DISTÚRBIO DO MOVIMENTO 2 Flashcards
DOENÇA DE HUNTINGTON
- FAIXA ETÁRIA TÍPICA DE INICIO:
- PARA A NORMAL, JUVENIL e TARDIA
- TEMPO MÉDIO DE SOBREVIDA:
NORMAL: 35 - 45 ANOS
TARDIA: > 50 ANOS
JUVENIL: < 20 ANOS
SOBREVIDA MÉDIA: 14 - 17 ANOS
DOENÇA DE HUNTINGTON
- SINTOMAS MOTORES PRINCIPAIS (4)
menos frequentes: rigidez (acabam desenvolvendo), sintomas piramidais, tremor, mioclonia, bradicinesia (tardio)
COREIA (90%)
- Impersistência motora
- Inicia extremidades e generaliza
- Vão se tornando mais lentos: caráter atetoide e depois distônico
DISARTRIA: Precoce
DISFAGIA: Tardio
DESORDEM DA MOVIMENTAÇÃO OCULAR
- Lentificação da sácades
- Dismetria das sácades
DOENÇA DE HUNTINGTON
ALTERAÇÕES PSIQUIÁTRICAS E COGNITIVAS PODEM PRECEDER ALTERAÇÃO MOTORA
V OU F
VERDADEIRO
- A presença de sintomas psiquiátricos entre os pacientes com DH varia de 35% a
73%, sendo uma multiplicidade de distúrbios relatada: alterações de personalidade,
transtornos do humor, psicoses, entre outros,
SINAL DA ORDENHA
- ASSOCIADO COM:
DOENÇA DE HUNTINGTON
COREIA DE HUNTINGTON NÃO É O NOME MAIS ADEQUADO POR QUÊ?
PORQUE HÁ UMA CONSTELAÇÃO DE SINAIS E SINTOMAS
- MOTORES; COGNITIVOS E PSIQUIÁTRICOS
DOENÇA DE HUNTINGTON É UMA AFECÇÃO DE CARÁTER GENÉTICO AUTOSSÔMICO …
REPETIÇÕES DO … ACIMA DE …. CAUSAM PENETRÂNCIA COMPLETA.
ENTRE … E … HÁ ZONA DE PENUMBRA
AUTOSSÔMICA DOMINANTE
REPETIÇÕES DO CAG ACIMA DE 40 CAUSAM PENETRÂNCIA COMPLETA
ENTRE 36 E 39 É A ZONA DE PENUMBRA
QUANTO MAIOR A REPETIÇÃO DE CAG MAIS CEDO É O INÍCIO DA DOENÇA DE HUNTINGTON
V OU F
VERDADEIRO
> 60: INVARIAVELMENTE INÍCIO JUVENIL
QUAL ACHADO TÍPICO DA RNM DA DOENÇA DE HUNTINGTON?
ATROFIA DO CAUDADO E PUTÂMEN
DOENÇA DE HUNTINGTON
- AUSÊNCIA DE HF EXCLUI DIAGNÓSTICO
V OU F
FALSO
- PODE OCORRER EM FAMÍLIA COM ANTECEDENTE DE PENETRÂNCIA REDUZIDA, entre outras.
PACIENTE COM DOENÇA COREICA NA JUVENTUDE É ORIENTADO DESCARTAR:
DOENÇA DE WILSON
- Pelo menos pedir uma ceruloplasmina
PACIENTE ADULTO COM QUADRO COREICO CRÔNICO PROGRESSIVO (c/ ou s/ HF) E AUSÊNCIA DE EXPANSÃO DO CAG
- ABRE O LEQUE PARA QUAIS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS?
Huntington-Like tipo 1 ao 4
Neuroacantocitose
Ataxia espinocerebelar 17
Ataxia de Friedreich
Doenças por acúmulo de ferro
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
DOENÇA DE HUNTINGTON
HÁ TRATAMENTO?
APENAS SINTOMÁTICO
- Antagonistas dopaminérgicos para coreia (ex: olanza, risperidona)
- Antidepressivos
- Não há estudos sobre o uso de medicamentos para demência como Memantina
- Suporte fisioterápico, fonoaudiológico etc…
DOENÇA DE HUNTINGTON-LIKE TIPO 1 (HDL1) É UMA ENFERMIDADE RARA RESULTANTE DE MUTAÇÃO DE UMA PROTEÍNA PRIÔNICA
V OU F
VERDADEIRO
DOENÇA DE HUNTINGTON-LIKE TIPO 1 (HDL1) RESULTA EM QUAL CLÍNICA?
*ALTERAÇÃO DE PERSONALIDADE SEGUIDA POR COREIA, RIGIDEZ, DISARTRIA E MIOCLONIA
- Ataxia e crise epiléptica pode
ocorrer
*ADULTOS JOVENS ATÉ MEIA IDADE
DOENÇA DE HUNTINGTON LIKE TIPO 2 (HDL2) É O TIPO MAIS FREQUENTE DE HL E QUE MAIS SE ASSEMELHA A DH
- CONSISTE EM EXPANSÃO NO CTG/CAG NO CROMOSSOMO 16, GENE DA JUNTOFILINA-3
- TODOS PACIENTES POSSUEM ANCESTRAIS AFRICANOS
- V OU F
VERDADEIRO
- Manifesta na terceira ou quarta década de vida.
- Diversos distúrbios do movimento, que incluem coreia, distonia ou parkinsonismo.
- Déficit cognitivo e alterações comportamental.
DRPLA (Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana)
qual a clínica?
(distúrbio de repetição de trinucleotídeo)
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (uma espécie de SCA)
- doença muito rara aut.dominante / Mais frequente em pessoas de origem japonesa
- **coreia e mioclonias, além de ataxia, distonia e demência em jovens **(DD de DH juvenil)
- atrofia do cerebelo e tronco encefálico
Início dessa enfermidade é inversamente proporcional ao número de repetições do CAG=> aumento de repetições do CAG
CORÉIA HEREDITÁRIA BENIGNA (CHB)
- é uma doença autossômica …
- mutação no gene NKX2.1 (fator 1 tiroidiano)
- Causa qual clínica?
DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE! (HF É COMUM)
- CAUSA COREIA DE INÍCIO NA INFÂNCIA, além de retardo mental e hipotireoidismo congênito e distúrbios respiratórios (síndrome cérebro-pulmão-tireoide) em alguns casos.
obs: costuma melhorar com o passar dos anos em muitas situações
NEUROACANTOCITOSE
(COREIA-ACANTOCITOSE)
causa COREIA +?
1) DISTONIA ppt oral
2) TIQUES (2/3)
3) DISCINESIAS AUTOMUTILANTES ORO-MANDIBULO-LINGUAIS
4) COREIA
outros:
- PARKINSONISMO mais tardio, DEMÊNCIA e CRISES CONVULSIVAS (por Ctcg)
- ALTERAÇÕES COMPORTAMENTAIS/PQU: geralmente antecedem
NEUROACANTOCITOSE É UM GRUPO DE DOENÇAS CARACTERIZADO POR:
DEGENERAÇÃO DO SISTEMA NERVOSO + MANIFESTAÇÕES NEUROMUSCULARES + ACANTOCITOSE NO ESFREGAÇO
QUAIS AS 3 DOENÇAS DO ESPECTRO DA NEUROACANTOCITOSE?
ABETALIPROTEINEMIA: Clínica diferente
COREIA-ACANTOCITOSE: PROTÓTIPO
SÍNDROME DE MCLEOD
DIAGNÓSTICO DE COREIA-ACANTOCITOSE É BASEADO NO RECONHECIMENTO DE ACANTÓCITOS + CLÍNICA TÍPICA + Lipidograma normal
V ou F
VERDADEIRO
- DETECÇÃO DE MUTAÇÃO BIALÉLICA NO VPS13A CONFIRMA
COREIA ACANTOCITOSE E ABETALIPROTEINEMIA POSSUEM CLINICAS INDISTINGUÍVEIS
V OU F
FALSO
COREIA ACANTOCITOSE É MUITO SIMILAR A SÍNDROME DE MCLEOD
- MAS TODAS AS 3 FAZEM PARTE DO ESPECTRO DA NEUROACANTOCITOSE
AS COREIAS PODEM SER CLASSIFICADAS EM 7 CLASSES
QUAIS?
HEREDITÁRIA
METABÓLICA
IMUNOLÓGICA
INFECCIOSA
VASCULAR
ESTRUTURAIS
SECUNDÁRIAS AO USO DE FÁRMACOS
COREIA FAMILIAR BENIGNA (CFB)
- É UM TIPO DE COREIA HETEDITÁRIA AUTOSSÔMICA DOMINANTE RELACIONADA AO GENE NKX2
CARACTERIZADO POR QUADRO PROGRESSIVO E COM COMPROMETIMENTO MENTAL IMPORTANTE
V OU F
FALSO
COREIA NA INFÂNCIA COM AUSÊNCIA DE COMPROMETIMENTO MENTAL IMPORTANTE E POUCO PROGRESSIVA
- ASSOCIADO AO GENE NKX2
- Pode ter ataxia, disartria, sinais piramidais
- Hipotonia pode haver no início da infância, assim como TDAH
QUAIS SÃO AS CAUSAS DE COREIA HEREDITÁRIA?
1)HUNTINGTON
2)HUNTINGTON-LIKE
3)COREIA FAMILIAR BENIGNA
4)atrofia dentato-
rubropálido-luisiana (DRPLA)
COREIA SENIL
É UM TIPO DE COREIA QUE OCORRE EM MAIORES DE 60 ANOS SEM ETIOLOGIA INDETERMINADA E COMPROMETIMENTO COGNITIVO
V OU F
VERDADEIRO
- ENVOLVE OS MEMBROS E, POSTERIORMENTE, PODE SE GENERALIZAR.
- NÃO HÁ HISTÓRIA FAMILIAR
PS:
The term “senile chorea” is applied to cases of sporadic chorea with onset after the age of 50 years. The causes of senile chorea are numerous and include drugs, medications, cerebrovascular disease, genetic and sporadic neurodegenerations, and a range of systemic (hematological, metabolic, immune) disorders. The cause of senile chorea can be determined after systematic investigation in most cases.
COREIA GRAVÍDICA
O QUE É?
MAIS FREQUENTE EM MULHERES COM ANTECEDENTES COREICOS
- METADE É IDIOPÁTICO
- FEBRE REUMATICO 2º
- SAAF 3º
CAUSA MAIS PROVÁVEL: Reativação dos núcleos da base, resultante de encefalopatia reumática anterior.
COREIA de origem VASCULAR
Tanto lesões no núcleo subtalâmico como nas vias que
envolvem os núcleos da base, como as vias corticoestriatal e subtalamopalidal, podem causar coreia ou balismo
A clínica é abrupta?
duração prolongada?
1) Várias são as etiologias vasculares: isquemia,
hemorragia e MAV
2) Início abrupto e reversão até 4 semanas (tipicamente)
HIPERGLICEMIA e HIPOGLICEMIA SÃO CAUSAS DE COREIA DE HEMIBALISMO?
SIM!
COREIA METABÓLICA
- HIPERGLICEMIA NÃO CETÓTICA
COMO É A CLÍNICA TÍPICA?
UNILATERAL e não generalizada
- glicemia varia entre 500 - 1000 geralmente
- as vezes o movimento pode se manifestar após o episódio hiperglicemia (dias - semanas)
ALÉM DA COREIA POR HIPERGLICEMIA
QUAL O OUTRO DISTÚRBIO DO MOVIMENTO QUE PODE OCORRER NESTE ESTADO?
HEMIBALISMO TRANSITÓRIO
- 2ª CAUSA MAIS COMUM DE HEMIBALISMO
PACIENTE COM ESSA RNM + DM
PENSAR EM QUAL DISTURBIO DO MOVIMENTO?
COREIA METABÓLICA
- HIPERGLICEMIA NÃO CETÓTICA
TC: HIPERDENSIDADE ESTRIATAL
RNM: HIPERSINAL NO T1 c/ t2 e flair variáveis (geralmente hipo)
HIPERTIREOIDISMO É CAUSA DE COREIA
V OU F
VERDADEIRO
- Tende a desaparecer com o controle
HIPOPARATIREOIDISMO
- É MAIS COMUM CAUSA DE COREIA OU PARKINSONISMO?
PARKINSONISMO
- MAS PODE CAUSAR OS DOIS
incerto se essa sintomatologia decorre do metabolismo anormal
do cálcio e fósforo ou secundária à calcificação dos gânglios da base
COREIA INDUZIDA POR DROGAS
- Anticonvulsivantes (fenitoina ppt)
- ADT
- Cocaína e Anfetamina
- Neurolépticos
qual é importante e não foi citado?
ANTICOLINÉRGICOS!
Como o triexifenidil
Os neurolépticos podem causar
diversos distúrbios do movimento cuja natureza depende principalmente do
tempo de uso e da dose; no caso das coreias, é o que se denomina:
DISCINESIA TARDIA
caracteriza predominantemente pela instalação, em mulheres mais
idosas, de movimentos involuntários e mastigatórios do tipo coreico na boca e
língua. A suspensão do neuroléptico, se possível, pode trazer benefícios, mas
não é garantia de que o movimento pare
Qual a principal causa da Coreia em crianças?
- PARALISIA CEREBRAL
Seguido por Coreia de Sydenham
COREIA DE SYDENHAM
QUAL O PERÍODO ESPERADO PARA INÍCIO DOS SINTOMAS APÓS A INFECÇÃO PELO STREPTOCOCO BETA HEMOLÍTICO DO GRUPO A?
4 semanas - 6 meses
COREIA DE SYDENHAM
Qual a clínica?
COREIA - Geralmente generalizada
- hemi em cerca de 20%
SINTOMAS PSIQUIÁTRICOS: Podem se seguir da coreia: TOC por exemplo
COREIA DE SYDENHAM
Não há recorrencia
V ou F
Falso
Risco de recorrencia de 30%
E metade podem ter Coreia ainda mesmo após 2 anos
** História de CS aumenta risco de Coreia gravídica
COREIA DE SYDENHAM
É sinal cardinal de:
Febre reumática
COREIA DE SYDENHAM
QUAL O TRATAMENTO?
Tetrabenazina; Ácido VALPROICO ou Carbamazepina
Neurolepticos são segunda linha (risco de sintomas EXP)
- Em casos refratários pode pensar em Imunoterapia com corticoide e até IGIV ou plex
COREIA PARANEOPLASICA
QUAL PRINCIPAL TUMOR ASSOCIADO?
Câncer de pulmão de pequenas células
COREIA PARANEOPLASICA
Quais os 2 principais autoanticorpos associados?
Quais tumores são associados?
ANTI-HU (Anna 1): Pulmão de pequenas celulas
Anti-CRPM5 - mais comum (CV2): Pulmão de pequenas celulas, seguido por timoma; linfoma raramente
Anti-PDE10A
Novo autoanticorpos descoberto
Relacionado a o que?
Síndrome neurológica paraneoplasica
- associado com balismo e coreia, principalmente se usar inibidor de Checkpoint
ENCEFALITE IMUNOMEDIADA POTENCIALMENTE CAUSADORAS DE COREIA
- QUAIS AUTOANTICORPOS?
Menos comumente causadores de coreia do que anti-HU e anti-CV2
ANTI-GAD
ANTI-CASPR (associado com Isaacs e Morvan - pode ser paraneo)
ANTI-LGI1 (Distonia faciobraquial)
Anti-NMDA: Coreia é descrita na minoria dos pacientes
Anti-IgLON5 é associado com coreia em até 35% dos pacientes
- Quais outros comemorativos?
Autoimune -> tem um caráter mais degenerativo (lenta evolução)
- Parassonias (REM e NÃO-REM)
- Disautonomia
- Disfunção hipotalâmico e de tronco encefálico
- pode ter doença do neurônio motor
- Movimentos periódicos dos membros; estridor no sono
- morte súbita no sono ou vigilia
COREIA NO LUPUS E SAF
MUITO FREQUENTE?
COREIA PODE PRECEDER O INÍCIO DO LUPUS EM ATÉ 20% DOS CASOS
Em relação a coreia LUPUS-SAF
- RARO (1% dos neurolupus)
- Predomínio feminino
- Idade de início entre 15 - 26 anos
- Unilateral e monofásico em 60% dos casos
- Muita associação com anticorpos antifosfolipide
COREIA CRÔNICA NO ADULTO
QUAIS OS PRINCIPAIS DD?
HUNTINGTON
HUNTINGTON FENOCOPIAS (SCA 17, C9ORF72)
NEUROACANTOCITOSE
LESÃO ESTRUTURAL DOS NNBB
COREIA HIPERAGUDA
PENSAR EM:
COREIA AGUDA-SUBAGUDA
PENSAR EM:
HIPERAGUDA:
- VASCULAR
AGUDA:
- METABOLICA; AUTOIMUNE; IMUNEMEDIADA
DOENÇA DE WHIPPLE
- Miorritmia oculomastigatória é patognomônico e encontrado na maioria dos casos
V ou F
FALSO
- É PATOGNOMÔNICO, MAS É ENCONTRADO NA MINORIA (< 20%)
DOENÇA DE WHIPPLE
- ACOMETIMENTO DE SNC
QUAIS SINTOMAS:
- A MAIORIA É ASSINTOMÁTICO DO SISTEMA NERVOSO (70%); MAS PODE SER O ÚNICO ACOMETIMENTO
CLÍNICA POSSÍVEL:
1)PARALISIA SUPRANUCLEAR + PARKINSONISMO
- PODE TER ATAXIA E MIOCLONIA
- MIORRITMIA OCULOMASTIGATÓRIA NA MINORIA (20%)
- PROGNÓSTICO RESERVADO NO ACOMETIMENTO NEUROLÓGICO E DX DIFÍCIL SE ISOLADO => Demanda biópsia de int.delgado para identificar treponema
CAUSAS DE DISTURBIO DO MOVIMENTO - INFECCIOSO
QUAIS AS PRINCIPAIS?
HIV: Pode ser pelo próprio virus ou infec oportunista (TB, toxo)
TOXOPLASMOSE: acometimento de NNBB
TUBERCULOSE: Meningite ppt
Whipple
NEUROCISTICERCOSE: Ppt pela hidrocefalia obstrutiva - parkinsonismo
DISTONIA
DEFINIÇÃO:
CONTRAÇÕES MUSCULARES frequentemente REPETITIVAS que CAUSAM POSTURAL ANORMAL e/ou MOVIMENTOS
- São tipicamente PADRONIZADOS
- Podem ser torcionais ou tremulantes
- Frequente se inicia ou piora por ação voluntária
CLASSIFICAÇÃO DA DISTONIA EM RELAÇÃO A SUA DISTRIBUIÇÃO (4)
1) FOCAL: cervical, laringe, craniana, membros
2) SEGMENTAR
3) GENERALIZADA
4) MULTIFOCAL
uma característica da distonia primária é o truque sensitivo
o que é?
O paciente produz um estímulo sensorial que faz com que o movimento distônico se alivie, pelo menos durante algum tempo, da realização de tal gesto.
EX:
Tocar a região.
Utilizar roupas que pressionem a região (como o colarinho fechado de uma camisa ou um colar cervical)
Realização de massagem no local.
as distonias se dividem em:
1) idade de início
2) distribuição topográfica
3) padrão temporal
4) movimentos anormais associados
5) etiologia
V OU F
VERDADEIRO
Quando se considera distonia de início precoce?
qual sua peculiaridade?
< 20 anos
- Início tipicamente em membros inferiores e tem maior tendência para progressão e generalizar
já as que iniciam na vida adulta: adulta geralmente ocorrem na metade superior do corpo e tendem a se restringir ao segmento acometido ou a propagar-se apenas para regiões contíguas.
A consistente padronização dos movimentos e sua consequente previsibilidade são o que difere a ____ de outros movimentos anormais, como a coreia.
DISTONIA
Frequentemente, tais movimentos promovem um movimento oscilatório que pode ser classificado como tremor, o qual pode ser rítmico ou irregular com alguns espasmos ocasionais.
QUAIS SÃO AS 5 PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA DISTONIA?
Em alguns casos, a própria definição de distonia pode ser de difícil validação: ocomponente fásico pode ser diagnosticado como mioclonia ou tremor, enquanto o componente tônico pode ser confundido com posturas anormais produzidaspor espasmos, alterações neuromusculares ou crises tônicas.
O movimento deve ser previsível e estereotipado (a postura anormal se estende a uma parte do corpo ao longo de um eixo), é sustentado no seu pico e, algumas vezes, entremeado com movimentos regulares semelhantes a um tremor. Outra característica seminal das distonias é a alteração de input sensitivo que modifica a contração, como o truque sensitivo, além do espelhamento e transbordamento
DISTONIA
PODE SER PRIMÁRIA: HEREDITÁRIA OU ESPORÁDICA
OU
SECUNDARIA
V OU F
Nas distonias secundárias, há de se considerar se é degenerativa, sintomade um agente exógeno, lesão estrutural, metabólica, vascular, autoimune ou psicogênica
NA DISTONIA FOCAL O TRATAMENTO DE ESCOLHA É:
TOXINA BOTULÍNICA
ex: distonia cervical, blefarospasmo, disfonia espasmódica, distonia
oromandibular e outras distonias focais.
*porém, em alguns casos, o uso concomitante de medicamentos orais pode intensificar o alívio sintomático.
A L-DOPA DEVE SER O PRIMEIRO FÁRMACO INTRODUZIDO EM DISTONIA DE INÍCIO NA INFÂNCIA, COM ACOMETIMENTO DE MARCHA E SEM CAUSA DEFINIDA
POR QUE?
PORQUE CASO HAJA MELHORA SIGNIFICATIVA DEVE-SE SUSPEITAR DE DISTONIA LEVODOPA RESPONSIVA (DDR)
- quadro de herança autossômica dominante
- com distonia de início na infância/adolescência, parkinsonismo e flutuação diurna dos sintomas.
A resposta típica dos pacientes com DDR é uma excelente e sustentada melhora clínica com pequenas quantidades de L-dopa (50 a 300 mg/dia). A dose inicial administrada deve ser de 25 mg, uma vez ao dia, em crianças, e 50 mg,em adultos. O incremento é gradual até atingir a melhora clínica desejada,
Os pacientes não desenvolvem wearing-off nem flutuações motoras pelo uso prolongadO de L-dopa1
A DDR (Distonia dopa responsiva) pode ser confundida com paralisia cerebral. Por quê?
A marcha clássica da DDR, caracterizada por hipertonia dos membros inferiores com flexão e eversão plantar e apoio na ponta dos pés, é muitas vezes confundida com o padrão diplégico da paralisia cerebral.
QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS CLASSES DE DROGAS UTILIZADAS NO TRATAMENTO DE DISTONIA?
**LEVODOPA: **Pensando em DDR
Anticolinérgicos: Primeira escolha na distonia generalizada
Baclofeno eficaz na distonia primária e secundária
**Tetrabenazina: **utilizada no tratamento de dist.mov hipercinéticos - ppt coreia
Benzodaizepínicos adjuvante em todas as formas de distonia
Antidopaminérgicos neurolépticos clássicos podem trazer alívio
QUAL A CLASSE DE DROGAS DE PRIMEIRA ESCOLHA NA DISTONIA GENERALIZADA
ANTICOLINÉRGICOS - TRIEXIFENIDINA ou BIPERIDENO
Deve-se começar com doses de 1 a 3 mg por dia, divididas em três ingestas, e aumentar de 1 a 2,5 mg por semana, até atingir melhora clínica satisfatória ou efeitos colaterais indesejáveis.
Os efeitos centrais da triexifenidina incluem dificuldade de concentração, confusão mental, alucinação e letargia.
A TOXÍNICA BOTULÍNICA SÓ É UTILIZADA PARA DISTONIA FOCAL
V OU F
FALSO
- ESPECIALMENTE PARA DISTONIA FOCAL SIM!! MAS TAMBÉM ADJUVANTE EM DISTONIAS GENERALIZADAS
TxB pode ser um importante coadjuvante às terapias oral e
cirúrgica.
TOXINA BOTULÍNICA PARA DISTONIA
EFEITO MÁXIMO É ALCANÇADO EM QUANTO TEMPO?
MANTÉM-SE ESTÁVEL POR QUANTO TEMPO?
EFEITO MÁXIMO EM 2 SEMANAS
MANTÉM-SE ESTÁVEL POR +- 80 DIAS
Os efeitos mais comuns são fraqueza muscular local, desconforto ou dor no local da injeção e hematomas. Deve-se tomar mais cuidado no tratamento de distonia cervical, pois a TxB podem difundir-se e causar disfagia.
toxina botulínica - distonia
Para evitar a formação de anticorpos, recomenda-se um intervalo de ____ entre as aplicações.
ao menos 3 meses
Contraindicações para uso de TXB incluem seja, patologias musculares ou de junção neuromuscular que geram fraqueza muscular.
V OU F
VERDADEIRO
miopatia, polineuropatia, miastenia gravIs e síndrome de Lambert-Eaton,
que TxB é efetiva no tratamento da
cãimbra do escrivão
V ou F
VERDADEIRO
deve-se ter cuidado com a dose pelo risco frequente
de fraqueza muscular.
Ausência de acantocitos no sangue periférico exclui o diagnóstico de Coreia-acantocitose
V OU F
Falso
Pode estar ausente
A denervação periférica é indicada a pacientes com distonia laringea que não respondem adequadamente ao tratamento medicamentoso e à TxB
V ou F
FALSO
Distonia Cervical!!
BACLOFENO INTRATECAL
HÁ INDICAÇÃO?
Reservado às distonias generalizadas
refratárias ao tratamento farmacoterápico, porém seu benefício é maior nos casos de distonias secundárias associadas a espasticidade ou dor.
Antes de indicar o implante da bomba, deve-se realizar um teste de infusão com cateter
intratecal de baclofeno para avaliar a resposta clínica
BACLOFENO INTRATECAL
HÁ INDICAÇÃO?
Reservado às distonias generalizadas
refratárias ao tratamento farmacoterápico, porém seu benefício é maior nos casos de distonias secundárias associadas a espasticidade ou dor.
Antes de indicar o implante da bomba, deve-se realizar um teste de infusão com cateter
intratecal de baclofeno para avaliar a resposta clínica
____é a primeira opção cirúrgica no manuseio da distonia generalizada e refratária ao tratamento farmacológico
DBS
Contraindica-se ECP a pacientes com antecedentes psiquiátricos, déficit cognitivo ou dificuldades para acompanhamento regular no pós-cirúrgico
classificação dos tremores de acordo com sua frequência
qual a frequência considerada para:
- BAIXA:
- MÉDIA:
- ALTA:
BAIXA: MENOR DO QUE 4 CICLOS/SEGUNDO
EX: CEREBELAR
MÉDIA: 4 - 7 CICLOS/SEGUNDO
EX: DP; TREMOR ESSENCIAL
ALTA: ACIMA DE 7 CICLOS POR SEGUNDO
EX: FISIOLÓGICO, ESSENCIAL OU ORTOSTÁTICO (O mais rápido)
TREMOR DE AÇÃO: É POSTURAL E MAIS QUAIS?
POSTURAL;
CINÉTICO;
INTENCIONAL;
TAREFA ESPECÍFICA;
ISOMÉTRICA.
AS 3 PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DO TREMOR DE REPOUSO?
- Adução-abdução
- Pronação-supinação
TREMOR FISIOLÓGICO
Quais as características (gatilho, frequência, postural ou repouso) ?
Gatilhos: fadiga muscular, hipoglicemia, hipertireoidismo, uso de medicamentos, estresse e ansiedade
Frequência: 8 - 12 Hz (alta)
- Geralmente é um tremor de postura e denominado tremor fisiológico exacerbado.
TREMOR PARKINSONIANO
- CARACTERÍSTICAS?
- REPOUSO;
- Pode ocorrer tremor de ação ou de postura, sendo comum essa combinação
- PERÍODO DE LATÊNCIA (chamado tremor reemergente);
- Desaparece durante o sono e piora durante estresse;
- Frequência em torno de 4-7 Hz;
- Supinação-pronação.
TREMOR CEREBELAR
QUAIS AS CARACTERÍSTICAS?
TREMOR INTENCIONAL
- Frequencia: 2 - 5 Hz
- Pode ser uni ou bilateral
Outros sinais cerebelares como disartria,
nistagmo, dismetria, ataxia e hipotonia costumam estar presentes.
TREMOR ORTOSTÁTICO
tremor que se localiza nos membros inferiores e no tronco e inicia-se logo após o indivíduo adquirir a posição ortostática.
Melhora como?
durante a marcha e o repouso
TREMOR DE HOLMES (Rubral ou mesencefálico)
O QUE É?
QUAIS SUAS CARACTERÍSTICAS?
TREMOR UNILATERAL DE REPOUSO/POSTURAL/AÇÃO
BAIXA FREQUÊNCIA
AFETA PARTE PROXIMAL E DISTAL DO MEMBRO
MUITO INCAPACITANTE
PIORA QUANDO SAI DO REPOUSO PARA POSTURA
Quando o tremor
ocorre no segmento acometido pela distonia é denominado
tremor distônico
Geralmente possui amplitude irregular e frequência variável e apresenta uma direção predominante.
EX: tremor cefálico associado à distonia cervical, que se torna mais evidente quando o paciente faz um movimento
contrário ao da distonia e desaparece com o relaxamento da musculatura.
QUAIS OS TIPOS DE ‘‘COLLIS’’?
ANTERO
RETRO
TORTI
LATERO
'’Collis’’ há desvio do eixo cervical
QUAIS OS TIPOS DE ‘‘CAPUT’’?
ANTERO
RETRO
LATERO
TORTI
HÁ TREMOR ESPECÍFICO!
EXEMPLIFIQUE
- O tremor primário da escrita (tipo A) é o mais comum e está presente somente durante o ato de escrever
- Câimbra do escrivão também pode vir acompanhada de tremor.
- Outros exemplos são os tremores dos músicos e dos atletas. Além desses, o tremor isolado de voz é outra condição relativamente frequente.
Tremor associado à neuropatias periféricas
o que é isso?
É um tremor de ação e ocorre na manutenção da postura que acomete os membros afetados pela neuropatia.
*Na maioriados casos, ocorre em pacientes portadores de neuropatia desmielinizante
O QUE PODE LEVANTAR SUSPEITA PARA TREMOR PSICOGÊNICO?
- Início abrupto;
- Progressão rápida ao máxima de gravidade;
- Mais de 1 membro;
- Características complexas e variáveis;
- Repouso, ação e postura;
- Pode ser induzido com sugestões;
- Fenômeno de transbordamento: ao tentar impedir
a manifestação do tremor, por exemplo, segura um membro acometido e outra parte do corpo não contida pelo examinador manifesta o tremor, geralmente
com amplitude maior ainda do que a anterior. - Múltiplas queixas e sem outros sintomas neurológicos associados;
- Sem resposta favorável a qualquer fármaco.
Tremor Palatal
o que é?
qual a área lesada?
Tremor palatal é definido como um movimento rítmico do palato mole, com frequência de 1 Hz a 3 Hz.
- acompanhado de um clique auditivo causado
por contrações do músculo tensor do véu palatino
- Pode ser decorrente de lesões focais do tronco cerebral ou cerebelar, especialmente na área do triângulo de Guillain-Molaret (núcleo rubro, núcleo denteado e núcleo olivar inferior)
há tremor induzido por fármacos?
sim
Várias medicações têm sido implicadas em produzir tremores e as características desse tipo de tremor dependem da medicação utilizada
EX
- carbonato de lítio, valproato de sódio, lamotrigina,
simpaticomiméticos e antidepressivos produzem um tremor de postura semelhante ao tremor fisiológico exacerbado.
- Quando se utilizam fármacos depletores ou bloqueadores dopaminérgicos e antifúngicos, o tremor de repouso é o característico
tremor na doença de wilson
TIPOS?
Geralmente é um tremor postural ou de intenção: bater de asas
- ocasionalmente de repouso
*Associa-se a outros sinais, como distonia, parkinsonismo,
sinais cerebelares e alterações cognitivas**
tremor essencial
quais os critérios principais para o diagnóstico?
TREMOR DE AÇÃO BILATERAL DAS MÃOS E ANTEBRAÇOS (Sem tremor de repouso)
AUSÊNCIA DE OUTROS SINAIS NEUROLÓGICOS, EXCETO FROMENT
PODE OCORRER TREMOR ISOLADO DA CABEÇA SEM POSTURA ANORMAL
tremor essencial
quais os critérios secundários?
Não são obrigatórios, mas dão suporte
Duração > 3 anos
Resposta ao álcool
História familiar
TREMOR ESSENCIAL
SÃO CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO TODOS OS SEGUINTES?
1) Outros sinais neurológicos, além do froment
2) Causa conhecida do tremor fisiológico exacerbado
3) História ou evidência de tremor psicogênico
4) Início abrupto ou deterioração lenta
5) Tremor ortostático primário
6) Tremor isolado de voz, mento, função específica
VERDADEIRO
TRATAMENTO MEDICAMENTOSO PARA TREMOR ESSENCIAL
QUAIS AS OPÇÕES?
QUAIS SÃO AS DROGAS DE PRIMEIRA ESCOLHA PARA O TREMOR ESSENCIAL?
PROPRANOLOL (principal)
&
PRIMIDONA
gaba, topiramato e clonazepam são de 2ª linha
QUAL (is) o(s) betabloquador (res) de escolha para tremor essencial
PROPRANOLOL
o mecanismo de ação exato para reduzir o TE é desconhecido
Os efeitos podem ser verificados entre 12 e 24 horas após a administração.
Começa com 20 - 40 mg/d e escalona a cada 5 - 10 dias até controle dos sintomas ou até algum efeito colateral impedir aumento.
CI: asma brônquica, insuficiência cardíaca, bloqueio
aV, diabetes
PRIMIDONA para tremor essencial
ASSINALE V OU F
1) A melhora é mais nítida para tremor cefálico
2) Bem tolerado, não necessitando de início com dose baixa
3) Ele e propranolol são igualmente efetivos
1) mais nítida para tremor dos braços (F), assim como para o propranolol
2) Efeitos colaterais levam até 20% dos pacientes a desistirem do tratamento. Deve-se iniciar com 25 - 50 mg/d e titular dose a cada 5 - 10 dias, até obter o efeito desejado (F)
3) Os dois são igualmente efetivos (V)
TREMOR ESSENCIAL PLUS
QUAL A LIMITAÇÃO DESSE TERMO?
MUITO GENÉRICO
TE É UMA CONDIÇÃO HETEROGÊNEA!!
PRESTA ATENÇÃO
DISCINESIAS PAROXÍSTICAS
- São súbitas, recorrem e apresentam remissão completa
- V OU F
VERDADEIRO
COREIA-DISTONIA: Duram de segundos-dias
- pode ser primária (genética) ou secundaria (incluindo lesões estruturais, metabólicas, infecciosas e inflamatórias)
PKD e crises infantis estão presentes concomitantemente em 30% dos casos, especialmente naqueles com história familiar positiva
V ou F
VERDADEIRO
TENDO EM VISTA QUE O GENE ASSOCIADO PRRT2 COM A PKD FAMILIAR TAMBÉM CAUSA CRISE CONVULSIVA FEBRIL DA INFÂNCIA
*
PRRT2 têm ainda mais prevalência de enxaqueca, incluindo enxaqueca com aura e enxaqueca hemiplégica, tanto em casos familiares quanto esporádicos!!*
como é feito o diagnóstico e tratamento da discinesia paroxística cinesiogênica (PKD)?
DIAGNÓSTICO É CLÍNICO!! Difícil de ser feito pela raridade, não há alteração em exames laboratoriais ou de imagem - levando a erros muitas vezes
- pode ser genético, principalmente se história familiar (mutação no PRRT2 é a mais comum
TRATAMENTO: BOA RESPOSTA A CARBAMAZEPINA e FENITOÍNA EM DOSES BAIXAS
» Até 27% dos pacientes têm remissão completa e outros 25%,
redução importante dos ataques com o tratamento
QUAIS SÃO OS 3 TIPOS DE DISCINESIAS PAROXÍSTICAS?
DISCINESIA PAROXÍSTICA CINESIOGENICA (PKD)
DISCINESIA PAROXÍSTICA NÃO CINESIOGENICA (PNKD)
DISCINESIA PAROXÍSTICA INDUZIDA POR EXERCÍCIO (PED)
discinesia paroxística não cinesiogênica (PNKD)
quais as diferenças para a cinesiogenica?
INÍCIO MAIS PRECOCE: 4 - 5 anos
causas 2ª são mais tardias
ALGO MAIS PROLONGADOS: MINUTOS -1 HORA EM MÉDIA (Até 12 horas)
ATAQUESNÃO tão RELACIONADOS COM MOVIMENTOS:»_space; Principalmente associados com consumo de café, alcool, calor, fome, menstruação
também podem possuir aura
DISCINESIA PAROXÍSTICA NÃO CINESIOGÊNICA (PNKD)
QUAIS GATILHOS PRINCIPAIS?
CONSUMO DE ÁLCOOL, CAFÉ, CALOR, ESTRESSE/EXCITAÇÃO, FADIGA E MENSTRUAÇÃO
NA DISCINESIA PAROXÍSTICA NÃO CINESIOGENICA
OS ATAQUES MELHORAM NA VIDA ADULTA
??
SIM!! COMO NA PKD
NA DISCINESIA PAROXÍSTICA NÃO CINESIOGENICA
OS ATAQUES MELHORAM NA VIDA ADULTA
??
SIM!! COMO NA PKD
DISCINESIA PAROXÍSTICA INDUZIDA POR EXERCÍCIOS
- PODE SER FAMILIAR, IDIOPÁTICA OU SECUNDÁRIA
- QUAL A CLÍNICA?
ATAQUES DE DISCINESIA PAROXÍSTICOS INDUZIDOS POR EXERCÍCIOS FÍSICOS PROLONGADOS
- Frequencia de 1 - 2 por mês
- Início na infância: até os 15 anos
- Sintoma típico: distonia no pé inicial, podendo evoluir para hemi-distonia
Há, ainda, relação da PED com crises de enxaqueca e epilepsia
MIOCLONIA: ETIOLOGIAS
FISIOLÓGICA
ESSENCIAL
EPILEPTICA
SECUNDÁRIA ou SINTOMÁTICA
PSICOGÊNICA
exemplifique cada subtipo
tiques podem ser primários ou secundários
V OU F
PRIMÁRIOS: PPT EM CRIANÇAS
(Em adultos é mais raro, mas pode ocorrer em casos de distonia primária - tiques distônicos)
SECUNDÁRIO: mutiplas causas
ATAXIA HEREDITÁRIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
- ATAXIA DE FRIEDREICH (Mutação do gene FRDA que codifica fraxatina)
QUAL A CLÍNICA CARACTERÍSTICA?
ATAXIA GLOBAL: APENDICULAR E MARCHA
HIPORREFLEXIA DE MMII C/ BABINSKI POSITIVO
ALTERAÇÃO DA SENSIBILIDADE PROFUNDA
INÍCIO ANTES DOS 20 ANOS
há formas com a presença de reflexos profundos preservados (ataxia de início
precoce com preservação de reflexos profundos), de início tardio (entre 26 e 51
anos de idade) e com quadro clínico mais benigno
ATAXIA HEREDITÁRIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
- ATAXIA DE FRIEDREICH
OUTROS ACOMETIMENTOS IMPORTANTES?
- DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS COMO ESCOLIOSE E PÉ CAVO
- CARDIOMIOPATIA -> ACOMETIMENTO CARDIACO: ECG anormal em 80%
- DM
ATAXIA HEREDITÁRIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
- ATAXIA POR DEFICIÊNCIA DE VITAMINA E
QUAL A CLÍNICA (MANIFESTAÇÕES, IDADE DE INÍCIO ETC..)
INÍCIO ENTRE 4 - 18 ANOS
ATAXIA PROGRESSIVA
ARREFLEXIA PROFUNDA
COMPROMETIMENTO DA SENSIBILIDADE PROFUNDA
SINAIS PIRAMIDAIS (ex: Babinski)
DISTONIA e TITUBEAÇÃO DA CABEÇA
Até cardiomiopatia e distúrbios visuais (retinopatia)
- parece muito a friedreich
ATAXIA HEREDITÁRIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
ATAXIA TELANGIECTASIA (várias mutações - cromossomo 11)
segunda mais comum da infância (atrás da AF)
- manifestações: idade de início, clínica, associações/comorbidades:
- ataxia cerebelar de início mais precoce que AF (entre 3-6 anos)
- arreflexia e alteração de sensibilidade profunda
- telangiectasias oculocutâneas
- comorbidades: imunodeficiência –> suscetibilidade aumentada a neoplasias (leucoses e linfomas) e infecções –> principal causa de morte
ATAXIA HEREDITÁRIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
- ataxia espástica autossômica recessiva de charlevoix-saguenay (ARSACS)
MUITOS SÃO DIAGNOSTICADOS ERRONEAMENTE COM PARALISIA CEREBRAL, POR QUÊ?
ATAXIA COM ESPASTICIDADE DE INÍCIO NA INFÂNCIA
ataxia de início precoce, espasticidade, neuropatia, pés cavos, disartria, nistagmo e hipermielinização da retina.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO: mutações em homozigose no gene SACS
ATAXIA HEREDITÁRIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
XANTOMATOSE CEREBROTENDÍNEA (ctx)
- HÁ REDUÇÃO NO METABOLISMO DO COLESTEROL, LEVANDO AO CÚMULO DE LIPÍDIO EM DIVERSAS REGIÕES, INCLUINDO SISTEMA NERVOSO
QUAL A CLINICA neurológica e sistêmica?
DIAGNÓSTICO É FEITO COMO?
HÁ TRATAMENTO?
NEURO: Ataxia Cerebelar, deficit cognitivo,
epilepsia e sinais extrapiramidais
EXTRA: diarreia crônica, catarata e xantomas tendíneos
DIAGNÓSTICO: dosagem sérica do colestanol, diagnóstico genético (mutações em homozigose no gene CYP27A1)
tratamento: ácido quenodesoxicólico
ATAXIA HEREDITÁRIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
DOENÇA DE REFSUM - Acúmulo de ácido fitânico
- RARA
- TÍPICO É: Surdez, ictiose e neuropatia com dois principais, QUAIS?
- diagnóstico E TRATAMENTO?
ATAXIA CEREBELAR E RETINITE PIGMENTOSA
- início dos sintomas é variável, podendo ocorrer na idade adulta
- LCR COM PROTEINA > 100 e AUMENTO DO ÁCIDO FITÂNICO SÉRICO
- DIAGNÓSTICO GENÉTICO: mutação no gene PHYH ou deficiência de atividade da enzima fitanoil-CoA hidroxilase
- TRATAMENTO COM RESTRIÇÃO DIETÉTICA DO ÁCIDO FITÂNICO
ATAXIA HEREDITÁRIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
abetalipoproteinemia - doença ocorre por níveis baixos de
apolipoproteína B e colesterol LDL.
CLÍNICA: início precoce com
DIAGNÓSTICO:
ataxia, retinite pigmentosa, acantocitose, hepatomegalia e síndrome de má absorção (esteatorreia)
DIAGNÓSTICO:
- análise lipídica, após 12 horas de jejum, realizada nos doentes e em seus pais para determinar LDL (menos de 0,1 g/l), triglicerídeos (menos de 0,2 g/L) e apolipoproteína B (menos de 0,
- mutação no gene MTP confirma o diagnóstico
ATAXIA HEREDITÁRIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
abetalipoproteinemia
tratamento
retirada dos ácidos graxos da dieta (substituindo-os por triglicerídeos de cadeia média)
+
suplementação com altas doses de vitaminas lipossolúveis
SCA-3 (Machado-joseph)
CLÍNICA:
VARIÁVEL
ATAXIA CEREBELAR c/ outros sinais
- SINAIS PIRAMIDAIS + OFTALMOPARESIA/NISTAGMO + AMIOTROFIA
SCA-3 (Machado-joseph)
há um variável fenótipo clínico
ao menos 5 tipos
tipo 1: há presença de síndrome piramidal associada à extrapiramida
tipo 2: há associação de sinais piramidais
tipo 3: há síndrome cerebelar associada à amiotrofia periférica
tipo 4: : síndrome parkinsoniana associada à neuropatia periférica
tipo 5: paraplegia espástica predominante
SCA-7
ATAXIA CEREBELAR + ___
DÉFICIT VISUAL POR DEGENERAÇÃO DA RETINA
sinais piramidais, oftalmoplegia, parkinsonismo, coreia e, particularmente, movimentos sacádicos lentos
Paciente com neuronopatia sensitiva, excluído HIV, sjogren e paraneo.
Com relato de tosse crônica
Pensar em:
CANVAS
NIEMANN PICK TIPO C
QUAIS OS SINTOMAS NEUROLÓGICOS CLÁSSICOS:
QUAL A DIFERENÇA DA DOENÇA DE INÍCIO NA VIDA ADULTA, PARA A DOENÇA DE INÍCIO NA INFÂNCIA?
ATAXIA e DISTONIA
PARESIA SUPRANUCLEAR DO OLHAR VERTICAL
DECLÍNIO COGNITIVO: demência
DISTÚRBIOS PSIQUIÁTRICOS
2) A VELOCIDADE DE PROGRESSÃO: Início na vida adulta tende a ser bem mais lenta, enquanto a de início na infância é mais rapidamente progressiva. Mas alguns sintomas são mais frequentes na infância.
obs: Em alguns casos de NPD-C, sinais ou sintomas premonitórios sutis na infância, como esplenomegalia, hepatomegalia, dificuldade de aprendizado, surdez ou visão vertical prejudicada, podem preceder a deterioração neurológica na idade adulta
NIEMANN PICK TIPO C
SINAIS CLINICOS DA DOENÇA DA INFÂNCIA:
HEPATOESPLENOMEGALIA
ATAXIA, DISTONIA, PARESIA DO OLHAR VERTICAIL
CATAPLEXIA GELÁSTICA (cataplexia por emoções fortes) - até 50%
CRISES EPILÉPTICAS
ATRASO DO DESENVOLVIMENTO MOTOR
Bebês podem ter icterícia, ascite, hipotonia e quadro fatal.
SÍNDROME DE MEIGE
TIPICAMENTE ENVOLVE QUAIS ÁREAS?
BLEFAROESPASMO COM DISTONIA OROMANDIBULAR
- Pode progredir para musculos cervicais, membros superiores e até respiratórios
- HÁ TRUQUES SENSITIVOS PARA ALIVIAR!
QUAL ACHADO AJUDA A DIFERENCIAR A CONTRAÇÃO DO ORBICULAR DO ESPASMO HEMIFACIAL DO BLEFAROESPASMO DO BLEFAROESPASMO KK?
OUTRO SINAL DE BABINSKI
- “quando o orbicularis oculi se contrai e o olho fecha, a parte interna do frontalis se contrai ao mesmo tempo, a sobrancelha sobe durante a oclusão ocular”
ou seja: OLHO FECHA E SOBRANCELHA SOBE!! ISSO AJUDA A DIFERENCIAR ESPASMO HEMIFACIAL DE BLEFAROESPASMO
QUAL ACHADO AJUDA A DIFERENCIAR A CONTRAÇÃO DO ORBICULAR DO ESPASMO HEMIFACIAL DO BLEFAROESPASMO DO BLEFAROESPASMO KK?
OUTRO SINAL DE BABINSKI
- “quando o orbicularis oculi se contrai e o olho fecha, a parte interna do frontalis se contrai ao mesmo tempo, a sobrancelha sobe durante a oclusão ocular”
ou seja: OLHO FECHA E SOBRANCELHA SOBE!! ISSO AJUDA A DIFERENCIAR ESPASMO HEMIFACIAL DE BLEFAROESPASMO
síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
qual a apresentação clínica e idade de início típicas
curso de evolução
TREMOR típicamente de AÇÃO ou INTENÇÃO: Geralmente inicia antes da ataxia de marcha
ATAXIA CEREBELAR DE MARCHA: IDADE MÉDIA DE INÍCIO SÃO 63 ANOS
- Dismetria e disartria são comumente observadas no exame
outros: neuropatia periférica (pouco reconhecida pelos pacientes), parkinsonismo (29 - 60%), anormalidades do olhar, comprometimento cognitivo (disfunção executiva principalmente)
conforme figura:
- A disfunção autonômica é comum em homens com FXTAS. Impotência (56-80%), hipertensão (50-67%) e hipotensão ortostática (16%) geralmente se apresentam antes do início dos sintomas motores.
FXTAS
achados mais relacionados na neuroimagem:
qual o achado patológico?
NEUROIMAGEM:
HIPERSINAL em T2 em PEDÚNCULOS CEREBELARES MÉDIOS (MCP SIGN)
- Hipersinal T2 periventricular, esplênio do corpo caloso e tronco encefálico também
ATROFIA CEREBELAR e CEREBRAL
PATOLOGIA:
- Inclusões intranucleares eosinofílicas c/ coloração positiva para ubiquitina
FXTAS (SÍNDROME DE TREMOR/ATAXIA ASSOCIADA AO X FRÁGIL)
- PARA O DIAGNÓSTICO, REQUER:
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE MUTAÇÃO DO FMR1 (55-200 de expansão)
- É importante conhecer o tamanho da repetição CGG, uma vez que se correlaciona negativamente com a idade de início dos sintomas e se correlaciona positivamente com a gravidade dos sinais motores e atrofia cerebral
- lógico, antes de solicitar o teste genético, devemos avaliar RNM (padrao de alterações - alteração no tronco/pedunculo), alterações clínicas, história familiar..
FXTAS (SÍNDROME DE TREMOR/ATAXIA ASSOCIADA AO X FRÁGIL)
- PARA O DIAGNÓSTICO, REQUER:
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE MUTAÇÃO DO FMR1
- É importante conhecer o tamanho da repetição CGG, uma vez que se correlaciona negativamente com a idade de início dos sintomas e se correlaciona positivamente com a gravidade dos sinais motores e atrofia cerebral
lógico, antes de solicitar o teste genético, devemos avaliar RNM (padrao de alterações - alteração no tronco/pedunculo), alterações clínicas, história familiar..
