Miopatías Flashcards

1
Q

Distrofia muscular más frecuente en niños

A

Distrofia de Duchenne

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2
Q

Distrofia muscular más frecuente en adultos

A

Distrofia de Steinert

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3
Q

Distrofias ligadas al X

A

Distrofia de Duchenne

Distrofia de Becker

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4
Q

Clínica Distrofia de Duchenne

A

Debilidad muscular progresiva
Pseudohipertrofia muscular (grasa y tej conectivo)
Contracturas musculares
Escoliosis

Asocian: retraso mental leve y alteraciones cardiacas

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5
Q

Pronóstico Distrofia de Duchenne

A

A los 12 años silla de ruedas

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6
Q

Maniobra de Gowers: qué es y de que es típica

A

Ayuda de las manos para levantarse de suelo, típica de Distrofia de Duchenne

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7
Q

V o F

Existe una fase en la que la Distrofia de Duchenne no empeora, entre los 3 y 6 años

A

V

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8
Q

Dx Distrofia de Duchenne

A

Aumento CK, seguido de estudio genético.

Si este es negativo, se hace una biopsia muscular

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9
Q

Diferencia Distrofia de Duchenne y Distrofia de Becker

A

La mutación de Duchenne es “out frame” (1 base) mientras que la de Becker es “in frame” (triplete), teniendo menor afectación y siendo por tanto MÁS BENIGNA Y TARDÍA

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10
Q

Mutación Distrofia miotónica de Steinert

A

Expansión CTG gen DMPK (cromosoma 19)

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11
Q

Distrofia con fenómeno de anticipación

A

Distrofia miotónica de Steinert

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12
Q

Clínica Distrofia miotónica de Steinert

A
  • Miotonía distal
  • Distrofia muscular (manos–>cuello, párpados–> disartria, problemas deglución)
  • Alopecia frontal
  • Bloqueos cardiacos
  • DM
  • Atrofia gonadal
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13
Q

Distrofia miotónica congénita

A

Forma grave de distrofia miotónica de Steinert que afecta a BEBÉS
Clínica: hipotonía, debilidad facial, insuficiencia respiratoria y deterioro mental

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14
Q

Dx distrofia miotónica de Steinert

A

Clínica y estudio genético

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15
Q

Qué ocurre en la Miopatía de Myioshi

A

Músculo es sustituido por grasa

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16
Q

Clínica de distrofia muscular facioescapulohumeral

A

Debilidad facial y escapular (dificultad elevar brazos, aleteo escapular)

  • Retinopatía proliferativa
  • Sordera
  • Afectación cardiaca
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17
Q

Clínica de distrofia de Emery-Dreifuss (humero-peroneal)

A

contracturas precoces + debilidad/atrofia tibial anterior y cintura escapular

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18
Q

Miopatía congénita predispuesta a desarrollar hipertermia maligna con analgésicos

A

Miopatía central core

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19
Q

Miopatía congénita con “bastones” en biopsia muscular

A

Miopatía por nemalina

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20
Q

V o F

Una CPK normal excluye el diagnóstico de distrofias

A

Falso

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21
Q

V o F

Un EMG normal no excluye el diagnóstico de distrofias

A

V

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22
Q

Parálisis periódica más freq

A

Parálisis periódica hipokalémica tipo 1 (canal de Ca)

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23
Q

V o F

En la parálisis periódica hipokalémica tipo 2 hay una alteración del canal de K

A

Falso

Hay una alteración en el canal de Na

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24
Q

V o F

En la parálisis periódica hipokalémica tipo 1 hay una alteración del canal de Na

A

Falso

Hay una alteración en el canal de Ca

25
parálisis periódica que empeora con Acetazolamida
parálisis periódica hipokalémica tipo 2
26
V o F | Las alteraciones del canal de Na son AD
V
27
Clínica parálisis periódica hiperkalémica
Ataques debilidad MMII + hiporreflexia Duran min-horas Matutinas, relacionados con ayuno, alimentos ricos en K, ejercicio prolongado
28
V o F | En las parálisis periódica hiperkalémicas la CPK está aumentada
Falso | Puede ser normal
29
Tto parálisis periódica hiperkalémica
Acetazolamida dieta rica HdC y baja en K azúcar tras ejercicio
30
Miopatía por canalopatía que da hipertermia maligna con analgésicos
parálisis periódica hipokalémica tipo 1
31
Tto parálisis periódica hipokalémica tipo 1
Acetazolamida evitar precipitantes cuidado con anestésicos!!!
32
Miopatía por canalopatía que mejora con calentamiento
Miotonía congénita (canal Cl)
33
Miopatía mitocondrial más característica
Enfermedad multisistémica con miopatía
34
Miopatía mitocondrial con Sordera Neurosensorial, DM, afectación oftalmológica, alteraciones cardiacas, GI y renales
Enfermedad multisistémica con miopatía
35
Tinción ante sospecha de miopatía mitocondrial
Tricrómica de Gomori
36
Fármacos a evitar en las miopatías mitocondriales
``` Fenitoina Cloranfenicol Tetraciclinas Valproato Metformina ```
37
Tto farmacológico Miopatías mitocondriales
Coenzima Q Creatinina L-carnitina
38
Fármaco que produce miopatía más freq
Estatinas
39
V o F | Las estatinas pueden dar una miopatía, desenmascarando una ya existente o desencadenando una metabólica
V
40
V o F | La miopatía secundaria a tto con esteroides aparece siempre
V
41
Miopatía del paciente crítico se da por...
Tto con esteroides prolongado
42
Miopatías metabólicas de HdC
Enf de McArdle y Enf de Pompe
43
V o F | La enf de Ardle da un cuadro más severo que la enf de Pompe
Falso | Más severa la enf de Pompe
44
Déficit de maltasa ácida
Enf de Pompe
45
Déficit de miofosforilasa
Enf de Ardle
46
Complicaciones Enf de McArdle
Rabdomiolisis, mioglobinuria, fallo renal
47
Dx Enf de McArdle
CPK>1000, test del lactato (no aumento de lactato con ejercicio intenso)
48
Paciente que acude por dolor muscular y calambres tras ejercicio que refiere que mejora cuando lleva un rato corriendo. Debemos pensar en...
Enf de McArdle
49
Tto Enf de McArdle
glucosa antes de ejercicio, ejercicio aeróbico
50
Forma más grave de Enf de Pompe
Forma infantil (<2 años)
51
Clínica forma infantil de Enf de Pompe
miopatía severa, hipotonía, cardiopatía, hepatopatía
52
Clínica forma juvenil de Enf de Pompe
similar a Duchenne con cardiopatía y hepatopatía
53
Clínica forma adulta de Enf de Pompe
miopatía proximal e IR precoz
54
Dx Enf de Pompe
Determinación enzimática
55
Tto Enf de Pompe
Reposición enzimática (maltasa ácida)
56
Metabolopatías más freq
alteración del metabolismo lipídico
57
Causa más freq de mioglobinuria recurrente
Déficit de carnitina-palmitiltransferasa (CTP) (metabolismo lipídico)
58
Tto Déficit de carnitina-palmitiltransferasa (CTP)
Evitar ayuno y ejercicio prolongado Dieta baja en grasa y rica en HdC CARNITINA oral