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Neurología > Miopatías > Flashcards

Miopatías Flashcards

1
Q

Distrofia muscular más frecuente en niños

A

Distrofia de Duchenne

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2
Q

Distrofia muscular más frecuente en adultos

A

Distrofia de Steinert

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3
Q

Distrofias ligadas al X

A

Distrofia de Duchenne

Distrofia de Becker

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4
Q

Clínica Distrofia de Duchenne

A

Debilidad muscular progresiva
Pseudohipertrofia muscular (grasa y tej conectivo)
Contracturas musculares
Escoliosis

Asocian: retraso mental leve y alteraciones cardiacas

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5
Q

Pronóstico Distrofia de Duchenne

A

A los 12 años silla de ruedas

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6
Q

Maniobra de Gowers: qué es y de que es típica

A

Ayuda de las manos para levantarse de suelo, típica de Distrofia de Duchenne

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7
Q

V o F

Existe una fase en la que la Distrofia de Duchenne no empeora, entre los 3 y 6 años

A

V

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8
Q

Dx Distrofia de Duchenne

A

Aumento CK, seguido de estudio genético.

Si este es negativo, se hace una biopsia muscular

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9
Q

Diferencia Distrofia de Duchenne y Distrofia de Becker

A

La mutación de Duchenne es “out frame” (1 base) mientras que la de Becker es “in frame” (triplete), teniendo menor afectación y siendo por tanto MÁS BENIGNA Y TARDÍA

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10
Q

Mutación Distrofia miotónica de Steinert

A

Expansión CTG gen DMPK (cromosoma 19)

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11
Q

Distrofia con fenómeno de anticipación

A

Distrofia miotónica de Steinert

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12
Q

Clínica Distrofia miotónica de Steinert

A
  • Miotonía distal
  • Distrofia muscular (manos–>cuello, párpados–> disartria, problemas deglución)
  • Alopecia frontal
  • Bloqueos cardiacos
  • DM
  • Atrofia gonadal
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13
Q

Distrofia miotónica congénita

A

Forma grave de distrofia miotónica de Steinert que afecta a BEBÉS
Clínica: hipotonía, debilidad facial, insuficiencia respiratoria y deterioro mental

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14
Q

Dx distrofia miotónica de Steinert

A

Clínica y estudio genético

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15
Q

Qué ocurre en la Miopatía de Myioshi

A

Músculo es sustituido por grasa

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16
Q

Clínica de distrofia muscular facioescapulohumeral

A

Debilidad facial y escapular (dificultad elevar brazos, aleteo escapular)

  • Retinopatía proliferativa
  • Sordera
  • Afectación cardiaca
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17
Q

Clínica de distrofia de Emery-Dreifuss (humero-peroneal)

A

contracturas precoces + debilidad/atrofia tibial anterior y cintura escapular

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18
Q

Miopatía congénita predispuesta a desarrollar hipertermia maligna con analgésicos

A

Miopatía central core

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19
Q

Miopatía congénita con “bastones” en biopsia muscular

A

Miopatía por nemalina

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20
Q

V o F

Una CPK normal excluye el diagnóstico de distrofias

A

Falso

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21
Q

V o F

Un EMG normal no excluye el diagnóstico de distrofias

A

V

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22
Q

Parálisis periódica más freq

A

Parálisis periódica hipokalémica tipo 1 (canal de Ca)

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23
Q

V o F

En la parálisis periódica hipokalémica tipo 2 hay una alteración del canal de K

A

Falso

Hay una alteración en el canal de Na

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24
Q

V o F

En la parálisis periódica hipokalémica tipo 1 hay una alteración del canal de Na

A

Falso

Hay una alteración en el canal de Ca

25
Q

parálisis periódica que empeora con Acetazolamida

A

parálisis periódica hipokalémica tipo 2

26
Q

V o F

Las alteraciones del canal de Na son AD

A

V

27
Q

Clínica parálisis periódica hiperkalémica

A

Ataques debilidad MMII + hiporreflexia
Duran min-horas
Matutinas, relacionados con ayuno, alimentos ricos en K, ejercicio prolongado

28
Q

V o F

En las parálisis periódica hiperkalémicas la CPK está aumentada

A

Falso

Puede ser normal

29
Q

Tto parálisis periódica hiperkalémica

A

Acetazolamida
dieta rica HdC y baja en K
azúcar tras ejercicio

30
Q

Miopatía por canalopatía que da hipertermia maligna con analgésicos

A

parálisis periódica hipokalémica tipo 1

31
Q

Tto parálisis periódica hipokalémica tipo 1

A

Acetazolamida
evitar precipitantes
cuidado con anestésicos!!!

32
Q

Miopatía por canalopatía que mejora con calentamiento

A

Miotonía congénita (canal Cl)

33
Q

Miopatía mitocondrial más característica

A

Enfermedad multisistémica con miopatía

34
Q

Miopatía mitocondrial con Sordera Neurosensorial, DM, afectación oftalmológica, alteraciones cardiacas, GI y renales

A

Enfermedad multisistémica con miopatía

35
Q

Tinción ante sospecha de miopatía mitocondrial

A

Tricrómica de Gomori

36
Q

Fármacos a evitar en las miopatías mitocondriales

A 
Fenitoina
Cloranfenicol
Tetraciclinas
Valproato
Metformina
37
Q

Tto farmacológico Miopatías mitocondriales

A

Coenzima Q
Creatinina
L-carnitina

38
Q

Fármaco que produce miopatía más freq

A

Estatinas

39
Q

V o F

Las estatinas pueden dar una miopatía, desenmascarando una ya existente o desencadenando una metabólica

A

V

40
Q

V o F

La miopatía secundaria a tto con esteroides aparece siempre

A

V

41
Q

Miopatía del paciente crítico se da por…

A

Tto con esteroides prolongado

42
Q

Miopatías metabólicas de HdC

A

Enf de McArdle y Enf de Pompe

43
Q

V o F

La enf de Ardle da un cuadro más severo que la enf de Pompe

A

Falso

Más severa la enf de Pompe

44
Q

Déficit de maltasa ácida

A

Enf de Pompe

45
Q

Déficit de miofosforilasa

A

Enf de Ardle

46
Q

Complicaciones Enf de McArdle

A

Rabdomiolisis, mioglobinuria, fallo renal

47
Q

Dx Enf de McArdle

A

CPK>1000, test del lactato (no aumento de lactato con ejercicio intenso)

48
Q

Paciente que acude por dolor muscular y calambres tras ejercicio que refiere que mejora cuando lleva un rato corriendo. Debemos pensar en…

A

Enf de McArdle

49
Q

Tto Enf de McArdle

A

glucosa antes de ejercicio, ejercicio aeróbico

50
Q

Forma más grave de Enf de Pompe

A

Forma infantil (<2 años)

51
Q

Clínica forma infantil de Enf de Pompe

A

miopatía severa, hipotonía, cardiopatía, hepatopatía

52
Q

Clínica forma juvenil de Enf de Pompe

A

similar a Duchenne con cardiopatía y hepatopatía

53
Q

Clínica forma adulta de Enf de Pompe

A

miopatía proximal e IR precoz

54
Q

Dx Enf de Pompe

A

Determinación enzimática

55
Q

Tto Enf de Pompe

A

Reposición enzimática (maltasa ácida)

56
Q

Metabolopatías más freq

A

alteración del metabolismo lipídico

57
Q

Causa más freq de mioglobinuria recurrente

A

Déficit de carnitina-palmitiltransferasa (CTP) (metabolismo lipídico)

58
Q

Tto Déficit de carnitina-palmitiltransferasa (CTP)

A

Evitar ayuno y ejercicio prolongado
Dieta baja en grasa y rica en HdC
CARNITINA oral

Neurología (19 decks)

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