N8 - Neurologi: Myasteni og myopati

Question 1

f

Hvad ser man typisk ved myopati?

Answer 1

• Atrofi
• kraftnedsættelse, svaghed i proximale muskler (skulderåg, hofter)
• kramper enten med eller uden smerter ved fysisk arbejde
• colafarvet urin hvis der er myoglobinuri,
• familiær anamnese samt hjerte- eller lungeinvolvering

Question 2

Hvad taler imod diagnosen myopati?

Answer 2

• Monosymptomatiske muskelsmerter
• Kramper i hvile
• Sensoriske klager

Question 3

Hvad er forhøjet kreatinkinase og myoglobolin et tegn på?

Answer 3

Myopati

Question 4

Hvad er laktatforhøjelse et tegn på?

Answer 4

Mitokondriesygdom

(hvis der også er andre symptomer der peger i den retning, laktat kan jo være forhøjet ved mange tilstande)

Question 5

Hvilke hereditære myopatier (primære) findes der? (3)

Answer 5

• Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD)
• dystrofia myotonica
• mitokondriemyopati

Question 6

FSHD: Arvemønster? Hyppighed? Symptomer? Hvornår debut? Prognose?

Answer 6

Autosomal dominant mutation.

En af de hyppigste hereditære myopatier (ca. 500 i DK).
Symptomer: asymmetrisk muskelsvaghed i ansigtsmuskulaturen, skulderblade (englevinger), overarmen og tibialis anterior (dropfod, først sent).

90% har symptomer før 20 års alderen, starter oppefra og spreder sig ned.

Prognosen: God, langsom progression, sjældent kørestol, normal overlevelse

Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD)

Question 7

Dystrofia myotonica: Arvemønster? Hyppighed? Symptomer? Behandling?

Answer 7

Autosomal dominant, triple repeat. Jo flere repeats, jo sværere symptomer. Bliver værre og værre fra generation til generation. Der ses derfor et bredt spektrum fra milde former til letal infantil form.
Ses ved ca. 1000 i DK

Symptomer: Frontal skaldethed, udtyndet tindings/tyggemuskler, svaghed distalt svarende til hænder og fødder, myotoni, hjerteledningsforstyrrelser, træthed, juletræskatarakt, diabetes, hypogonadisme, kognitive problemer (apati).

Diagnose →DNA-TEST!

Behandling: EKG-monitorering 0,5xårligt, BS-målinger, dropfodsskinne, CPAP, mexiletine

Question 8

Hvilke erhvervede myopatier (sekundære) findes der? (3)

Answer 8

Skyldes inflammation.

Inklusionslegememyositis (IBM), polymyositis (PM), dermatomyositis (DM)

Question 9

IBM: Hvad skyldes det?Debut? Progression? Hvad ses der? Behandling?

Inklusionslegememyositis (IBM)

Answer 9

Skyldes en fokal invasion af inflammatoriske celler i levende muskelceller.
Debuterer typisk i 50+ alderen.
Progredierer langsomt.
Der ses distal svaghed i fingre (fleksorer) og quadriceps.
Kan ikke behandles.

Question 10

PM: Debut? Progression? Hvad ses der? Behandling?

Polymyositis

Answer 10

Debuterer typisk i voksenalderen.
Symptomerne kan tilkomme hurtigt.
Der ses svaghed proximalt, smerter hos 10-25%, komorbiditet (myocarditis, interstitiel lungesygdom).
Kan behandles med immunosuppresiva.

Question 11

DM: Debut? Hvad ses der? Hvad skyldes der?

Dermatomyolitis

Answer 11

• Kan debutere i alle aldre. Der ses kraftnedsættelse, muskelsmerter og røde udslæt.
• Er associeret med malignitet.
• Skyldes inflammatoriske celler rundt om kar og i perimysium.

Question 12

Hvilke sygdomme findes der i muskelendeepitel? (2)

Answer 12

Præsynaptisk: Lambert-Eaton syndrom
Post-synaptisk: Myestenia gravis

Question 13

Myestenia gravis er en autoimmun sygdom. Hvilket antistof er det relateret til? Og hvad medfører det? Hvor mange har det?

Answer 13

• 85% har antistoffer mod acethylcholin receptoren, ARAb.
• Medfører nedbrydning af endepladen samt
  blokering af receptorer.
• 1200 ptt i DK

Altså kan acetylkolin ikke binde

Question 14

Myestenia gravis: debut og kønsfordeling?

Answer 14

Bimodal fordeling

• kvinder rammes typisk i 20-40 års alderen
• mænd i 55+ alderen.

Question 15

Hvad er de 3 vigtigste (hyppigste) symptomer på Myestenia gravis?

Answer 15

1) Udtrætning (frisk om morgenen, tiltagende træthed i løbet af dagen)
2) dobbeltsyn
3) hængende øjenlåg (ptose)

Symptomerne er oftest fokale, typisk udtalt døgnvariation, værst om aftenen!

Question 16

Hvad er de andre symptomer på Myestenia gravis? Og hvordan undersøger man det?

Answer 16

Andre symptomer:

• Arme og ben: svært ved trapper, rejse sig fra stol, løfte armene.
  Undersøges ved strakt arm (2 min) og/eller bentest (100 sek).
• Hals: ømhed, drop head.
  Undersøges ved hovedløft fra fladt leje (120 sek).
• Svælg: rømning ved synkning, synkestop, let grødet tale, uforståelig.
  Undersøges ved tale, tælle til 50 eller synke 1/2 glas vand.
• Vejtrækningsmuskler: Dyspnø, respirationsstop (myastenisk-krise).
  Undersøges ved FVC og RF.

Question 17

Hvad ser man aldrig (neurologisk) ved Myestenia gravis?

Answer 17

Aldrig sensoriske udfald, hvormed neurologisk undersøgelse er meget vigtig.

Question 18

Myestenia gravis kan ud fra symptomer inddeles i 2 undertyper. Hvad er disse?

Answer 18

Generaliseret (90%) eller
okulær (kun øjensymptomer i >2 år) (10%)

• Ved generaliseret er 90% ARAb+
• Ved okulær er 50% ARAb+

Question 19

Hvorfor er det vigtigt at tage en CT-thorax ifbm udredning af Myestenia gravis?

Answer 19

• Fordi Myestenia gravis kan være paraneoplastisk, grundet tumor i thyroidea.
• 10% rummer malignitet i thyroidea.

Question 20

Hvilke antistoffer er af klinisk interesse ved myasteni?

Answer 20

Vigtigst
* Acetylcholin receptor antifstof (ca. 800 tilfælde)

Mindre vigtigt
* Anti-MUSK (muskel specifik tyrosin kinase (<20)

Question 21

Hvordan diagnosticeres myasteni paraklinisk?

Answer 21

Paraklinik
1) Antistoffer, primært ACh-RAb
2) Neurofys: repitativ EMG eller single-fiber EMG
3) Tensilon-test (edrofonium, har noget med øjenen at gøre)
4) CT-thorax!

Question 22

Hvordan behandles Myestenia gravis?

Answer 22

Symptomlindring:

1) Øget tilbud af acethylcholin til receptoren via Mestinon/Pyridogstigmin.
* 40% kan klare sig med dette.
* Gives hver 4.-5. time.

Immunmodellering/supprimering: fjerne/dæmpe antistofpåvirkning
–> akut: plasmaferese og immunoglobuliner (IVIG)
–> Langvarigt: prednisolon, azathiopurin, metotrexat, ciclosporin