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Neurología > Ataxias cerebelosas > Flashcards

Ataxias cerebelosas Flashcards

1
Q

Manchas hipopigmentadas y ASTROCITOMA SUBEPENDIMARIO

A

Esclerosis tuberosa

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2
Q

GLIOMA NERVIO ÓPTICO

A

Neurofibromatosis tipo 1

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3
Q

SCHWANNOMAS NERVIO AUDITIVO

A

Neurofibromatosis tipo 2

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4
Q

Forma más freq de ataxia

A

Ataxia de Friedreich

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5
Q

Herencia ataxia de Friedreich

A

AR

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6
Q

Alteración gen ataxia de Friedreich

A

Frataxina (expansión triplete GAA en cromosoma 9)

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7
Q

Paciente <20 años con marcha tambaleante, caídas frecuentes, temblor intencional, nistagmo y disartria

A

ataxia de Friedreich

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8
Q

A qué se asocia la ataxia de Friedreich

A
  • CARDIOPATÍA (cardiomegalia, hipertrofia, defectos de conducción)
  • cifoescoliosis
  • pies cavos
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9
Q

V o F

En la ataxia de Friedreich el reflejo plantar está alterado

A

Verdadero

Además presenta HIPORREFLEXIA

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10
Q

Pronóstico ataxia de Friedreich

A

Fallece sobre los 35 años por problemas cardiacos

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11
Q

V o F

La intoxicación por CO puede producir ataxia

A

V

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12
Q

¿Qué estructura se afecta en la ataxia de Friedreich?

A

Ganglios de las raíces dorsales –> cordones posteriores

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13
Q

¿Qué ocurre en las ataxias espinocerebelosas dominantes?

A

Episodios recurrentes de vértigo y ataxia

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14
Q

¿Qué es el sd de temblor y ataxia asociado al X frágil?

A

premutación del gen, que produce otro síndrome:

Temblor, ataxia progresiva, parkinsonismo y demencia a los 50-60 años

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15
Q

¿De qué es característica la hiperintesidad en T2 en los pedúnculos cerebelosos medios?

A

sd de temblor y ataxia asociado al X frágil

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16
Q

¿Por qué se produce la degeneración cerebelosa aguda paraneoplásica?

A

anti-HU en cancer de ovario y microcítico de pulmón

17
Q

Tto de las ataxias espinocerebelosas dominantes

A

Acetazolamida

18
Q

Cosas imp de la Neurofibromatosis tipo 1

A
  • Gen NF1
  • Manchas café con leche
  • Neurofibromas cutáneos
  • Mayor riesgo de tumores del SNC: glioma óptico
  • Nódulos de Lich (iris)
19
Q

Cosas imp de la Neurofibromatosis tipo 2

A
  • Gen NF2
  • Neurinomas del acústico bilaterales
  • Predisposición a otros tumores
  • Raras manifestaciones cutáneas
20
Q

Clínica neurológica de la esclerosis tuberosa

A
  • Epilepsia (sd West)
  • Discapacidad intelectual
  • Hidrocefalia
  • Astrocitoma subependimario de celulas gigantes
21
Q

Angiomatosis leptomeníngea + mancha en vino de oporto

A

Sd Sturge-Weber

Neurología (19 decks)

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