DISTÚRBIO DO MOVIMENTO 2 Flashcards

Question 1

Q

DOENÇA DE HUNTINGTON

FAIXA ETÁRIA TÍPICA DE INICIO:
PARA A NORMAL, JUVENIL e TARDIA
TEMPO MÉDIO DE SOBREVIDA:

Answer

A

NORMAL: 35 - 45 ANOS
TARDIA: > 50 ANOS
JUVENIL: < 20 ANOS

SOBREVIDA MÉDIA: 14 - 17 ANOS

Question 2

Q

DOENÇA DE HUNTINGTON
- SINTOMAS MOTORES PRINCIPAIS (4)

menos frequentes: rigidez (acabam desenvolvendo), sintomas piramidais, tremor, mioclonia, bradicinesia (tardio)

Answer

A

COREIA (90%)
- Impersistência motora
- Inicia extremidades e generaliza
- Vão se tornando mais lentos: caráter atetoide e depois distônico
DISARTRIA: Precoce
DISFAGIA: Tardio
DESORDEM DA MOVIMENTAÇÃO OCULAR
- Lentificação da sácades
- Dismetria das sácades

Question 3

Q

DOENÇA DE HUNTINGTON

ALTERAÇÕES PSIQUIÁTRICAS E COGNITIVAS PODEM PRECEDER ALTERAÇÃO MOTORA
V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

A presença de sintomas psiquiátricos entre os pacientes com DH varia de 35% a
73%, sendo uma multiplicidade de distúrbios relatada: alterações de personalidade,
transtornos do humor, psicoses, entre outros,

Question 4

Q

SINAL DA ORDENHA

ASSOCIADO COM:

Answer

A

DOENÇA DE HUNTINGTON

Question 5

Q

COREIA DE HUNTINGTON NÃO É O NOME MAIS ADEQUADO POR QUÊ?

Answer

A

PORQUE HÁ UMA CONSTELAÇÃO DE SINAIS E SINTOMAS
- MOTORES; COGNITIVOS E PSIQUIÁTRICOS

Question 6

Q

DOENÇA DE HUNTINGTON É UMA AFECÇÃO DE CARÁTER GENÉTICO AUTOSSÔMICO …
REPETIÇÕES DO … ACIMA DE …. CAUSAM PENETRÂNCIA COMPLETA.
ENTRE … E … HÁ ZONA DE PENUMBRA

Answer

A

AUTOSSÔMICA DOMINANTE

REPETIÇÕES DO CAG ACIMA DE 40 CAUSAM PENETRÂNCIA COMPLETA

ENTRE 36 E 39 É A ZONA DE PENUMBRA

Question 7

Q

QUANTO MAIOR A REPETIÇÃO DE CAG MAIS CEDO É O INÍCIO DA DOENÇA DE HUNTINGTON
V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

> 60: INVARIAVELMENTE INÍCIO JUVENIL

Question 8

Q

QUAL ACHADO TÍPICO DA RNM DA DOENÇA DE HUNTINGTON?

Answer

A

ATROFIA DO CAUDADO E PUTÂMEN

Question 9

Q

DOENÇA DE HUNTINGTON
- AUSÊNCIA DE HF EXCLUI DIAGNÓSTICO
V OU F

Answer

A

FALSO
- PODE OCORRER EM FAMÍLIA COM ANTECEDENTE DE PENETRÂNCIA REDUZIDA, entre outras.

Question 10

Q

PACIENTE COM DOENÇA COREICA NA JUVENTUDE É ORIENTADO DESCARTAR:

Answer

A

DOENÇA DE WILSON
- Pelo menos pedir uma ceruloplasmina

Question 11

Q

PACIENTE ADULTO COM QUADRO COREICO CRÔNICO PROGRESSIVO (c/ ou s/ HF) E AUSÊNCIA DE EXPANSÃO DO CAG
- ABRE O LEQUE PARA QUAIS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS?

Answer

A

Huntington-Like tipo 1 ao 4
Neuroacantocitose
Ataxia espinocerebelar 17
Ataxia de Friedreich
Doenças por acúmulo de ferro
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana

Question 12

Q

DOENÇA DE HUNTINGTON

HÁ TRATAMENTO?

Answer

A

APENAS SINTOMÁTICO
- Antagonistas dopaminérgicos para coreia (ex: olanza, risperidona)
- Antidepressivos
- Não há estudos sobre o uso de medicamentos para demência como Memantina
- Suporte fisioterápico, fonoaudiológico etc…

Question 13

Q

DOENÇA DE HUNTINGTON-LIKE TIPO 1 (HDL1) É UMA ENFERMIDADE RARA RESULTANTE DE MUTAÇÃO DE UMA PROTEÍNA PRIÔNICA
V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

Question 14

Q

DOENÇA DE HUNTINGTON-LIKE TIPO 1 (HDL1) RESULTA EM QUAL CLÍNICA?

Answer

A

*ALTERAÇÃO DE PERSONALIDADE SEGUIDA POR COREIA, RIGIDEZ, DISARTRIA E MIOCLONIA
- Ataxia e crise epiléptica pode
ocorrer

*ADULTOS JOVENS ATÉ MEIA IDADE

Question 15

Q

DOENÇA DE HUNTINGTON LIKE TIPO 2 (HDL2) É O TIPO MAIS FREQUENTE DE HL E QUE MAIS SE ASSEMELHA A DH

CONSISTE EM EXPANSÃO NO CTG/CAG NO CROMOSSOMO 16, GENE DA JUNTOFILINA-3
TODOS PACIENTES POSSUEM ANCESTRAIS AFRICANOS
V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

Manifesta na terceira ou quarta década de vida.
Diversos distúrbios do movimento, que incluem coreia, distonia ou parkinsonismo.
Déficit cognitivo e alterações comportamental.

Question 16

Q

DRPLA (Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana)

qual a clínica?

(distúrbio de repetição de trinucleotídeo)

Answer

A

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (uma espécie de SCA)
- doença muito rara aut.dominante / Mais frequente em pessoas de origem japonesa
- **coreia e mioclonias, além de ataxia, distonia e demência em jovens **(DD de DH juvenil)
- atrofia do cerebelo e tronco encefálico

Início dessa enfermidade é inversamente proporcional ao número de repetições do CAG=> aumento de repetições do CAG

Question 17

Q

CORÉIA HEREDITÁRIA BENIGNA (CHB)
- é uma doença autossômica …
- mutação no gene NKX2.1 (fator 1 tiroidiano)
- Causa qual clínica?

Answer

A

DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE! (HF É COMUM)

CAUSA COREIA DE INÍCIO NA INFÂNCIA, além de retardo mental e hipotireoidismo congênito e distúrbios respiratórios (síndrome cérebro-pulmão-tireoide) em alguns casos.

obs: costuma melhorar com o passar dos anos em muitas situações

Question 18

Q

NEUROACANTOCITOSE
(COREIA-ACANTOCITOSE)

causa COREIA +?

Answer

A

1) DISTONIA ppt oral
2) TIQUES (2/3)
3) DISCINESIAS AUTOMUTILANTES ORO-MANDIBULO-LINGUAIS
4) COREIA

outros:
- PARKINSONISMO mais tardio, DEMÊNCIA e CRISES CONVULSIVAS (por Ctcg)
- ALTERAÇÕES COMPORTAMENTAIS/PQU: geralmente antecedem

Question 19

Q

NEUROACANTOCITOSE É UM GRUPO DE DOENÇAS CARACTERIZADO POR:

Answer

A

DEGENERAÇÃO DO SISTEMA NERVOSO + MANIFESTAÇÕES NEUROMUSCULARES + ACANTOCITOSE NO ESFREGAÇO

Question 20

Q

QUAIS AS 3 DOENÇAS DO ESPECTRO DA NEUROACANTOCITOSE?

Answer

A

ABETALIPROTEINEMIA: Clínica diferente

COREIA-ACANTOCITOSE: PROTÓTIPO

SÍNDROME DE MCLEOD

Question 21

Q

DIAGNÓSTICO DE COREIA-ACANTOCITOSE É BASEADO NO RECONHECIMENTO DE ACANTÓCITOS + CLÍNICA TÍPICA + Lipidograma normal

V ou F

Answer

A

VERDADEIRO

DETECÇÃO DE MUTAÇÃO BIALÉLICA NO VPS13A CONFIRMA

Question 22

Q

COREIA ACANTOCITOSE E ABETALIPROTEINEMIA POSSUEM CLINICAS INDISTINGUÍVEIS

V OU F

Answer

A

FALSO

COREIA ACANTOCITOSE É MUITO SIMILAR A SÍNDROME DE MCLEOD

MAS TODAS AS 3 FAZEM PARTE DO ESPECTRO DA NEUROACANTOCITOSE

Question 23

Q

AS COREIAS PODEM SER CLASSIFICADAS EM 7 CLASSES
QUAIS?

Answer

A

HEREDITÁRIA

METABÓLICA

IMUNOLÓGICA

INFECCIOSA

VASCULAR

ESTRUTURAIS

SECUNDÁRIAS AO USO DE FÁRMACOS

Question 24

Q

COREIA FAMILIAR BENIGNA (CFB)
- É UM TIPO DE COREIA HETEDITÁRIA AUTOSSÔMICA DOMINANTE RELACIONADA AO GENE NKX2

CARACTERIZADO POR QUADRO PROGRESSIVO E COM COMPROMETIMENTO MENTAL IMPORTANTE

V OU F

Answer

A

FALSO

COREIA NA INFÂNCIA COM AUSÊNCIA DE COMPROMETIMENTO MENTAL IMPORTANTE E POUCO PROGRESSIVA
- ASSOCIADO AO GENE NKX2

Pode ter ataxia, disartria, sinais piramidais
Hipotonia pode haver no início da infância, assim como TDAH

Question 25

Q

QUAIS SÃO AS CAUSAS DE COREIA HEREDITÁRIA?

Answer

A

1)HUNTINGTON
2)HUNTINGTON-LIKE
3)COREIA FAMILIAR BENIGNA
4)atrofia dentato-
rubropálido-luisiana (DRPLA)

Question 26

Q

COREIA SENIL

É UM TIPO DE COREIA QUE OCORRE EM MAIORES DE 60 ANOS SEM ETIOLOGIA INDETERMINADA E COMPROMETIMENTO COGNITIVO

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

ENVOLVE OS MEMBROS E, POSTERIORMENTE, PODE SE GENERALIZAR.
NÃO HÁ HISTÓRIA FAMILIAR

PS:
The term “senile chorea” is applied to cases of sporadic chorea with onset after the age of 50 years. The causes of senile chorea are numerous and include drugs, medications, cerebrovascular disease, genetic and sporadic neurodegenerations, and a range of systemic (hematological, metabolic, immune) disorders. The cause of senile chorea can be determined after systematic investigation in most cases.

Question 27

Q

COREIA GRAVÍDICA

O QUE É?

Answer

A

MAIS FREQUENTE EM MULHERES COM ANTECEDENTES COREICOS
- METADE É IDIOPÁTICO
- FEBRE REUMATICO 2º
- SAAF 3º

CAUSA MAIS PROVÁVEL: Reativação dos núcleos da base, resultante de encefalopatia reumática anterior.

Question 28

Q

COREIA de origem VASCULAR

Tanto lesões no núcleo subtalâmico como nas vias que
envolvem os núcleos da base, como as vias corticoestriatal e subtalamopalidal, podem causar coreia ou balismo

A clínica é abrupta?
duração prolongada?

Answer

A

1) Várias são as etiologias vasculares: isquemia,
hemorragia e MAV

2) Início abrupto e reversão até 4 semanas (tipicamente)

Question 29

Q

HIPERGLICEMIA e HIPOGLICEMIA SÃO CAUSAS DE COREIA DE HEMIBALISMO?

Question 30

Q

COREIA METABÓLICA
- HIPERGLICEMIA NÃO CETÓTICA

COMO É A CLÍNICA TÍPICA?

Answer

A

UNILATERAL e não generalizada
- glicemia varia entre 500 - 1000 geralmente
- as vezes o movimento pode se manifestar após o episódio hiperglicemia (dias - semanas)

Question 31

Q

ALÉM DA COREIA POR HIPERGLICEMIA

QUAL O OUTRO DISTÚRBIO DO MOVIMENTO QUE PODE OCORRER NESTE ESTADO?

Answer

A

HEMIBALISMO TRANSITÓRIO

2ª CAUSA MAIS COMUM DE HEMIBALISMO

Question 32

Q

PACIENTE COM ESSA RNM + DM

PENSAR EM QUAL DISTURBIO DO MOVIMENTO?

Answer

A

COREIA METABÓLICA
- HIPERGLICEMIA NÃO CETÓTICA

TC: HIPERDENSIDADE ESTRIATAL
RNM: HIPERSINAL NO T1 c/ t2 e flair variáveis (geralmente hipo)

Question 33

Q

HIPERTIREOIDISMO É CAUSA DE COREIA

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

Tende a desaparecer com o controle

Question 34

Q

HIPOPARATIREOIDISMO
- É MAIS COMUM CAUSA DE COREIA OU PARKINSONISMO?

Answer

A

PARKINSONISMO

MAS PODE CAUSAR OS DOIS

incerto se essa sintomatologia decorre do metabolismo anormal
do cálcio e fósforo ou secundária à calcificação dos gânglios da base

Question 35

Q

COREIA INDUZIDA POR DROGAS

Anticonvulsivantes (fenitoina ppt)
ADT
Cocaína e Anfetamina
Neurolépticos

qual é importante e não foi citado?

Answer

A

ANTICOLINÉRGICOS!

Como o triexifenidil

Question 36

Q

Os neurolépticos podem causar
diversos distúrbios do movimento cuja natureza depende principalmente do
tempo de uso e da dose; no caso das coreias, é o que se denomina:

Answer

A

DISCINESIA TARDIA

caracteriza predominantemente pela instalação, em mulheres mais
idosas, de movimentos involuntários e mastigatórios do tipo coreico na boca e
língua. A suspensão do neuroléptico, se possível, pode trazer benefícios, mas
não é garantia de que o movimento pare

Question 37

Q

Qual a principal causa da Coreia em crianças?

Answer

A

PARALISIA CEREBRAL
Seguido por Coreia de Sydenham

Question 38

Q

COREIA DE SYDENHAM

QUAL O PERÍODO ESPERADO PARA INÍCIO DOS SINTOMAS APÓS A INFECÇÃO PELO STREPTOCOCO BETA HEMOLÍTICO DO GRUPO A?

Answer

A

4 semanas - 6 meses

Question 39

Q

COREIA DE SYDENHAM

Qual a clínica?

Answer

A

COREIA - Geralmente generalizada
- hemi em cerca de 20%

SINTOMAS PSIQUIÁTRICOS: Podem se seguir da coreia: TOC por exemplo

Question 40

Q

COREIA DE SYDENHAM

Não há recorrencia
V ou F

Answer

A

Falso
Risco de recorrencia de 30%
E metade podem ter Coreia ainda mesmo após 2 anos

** História de CS aumenta risco de Coreia gravídica

Question 41

Q

COREIA DE SYDENHAM

É sinal cardinal de:

Answer

A

Febre reumática

Question 42

Q

COREIA DE SYDENHAM

QUAL O TRATAMENTO?

Answer

A

Tetrabenazina; Ácido VALPROICO ou Carbamazepina

Neurolepticos são segunda linha (risco de sintomas EXP)

Em casos refratários pode pensar em Imunoterapia com corticoide e até IGIV ou plex

Question 43

Q

COREIA PARANEOPLASICA
QUAL PRINCIPAL TUMOR ASSOCIADO?

Answer

A

Câncer de pulmão de pequenas células

Question 44

Q

COREIA PARANEOPLASICA

Quais os 2 principais autoanticorpos associados?
Quais tumores são associados?

Answer

A

ANTI-HU (Anna 1): Pulmão de pequenas celulas

Anti-CRPM5 - mais comum (CV2): Pulmão de pequenas celulas, seguido por timoma; linfoma raramente

Question 45

Q

Anti-PDE10A

Novo autoanticorpos descoberto
Relacionado a o que?

Answer

A

Síndrome neurológica paraneoplasica

associado com balismo e coreia, principalmente se usar inibidor de Checkpoint

Question 46

Q

ENCEFALITE IMUNOMEDIADA POTENCIALMENTE CAUSADORAS DE COREIA

QUAIS AUTOANTICORPOS?

Answer

A

Menos comumente causadores de coreia do que anti-HU e anti-CV2

ANTI-GAD
ANTI-CASPR (associado com Isaacs e Morvan - pode ser paraneo)
ANTI-LGI1 (Distonia faciobraquial)
Anti-NMDA: Coreia é descrita na minoria dos pacientes

Question 47

Q

Anti-IgLON5 é associado com coreia em até 35% dos pacientes

Quais outros comemorativos?

Answer

A

Autoimune -> tem um caráter mais degenerativo (lenta evolução)

Parassonias (REM e NÃO-REM)
Disautonomia
Disfunção hipotalâmico e de tronco encefálico
pode ter doença do neurônio motor
Movimentos periódicos dos membros; estridor no sono
morte súbita no sono ou vigilia

Question 48

Q

COREIA NO LUPUS E SAF

MUITO FREQUENTE?

Answer

A

COREIA PODE PRECEDER O INÍCIO DO LUPUS EM ATÉ 20% DOS CASOS

Em relação a coreia LUPUS-SAF
- RARO (1% dos neurolupus)
- Predomínio feminino
- Idade de início entre 15 - 26 anos
- Unilateral e monofásico em 60% dos casos
- Muita associação com anticorpos antifosfolipide

Question 49

Q

COREIA CRÔNICA NO ADULTO

QUAIS OS PRINCIPAIS DD?

Answer

A

HUNTINGTON
HUNTINGTON FENOCOPIAS (SCA 17, C9ORF72)
NEUROACANTOCITOSE
LESÃO ESTRUTURAL DOS NNBB

Question 50

Q

COREIA HIPERAGUDA

PENSAR EM:

COREIA AGUDA-SUBAGUDA
PENSAR EM:

Answer

A

HIPERAGUDA:
- VASCULAR

AGUDA:
- METABOLICA; AUTOIMUNE; IMUNEMEDIADA

Question 51

Q

DOENÇA DE WHIPPLE

Miorritmia oculomastigatória é patognomônico e encontrado na maioria dos casos

V ou F

Answer

A

FALSO

É PATOGNOMÔNICO, MAS É ENCONTRADO NA MINORIA (< 20%)

Question 52

Q

DOENÇA DE WHIPPLE

ACOMETIMENTO DE SNC

QUAIS SINTOMAS:

Answer

A

A MAIORIA É ASSINTOMÁTICO DO SISTEMA NERVOSO (70%); MAS PODE SER O ÚNICO ACOMETIMENTO

CLÍNICA POSSÍVEL:
1)PARALISIA SUPRANUCLEAR + PARKINSONISMO
- PODE TER ATAXIA E MIOCLONIA
- MIORRITMIA OCULOMASTIGATÓRIA NA MINORIA (20%)
- PROGNÓSTICO RESERVADO NO ACOMETIMENTO NEUROLÓGICO E DX DIFÍCIL SE ISOLADO => Demanda biópsia de int.delgado para identificar treponema

Question 53

Q

CAUSAS DE DISTURBIO DO MOVIMENTO - INFECCIOSO

QUAIS AS PRINCIPAIS?

Answer

A

HIV: Pode ser pelo próprio virus ou infec oportunista (TB, toxo)

TOXOPLASMOSE: acometimento de NNBB

TUBERCULOSE: Meningite ppt
Whipple

NEUROCISTICERCOSE: Ppt pela hidrocefalia obstrutiva - parkinsonismo

Question 54

Q

DISTONIA

DEFINIÇÃO:

Answer

A

CONTRAÇÕES MUSCULARES frequentemente REPETITIVAS que CAUSAM POSTURAL ANORMAL e/ou MOVIMENTOS

São tipicamente PADRONIZADOS
Podem ser torcionais ou tremulantes
Frequente se inicia ou piora por ação voluntária

Question 55

Q

CLASSIFICAÇÃO DA DISTONIA EM RELAÇÃO A SUA DISTRIBUIÇÃO (4)

Answer

A

1) FOCAL: cervical, laringe, craniana, membros
2) SEGMENTAR
3) GENERALIZADA
4) MULTIFOCAL

Question 56

Q

uma característica da distonia primária é o truque sensitivo
o que é?

Answer

A

O paciente produz um estímulo sensorial que faz com que o movimento distônico se alivie, pelo menos durante algum tempo, da realização de tal gesto.

EX:
Tocar a região.
Utilizar roupas que pressionem a região (como o colarinho fechado de uma camisa ou um colar cervical)
Realização de massagem no local.

Question 57

Q

as distonias se dividem em:
1) idade de início
2) distribuição topográfica
3) padrão temporal
4) movimentos anormais associados
5) etiologia

V OU F

Answer

A

VERDADEIRO

Question 58

Q

Quando se considera distonia de início precoce?
qual sua peculiaridade?

Answer

A

< 20 anos
- Início tipicamente em membros inferiores e tem maior tendência para progressão e generalizar

já as que iniciam na vida adulta: adulta geralmente ocorrem na metade superior do corpo e tendem a se restringir ao segmento acometido ou a propagar-se apenas para regiões contíguas.

Question 59

Q

A consistente padronização dos movimentos e sua consequente previsibilidade são o que difere a ____ de outros movimentos anormais, como a coreia.

Answer

A

DISTONIA

Frequentemente, tais movimentos promovem um movimento oscilatório que pode ser classificado como tremor, o qual pode ser rítmico ou irregular com alguns espasmos ocasionais.

Question 60

Q

QUAIS SÃO AS 5 PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA DISTONIA?

Answer

A

Em alguns casos, a própria definição de distonia pode ser de difícil validação: ocomponente fásico pode ser diagnosticado como mioclonia ou tremor, enquanto o componente tônico pode ser confundido com posturas anormais produzidaspor espasmos, alterações neuromusculares ou crises tônicas.
O movimento deve ser previsível e estereotipado (a postura anormal se estende a uma parte do corpo ao longo de um eixo), é sustentado no seu pico e, algumas vezes, entremeado com movimentos regulares semelhantes a um tremor. Outra característica seminal das distonias é a alteração de input sensitivo que modifica a contração, como o truque sensitivo, além do espelhamento e transbordamento

Question 61

Q

DISTONIA
PODE SER PRIMÁRIA: HEREDITÁRIA OU ESPORÁDICA
OU
SECUNDARIA

V OU F

Answer

A

Nas distonias secundárias, há de se considerar se é degenerativa, sintomade um agente exógeno, lesão estrutural, metabólica, vascular, autoimune ou psicogênica

Question 62

Q

NA DISTONIA FOCAL O TRATAMENTO DE ESCOLHA É:

Answer

A

TOXINA BOTULÍNICA
ex: distonia cervical, blefarospasmo, disfonia espasmódica, distonia
oromandibular e outras distonias focais.

*porém, em alguns casos, o uso concomitante de medicamentos orais pode intensificar o alívio sintomático.

Question 63

Q

A L-DOPA DEVE SER O PRIMEIRO FÁRMACO INTRODUZIDO EM DISTONIA DE INÍCIO NA INFÂNCIA, COM ACOMETIMENTO DE MARCHA E SEM CAUSA DEFINIDA

POR QUE?

Answer

A

PORQUE CASO HAJA MELHORA SIGNIFICATIVA DEVE-SE SUSPEITAR DE DISTONIA LEVODOPA RESPONSIVA (DDR)

quadro de herança autossômica dominante
com distonia de início na infância/adolescência, parkinsonismo e flutuação diurna dos sintomas.

A resposta típica dos pacientes com DDR é uma excelente e sustentada melhora clínica com pequenas quantidades de L-dopa (50 a 300 mg/dia). A dose inicial administrada deve ser de 25 mg, uma vez ao dia, em crianças, e 50 mg,em adultos. O incremento é gradual até atingir a melhora clínica desejada,

Os pacientes não desenvolvem wearing-off nem flutuações motoras pelo uso prolongadO de L-dopa1

Question 64

Q

A DDR (Distonia dopa responsiva) pode ser confundida com paralisia cerebral. Por quê?

Answer

A

A marcha clássica da DDR, caracterizada por hipertonia dos membros inferiores com flexão e eversão plantar e apoio na ponta dos pés, é muitas vezes confundida com o padrão diplégico da paralisia cerebral.

Answer 64

A

**LEVODOPA: **Pensando em DDR
Anticolinérgicos: Primeira escolha na distonia generalizada
Baclofeno eficaz na distonia primária e secundária
**Tetrabenazina: **utilizada no tratamento de dist.mov hipercinéticos - ppt coreia
Benzodaizepínicos adjuvante em todas as formas de distonia
Antidopaminérgicos neurolépticos clássicos podem trazer alívio

Answer 65

A

ANTICOLINÉRGICOS - TRIEXIFENIDINA ou BIPERIDENO

Deve-se começar com doses de 1 a 3 mg por dia, divididas em três ingestas, e aumentar de 1 a 2,5 mg por semana, até atingir melhora clínica satisfatória ou efeitos colaterais indesejáveis.

Os efeitos centrais da triexifenidina incluem dificuldade de concentração, confusão mental, alucinação e letargia.

Answer 66

A

FALSO

ESPECIALMENTE PARA DISTONIA FOCAL SIM!! MAS TAMBÉM ADJUVANTE EM DISTONIAS GENERALIZADAS

TxB pode ser um importante coadjuvante às terapias oral e
cirúrgica.

Answer 67

A

EFEITO MÁXIMO EM 2 SEMANAS
MANTÉM-SE ESTÁVEL POR +- 80 DIAS

Os efeitos mais comuns são fraqueza muscular local, desconforto ou dor no local da injeção e hematomas. Deve-se tomar mais cuidado no tratamento de distonia cervical, pois a TxB podem difundir-se e causar disfagia.

Answer 68

A

ao menos 3 meses

Answer 69

A

VERDADEIRO

miopatia, polineuropatia, miastenia gravIs e síndrome de Lambert-Eaton,

Answer 70

A

VERDADEIRO

deve-se ter cuidado com a dose pelo risco frequente
de fraqueza muscular.

Answer 71

A

Falso

Pode estar ausente

Answer 72

A

FALSO

Distonia Cervical!!

Answer 73

A

Reservado às distonias generalizadas
refratárias ao tratamento farmacoterápico, porém seu benefício é maior nos casos de distonias secundárias associadas a espasticidade ou dor.

Antes de indicar o implante da bomba, deve-se realizar um teste de infusão com cateter
intratecal de baclofeno para avaliar a resposta clínica

Answer 74

A

Reservado às distonias generalizadas
refratárias ao tratamento farmacoterápico, porém seu benefício é maior nos casos de distonias secundárias associadas a espasticidade ou dor.

Antes de indicar o implante da bomba, deve-se realizar um teste de infusão com cateter
intratecal de baclofeno para avaliar a resposta clínica

Answer 75

A

DBS

Contraindica-se ECP a pacientes com antecedentes psiquiátricos, déficit cognitivo ou dificuldades para acompanhamento regular no pós-cirúrgico

Answer 76

A

BAIXA: MENOR DO QUE 4 CICLOS/SEGUNDO
EX: CEREBELAR

MÉDIA: 4 - 7 CICLOS/SEGUNDO
EX: DP; TREMOR ESSENCIAL

ALTA: ACIMA DE 7 CICLOS POR SEGUNDO
EX: FISIOLÓGICO, ESSENCIAL OU ORTOSTÁTICO (O mais rápido)

Answer 77

A

POSTURAL;
CINÉTICO;
INTENCIONAL;
TAREFA ESPECÍFICA;
ISOMÉTRICA.

Answer 78

A

Adução-abdução
Pronação-supinação

Answer 79

A

Gatilhos: fadiga muscular, hipoglicemia, hipertireoidismo, uso de medicamentos, estresse e ansiedade

Frequência: 8 - 12 Hz (alta)

Geralmente é um tremor de postura e denominado tremor fisiológico exacerbado.

Answer 80

A

REPOUSO;
Pode ocorrer tremor de ação ou de postura, sendo comum essa combinação
PERÍODO DE LATÊNCIA (chamado tremor reemergente);
Desaparece durante o sono e piora durante estresse;
Frequência em torno de 4-7 Hz;
Supinação-pronação.

Answer 81

A

TREMOR INTENCIONAL
- Frequencia: 2 - 5 Hz
- Pode ser uni ou bilateral

Outros sinais cerebelares como disartria,
nistagmo, dismetria, ataxia e hipotonia costumam estar presentes.

Answer 82

A

durante a marcha e o repouso

Answer 83

A

TREMOR UNILATERAL DE REPOUSO/POSTURAL/AÇÃO

BAIXA FREQUÊNCIA

AFETA PARTE PROXIMAL E DISTAL DO MEMBRO

MUITO INCAPACITANTE

PIORA QUANDO SAI DO REPOUSO PARA POSTURA

Answer 84

A

tremor distônico

Geralmente possui amplitude irregular e frequência variável e apresenta uma direção predominante.

EX: tremor cefálico associado à distonia cervical, que se torna mais evidente quando o paciente faz um movimento
contrário ao da distonia e desaparece com o relaxamento da musculatura.

Answer 85

A

ANTERO
RETRO
TORTI
LATERO

'’Collis’’ há desvio do eixo cervical

Answer 86

A

ANTERO
RETRO
LATERO
TORTI

Answer 87

A

O tremor primário da escrita (tipo A) é o mais comum e está presente somente durante o ato de escrever
Câimbra do escrivão também pode vir acompanhada de tremor.
Outros exemplos são os tremores dos músicos e dos atletas. Além desses, o tremor isolado de voz é outra condição relativamente frequente.

Answer 88

A

É um tremor de ação e ocorre na manutenção da postura que acomete os membros afetados pela neuropatia.

*Na maioriados casos, ocorre em pacientes portadores de neuropatia desmielinizante

Answer 89

A

Início abrupto;
Progressão rápida ao máxima de gravidade;
Mais de 1 membro;
Características complexas e variáveis;
Repouso, ação e postura;
Pode ser induzido com sugestões;
Fenômeno de transbordamento: ao tentar impedir
a manifestação do tremor, por exemplo, segura um membro acometido e outra parte do corpo não contida pelo examinador manifesta o tremor, geralmente
com amplitude maior ainda do que a anterior.
Múltiplas queixas e sem outros sintomas neurológicos associados;
Sem resposta favorável a qualquer fármaco.

Answer 90

A

Tremor palatal é definido como um movimento rítmico do palato mole, com frequência de 1 Hz a 3 Hz.
- acompanhado de um clique auditivo causado
por contrações do músculo tensor do véu palatino

Pode ser decorrente de lesões focais do tronco cerebral ou cerebelar, especialmente na área do triângulo de Guillain-Molaret (núcleo rubro, núcleo denteado e núcleo olivar inferior)

Answer 91

A

sim

Várias medicações têm sido implicadas em produzir tremores e as características desse tipo de tremor dependem da medicação utilizada

EX
- carbonato de lítio, valproato de sódio, lamotrigina,
simpaticomiméticos e antidepressivos produzem um tremor de postura semelhante ao tremor fisiológico exacerbado.
- Quando se utilizam fármacos depletores ou bloqueadores dopaminérgicos e antifúngicos, o tremor de repouso é o característico

Answer 92

A

Geralmente é um tremor postural ou de intenção: bater de asas
- ocasionalmente de repouso

*Associa-se a outros sinais, como distonia, parkinsonismo,
sinais cerebelares e alterações cognitivas**

Answer 93

A

TREMOR DE AÇÃO BILATERAL DAS MÃOS E ANTEBRAÇOS (Sem tremor de repouso)

AUSÊNCIA DE OUTROS SINAIS NEUROLÓGICOS, EXCETO FROMENT

PODE OCORRER TREMOR ISOLADO DA CABEÇA SEM POSTURA ANORMAL

Answer 94

A

Não são obrigatórios, mas dão suporte

Duração > 3 anos
Resposta ao álcool
História familiar

Answer 95

A

VERDADEIRO

Answer 96

A

Pode ocorrer em qualquer idade - final da adolescência e após 50 anos são os picos;
Sem diferença entre sexos

Answer 97

A

TIPO: AÇÃO ou POSTURAL; desaparece em sono e repouso (tipicamente)
FREQUÊNCIA: MÉDIA (4-7) E ALTA (7-12)
**LOCAIS: **
- MÃOS em 90% (Em flexão-extensão) - início geralmente bilateral
- Cabeça: sim-sim ou não-não
- voz trêmula

mandibula, mento e MMII são menos comuns

Answer 98

A

FALSO, É INCOMUM.

Answer 99

A

VERDADEIRO

Answer 100

A

FALSO

Transmissão genética autossômica dominante, mas com penetrância variável.

Pode-se encontrar história familiar positiva em 17% a 100% dos acometidos, dependendo da amostra estudada

Answer 101

A

VERDADEIRO

O tratamento não é completamente satisfatório (A melhora ocorre em cerca de 50% dos pacientes tratados)

Quando o tremor não interfere nas atividades, na maioria das vezes não necessita de tratamento.

Answer 102

A

por meio de:
- análise do próprio paciente;
- mediante observação clínica;
- testes de desempenho e destreza, como escrita, construção e desenho;
- desempenho do paciente no trabalho.

Answer 103

A

PROPRANOLOL (principal)
&
PRIMIDONA

gaba, topiramato e clonazepam são de 2ª linha

Answer 104

A

DEGENERAÇÃO HEPATOCEREBRAL ADQUIRIDA

Answer 105

A

GABAPENTINOIDES? GABA/PREGABALINA, até associados

BENZODIAZEPÍNICOS

Answer 106

A

ELETRONEUROMIOGRAFIA: AVALIAR A FREQUÊNCIA DO TREMOR

Answer 107

A

PROPRANOLOL

o mecanismo de ação exato para reduzir o TE é desconhecido

Os efeitos podem ser verificados entre 12 e 24 horas após a administração.

Começa com 20 - 40 mg/d e escalona a cada 5 - 10 dias até controle dos sintomas ou até algum efeito colateral impedir aumento.

CI: asma brônquica, insuficiência cardíaca, bloqueio
aV, diabetes

Answer 108

A

1) mais nítida para tremor dos braços (F), assim como para o propranolol
2) Efeitos colaterais levam até 20% dos pacientes a desistirem do tratamento. Deve-se iniciar com 25 - 50 mg/d e titular dose a cada 5 - 10 dias, até obter o efeito desejado (F)
3) Os dois são igualmente efetivos (V)

Answer 109

A

TOXINA BOTULÍNICA: Uma opção ppt no tremor cefálico refratário - visto que medicações orais apresentam pouca eficácia nessa forma

CIRURGIA: Estereotaxia ou DBS - melhora em 50 - 90% dos casos
* nos casos de tremor unilateral e grave, incapacidade funcional e quando não há resposta satisfatória às doses
máximas toleradas dos medicamentos habitualmente utilizados para TE.

Answer 110

A

TREMOR COM CARACERÍSTICA DE ESSENCIAL COM OUTRAS CARACTERÍSTICAS

Ataxia
Distonia
Alteração cognitiva
Outros sinais neurológicos
Parkinsonismo: exceto roda denteada
TREMOR DE REPOUSO!!

Answer 111

A

SIM

Estranho

https://sci-hub.ru/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31767343/

Answer 112

A

MUITO GENÉRICO

TE É UMA CONDIÇÃO HETEROGÊNEA!!

PRESTA ATENÇÃO

Answer 113

A

DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO HIPERCINÉTICOS EPISÓDICOS E RECORRENTES
- Tipo coreia, distonia ou ambos
- Início súbito e duração segundos - dias, com remissao completa

Answer 114

A

VERDADEIRO

COREIA-DISTONIA: Duram de segundos-dias
- pode ser primária (genética) ou secundaria (incluindo lesões estruturais, metabólicas, infecciosas e inflamatórias)

Answer 115

A

FALSO

TEM AS CAUSAS SECUNDÁRIAS: Infecção, lesão estrutural, metabolica e infecciosa/inflamatória

Answer 116

A

1) VERDADEIRO
2) FALSO, Com exceção dos estudos genéticos, não há alterações
em exames complementares que possam ser úteis para o diagnóstico. Portanto, o diagnóstico das discinesias paroxísticas deve se basear na história clínica, nos sintomas apresentados, na possível presença de história familiar e resposta ao tratamento.

Answer 117

A

É UM DOS TIPOS DE DISCINESIA PAROXÍSTICA
- ataques de discinesia induzidos por movimentos (cinesiogênica)
- é a mais comum
- somente 25% são esporádicos, o gene relacionado ao quadro familiar é o PRRT2 (PKD familiar)

Answer 118

A

ATAQUES DE DISCINESIA geralmente de CURTA DURAÇÃO (segundos-1minuto) - PPT DISTONIA e também coreia
INDUZIDOS POR GATILHOS (96% das vezes conhecidos) DE MOVIMENTOS: levantar, iniciar a deambulação, correr, calçar sapato

Answer 119

A

há aura em 62% dos casos

como sensação de aperto ou formigamento nas extremidades, incômodo no estômago, um “frio na barriga” ou sensação de “eletricidade na cabeça”.

Answer 120

A

FALSO

COSTUMAM SER BILATERAIS

Um ataque de PKD, portanto, começa com um movimento súbito, seguido de aura e, finalmente, de um movimento involuntário.

Answer 121

A

VERDADEIRO

Answer 122

A

VERDADEIRO

TENDO EM VISTA QUE O GENE ASSOCIADO PRRT2 COM A PKD FAMILIAR TAMBÉM CAUSA CRISE CONVULSIVA FEBRIL DA INFÂNCIA
*
PRRT2 têm ainda mais prevalência de enxaqueca, incluindo enxaqueca com aura e enxaqueca hemiplégica, tanto em casos familiares quanto esporádicos!!*

Answer 123

A

DIAGNÓSTICO É CLÍNICO!! Difícil de ser feito pela raridade, não há alteração em exames laboratoriais ou de imagem - levando a erros muitas vezes
- pode ser genético, principalmente se história familiar (mutação no PRRT2 é a mais comum

TRATAMENTO: BOA RESPOSTA A CARBAMAZEPINA e FENITOÍNA EM DOSES BAIXAS
» Até 27% dos pacientes têm remissão completa e outros 25%,
redução importante dos ataques com o tratamento

Answer 124

A

DISCINESIA PAROXÍSTICA CINESIOGENICA (PKD)
DISCINESIA PAROXÍSTICA NÃO CINESIOGENICA (PNKD)
DISCINESIA PAROXÍSTICA INDUZIDA POR EXERCÍCIO (PED)

Answer 125

A

INÍCIO MAIS PRECOCE: 4 - 5 anos
causas 2ª são mais tardias
ALGO MAIS PROLONGADOS: MINUTOS -1 HORA EM MÉDIA (Até 12 horas)
ATAQUESNÃO tão RELACIONADOS COM MOVIMENTOS:&raquo_space; Principalmente associados com consumo de café, alcool, calor, fome, menstruação

também podem possuir aura

Answer 126

A

CONSUMO DE ÁLCOOL, CAFÉ, CALOR, ESTRESSE/EXCITAÇÃO, FADIGA E MENSTRUAÇÃO

Answer 127

A

SIM!! COMO NA PKD

Answer 128

A

SIM!! COMO NA PKD

Answer 129

A

SIM!!
NÃO RESPONDE BEM A CBZ E PHT

- UTILIZA-SE BENZODIAZEPÍNICO (clonazepam, DZP)
ALSO: orientar os pacientes a evitar fatores desencadeantes,
como café e álcool, e a identificar sinais premonitórios a fim de evitar ataques paroxísticos

Answer 130

A

ATAQUES DE DISCINESIA PAROXÍSTICOS INDUZIDOS POR EXERCÍCIOS FÍSICOS PROLONGADOS
- Frequencia de 1 - 2 por mês
- Início na infância: até os 15 anos
- Sintoma típico: distonia no pé inicial, podendo evoluir para hemi-distonia

Há, ainda, relação da PED com crises de enxaqueca e epilepsia

Answer 131

A

DISCINESIA PAROXÍSTICA INDUZIDA POR EXERCÍCIO (PED)

Refratária aos tratamentos utilizados nas outras (CBZ, PHT, benzodiazepínicos)
Pode tentar dieta cetogênica

Answer 132

A

Além de PRRT2, PNKD, SLC2A1, GCH1 e Parkin, uma série de outras doenças genéticas pode causar episódios paroxísticas de discinesia. Normalmente, nessas outras condições, há também outras características que podem apontar para o diagnóstico genético.

Answer 133

A

Atualmente se inclui como síndrome epiléptica
- pois é achado paroxismos em eletrodos profundos (EEG não convencional) e há melhora com fármacos anticrise

-** A clínica é de episódios de distonias durante o sono não REM**

Answer 134

A

PERDA DO TÔNUS DO AGONISTA COM CONTRAÇÃO COMPENSATÓRIO DO ANTAGONISTA
- Principalmente notado quando coloca em postura antigravitacional
- Lembrar de flapping; suspeitar em idoso com queda sem causa aparente
- Pode ser cortical (na síndrome de Lance-Adams, na doença priônica e na panencefalite esclerosante subaguda) ou subcortical (asterixis).

Answer 135

A

HIPNICA: Abalos musculares no sono
SOLUÇO
SUSTO/STARTLE

Answer 136

A

VERDADEIRO
CERCA DE 30%
8% psicogênico

Answer 137

A

FOCAL
SEGMENTAR: 2 segmentos contiguos
MULTIFOCAL: áreas não contíguas
GENERALIZADA: também acomete MMII

Answer 138

A

ESPONTÂNEA: Geralmente causada pos distúrbios metabólicos
REFLEXA: Desencadeada por estimulos (auditivos, visuais), fadiga
AÇÃO: Desencadeada por ato motor -> em geral secundária à hipóxia

Answer 139

A

FALSO

MUITAS CAUSAS, INCLUSIVE ENCEFALOPATIA METABÓLICA (ppt uremica) E EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS (EMP)

Causas de EMP:doença de Unverricht-Lundborg, doença de Lafora, lipofuscinose ceroide neuronal, doenças mitocondriais (epilepsia mioclônica com fibra vermelhas rasgadas – myoclonus epilepsy with ragged-red fibers [MERRF]), sialidose, atrofia dentato-rubro
-pálido-luisiana, epilepsia mioclônica familiar benigna do adulto e síndrome de Algelman

Também pode ser observada: *epilepsia mioclônica juvenil, mioclonia pós-anóxica (síndrome de Lance-Adams), degeneração corticobasal , doença de Alzheimer, atrofia de múltiplos sistema, doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), encefalopatia metabólica, síndrome Rett e doença celíaca. *

Answer 140

A

ENTRE CÓRTEX E MEDULA

EX: TREMOR/MIOCLONA PALATAL; STARTLE; MIOCLONIA RETICULAR; FLAPPING (origem nn.base)

Answer 141

A

ENTRE CÓRTEX E MEDULA

EX: TREMOR/MIOCLONA PALATAL; STARTLE; MIOCLONIA RETICULAR

Answer 142

A

HIPEREKPLEXIA

RESPOSTA EXAGERADA AO ‘‘SUSTO’’ QUE NÃO SE INIBE COM ESTIMULAÇÃO REPETITIVA
FORMA FAMILIAR DECORRE DE MUTAÇÃO NA SUBUNIDADE ALFA-1 DO RECEPTOR DA GLICINA E PODE SER DIAGNOSTICADA NO PERÍODO NEONATAL

Answer 143

A

SEGMENTAR: Geralmente secundário a lesões estruturais (tumores, seringomielia) -> manifestações confinadas a poucos miotomos e ocorrem de forma irregular

PROPRIOESPINHAL: Contração no sentido craniocaudal, com flexao da musculatura axial (poupa face) -> NA MAIORIA DOS CASOS NÃO HÁ ETIOLOGIA DEFINIDA (MUTIOS PSICOGÊNICOS

https://www.youtube.com/watch?v=FJ-g5K1AkUk
https://www.youtube.com/watch?v=eq6Lb3I8A5Q

Answer 144

A

VERDADEIRO **Principalmente associando ENMG e EEG

mioclonia cortical:quando apresenta as seguintes características eletrofisiológicas: descargas musculares de curta duração, menores que 70 ms – observadas na EMG, usualmente menores que 50 ms; espícula no EEG rapidamente precedendo a descarga muscular.

Na mioclonia subcortical, não existem sinais de hiperexcitabilidade cortical no EEG nem nos potenciais evocados somatossensitivos. A mioclonia subcortical, gerada no tronco cerebral, tem padrão típico de ativação muscular.

**Mioclonia medular segmentar e proprioespinhal possuem características também: **
- proprioespinhal: disparo no EMG geralmente se inicia na musculatura abdominal ou cervical e difunde-se de forma lenta no sentido rostral e caudal, poupando os músculos craniano.
- segmentar: disparos mioclônicos estão confinados
a um ou dois miótomos contíguos e são de curta duração

Answer 145

A

VERDADEIRO

Answer 146

A

LEVETIRACETAM: BEM TOLERADO
CLONAZEPAM e outros BZD
ÁCIDO VALPROICO

outros: piracetam e oxibato de sódio

Answer 147

A

-MOVIMENTOS RECORRENTES E ESTEREOTIPADOS; FÔNICOS OU MOTORES;

-PODEM SER SUPRESSOS e ACOMPANHAM URGÊNCIA PARA FAZE–LO

80% HÁ SENSAÇÕES PREMONITORIAS ANTECEDENDO

Answer 148

A

TIQUES MOTORES SIMPLES: Um grupo muscular
- ex: abalo breve (tique clônico): bruxismo, blefarospasmo (tique distônico), enrijecimento do abdome (tique tônico)

TIQUES MOTORES COMPLEXOS: Movimentos coordenados e sequecinados (parecem um gesto/movimento normal)
- ex: copropraxia, ecopraxia, bater, pular e chutar

Answer 149

A

TIQUE: NÃO É PARA TER GANHO SECUNDÁRIO, O DESCONFORTO É PARA A URGÊNCIA DE REALIZAR O MOVIMENTO/SOM

COMPULSÃO: NECESSIDADE DE REALIZAR MOVIMENTO OU SOM, OU ALGO DESASTROSO IRÁ OCORRER

Answer 150

A

SIMPLES: fungar, pigarrear, grunhir, ranger, gritar, tossir e soprar.

COMPLEXOS: conteúdo linguístico de caráter obsceno (coprolalia), repetição de palavras ou frases ouvidas (ecolalia) e de palavras, frases ou, mais frequentemente, a última sílaba proferida (palilalia)

TIQUES PODE PERMANECE DURANTE O SONO - Diferencia de outros movimentos

Answer 151

A

> 1 ANO PRA PODER SER SINDROME DE TOURETTE

Answer 152

A

PRIMÁRIOS: PPT EM CRIANÇAS
(Em adultos é mais raro, mas pode ocorrer em casos de distonia primária - tiques distônicos)
SECUNDÁRIO: mutiplas causas

Answer 153

A

Início na infância (96% antes dos 10 anos)
- Presença por mais de 1 ano e deve iniciar antes dos 21 anos
- Há desaparecimento ou redução do tique na maioria na fase adulta
- TOC e TDAH são comorbidades MUITO frequentes

Answer 154

A

ALFA-2-ADRENÉRGICOS: CLONIDINA

**ANTIDOPAMINÉRGICOS: **HALOPERIDOL E PIMOZINA
- neurolépticos atípicos também==

outros
- Toxina botulínica para alguns tiques mototres ou vocais;
- DBS em casos refratários pode ser utilizado

Answer 155

A

ATAXIA (ÓBVIO)
- Herança genética
- Processo degenerativo envolvendo o cerebelo e suas conexões
- Heterogeneidade fenotípica

Answer 156

A

DOMINANTE: Ataxia espinocerebelar (SCA)

RECESSIVA: deficiência de vitamina E; Ataxia de Friedrich; ataxia telangiectasia; ataxia com apraxia ocular; ataxia espástica autossômica recessiva de Chervelevoix-saguenay (ARSACS); ataxia cerebelar precoce com reflexos (EOCARR)

CONGÊNITA:Malformações de Dandy-Walker (dilatação cística na fossa posterior com comunicação para o 4º ventriculo); as variantes de Dandy-Walker, as malformações de Chiari; as digenesias do vérmis (representadas por várias síndromes, entre elas pela apraxia oculomotora congênita de Cogan e pela doença
de Lhermitte-Duelos), as agenesias de vérmis.

Answer 157

A

VERDADEIRO

Answer 158

A

ATAXIA GLOBAL: APENDICULAR E MARCHA
HIPORREFLEXIA DE MMII C/ BABINSKI POSITIVO
ALTERAÇÃO DA SENSIBILIDADE PROFUNDA
INÍCIO ANTES DOS 20 ANOS

há formas com a presença de reflexos profundos preservados (ataxia de início
precoce com preservação de reflexos profundos), de início tardio (entre 26 e 51
anos de idade) e com quadro clínico mais benigno

Answer 159

A

DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS COMO ESCOLIOSE E PÉ CAVO
CARDIOMIOPATIA -> ACOMETIMENTO CARDIACO: ECG anormal em 80%
DM

Answer 160

A

Perda da deambulação entre 9 e 16 anos de idade e óbito ocorre geralmente em torno dos 37 anos - geralmente causa cardíaca

Answer 161

A

INÍCIO ENTRE 4 - 18 ANOS
ATAXIA PROGRESSIVA
ARREFLEXIA PROFUNDA
COMPROMETIMENTO DA SENSIBILIDADE PROFUNDA
SINAIS PIRAMIDAIS (ex: Babinski)
DISTONIA e TITUBEAÇÃO DA CABEÇA
Até cardiomiopatia e distúrbios visuais (retinopatia)

parece muito a friedreich

Answer 162

A

TESTE GENÉTICO (mutação no TTP1) E/OU DOSAGEM DA VITAMINA E SÉRICA

TRATAMENTO É COM REPOSIÇÃO DA VITAMINA (Acima de 1g/d)

Answer 163

A

ataxia cerebelar de início mais precoce que AF (entre 3-6 anos)
arreflexia e alteração de sensibilidade profunda
telangiectasias oculocutâneas
comorbidades: imunodeficiência –> suscetibilidade aumentada a neoplasias (leucoses e linfomas) e infecções –> principal causa de morte

Answer 164

A

CLÍNICA: **ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULAR + ARREFLEXIA **(Neuropatia periférica); pode ter coreia e distonia
LAB: hipoalbuminemia e hipercolesterolemia.

idade de início varia:
- tipo 1: 1 - 20 anos;
- tipo 2: 8 - 25 anos

Answer 165

A

ATAXIA COM ESPASTICIDADE DE INÍCIO NA INFÂNCIA

ataxia de início precoce, espasticidade, neuropatia, pés cavos, disartria, nistagmo e hipermielinização da retina.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO: mutações em homozigose no gene SACS

Answer 166

A

NEURO: Ataxia Cerebelar, deficit cognitivo,
epilepsia e sinais extrapiramidais

EXTRA: diarreia crônica, catarata e xantomas tendíneos

DIAGNÓSTICO: dosagem sérica do colestanol, diagnóstico genético (mutações em homozigose no gene CYP27A1)

tratamento: ácido quenodesoxicólico

Answer 167

A

ATAXIA CEREBELAR E RETINITE PIGMENTOSA

início dos sintomas é variável, podendo ocorrer na idade adulta
LCR COM PROTEINA > 100 e AUMENTO DO ÁCIDO FITÂNICO SÉRICO
DIAGNÓSTICO GENÉTICO: mutação no gene PHYH ou deficiência de atividade da enzima fitanoil-CoA hidroxilase
TRATAMENTO COM RESTRIÇÃO DIETÉTICA DO ÁCIDO FITÂNICO

Answer 168

A

ataxia, retinite pigmentosa, acantocitose, hepatomegalia e síndrome de má absorção (esteatorreia)

DIAGNÓSTICO:
- análise lipídica, após 12 horas de jejum, realizada nos doentes e em seus pais para determinar LDL (menos de 0,1 g/l), triglicerídeos (menos de 0,2 g/L) e apolipoproteína B (menos de 0,
- mutação no gene MTP confirma o diagnóstico

Answer 169

A

retirada dos ácidos graxos da dieta (substituindo-os por triglicerídeos de cadeia média)
+
suplementação com altas doses de vitaminas lipossolúveis

Answer 170

A

retirada dos ácidos graxos da dieta (substituindo-os por triglicerídeos de cadeia média)
+
suplementação com altas doses de vitaminas lipossolúveis

Answer 171

A

ATAXIA CEREBELAR PROGRESSIVA, com início nas primeiras duas décadas de vida, associado a **disartria e sinais piramidais, com hiperreflexia profunda **

diagnóstico diferencial da AF e de suas variantes, como a ataxia de
Friedreich com reflexos mantidos (FARR)
representa a terceira forma mais comum de AHR após AF e AT

Answer 172

A

SCA 3 - Machado-Joseph

Answer 173

A

CAG

CODIFICANDO ATAXINA -> FUNÇÃO TÓXICA CEREBELO
POSSUI FENÔMENO DE ANTECIPAÇÃO: Quanto mais repetições, mais grave e precoce será a clínica

Answer 174

A

ATAXIA CEREBELAR: Principalmente de marcha
Nistagmo e Disartria
Hiperreflexia
hipermetria de sácades

outros: oftalmoparesia; paralisia bulbar, distonia, coreia e disfunção cognitiva

Answer 175

A

ATAXIA CEREBELAR
Hiporreflexia por neuropatia periférica (diferente da SCA-1)
MOVIMENTOS SACÁDICOS LENTOS (Diferente)

Outras manifestações clínicas incluem distonia, coreia, parkinsonismo, mioclonia e demência

Answer 176

A

ATAXIA CEREBELAR
Hiporreflexia por neuropatia dperiférica (diferente da SCA-1)
MOVIMENTOS SACÁDICOS LENTOS (Diferente)

Outras manifestações clínicas incluem distonia, coreia, parkinsonismo, mioclonia e demência

Answer 177

A

VARIÁVEL

ATAXIA CEREBELAR c/ outros sinais
- SINAIS PIRAMIDAIS + OFTALMOPARESIA/NISTAGMO + AMIOTROFIA

Answer 178

A

tipo 1: há presença de síndrome piramidal associada à extrapiramida

tipo 2: há associação de sinais piramidais

tipo 3: há síndrome cerebelar associada à amiotrofia periférica

tipo 4: : síndrome parkinsoniana associada à neuropatia periférica

tipo 5: paraplegia espástica predominante

Answer 179

A

ATAXIA CEREBELAR
COM
disartria, nistagmo, disfagia e mesmo perda de sensibilidade profunda e distonia

LENTA PROGRESSÃO - INÍCIO AO REDOR DE 50 ANOS

Answer 180

A

DÉFICIT VISUAL POR DEGENERAÇÃO DA RETINA

sinais piramidais, oftalmoplegia, parkinsonismo, coreia e, particularmente, movimentos sacádicos lentos

Answer 181

A

EPILEPSIA

se caracterizou clinicamente pela** presença de
ataxia pancerebelar associada à epilepsia**

descrita em famílias de origem mexicana
expansão ATTCT (diferente das outras)

Answer 182

A

EPISÓDIOS DE ATAXIA, DESEQUILÍBRIO DE MARCHA E VERTIGEM, AUTOLIMITADOS

> > início geralmente na fase adulta

Answer 183

A

TIPO 1: episódios de ataxia têm curta duração
(segundos a minutos) e podem estar associados a mioquimias e ser induzidos
por exercício

TIPO 2: episódios de ataxia têm duração mais prolongada, podendo durar de minutos a horas.

A ataxia episódica tipo 2 é alélica da SCA6 e da enxaqueca hemiplégica familia (CACNA1A)

Answer 184

A

POLG: grupo de doenças causadas pela mutação da polimerase
gama do DNA mitocondria
MELAS: miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios de avci
NARP: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar
MERRF: epilepsia mioclônica associada a fibras vermelho-rasgadas
IOSCA: ataxia espinocerebelar com início na infância
**MIRAS: ** síndrome de ataxia recessiva mitocondrial

Answer 185

A

Cerebelar ataxia com neuropatia e arreflexia vestibular.
(Canvas)

Answer 186

A

Atrofia cerebelar
Neuronopatia raiz dorsal e craniana
Alteração vestibular

Hipoacusia e sinais piramidais NAO são componentes de CANVAS

Answer 187

A

A PARTIR DA 3 DECADA DE VIDA.

NEM SEMPRE A TRIADE ESTA PRESENTE

Answer 188

A

1) FALSO, ENVOLVIMENTO DO FÍGADO, BAÇO ou PULMÃO TENDE A PRECEDER O NEUROLÓGICO

2) VERDADEIRO, MAS A MAIORIA TEM INÍCIO DOS SINTOMAS NA INFÂNCIA TARDIA, APÓS UM DESENVOLVIMENTO NORMAL. Mas tem a forma neonatal, que é geralmente mais grave

Answer 189

A

ATAXIA e DISTONIA
PARESIA SUPRANUCLEAR DO OLHAR VERTICAL
DECLÍNIO COGNITIVO: demência
DISTÚRBIOS PSIQUIÁTRICOS

2) A VELOCIDADE DE PROGRESSÃO: Início na vida adulta tende a ser bem mais lenta, enquanto a de início na infância é mais rapidamente progressiva. Mas alguns sintomas são mais frequentes na infância.

obs: Em alguns casos de NPD-C, sinais ou sintomas premonitórios sutis na infância, como esplenomegalia, hepatomegalia, dificuldade de aprendizado, surdez ou visão vertical prejudicada, podem preceder a deterioração neurológica na idade adulta

Answer 190

A

HEPATOESPLENOMEGALIA
ATAXIA, DISTONIA, PARESIA DO OLHAR VERTICAIL
CATAPLEXIA GELÁSTICA (cataplexia por emoções fortes) - até 50%
CRISES EPILÉPTICAS
ATRASO DO DESENVOLVIMENTO MOTOR

Bebês podem ter icterícia, ascite, hipotonia e quadro fatal.

Answer 191

A

TESTE GENÉTICO
- principalmente mutação do NPC1 (>90%)
- há também mutação do NPC2

OXYSTEROL:
- A triagem de biomarcadores para oxisteróis substituiu amplamente a biópsia de pele e a cultura de fibroblastos para triagem e diagnóstico de NPD-C.

Answer 192

A

MIGLUSTATE
- sugerimos miglustate para pacientes com que apresentam manifestações neurológicas, psiquiátricas ou cognitivas leves a moderadas. O momento ideal para iniciar o tratamento é assim que surgirem quaisquer manifestações neurológicas

Answer 193

A

CAUSA PRIMÁRIA: Componentes genéticos -> PRINCIPAL

CAUSA SECUNDÁRIA: Antidopaminérgicos, por exemplo.

Answer 194

A

BLEFAROESPASMO COM DISTONIA OROMANDIBULAR

Pode progredir para musculos cervicais, membros superiores e até respiratórios
HÁ TRUQUES SENSITIVOS PARA ALIVIAR!

Answer 195

A

Anticolinérgicos (triexifenidil); antagonista dopaminérgicos (tetrabenazina); antagonistas gaba (Benzo ou baclofeno);
Indicado para aqueles que respondem pouco ao tratamento oral ou possuem efeitos adversos/contraindicação.

Answer 196

A

FALSO, COMO O NOME DIZ É HEMI facial. Portanto, apenas 5% são bilaterais

Answer 197

A

IRRITAÇÃO DO NERVO FACIAL E SUA RAÍZ POR ALGUMAS CAUSAS SUBJACENTES

Causa mais comum é o conflito neurovascular

Answer 198

A

MAIS COMUM É CONFLITO NEUROVASCULAR

OUTRAS:
Trauma
Paralisia de Bell
Lesões do tronco cerebral, como placas desmielinizantes de esclerose múltipla, acidente vascular cerebral
Anomalias arteriovenosas, aneurisma arterial intracraniano, fístula arteriovenosa, angiomas
Infecções da mastoide e do ouvido (otite média, colesteatoma)
Tumores da glândula parótida
Malformação de Chiari e outras anomalias estruturais da fossa craniana posterior

Answer 199

A

CONTRAÇÕES TÔNICO/CLÔNICAS DE UM LADO DA FACE
- São indolores
- INICIA COM ENVOLVIMENTO DO ORBICULAR DOS OLHOS E PROGRIDE PRO ANDAR INFERIOR (orbicularis oris, mentalis, zygomaticus major, platysma).- Inervados pelo facial

Answer 200

A

1) VERDADEIRO: Ajuda a diferenciar de outras causas
2) VERDADEIRO

Answer 201

A

OUTRO SINAL DE BABINSKI

“quando o orbicularis oculi se contrai e o olho fecha, a parte interna do frontalis se contrai ao mesmo tempo, a sobrancelha sobe durante a oclusão ocular”

ou seja: OLHO FECHA E SOBRANCELHA SOBE!! ISSO AJUDA A DIFERENCIAR ESPASMO HEMIFACIAL DE BLEFAROESPASMO

Answer 202

A

OUTRO SINAL DE BABINSKI

“quando o orbicularis oculi se contrai e o olho fecha, a parte interna do frontalis se contrai ao mesmo tempo, a sobrancelha sobe durante a oclusão ocular”

ou seja: OLHO FECHA E SOBRANCELHA SOBE!! ISSO AJUDA A DIFERENCIAR ESPASMO HEMIFACIAL DE BLEFAROESPASMO

Answer 203

A

TOXINA BOTULÍNICA

Os medicamentos orais podem ser considerados como terapia de primeira linha naqueles que não desejam a terapia com toxina botulínica e não são bons candidatos à cirurgia.

Answer 204

A

CASOS GRAVES/AVANÇADOS OU REFRATÁRIOS A TOXINA

DESCOMPRESSÃO MICROVASCULAR: Pois a principal causa é conflito neurovascular.

A EMG pode ser usada para avaliar a obtenção de uma descompressão bem-sucedida no pós-operatório. Após o primeiro ano após a cirurgia, a taxa média de sucesso da cirurgia de descompressão microvascular é de 80% a 88

Answer 205

A

DISTONIA FOCAL DO ORBICULARIS

Etiologia não é bem clara

Answer 206

A

ESTRESSE IMPORTANTE!
- Cirurgia é bastante relatado entre eles (10%), principalmente de catarata

Answer 207

A

BILATERAL

Answer 208

A

com base na presença de movimentos bilaterais, síncronos e estereotipados do músculo orbicular dos olhos, na presença de um truque sensorial ou aumento do piscar.

Answer 209

A

movimentos repetitivos e involuntários da região orofacial

aqui pode haver estalar dos lábios, protração da língua ou piscar excessivo dos olhos
Pode envolver musculos não relacionados com o nervo facial

Answer 210

A

reinervação muscular aberrante, pode ocorrer sincinesia entre os músculos faciais inferiores e superiores após paralisia facial

há varios padrões, um conhecido é:
Ocular-oral synkinesis occurs when voluntary eye movements lead to non-intended movements of the muscles of the mouth

Answer 211

A

TOXINA BOTULÍNICA

Answer 212

A

DISTONIA DO ESCRIVÃO e DISTONIA DO MÚSICO

'’Writer’s cramp is characterized by involuntary cramping of muscles of the hand, forearm, or upper arm selectively triggered by writing.’’

'’Musician’s hand dystonia has been reported with a variety of instruments, including piano, violin, guitar, flute, clarinet, horn and tabla, among others. Dystonia typically occurs in the hand that performs the more demanding tasks, such as the right hand in pianists and the left hand in violinists. FTSD may be exquisitely task specific, triggered by playing one instrument, but sparing the hand when a patient plays a different instrument.’’

Answer 213

A

Degeneração cordonal posterior

portanto, avaliar sensibilidade profunda…

Answer 214

A

SÍNDROME DO X FRÁGIL

Answer 215

A

FMR1 (Localizado no X) -> leva à metilação e subsequente silenciamento do gene.

expansão das repetições de trinucleotídeos CGG (>200) na região promotora do gene
entre 50 e 200 já pode causar sintomas, inclusive FXTAS

Answer 216

A

síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

Descrita em 2001
Ocorre em indivíduos com pré-mutação do FMR1 (expansão entre 50 e 200 do CGC)

Answer 217

A

tipicamente PACIENTES MAIS VELHOS E SEXO MASCULINO
(prevalência aumenta com idade)
- PODE HAVER HISTÓRIA FAMILIAR DA SINDROME DE X FRÁGIL

pacientes apresentam pré-mUtação do FMR1

Answer 218

A

TREMOR típicamente de AÇÃO ou INTENÇÃO: Geralmente inicia antes da ataxia de marcha

ATAXIA CEREBELAR DE MARCHA: IDADE MÉDIA DE INÍCIO SÃO 63 ANOS
- Dismetria e disartria são comumente observadas no exame

outros: neuropatia periférica (pouco reconhecida pelos pacientes), parkinsonismo (29 - 60%), anormalidades do olhar, comprometimento cognitivo (disfunção executiva principalmente)

conforme figura:
- A disfunção autonômica é comum em homens com FXTAS. Impotência (56-80%), hipertensão (50-67%) e hipotensão ortostática (16%) geralmente se apresentam antes do início dos sintomas motores.

Answer 219

A

NEUROIMAGEM:
HIPERSINAL em T2 em PEDÚNCULOS CEREBELARES MÉDIOS (MCP SIGN)
- Hipersinal T2 periventricular, esplênio do corpo caloso e tronco encefálico também
ATROFIA CEREBELAR e CEREBRAL

PATOLOGIA:
- Inclusões intranucleares eosinofílicas c/ coloração positiva para ubiquitina

Answer 220

A

VERDADEIRO

Normalmente, portanto, o indivíduo afetado será um homem idoso. Se eles tiveram uma filha, então seu neto pode ter um diagnóstico conhecido de X frágil, pois durante a oogênese a mutação terá sofrido mutação, permitindo que o fenótipo completo do X frágil seja expresso

Answer 221

A

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE MUTAÇÃO DO FMR1 (55-200 de expansão)

É importante conhecer o tamanho da repetição CGG, uma vez que se correlaciona negativamente com a idade de início dos sintomas e se correlaciona positivamente com a gravidade dos sinais motores e atrofia cerebral
lógico, antes de solicitar o teste genético, devemos avaliar RNM (padrao de alterações - alteração no tronco/pedunculo), alterações clínicas, história familiar..

Answer 222

A

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE MUTAÇÃO DO FMR1

É importante conhecer o tamanho da repetição CGG, uma vez que se correlaciona negativamente com a idade de início dos sintomas e se correlaciona positivamente com a gravidade dos sinais motores e atrofia cerebral

lógico, antes de solicitar o teste genético, devemos avaliar RNM (padrao de alterações - alteração no tronco/pedunculo), alterações clínicas, história familiar..

Answer 223

A

Huntington like tipo 2
Se negativo: C9ORF e SCA17 e DRPLA

Answer 224

A

Huntington like tipo 2
Se negativo: C9ORF e SCA17 e DRPLA

Answer 225

A

Huntington like tipo 2
Se negativo: C9ORF e SCA17 e DRPLA

Answer 226

A

Huntington like tipo 2
Se negativo: C9ORF e SCA17 e DRPLA

Answer 227

A

10 segundos

Answer 228

A

Risperidona
&
Haloperidol

Answer 229

A

DISTONICO!!

Answer 230

A

Topografa principalmente TRONCO (subcortical)

Answer 231

A

Cortical e Subcortical

Answer 232

A

Segmentar
E
Proprioespinhal

Answer 233

A

MULTIFOCAL OU GENERALIZADO

Answer 234

A

TRONCO encefálico:
- Generalizada ou Síncrona
- Axial
- Afeta membros proximais
- Espontânea ou induzida por estímulos

DISTONIA (?)

Answer 235

A

FOCAL
AFETA DISTAL
ESPONTÂNEA ou INDUZIDA POR AÇÃO
PODE SER ACOMPANHADA POR FRAQUEZA ou ATROFIA

Answer 236

A

DISTONIA DOPA RESPONSIVA (DDR)