Maladies neuromusculaires Flashcards
quelle est la physiopathologie de la myasténie grave
maladie auto-immune
qu’est-ce qu’entraine la myasthénie grave (physiopathologie)
un dysfonctionnement des récepteurs de l’acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire
comment peut se confirmer le diagnostic de la myasthénie grave
1- par l’injection d’edrophonium
2- EMG pour la fatigabilité du muscle
3- dosage des anticorps antirécepteurs cholinergiques
quelles sont les 3 formes de myasthénie grave
1- forme néonatale transitoire
2- forme oculaire
3- forme généralisée
qui est atteints dans la forme néonatale transitoire de la myasthénie grave
les bébés nés de mères myasthéniques
quels signes sont présents dans la forme néonatale transitoire de la myasthénie grave
hypotonie et atteinte motrice
est-ce que la forme néonatale transitoire de la myasténie grave perdure dans le temps
non. elle régresse en quelques semaines
quels sont les signes principaux de la forme occulaire de la myasthénie grave (3)
- ptose uni ou bilatérale
- limitation du mvt des yeux
- diplopie
dans la forme occulaire de la myasthénie grave, est-ce que c’est possible de passer de la forme occulaire à la forme généralisée
oui
dans 30-50% des cas
qu’est-ce que la forme généralisée de la myasthénie grave
atteinte occulaire + atteinte bulbaire + atteinte variable des membres supérieurs et inférieurs
dans la myasthénie grave, est-ce que les traitements médicaux sont efficaces
oui
quels sont les types de médicaments possibles pour la myasthénie grave? (3)
- médicaments anticholinestérase
- médicaments immunosupresseurs
- plasmaphérèse et gammaglobulines
existe-t-il un traitement chirurgical pour la myasténie grave
oui. La thymectomie
Qu’est-ce que le mode de transmission génétique autosomale récessive?
Les 2 parents possèdent un gène anormal sans toutefois être atteints de la maladie puisque le gène normal compense
25% sain
50% porteur sain
25% atteint
Qu’est-ce que le mode de transmission génétique autosomale dominante?
Un des parents est atteint de la mladie car le gène est dominant.
50% atteint
50% sain
Qu’est-ce que le mode de transmission génétique liée au sexe?
La mère est porteuse asymptomatique
50% garçon atteint
50% fille porteuse
Où se font les principales atteintes de l’unité motrice?
Atteinte de :
- Corps cellulaire (corne antérieure de la moelle)
- Axone
- Jonction neuromusculaire
- Fibre musculaire
Quelles pathologies peuvent être causées par une atteinte du corps cellulaire (corne antérieure)?
Amyotrophie spinale
Sclérose latérale amyotrophique
Quelles pathologies peuvent être causées par une atteinte de l’axone?
Neuropathie
Charcot-Marie-Tooth
Quelles pathologies peuvent être causées par une atteinte de la jonction neuromusculaire?
Myasthénie
Quelles pathologies peuvent être causées par une atteinte de la fibre musculaire?
Dystrophie : Duchenne, Becker, DFSH, SMOP, Ceintures, Congénitale
Myotonie : Steinert,
Myopathie : Congénitale
qui est touché par la dystrophie musculaire de Duchenne
les garçons
quelle est la physiopathologie de la DMD
maladie évolutive à caractère dégénératif, héréditaire
l’absence de quelle protéine entraine la DMD
la protéine dystrophine
dans la DMD, que se passe-t-il en absence de dystrophine
la membrane des fibres musculaires est fragilisée. Favorise l’entrée massive de calcium dans la cellule et déclenche un processus de dégénérescence
à quel endroit retrouve-t-on le gène pour la dystrophine
sur le bras court du chromosome X (gène DYS)
dans la DMD, est-il possible d’avoir une mutation génétique spontanée entrainant la maladie
oui
comment peut se faire le diagnostic du DMD (3)
- tableau clinique caractéristique
- analyse des enzymes sériques de CK
- biopsie musculaire (absence de dystrophine) ou étude génétique
quel est l’âge moyen d’apparition de la DMD
entre 3 et 5 ans
vrai ou faux? dans le DMD, le signe de Gowers est positif
vrai
dans la DMD, est-ce que l’enfant a de la difficulté à monter les marches
oui
dans la DMD, est-ce que l’enfant est capable de courir
la course n’est qu’une marche rapide
dans la DMD, est-ce que la faiblesse est en proximal ou distal principalement
proximal
vrai ou faux? dans la DMD, on retrouve éventuellement une faiblesse généralisée
vrai
dans la DMD, est-ce que l’enfant sera capable de marcher toute sa vie
non. Arrêt de la marche vers 10-12 ans
vrai ou faux? dans la DMD, on retrouve une détérioration progressive de la fonction respiratoire et des troubles de la déglutition
vrai
quel est le pronostic pour la DMD
Décès entre 15 et 25 ans par insuffisance respiratoire ou cardiaque
avec la DMD, est-il possible d’avoir un traitement médicamenteux pour ralentir l’évolution de la maladie
oui, la corticothérapie
vrai ou faux? avec la DMD, un suivi psychosocial n’est pas nécessaire
faux! très important pour les deuils des capacités perdues
quand doit-on introduire le fauteuil roulant?
il ne faut pas attendre que l’enfant ne soit plus du tout capable de marcher car sinon c’est un choc. Il faut une introduction graduelle
qu’est-ce que la manoeuvre de Gowers
résulte d’une faiblesse proximale des membres inférieurs qui oblige l’enfant à s’aider de ses bras pour se relever, compensant ainsi pour la faiblesse
Combien y a-t-il de formes d’amyotrophie spinale (AS)?
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Quelle est la physiopathologie de l’AS? Qu’est-ce qu’on observe?
Une dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière (cellules de la corne antérieure) entrainant une atrophie musculaire surtout proximale et bilat ainsi qu’une hypotonie aréflexique
Vrai ou FAux?
LA perte des motoneurones de la corne antérieure dans l’AS se produit en 5 phases
Faux en 3
Est-ce que l’AS est une maladie transmise selon un mode autosomique dominant ou récessif?
Récessif
Vrai ou Faux?
94% des sujets atteints d’AS présentent une délétion homozygote du gène de survie des motoneurones 1, le gène SMN 1
Vrai
Cmt se nomme la copie quasi identique au gène SMN1?
SMN2
Vrai ou Faux?
Le nombre de copies du gène SMN2 peut influencer la sévérité de la maladie
Vrai
Quelles sont les caract.ristiques de l’AS de type 1?
- Forme la plus grave
- Début avant l’âge de 6 mois
- Atteinte des MI plus que MS
- Incapacité de tenir assis
- Déformation cage thoracique (cloche), respiration abdominale
- L’intellect est normal, reste éveillé, sourit,…
Quel est le pronostic des pt avec L’AS de type 1?
70% des cas décèdent avant 1 an et 90% avant 2 ans
En général, la mort est causée par l’insuffisance respiratoire.
Quels sont les traitements en physio pour les pt avec l’AS de type 1?
- Enseignement aux parents (stimulation de l’éveil, Manipulation/Transport, JOUER AVEC L’ENFANT)
- Clapping
- Assistance à la toux
- Positionnement
- Exs pour améliorer/conserver la mobilité
- Stimulation globale
Quelles sont les caractéristiques de l’AS de type 2?
- Symptômes débutent entre 6 et 18 mois
- Pas d’ambulation possible
- Acquisition de la position assise possible
- Développement normal puis perte des acquis résultant en une hypotonie et une faiblesse musculaire
Quel est le pronostic des pt avec L’AS de type 2?
Généralement, survie jusqu’à l’âge adulte (espérance de vie quasi normal)
Quels sont les traitements en physio avec les pt qui l’AS de type 2?
- Enseignement aux parents
- Clapping, assistance à la toux
- Exs pour améliorer/conserver mobilité (étirements)
- Mobilité de la cage thoracique
- Stimulation globale (planche à station debout, orthèses de marche réciproque)
- Renforcement musculaire
- Positionnement
- Corset avec fenêtre abdominale (prévention des déformations)
Quelles sont les caractéristiques de l’AS de type 3?
- Forme la plus bénigne
- Symptômes débutent après l’âge de 18 mois
- Le développement moteur initial est normal et permet l’Acquisition de la marche malgré les fablesse musculaires importantes
Quel est le pronostic d’un patient avec l’AS de type 3?
Perte de la capacité de marcher à des âges variables (souvent adolescence)
Espérance de vie dans le 6e décade