N3 - Neurologi: ALS og MND Flashcards
nævn 4 motorneuron sygdomme
- ALS (amyotrofisk lateral sklerose)
- progressiv bulbær parese
- progressiv muskulær atrofi
- primær lateral sklerose
hvordan kan ALS inddeles?
Klassisk ALS og familiær ALS (5-10%)
Symptomer ved klassisk ALS
Gradvis udvikling af pareser og hyperaktive reflekser ledsaget af muskelatrofi og fascikulationer.
Dvs. at der ved sygdom er en unik kombination af 1. og 2. neurons tegn. denne
Hvilke udfald ses typisk ved progressiv bulbær parese?
Kun udfald svt. motorisk kranienervekerner med symptomer i form af tale- tygge- og synkebesvær
- dysartri
Hvilke udfald ses typisk ved progressiv muskulær atrofi ?
Kun udfald svt. motoriske forhornsceller med muskelatrofi, fasciculationer og pareser men uden spasticitet og hyperrefleksi
Hvilke udfald ses der ved primær lateral sklerose?
kun udfald med spasticitet, hyperrefleksi og lammelse, men INGEN muskelatrofi og fascikulationer
Hvilke udfald ses typisk ved ALS?
Blandet 1. neurons og 2. neurons symptomer
Hvilke udfald ses typisk ved primær lateral sklerose?
Kun udfald med spasticitet, hyperrefleksi og lammelse, men uden muskelatrofi og fasciculationer
Hvor mange i DK har ALS?
1/100.000 i DK, Fyn får ca. 5 om året
Hvad er ætiologien bag ALS?
Ukendt
Hvad er gennemsnitslevetid fra diagnose til død for klassisk ALS?
2-3 år
Karakterisér 1. neurons tegn
- spasticitet: bevægelse over et led med øget tonus
- hyperrefleksi: udvidet refleksogene zoner:
- øget kæberefleks: sammentrækninger i m. masseter
- fodklonus
- babinskis tåfænomen hos voksne
- emotionel inkontinens (meget typisk ved ALS): meget grådlabil
Karakterisér 2. neurons tegn
- slap parese (lammelse)
- muskelatrofi: elektiv atrofi, ofte rammes hånden og de små håndmuskler samt hypothenar/thenar og tungen ved ALS
- fasciculationer: opstår efter muskelatrofi
- arefleksi
Hvad er nogle patologiske tegn på hyperrefleksi?
- kæberefleks
- babinskis tåfænomen hos voksne
- udvidet refleksogene zoner ned langs benet
hvordan diagnosticeres ALS?
ALS er en klinisk diagnose og en udelukkelsesdiagnose
1: Grundig anamnese:
- ingen smerter
- hurtigt progredierende (dog ikke fra sekund til sekund)
- muskelatrofi efterfulgt af fascikulationer
2: Grundig neurologisk undersøgelse:
- 3 regioner skal være afficeret
- påvisning af både akutte og kroniske EMG-forandringer
- udelukke sygdom i nerverødder, plexus, perifere nerver
3: Lumbalpunktur:
- forhøjede neurofilamenter i CSF er både diagnostisk og prognostisk (jo mere des dårligere)
4: MR columna cervicalis
- udelukkelse af cervikal spinalstenose
- opladning af pyramidebaner (tr. corticospinalis)
5: rutineblodprøver
- viser ikke noget særligt
Hvordan inddeles ALS ud fra El Escorial? (bruges ikke i klinikken men til studier)
1: definitivt ALS (3 regioner involveret)
2: formodentlig ALS (2 regioner + laboratorie undersøgelser fx spinalvæske)
3: mulig ALS (1 region)
4: ikke ALS
- denne inddeling tager ikke hensyn til stadieinddeling og subfænotype
- normalt bruger man ikke nr. 2 og 3.
Hvad debuterer man med ved ALS?
- 2/3 debuterer med ekstremitetssymptomer = spinale form: mest hænder som rammes af muskelatrofi og fascikulationer
- 1/3 debuterer med bulbære udfald, dvs. tale (dysartri), tygge- og synkebesvær
UDELUKKENDE MOTORISKE UDFALD!
Hvad er det klassiske forløb af ALS?
Starter typisk distalt i fx hænderne (spinale form) -> senere i forløbet bulbære udfald med synkebesvær, talebesvær -> senere påvirkning af respirationsmuskulatur, først optrædende om natten (man sover højere og højere oppe)
Der ses typisk ikke smerter men derimod psykiske ændringer i form af emotionel inkontinens
Kan ALS helbredes?
Nej
Hvordan kan ALS behandles farmakologisk?
Rilutek (glutamat antagonist), 50 mikrogram x2
- Interaktioner: ingen men man skal være opmærksom på ALAT
- Effektivt i tidlige stadier
- Kan udsætte progression med 3-4 måneder
Hvordna kan ALS behandles non-farmakologisk?
- Fysioterapi, ergoterapi
- Diætisk: vigtigt at undgå vægttab, ved 10% vægtta b anbefales PEG-sonde
- respiratorisk hjælp: CIPAP -> BIPAP, invasiv respirator behandling (kan forlænge med op til 10 år)
- palliativt team
- respirationscenter syd
- aftale om behandlingsniveau ift. etik
Hvad er vigtige differentialdiagnoser?
- metaboliske sygdomme
- tumorer i hjernestamme
- ms
- multifokal motorisk neuropati
- spinalmuskelatrofi
- CIDP
- plexus affektion
- benigne fascikulationer
- post polio syndrom: her ses også atrofi og fascikulationer
hvad er prognosen af ALS?
- overlevelse fra debut/diagnose: 2-3 år
- bulbær har dårligere prognose
- respirationsbehandling kan forlænge levetid med op til 10 år
