (pode ter demência, afilamento de corpo caloso, quadro bulbar, ataxia cerebelar)

Com exceção de: SPG5, 24, 28 e 30

Answer 224

A

VERDADEIRO

SPG1, 2, 16, and 32: todos causam forma complicadas

Leucoencefalopatia, Déficit intelectual etc..

Answer 225

A

EXAME NEUROLÓGICO: Paraparesia e espasticidade, hiperreflexia, babinski e alteração vibratória (pode ter).
HISTÓRIA FAMILIAR PODE SER ALTERADA
TESTE GENÉTICO

Answer 226

A

HIDROCEFALIA e AFILAMENTO DE CORPO CALOSO

(particularly SPG11, SPG15, SPG32, and SPG21)

Answer 227

A

NÃO!!

MAS HÁ TRATAMENTO PARA ESPASTICIDADE E REABILITAÇAO!

Answer 228

A

FALSO
- GERALMENTE NA FORMA PURA HÁ EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL.

HÁ VÁRIOS PADRÕES DE EVOLUÇÃO:
● Um curso relativamente não progressivo

● Piora progressiva que se estabiliza com o tempo

● Declínio inexorável

Answer 229

A

CIP

INSENSIBILIDADE CONGÊNITA À DOR

Answer 230

A

PODE TER ANIDROSE
AUSÊNCIA DE RESPOSTA AO ESTIMULO DOLOROSO: Deformações por trauma, cortes e hematomas,
ALTERAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO E INTELECTUO PODE ESTAR PRESENTE
TIPICAMENTE HERANÇA RECESSIVA (Há exceções)

Answer 231

A

DOMINANTE COM BAIXA PENETRÂNCIA

Answer 232

A

PATOGÊNESE: Aumento do PBG e ALA
Alteração na biossíntese do HEME (principalmente a hepática): Essencial para a hemoglobina e citrocromo P450

 REDUÇÃO na PORFOBILINOGENEO DEAMINASE hepática principalmente (catalisa o terceiro passo do metabolismo do HEME): AUMENTO DO PORFOBILINOGENEO (PBG)
o Sabe-se que o fígado exerce efeito importante, tanto que muitos melhoram com transplante hepático.
o PBG DEGRADA-SE EM PORFOBILINAS E PORFIRINAS => cor escura na urina

 AUMENTO DO ACIDO DELTAMINOLEVULINICO (ALA): depleção do heme hepático => AUMENTO DO ALA EM RESPOSTA A REDUÇÃO DO HEME
o obs: ALA pode ser aumentado por outras causas, como
medicações, dieta

Neurotoxicidade: acredita-se que há acumulo de substâncias neurotóxicas, talvez o ALA

Answer 233

A

Medicações: checar no site da american porphyria foundation
Etanol e tabaco
Hormônios: especialmente progesterona… começa após puberdade e principalmente em mulheres e às vezes na fase lútea
Nutrição e estresse: Redução do consumo de caloria -> aumento de ALAS1 (síntese de ALA)
» papel da glicose é suprimir o ALA

Answer 234

A

Raça: caucasianos
Sexo: feminino
Idade: Adulto (3ª – 4ª década)

Answer 235

A

ATAQUES AGUDOS (se desenvolvem entre dias - semanas) E INTERMITENTES
» geralmente precipitados por gatilhos
PRINCIPALMENTE ENVOLVIMENTO DO TGI e NEUROLÓGICO

Answer 236

A

DOR ABDOMINAL: mais comum e inicial

NEUROPATIA PERIFÉRICA: sensitivo-motora

DISFUNÇÃO AUTONÔMICA

DISFUNÇÃO URINÁRIA/VESICAL

Answer 237

A

MAIS COMUM E INICIAL (90%)

o Mal localizada, as vezes com câimbras – comum ter constipação, náusea e vômitos e redução dos ruídos hidroaéreos neurovisceral

o Geralmente não há ou tem pouco: tensão abdominal, febre ou leucocitose -> ; porque predomina disfunção neurológica do que infecto inflamatória

Answer 238

A

NEUROPATIA PERIFÉRICA: apresentação variável: Sensitivo-motora geralmente
o Neuropatia sensitiva: Mais inicial: Dor nas extremidades, parestesias e disestesias, podem ocorrer
o Paresia Motora (quando presente): geralmente começa proximal nos membros superiores e pode progredir distalmente para extremidades e membros inferiores
o Pode haver acometimento de nervos cranianos em ataques prolongados: levar a paralisia bulbar, disfunção respiratória e morte.
o Tetraparesia/plegia e paralisia respiratória pode ocorrer e é potencialmente reversível com tratamento apropriado (leia-se hematina EV)
 Recuperação pode levar 1 -2 anos

DISFUNÇÃO URINÁRIA/VESICAL: neuropática
-> disúria, retenção/incontinência

DISAUTONOMIA
o Dor abdominal e sintomas gastrintestinais
o Taquicardia: 80%
o Hipertensão, sudorese, tremor e inquietude
o Sintomas neuropsiquiátricos: Insônia, ansiedade, inquietude, alucinação, delirium, apatia, depressão, fobia
o PRES, SIADH

Answer 239

A

AUMENTO DO PBG + ALA séricos
+
AUMENTO DO PBG + ALA + PORFIRINAS na urina

Answer 240

A

TRIAGEM APENAS

obs: as vezes indica tratar com um ehrlich positivo e alta suspeita clínica, mas um PBG alterado indica tratamento sempre

Answer 241

A

NA ENZIMA PORFOBILINOGENEO DEAMINASE (PBGD) ou outras mutações em 90%

Answer 242

A

DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA, mas NÃO DOS SUBTIPOS

Para determinar o tipo: teste na urina (PBG, ALA e porfirias), plasma e fezes (porfiria)

Answer 243

A

PADRÃO DE ELEVAÇÃO DAS PORFIRINAS DO PLASMA e FECAL

COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA: MENOR aumento da PBG urinária e aumento de porfirias fecais (especial a coproporfiria).
- Pode haver alteração cutânea, com bolhas fotossensíveis (mas é raro)

PORFIRIA VARIEGATA: Comumente causa alteração cutânea com alteração bolhosa:
- Aumento das coproporfirias + pico de porfirias plasmática

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA: pouco aumento das porfirinas fecais

Answer 244

A

NÃO É PORFIRIA AGUDA!

Answer 245

A

SOLICITAR PORFIRINAS PLASMA e FECAL
+
ALA urinário

–> NESSE CASO PENSA-SE EM PORFIRIA VARIEGATA ou COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA

Answer 246

A

É PORFIRIA AGUDA!!

COMEÇAR A TERAPIA!!
- PODE PEDIR O RESTANTE DA BIOQUÍMICA PRA DIFERENCIAR AS PORFIRIAS

Answer 247

A

VERDADEIRO

Answer 248

A

COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA
PORFIRIA VARIEGATA

Answer 249

A

Somente para ataques leves ou quando não há hematina

EFEITO FRACO E TRANSITÓRIO
- Reduz o ALAS1
- Ao menos 300 gramas ao dia: oral se possível, se não EV
=> geralmente administra solução de 10%

Answer 250

A

HEMATINA ENDOVENOSA

Não deve haver atraso: administração na hora certa leva a resolução do ataque, geralmente dentro de 05 dias.
dose: 3 – 4 mg/kg EV, uma vez ao dia, por 04 dias ou mais (se não houver melhora).

Answer 251

A

Nível da consciência

Answer 252

A

NEUROPATIA AXONAL GIGANTE (GAN): Mutação no gene GAN

Doença autossômica recessiva rara
Afeta SNC e SNPeriférico: Neuropatia sensitivo-motora, envolvimento piramidal e atrofia óptica, marcha com a parte interna dos pés
Cabelo cacheado/crespo
Progressiva e morte geralmente na adolescência

Answer 253

A

DOENÇA DE REFSUM

ACÚMULO DE ÁCIDO FITÂNICO

Answer 254

A

DOENÇA DE REFSUM

Answer 255

A

REDUÇÃO DA INGESTA DE ÁCIDO FITÂNICO: MODIFICAÇÃO DA DIETA

Answer 256

A

RETINITE PIGMENTOSA

Pode causar constrição visual e cegueira noturna

Answer 257

A

myoneurogastrointestinal encephalomiopathy (MNGIE)

Answer 258

A

subacute inflammatory demyelinating
polyradiculoneuropathy (PIDS)

QUANDO OS SINTOMAS RECORREM OU PROGRIDEM POR > 4 SEMANAS, MAS MENOS DO QUE 8 SEMANAS.
É UM TERMO QUE ALGUNS AUTORES UTILIZAM.

Answer 259

A

REALCE E ESPESSAMENTO DA CAUDA EQUINA E SUAS RAÍZES

NO ENCÉFALO: O VII NERVO É O MAIS ACOMETIDO

Answer 260

A

PAF: TIPO 1 e TIPO 2

Answer 261

A

DOMINANTES

'’that result from deposition of amyloid
proteins in the peripheral nerves and other organs including the heart and kidneys.’’

Answer 262

A

INÍCIO MAIS TARDIO

TÚNEL DO CARPO: Achado principal

POLINEUROPATIA LENTAMENTE PROGRESSIVA

HISTÓRIA FAMILIAR

AUSÊNCIA de DISAUTONOMIA

Answer 263

A

DISTROFIA DE CÓRNEA

NEUROPATIAS CRANIANAS (cranial nerves
VII, VIII, and XII are commonly affected)

OUTROS: Neuropatia sensitivo-motora, síndrome do túnel do carpo.

Answer 264

A

TIPO 1 e CMT-X;
CMT-3 (Dejerine-sottas)
CMT-4 é misto: axonal e desmielinizante

Answer 265

A

VERDADEIRO

TODOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES, SENDO O 1A O MAIS COMUM E O CLÁSSICO.
CMT1B: É MAIS SEVERO EM TERMOS DE MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS (associado com mutação no gene da proteína 0 da mielina)

Answer 266

A

É UMA VARIANTE FENOTÍPICA DO CMT
- Pode estar associado a mutação do PMP22 e com mutação no gene da proteína 0 da mielina

É UM CMT COM ACHADOS ADICIONAIS DE ATAXIA DE MARCHA e TREMOR DE REPOUSO

Answer 267

A

AXONAL

DOMINANTES (Exceto CMT2A)
SINTOMAS DE INÍCIO MAIS TARDIOS
ADEMAIS, DEFORMIDADE DE COLUNA E PÉS SÃO MENOS MARCANTES EM COMPARAÇÃO AO CMT1

Answer 268

A

CMT2A: ATROFIA OPTICA

CMT2B: ULCERAÇÕES DO PÉ

CMT2C: FRAQUEZA DIAFRAGMÁTICA, PARALISIA DE CORDAS VOCAIS

CMT2D: MÃOS MAIS ACOMETIDAS DO QUE PÉ

Answer 269

A

SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS

Answer 270

A

FORMA SEVERA DE CMT DESMIELINIZANTE, GENETICAMENTE HETEROGÊNEO (Tem autossomica dominante e recessiva)
- INÍCIO NA INFÂNCIA: FRAQUEZA PROXIMAL, HIPERTROFIA DOS NERVOS PERIFÉRICOS, DOR E DISESTESIA EM MEMBROS
- DEBILIDADE IMPORTANTE
- LCR PODE TER PROTEINA ELEVADA

Answer 271

A

DOMINANTE, MAS COM PENETRÂNCIA INCOMPLETA
ACOMETE O PMP22, MAS É UMA DELEÇÃO! Duplicação causa CMT1A

Answer 272

A

ADULTOS JOVENS
EPISÓDIOS DE MONONEUROPATIA ou PLEXOPATIA
- NERVO FIBULAR É O MAIS ACOMETIDO, SEGUIDO PELO ULNAR
- HISTÓRIA DE COMPRESSÃO OU TRAÇÃO DO NERVO PODE OCORRER

** Outros fenótipos de HNPP:
- semelhante ao CMT
ou
- polineuropatia desmielinizante tipo PIDC tambem existe

Answer 273

A

FALSO

ISSO OCORRE NA NEURALGIA AMIOTRÓFICA (PARSONAGE-TURNER)

Answer 274

A

DOENÇA DE TANGIER -> TONSILAS ALARANJADAS (‘‘Tangerina’’)

Answer 275

A

DOENÇA DE TANGIER (também conhecida como deficiência familiar de HDL)

Em alguns pacientes pode causar mononeuropatia multifocal recorrente
mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na remoção do colesterol celular: GENE ABCA1
Baixos níveis de colesterol e altos níveis de TGL:
DEPÓSITO DE TRIGLICERÍDEOS NA MEDULA ÓSSEA, SISTEMA RETICULOENDOTELIAL (hepatoesplenomegalia) E NAS TONSILAS (alaranjadas)

Answer 276

A

anti-HU (Anna-1)

anti-Hu antibody has been
associated with a variety of other neurologic manifestations as
well.

Answer 277

A

SIM!

FRAQUEZA ASSIMÉTRICA + HIPORREFLEXIA

Answer 278

A

NÃO

DIFERENTE DE PIDA E PIDC

Answer 279

A

FALSO

NÃO NECESSITA ANTI-GM1 POSITIVO ou BLOQUEIO (Se tiver outras características de desmielinização)
TAMBÉM OS TÍTULOS OU SUA PRESENÇA NÃO SE RELACIONA COM RESPOSTA AO TRATAMENTO

Answer 280

A

VERDADEIRO

DE PREFERÊNCIA: IMUNOGLOBULINA
(Rituximabe também parece ser uma boa opção)

Answer 281

A

FALSO, A PROGRESSÃO PODE SER LENTA E PODE CONTINUAR POR MESES.
- A DOR GERALMENTE RECUPERA ESPONTANEAMENTE, MAS A FRAQUEZA PODE LEVAR ALGUNS MESES OU ANOS PARA RECUPERAR.
- ENVOLVIMENTO CONTRALATERAL PODE OCORRER EM ALGUNS CASOS, MESES OU ANOS APÓS.

Answer 282

A

CUTÂNEO FEMORAL LATERAL
- PURAMENTE SENSITIVO, RAMO DE L2-L3

Answer 283

A

Os fatores predisponentes incluem obesidade, gravidez, ascite, dispositivos que comprimem o nervo na cintura (cintos apertados), diabetes e perda de peso rápida e significativa.

Answer 284

A

DORMÊNCIA, DOR E PARESTESIA NA FACE ANTEROLATERAL DA COXA (ÁREA DO NERVO CUTÂNEO FEMORAL LATERAL)

Piora ao LEVANTAR e ANDAR

Answer 285

A

VACINAÇÃO, CIRURGIA, INFECÇÃO VIRAL
OU PODE SER IDIOPÁTICA

Answer 286

A

INÍCIO AGUDO DE DOR EM OMBRO E BRAÇO -> SE RESOLVE -> FRAQUEZA

A FRAQUEZA PODE SER MULTIFOCAL DE PLEXO BRAQUIAL OU DE NERVO ISOLADO DO PLEXO.

MAIS ACOMETIDOS: SUPRAESCAPULAR, MEDIANO, TORÁCICO LONGO

Answer 287

A

HIPERSINAL T2 NO PLEXO BRAQUIAL/RAÍZ/FASCÍCULOS/NERVOS

90% DE RECUPERAÇÃO EM 3 ANOS

Answer 288

A

SIM!!

POIS É IMPORTANTE AFASTAR DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS, COMO RADICULITE INFECCIOSA. MESMO QUE NÃO HAJA DISSOCIAÇÃO ALBUMINO-CITOLÓGICA.

Answer 289

A

diabetes, artrite reumatóide, insuficiência renal crónica, amiloidose, acromegalia, gravidez, obesidade e hipotireoidismo.

Answer 290

A

MADSAM:
- SENSITIVO-MOTOR + ANTI-GM1 NEGATIVO E LCR COM AUMENTO DE PTN.

Answer 291

A

sudomotor axon-reflex test (QSART)
thermoregulatory sweat test (TST) and biópsia de pele.

Answer 292

A

1) deficiência na alfa-galactosidade A

2) ligada ao X, portanto tende a ter fenótipo mais agressivo em homens

3) Angioqueratomas; neuropatia de fibras finas; dolicoectasia; cardiopatia; nefropatia; AVC (cardioembólico ou oclusão de pequenos/grandes vasos)

Answer 293

A

ANGIOQUERATOMA: DOENÇA DE FABRY

Answer 294

A

DOR CRÔNICA TORACO-ABDOMINAL É O PONTO CHAVE, geralmente unilateral.

Disestesias, alterações sensoriais e motoras irregulares na região torácica e territórios de raízes nervosas abdominais, geralmente unilaterais, mas podem ser bilateral
pode haver fraqueza da musculatura abdominal e herniação!

DX DIFÍCIL: ‘‘It is commonly confused with intra-abdominal processes and extensive gastrointestinal workups ‘’

Answer 295

A

SÍNDROME DO DESFILADEIRO TORÁCICO NEUROGÊNICO
- O PLEXO BRAQUIAL PASSA PELO TRIÂNGULO DO ESCALENO, ONDE PODE HAVER COMPRESSÃO (Costela cervical, processo transverso de C7 alongado…)
- COMPRESSÃO ou IRRITAÇÃO DAS RAÍZES DE C8 e T1 ou TRONCO INFERIOR

> > ALTERAÇÃO SENSITIVA e MOTORA NOS DERMÁTOMOS DE C8-T1.

Answer 296

A

POR COMPRESSÃO DA ESTRUTURA NEUROVASCULAR:
- EDEMA DE MEMBRO; PALIDEZ ETC…

Answer 297

A

AUTOSSÔMICA DOMINANTE
- Início na vida jovem adulta.
- Disestesias: predomínio de fibras finas
- Hipohidrose: principal manifestação autonômica
- Deformidades por perda sensitiva: calos dolorosos, ulceração de pele, artropatia de charcot

Answer 298

A

INÍCIO NA INFÂNCIA

PRINCIPAL: **INSENSIBILIDADE GENERALIZADA A DOR: ALTO RISCO DE MUTILAÇÃO. **
Outros: retinopatia pigmentosa e arreflexia.
HÁ COGNIÇÃO NORMAL E POUCOS SINTOMAS DISAUTONÔMICOS.

Answer 299

A

AUTOSSÔMICA RECESSIVA (Diferente dos demais)

ALTO COMPROMETIMENTO AUTONÔMICO: Vômitos, ausência de lacrimação. labilidade pressórica, Com a estimulação emocional, ocorre hiperidrose, rubor de pele e hipertensão
DISFAGIA
Tardiamente: insensibilidade a dor e arreflexia (como a tipo 2)

Answer 300

A

CIP (INSENSIBILIDADE CONGÊNITA À DOR)

Doença autossômica recessiva.
Insensibilidade a dor: mutilante.
atraso cognitivo e distúrbios do comportamento.
alguns sintomas disautonômicos.)

Answer 301

A

MONONEUROPATIA MÚLTIPLA

sintomas constitucionais, púrpura palpável, artralgias, Linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e neuropatia, incluindo mononeurite multipla
ASSOCIADO COM HCV (principal) e HIV

Answer 302

A

DOENÇA RARA AUTOSSÔMICA DOMINANTE (mutations in the voltage-gated sodium channel SCN9)
-> Hiperatividade do gânglio da raíz dorsal

ATAQUES (PODE DURAR SEMANAS-MESES) DE ERITEMA E QUEIMAÇÃO NAS EXTREMIDADES DOS MEMBROS
- PRECIPITADOS POR FRIO/CALOR/EXERCÍCIO
- PERÍODO INTERCRISE: PACIENTE ASSINTOMÁTICO

Pode ser secundária: policitemia vera, doenças mieloproliferativas, LES, até Fabry pode mimetizar (mas causa outros sintomas)

Answer 303

A

Verdadeiro

mas dá para ter dicas no exame físico

Answer 304

A

Beri-Beri

tem mais dor do que SGB.
pode ter lactato aumentado (principalmente se não tratado ainda).
apresenta boa resposta a Tiamina.

Answer 305

A

Porque pode ter acometimento dos interneuronios pelos anticorpos (ex:gm1)
- causando uma liberação transitória

Answer 306

A

miller-fisher: oftalmoparesia + ataxia + hiporreflexia
bickerstaff: miller-fisher + alteração do nível de consciência
ataxia pura
oftalmoparesia pura

Answer 307

A

Macroglobulinemia de waldestrom
Mieloma múltiplo
Linfoma

Answer 308

A

Sangue, nervo, plexo coroide…

Pensar ppt mama, pulmão e melanoma…

Answer 309

A

Ondas de Platô
- síncopes por aumento transitório do aumento da PIC

Answer 310

A

Cea
Ca 19.9
Ca 125
Se maior do que o nível sérico em 3%

Answer 311

A

Falso, citologia sim, mas não citometria de fluxo

Answer 312

A

Verdadeiro

Answer 313

A

Citometria de fluxo
Imunohistoquimica

Answer 314

A

10-15 mL
Estéril
Centrifugar Lcr…
Imunohistoquímica na hora, sem armazenar…
Repetir Lcr se for inconclusivo, mesmo com Pet normal…

Answer 315

A

Autoimune ou Paraneoplásica

Answer 316

A

DISAUTONOMIA AGUDA/SUBAGUDA: Disfunção SIMPÁTICA e PARASSIMPÁTICA

Às vezes pandisautonomia
Hipotensão ortostática
Ausência de variação da frequência cardíaca
Hipoidrose, alteração pupilar
xerostomia, constipação, diarreia, urgoincontinência…

Answer 317

A

ANTICORPO CONTRA OS RECEPTORES NICOTÍNICOS DE ACETILCOLINA DOS GÂNGLIOS

PRESENTE EM 50%
» há dificuldade técnica para sua detecção
» os títulos podem predizer progressão

Answer 318

A

PULSOTERAPIA E/OU PLEX E/OU IMUNOGLOBULINA

MUITAS VEZES É NECESSÁRIO TRATAMENTO COMBINADO

Answer 319

A

FALÊNCIA AUTONÔMICA PURA = Doença neurodegenerativa

-

Answer 320

A

PERDA DOS NEURÔNIOS DA COLUNA INTERMEDIOLATERAL
- RESULTA DA DEPOSIÇÃO DE ALFA-SINUCLEÍNA

Answer 321

A

FORMA MAIS COMUM DE DISAUTONOMIA

AUMENTO DA FC SIGNIFICATIVAMENTE (Pelo menos 30 ou >120 BPM), SEM QUEDA IMPORTANTE DA PRESSÃO ARTERIAL, dentro de 10 minutos da mudança postural.
SINTOMAS NA ORTOSTASE: CABEÇA VAZIA, PALPITAÇÃO, FRAQUEZA GENERALIZADA, ALTERAÇÕES VISUAIS, TREMORES
Sintomas de hiperativação simpática: palpitações, dor no peito, tremores, sudorese, palidez

Answer 322

A

INCERTA!
- Mais comum em mulheres e sintomas pioram no período peri e menstrual, sugerindo papel hormonal.
- Início dos sintomas pode ser relacionado a infecção, cirurgia, gestação

Answer 323

A

NÃO

MASTOCITOSE SISTÊMICA: Liberação de histamina maciça, MAS TEM FLUSHING de pele + ausência de claro componente postural

SÍNDROME DO ROUBO DA SUBCLÁVIA: CONTETO DE ESTENOSE DA ARTÉRIA SUBCLÁVIA -> com exercício daquele braço pode ocorrer roubo da circulação vertebrobasilar (fluxo retrógrado) para suprir sangue para o braço E SÍNCOPE.

Answer 324

A

QUANDO HÁ QUEDA PRESSÓRICA SEM CORRESPONDENTE AUMENTO DA FC, NO ORTOSTATISMO.

DELTA FC / DELTA PAS < 0.5

EX: SINUCLEINOPATIAS; PARANEOPLÁSICAS; ENCEFALITES; GAA; NEUROPATIAS SENSITIVAS.

Answer 325

A

Queda PAS > OU = 20 mmHg OU PAD > OU =10 mmHG após 03 min da ortostase
 SEM elevação proporcional da FC = indica neurogênico

 Como saber quando indica neurogênico?
oΔFC (repouso e ortostase) / ΔPAS (repouso e ortostase) <0.5 = indica neurogênico (S 91%, E 88%)

o MUITO IMPORTANTE PARA PRÁTICA

Answer 326

A

QSART

TESTE TERMORREGULATÓRIO

BIÓPSIA DE PELE: DENSIDADE DAS FIBRAS NERVOSAS

HEAD TILT

VARIAÇÃO DA PA/FC COM MANOBRA DE VALSALVA

Answer 327

A

VERDADEIRO

PODEM OCORRER SINTOMAS PSEUDOBULBARES

Answer 328

A

FALSO, POIS OS NEURÔNIOS SACRAIS RESPONSÁVEIS GERALMENTE SÃO POUPADOS.

Disautonomia e sintomas sensitivos também são incomuns

Answer 329

A

3 ANOS

É CONSIDERADO DO ESPECTRO DA ELA
TIPICAMENTE INICIA NA 6ª DÉCADA COM TETRAPARESIA ESPÁSTICA PROGRESSIVA, NEUROPATIA CRANIANA TARDIA

Answer 330

A

Mielopatia vacuolar

Answer 331

A

Verdadeiro, pois há outras condições que podem causar MIELOPATIA

Answer 332

A

DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12
» ACÚMULO DE ACIDO METILMALÔNICO e HOMOCISTEÍNA

Pois a vitamina B12 é um cofator na conversão da homocisteína em Metionina (prejudica síntese de DNA)

Pois a vitamina B12 é também um cofator na conversão do ácido metilmalônico no ácido succinico (prejudica síntese de mielina)

Answer 333

A

Sim! Uma deficiência de vitamina B12.

Answer 334

A

Malabsorção
- ex: anemia perniciosa

Answer 335

A

FALSO
- VITAMINA B12 AUMENTA COM O TRATAMENTO, INDEPENDENTE DO EFEITO CLINICO, PORTANDO ÁCIDO METILMALÔNICO E HOMOCISTEÍNA DEVEM SER ACOMPANHADOS

Answer 336

A

COLUNA LATERAL E POSTERIOR

Dificuldade DE MARCHA, espaticidade, fraqueza, deficiência de PROPRIOCEPÇÃO
POUPA MEMBROS SUPERIORES e NAO CAUSA DORSALGIA

Answer 337

A

Verdadeiro

There is no back pain and the upper extremities are typically spare

Answer 338

A

Dominante

although autosomal recessive forms occur and X-linked inheritance is rare.

Answer 339

A

ELA FAMILIAR

Answer 340

A

FALSO - HÁ AUMENTO DOS 2

na deficiência de ÁCIDO FÓLICO, que somente HÁ AUMENTO DA HOMOCISTEÍNA, COM ÁCIDO METILMALÔNICO NORMAL

Answer 341

A

FALSO

SIM, GERA SINTOMAS SEMELHANTES, MAS GERALMENTE MAIS LEVES

Answer 342

A

OS DOIS!!

Answer 343

A

Verdadeiro

Answer 344

A

NEUROPATIA PERIFÉRICA

DESMIELINIZANTE DO SNC

MIOPATIA e NEUROPATIA OPTICA

Answer 345

A

Doença de Kennedy

Answer 346

A

Doença de Kennedy
- pode ter ginecomastia, HIPOGONADISMO e diabetes, Mas NÃO É OBRIGATÓRIO
- DOENÇA LIGADA AO X: SEXO MASCULINO ppt
- EXPANSÃO DO CAG
- TRATAMENTO DE SUPORTE

Answer 347

A

DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12

Answer 348

A

MOTOR BAND SIGN

ASSOCIADO COM DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR

Answer 349

A

Múltiplas variantes genéticas podem interagir e compor o quadro clínico.

Answer 350

A

Não é diagnóstico - DX é clínico e eletroneuromiográfico;
Aconselhamento familiar? - Controverso - idade de início mais tardia, geralmente já possuem filhos; há penetrância incompleta (transmitir não significa necessariamente que a doença será manifestada);
Compreensão dos mecanismos fisiopatogênicos;
Terapias gênicas - SOD1, FUS e C9ORF72, bem como targets generalizados, como o ATXN2.

Answer 351

A

Envolvimento PROGRESSIVO de segmentos DIFERENTES! (Cranianos -> Cervicais -> torácicos -> lombossacros). (Não necessariamente nessa ordem).

Answer 352

A

FALSO

Muito raro, em adolescentes já é um pouco mais comum.

Mas o normal mesmo é entre 18-45

Answer 353

A

AUTOSSÔMICA DOMINANTE COM HERANÇA VARIÁVEL.

Às vezes há história discreta nos pais, como uma dor abdominal leve após ingestão de álcool.

Answer 354

A

VERDADEIRO!

Teste genérico auxilia também

Answer 355

A

Zero
ou
Não possível de quantificar

se tiver mesmo dentro do valor de referência é esquisito

Answer 356

A

URINA FRESCA!

EVITAR EXPOSIÇÃO SOLAR (pode levar a falso negativo pela degradação do PBG)

Answer 357

A

Verdadeiro

Em crianças pré-púberes pode estar normal, só podendo excluir porfiria através de pesquisa genética.

Answer 358

A

Uma variante extremamente rara! (Menos de 20 casos)

autossômica recessiva
ocorre acúmulo de ALA apenas

Answer 359

A

Falso!

Teste ruim, não recomendado pelo Dr. Charles

Answer 360

A

VERDADEIRO: não são tão úteis

ALA e PBG que devem ser pedidos.

Answer 361

A

VERDADEIRO.

Answer 362

A

É A ÚNICA POTENCIALMENTE CURÁVEL: Transplante de medula óssea.

ERITODONTIA
BOLHAS
MUTILAÇÃO DE ÁREAS FOTOEXPOSTAS
Anemia hemolítica, trombocitopenia…

Answer 363

A

PARA AS PORFIRIAS CUTÂNEAS CRÔNICAS!

Answer 364

A

FALSO

O fornecimento de HEMATINA gera redução do feedback para produção da ALA sintetase, porém o clearence das substâncias neurotóxicas depende da atividade do organismo, então pode demorar para recuperar.

Answer 365

A

AGUDAS
- PORFIRIA variegada (maioria possui)
- Coproporfiria hereditária: menos comum.

CRÔNICAS
- Porfiria Cutânea Tarda.
- Porfiria hepatoeritropoética.

Answer 366

A

Verdadeiro

só aumentar o urobilinogenio não é porfiria!!

Tem que aumentar o porfo ou os dois

Answer 367

A

PARALISIA FLÁCIDA POR ACOMETIMENTO DO CORNO ANTERIOR DA MEDULA SECUNDÁRIO A QUADRO DE ASMA GRAVE.

MUITO RARO
ETIOLOGIA AINDA NÃO DEFINIDA
PROGNÓSTICO GERALMENTE DESFAVORÁVEL

Brainscape's Knowledge GenomeTM

Neuromuscular - NEUROPATIA PERIFÉRICA E DOENÇAS DO NEURONIO MOTOR Flashcards

Brainscape's Knowledge Genome^TM