Miopatías Flashcards
Distrofia muscular más frecuente en niños
Distrofia de Duchenne
Distrofia muscular más frecuente en adultos
Distrofia de Steinert
Distrofias ligadas al X
Distrofia de Duchenne
Distrofia de Becker
Clínica Distrofia de Duchenne
Debilidad muscular progresiva
Pseudohipertrofia muscular (grasa y tej conectivo)
Contracturas musculares
Escoliosis
Asocian: retraso mental leve y alteraciones cardiacas
Pronóstico Distrofia de Duchenne
A los 12 años silla de ruedas
Maniobra de Gowers: qué es y de que es típica
Ayuda de las manos para levantarse de suelo, típica de Distrofia de Duchenne
V o F
Existe una fase en la que la Distrofia de Duchenne no empeora, entre los 3 y 6 años
V
Dx Distrofia de Duchenne
Aumento CK, seguido de estudio genético.
Si este es negativo, se hace una biopsia muscular
Diferencia Distrofia de Duchenne y Distrofia de Becker
La mutación de Duchenne es “out frame” (1 base) mientras que la de Becker es “in frame” (triplete), teniendo menor afectación y siendo por tanto MÁS BENIGNA Y TARDÍA
Mutación Distrofia miotónica de Steinert
Expansión CTG gen DMPK (cromosoma 19)
Distrofia con fenómeno de anticipación
Distrofia miotónica de Steinert
Clínica Distrofia miotónica de Steinert
- Miotonía distal
- Distrofia muscular (manos–>cuello, párpados–> disartria, problemas deglución)
- Alopecia frontal
- Bloqueos cardiacos
- DM
- Atrofia gonadal
Distrofia miotónica congénita
Forma grave de distrofia miotónica de Steinert que afecta a BEBÉS
Clínica: hipotonía, debilidad facial, insuficiencia respiratoria y deterioro mental
Dx distrofia miotónica de Steinert
Clínica y estudio genético
Qué ocurre en la Miopatía de Myioshi
Músculo es sustituido por grasa
Clínica de distrofia muscular facioescapulohumeral
Debilidad facial y escapular (dificultad elevar brazos, aleteo escapular)
- Retinopatía proliferativa
- Sordera
- Afectación cardiaca
Clínica de distrofia de Emery-Dreifuss (humero-peroneal)
contracturas precoces + debilidad/atrofia tibial anterior y cintura escapular
Miopatía congénita predispuesta a desarrollar hipertermia maligna con analgésicos
Miopatía central core
Miopatía congénita con “bastones” en biopsia muscular
Miopatía por nemalina
V o F
Una CPK normal excluye el diagnóstico de distrofias
Falso
V o F
Un EMG normal no excluye el diagnóstico de distrofias
V
Parálisis periódica más freq
Parálisis periódica hipokalémica tipo 1 (canal de Ca)
V o F
En la parálisis periódica hipokalémica tipo 2 hay una alteración del canal de K
Falso
Hay una alteración en el canal de Na
V o F
En la parálisis periódica hipokalémica tipo 1 hay una alteración del canal de Na
Falso
Hay una alteración en el canal de Ca
parálisis periódica que empeora con Acetazolamida
parálisis periódica hipokalémica tipo 2
V o F
Las alteraciones del canal de Na son AD
V
Clínica parálisis periódica hiperkalémica
Ataques debilidad MMII + hiporreflexia
Duran min-horas
Matutinas, relacionados con ayuno, alimentos ricos en K, ejercicio prolongado
V o F
En las parálisis periódica hiperkalémicas la CPK está aumentada
Falso
Puede ser normal
Tto parálisis periódica hiperkalémica
Acetazolamida
dieta rica HdC y baja en K
azúcar tras ejercicio
Miopatía por canalopatía que da hipertermia maligna con analgésicos
parálisis periódica hipokalémica tipo 1
Tto parálisis periódica hipokalémica tipo 1
Acetazolamida
evitar precipitantes
cuidado con anestésicos!!!
Miopatía por canalopatía que mejora con calentamiento
Miotonía congénita (canal Cl)
Miopatía mitocondrial más característica
Enfermedad multisistémica con miopatía
Miopatía mitocondrial con Sordera Neurosensorial, DM, afectación oftalmológica, alteraciones cardiacas, GI y renales
Enfermedad multisistémica con miopatía
Tinción ante sospecha de miopatía mitocondrial
Tricrómica de Gomori
Fármacos a evitar en las miopatías mitocondriales
Fenitoina Cloranfenicol Tetraciclinas Valproato Metformina
Tto farmacológico Miopatías mitocondriales
Coenzima Q
Creatinina
L-carnitina
Fármaco que produce miopatía más freq
Estatinas
V o F
Las estatinas pueden dar una miopatía, desenmascarando una ya existente o desencadenando una metabólica
V
V o F
La miopatía secundaria a tto con esteroides aparece siempre
V
Miopatía del paciente crítico se da por…
Tto con esteroides prolongado
Miopatías metabólicas de HdC
Enf de McArdle y Enf de Pompe
V o F
La enf de Ardle da un cuadro más severo que la enf de Pompe
Falso
Más severa la enf de Pompe
Déficit de maltasa ácida
Enf de Pompe
Déficit de miofosforilasa
Enf de Ardle
Complicaciones Enf de McArdle
Rabdomiolisis, mioglobinuria, fallo renal
Dx Enf de McArdle
CPK>1000, test del lactato (no aumento de lactato con ejercicio intenso)
Paciente que acude por dolor muscular y calambres tras ejercicio que refiere que mejora cuando lleva un rato corriendo. Debemos pensar en…
Enf de McArdle
Tto Enf de McArdle
glucosa antes de ejercicio, ejercicio aeróbico
Forma más grave de Enf de Pompe
Forma infantil (<2 años)
Clínica forma infantil de Enf de Pompe
miopatía severa, hipotonía, cardiopatía, hepatopatía
Clínica forma juvenil de Enf de Pompe
similar a Duchenne con cardiopatía y hepatopatía
Clínica forma adulta de Enf de Pompe
miopatía proximal e IR precoz
Dx Enf de Pompe
Determinación enzimática
Tto Enf de Pompe
Reposición enzimática (maltasa ácida)
Metabolopatías más freq
alteración del metabolismo lipídico
Causa más freq de mioglobinuria recurrente
Déficit de carnitina-palmitiltransferasa (CTP) (metabolismo lipídico)
Tto Déficit de carnitina-palmitiltransferasa (CTP)
Evitar ayuno y ejercicio prolongado
Dieta baja en grasa y rica en HdC
CARNITINA oral
