Maladies neuromusculaires Flashcards
quelle est la physiopathologie de la myasténie grave
maladie auto-immune
qu’est-ce qu’entraine la myasthénie grave (physiopathologie)
un dysfonctionnement des récepteurs de l’acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire
comment peut se confirmer le diagnostic de la myasthénie grave
1- par l’injection d’edrophonium
2- EMG pour la fatigabilité du muscle
3- dosage des anticorps antirécepteurs cholinergiques
quelles sont les 3 formes de myasthénie grave
1- forme néonatale transitoire
2- forme oculaire
3- forme généralisée
qui est atteints dans la forme néonatale transitoire de la myasthénie grave
les bébés nés de mères myasthéniques
quels signes sont présents dans la forme néonatale transitoire de la myasthénie grave
hypotonie et atteinte motrice
est-ce que la forme néonatale transitoire de la myasténie grave perdure dans le temps
non. elle régresse en quelques semaines
quels sont les signes principaux de la forme occulaire de la myasthénie grave (3)
- ptose uni ou bilatérale
- limitation du mvt des yeux
- diplopie
dans la forme occulaire de la myasthénie grave, est-ce que c’est possible de passer de la forme occulaire à la forme généralisée
oui
dans 30-50% des cas
qu’est-ce que la forme généralisée de la myasthénie grave
atteinte occulaire + atteinte bulbaire + atteinte variable des membres supérieurs et inférieurs
dans la myasthénie grave, est-ce que les traitements médicaux sont efficaces
oui
quels sont les types de médicaments possibles pour la myasthénie grave? (3)
- médicaments anticholinestérase
- médicaments immunosupresseurs
- plasmaphérèse et gammaglobulines
existe-t-il un traitement chirurgical pour la myasténie grave
oui. La thymectomie
Qu’est-ce que le mode de transmission génétique autosomale récessive?
Les 2 parents possèdent un gène anormal sans toutefois être atteints de la maladie puisque le gène normal compense
25% sain
50% porteur sain
25% atteint
Qu’est-ce que le mode de transmission génétique autosomale dominante?
Un des parents est atteint de la mladie car le gène est dominant.
50% atteint
50% sain
Qu’est-ce que le mode de transmission génétique liée au sexe?
La mère est porteuse asymptomatique
50% garçon atteint
50% fille porteuse
Où se font les principales atteintes de l’unité motrice?
Atteinte de :
- Corps cellulaire (corne antérieure de la moelle)
- Axone
- Jonction neuromusculaire
- Fibre musculaire
Quelles pathologies peuvent être causées par une atteinte du corps cellulaire (corne antérieure)?
Amyotrophie spinale
Sclérose latérale amyotrophique
Quelles pathologies peuvent être causées par une atteinte de l’axone?
Neuropathie
Charcot-Marie-Tooth
Quelles pathologies peuvent être causées par une atteinte de la jonction neuromusculaire?
Myasthénie
Quelles pathologies peuvent être causées par une atteinte de la fibre musculaire?
Dystrophie : Duchenne, Becker, DFSH, SMOP, Ceintures, Congénitale
Myotonie : Steinert,
Myopathie : Congénitale
qui est touché par la dystrophie musculaire de Duchenne
les garçons
quelle est la physiopathologie de la DMD
maladie évolutive à caractère dégénératif, héréditaire
l’absence de quelle protéine entraine la DMD
la protéine dystrophine
dans la DMD, que se passe-t-il en absence de dystrophine
la membrane des fibres musculaires est fragilisée. Favorise l’entrée massive de calcium dans la cellule et déclenche un processus de dégénérescence
à quel endroit retrouve-t-on le gène pour la dystrophine
sur le bras court du chromosome X (gène DYS)
dans la DMD, est-il possible d’avoir une mutation génétique spontanée entrainant la maladie
oui
comment peut se faire le diagnostic du DMD (3)
- tableau clinique caractéristique
- analyse des enzymes sériques de CK
- biopsie musculaire (absence de dystrophine) ou étude génétique
quel est l’âge moyen d’apparition de la DMD
entre 3 et 5 ans
vrai ou faux? dans le DMD, le signe de Gowers est positif
vrai
dans la DMD, est-ce que l’enfant a de la difficulté à monter les marches
oui
dans la DMD, est-ce que l’enfant est capable de courir
la course n’est qu’une marche rapide
dans la DMD, est-ce que la faiblesse est en proximal ou distal principalement
proximal
vrai ou faux? dans la DMD, on retrouve éventuellement une faiblesse généralisée
vrai
dans la DMD, est-ce que l’enfant sera capable de marcher toute sa vie
non. Arrêt de la marche vers 10-12 ans
vrai ou faux? dans la DMD, on retrouve une détérioration progressive de la fonction respiratoire et des troubles de la déglutition
vrai
quel est le pronostic pour la DMD
Décès entre 15 et 25 ans par insuffisance respiratoire ou cardiaque
avec la DMD, est-il possible d’avoir un traitement médicamenteux pour ralentir l’évolution de la maladie
oui, la corticothérapie
vrai ou faux? avec la DMD, un suivi psychosocial n’est pas nécessaire
faux! très important pour les deuils des capacités perdues
quand doit-on introduire le fauteuil roulant?
il ne faut pas attendre que l’enfant ne soit plus du tout capable de marcher car sinon c’est un choc. Il faut une introduction graduelle
qu’est-ce que la manoeuvre de Gowers
résulte d’une faiblesse proximale des membres inférieurs qui oblige l’enfant à s’aider de ses bras pour se relever, compensant ainsi pour la faiblesse
Combien y a-t-il de formes d’amyotrophie spinale (AS)?
4
Quelle est la physiopathologie de l’AS? Qu’est-ce qu’on observe?
Une dégénérescence des cellules motrices de la moelle épinière (cellules de la corne antérieure) entrainant une atrophie musculaire surtout proximale et bilat ainsi qu’une hypotonie aréflexique
Vrai ou FAux?
LA perte des motoneurones de la corne antérieure dans l’AS se produit en 5 phases
Faux en 3
Est-ce que l’AS est une maladie transmise selon un mode autosomique dominant ou récessif?
Récessif
Vrai ou Faux?
94% des sujets atteints d’AS présentent une délétion homozygote du gène de survie des motoneurones 1, le gène SMN 1
Vrai
Cmt se nomme la copie quasi identique au gène SMN1?
SMN2
Vrai ou Faux?
Le nombre de copies du gène SMN2 peut influencer la sévérité de la maladie
Vrai
Quelles sont les caract.ristiques de l’AS de type 1?
- Forme la plus grave
- Début avant l’âge de 6 mois
- Atteinte des MI plus que MS
- Incapacité de tenir assis
- Déformation cage thoracique (cloche), respiration abdominale
- L’intellect est normal, reste éveillé, sourit,…
Quel est le pronostic des pt avec L’AS de type 1?
70% des cas décèdent avant 1 an et 90% avant 2 ans
En général, la mort est causée par l’insuffisance respiratoire.
Quels sont les traitements en physio pour les pt avec l’AS de type 1?
- Enseignement aux parents (stimulation de l’éveil, Manipulation/Transport, JOUER AVEC L’ENFANT)
- Clapping
- Assistance à la toux
- Positionnement
- Exs pour améliorer/conserver la mobilité
- Stimulation globale
Quelles sont les caractéristiques de l’AS de type 2?
- Symptômes débutent entre 6 et 18 mois
- Pas d’ambulation possible
- Acquisition de la position assise possible
- Développement normal puis perte des acquis résultant en une hypotonie et une faiblesse musculaire
Quel est le pronostic des pt avec L’AS de type 2?
Généralement, survie jusqu’à l’âge adulte (espérance de vie quasi normal)
Quels sont les traitements en physio avec les pt qui l’AS de type 2?
- Enseignement aux parents
- Clapping, assistance à la toux
- Exs pour améliorer/conserver mobilité (étirements)
- Mobilité de la cage thoracique
- Stimulation globale (planche à station debout, orthèses de marche réciproque)
- Renforcement musculaire
- Positionnement
- Corset avec fenêtre abdominale (prévention des déformations)
Quelles sont les caractéristiques de l’AS de type 3?
- Forme la plus bénigne
- Symptômes débutent après l’âge de 18 mois
- Le développement moteur initial est normal et permet l’Acquisition de la marche malgré les fablesse musculaires importantes
Quel est le pronostic d’un patient avec l’AS de type 3?
Perte de la capacité de marcher à des âges variables (souvent adolescence)
Espérance de vie dans le 6e décade
Quels sont les traitements en physio pour un pt avec L’AS de type 3?
- Exercices d’assouplissement
- Renforcement musculaire
- Aide à la marche et aux déplacements (Marchette, quadriporteur)
- Positionnement
Quel est le type 4 de L’AS?
Forme adulte
Début : 2e décade
Tableau comparable au type 3
Quel est l’incidence de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?
Touche plus les personnes âgées de 50 à 70 ans
Plus fréquent chez l’Homme que chez la femme
Quelle est la physiopathologie de la SLA?
Perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et du cerveau ce qui entraine la dégénérescence de la myéline dans le faisceau cortico-spinale et dans le faisceau cortico-bulbaire ainsi que l’atrophie des muscles.
L’atteinte est bilat
Quelles sont les causes de la SLA?
Inconnus à ce jour, mais 3 hypothèses :
- Dérèglement de la gestion du stress oxydatif dans les cellules (difficulté à éliminer les déchets de l’oxydation)
- Phénomène d’excito-toxicit. (en lien avec le glutamate)
- Dérèglement des mécanismes d’apoptose (mort programmé de la cellule)
Vrai ou Faux?
La SLA peut être causée par une transmission autosomique dominante, récessive ou encore liée à l’X selon le cas
Vrai
Quelles sont les caractéristiques de la SLA?
- Progression très rapide
- Premiers symptômes peuvent être vagues (ex : difficulté mineure à la marche, etc.)
- Distribution de la faiblesse : Progresse de distal à proximal, atteint muscle de la parole et de la déglutition
- Spasticité aux MIs
- Hyper-réflexie
- Clonus à la cheville
- Troubles respiratoires progressifs
- Facultés intellectuelles demeurent intactes habituellement
- Pas d’Atteinte sensitive
Quel est le pronostic d’un pt avec la SLA?
Entraine le décès de 3 à 5 ans après le début de la maladie (des fois peut être jusqu’à 10-20 ans après)
La mort est souvent causée par l’insuffisance respiratoire
Quels sont les traitements en physio de la SLA malgré qu’il varie selon l’Atteinte et le stade de la maladie?
- Exercices d’assouplissement
- Exercices de renforcement
- Aide à la mobilité
- Positionnement
- Orthèses
- Exercices respiratoires
Quel est le traitement médical qui ralentit la progression de la maladie SLA?
Riluzole
Que veut dire le terme myasthénie?
Fatigue musculaire
Dans la myasthénie, les anomalies touchent quoi?
La synthèse ou la libération d’acétylcholine ou encore l’activation des récepteurs musculaires a/n de la jonction neuromusculaire
Comment varie la fatigabilité ou la faiblesse dans la myasthénie?
Varie dans le temps et s’aggrave avec l’effort
Est-ce que le mode de transmission de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est récessif ou dominant?
TRès variable, mais le plus souvent dominant
Certaines formes de la maladie sont liées au sexe et d’autres sont récessives
Quelles sont les 2 formes principales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
- CMT 1 : Forme démyélinisante
- CMT 2 : Forme axonale
Comment est fait le diagnostic de la CMT?
- ASpect clinique
- Étude électrophysiologiques (vitesse de conduction)
- Biopsie nerveuse
Quelles sont les caractéristiques des patients avec la CMT?
- Touche les nerfs moteur et sensitif (peut avoit des prédominance soit sensitif ou motrice)
- Habituellement n’entraine pas l’arrêt de la marche
- Trouble de la circulation sanguine fréquent surtout aux MIs (impact guérison plaies)
- Faiblesse plus en distal et plus au MI que MS
- Pieds creux, orteils en marteau, main en griffe, scoliose, hypercyphose,…
Par quoi est causé un orteil marteau?
Atrophie des muscle intrinsèque alors les muscles extrinsèques prennent le dessus
Même principe que main en griffe
Est-ce que la CMT affecte l’espérance de vie?
Non
Quels sont les traitements en physio pour la CMT?
- Prévenir les déformation à l’aide d’exercices d’assouplissement
- Orthèses, semelles plantaires, chevillères
- Physiothérapie posturale
- Corset
- Renforcement
Est-ce qu’il est vrai que pour les patients atteint de CMT la chrurgie est parfois nécessaire pour corriger les déformations?
Vrai pour les pieds, chevilles, relâchement tissus mous, rachis
est-ce qu’on retrouve plus souvent la DMD ou la dystrophie musculaire de Becker
DMD
est-ce que les patients atteints de DMB vivent plus longtemps que les patients atteints de DMD
oui
quelle est la physiopathologie de la DMB
la dystrophine est présente mais en quantité et en qualité moindre rendant l’expression de la maladie moins sévère par rapport à la DMD
comment peut-on faire le diagnostic de la DMB
1- tableau clinique caractéristique
2- analyse des enzymes sériques de CK
3- biopsie musculaire
le terme dystrophie musculaire congénitale regroupe quel genre de maladies
maladies dont les symptomes apparaissent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie
dans le monde, quel type de dystrophie musculaire congénitale retrouve-t-on le plus souvent
avec déficience en mérosine
au québec, quel type de dystrophie musculaire congénitale retrouve-t-on le plus souvent
dystrophie congénitale d’Ullrich
les DMC sont transmises génétiquement de quelle façon
autosomique récessif
vrai ou faux? plus la mérosine est présente, moins la maladie est grave
vrai
quelle maladie est multisystémique
la dystrophie myotonique de Steinert
quels organes/systèmes sont touchés dans la dystrophie myotonique de Steinert
- musculosquelettique
- occulaire
- cardiorespiratoire
- endocrinien
- psychique
- muscles lisses
combien existe-t-il de formes de DMS? lesquelles?
3 formes
- adulte (+ fréquente)
- juvénile
- congénitale
quel est le mode de transmission génétique de la DMS
mode autosomal dominant
comment est causé la DMS
par une expansion d’un triplet CTG du gène DMPK sur le chromosome 19
est-ce que le phénomène d’anticipation peut être présent dans la DMS
oui
qu’est-ce que le phénomène d’anticipation
les enfants seront plus atteints que le parent
la forme adulte du DMS se manifeste généralement à quel âge
avant 20 ans
avec la DMS de forme adulte, qu’est-ce qui amène généralement la personne à consulter
troubles oculaires
avec la DMS de forme adulte, quels muscles présentent une faiblesse
- muscles du visage
- muscles de la mastication
- muscles antérieurs du cou
dans la DMS de forme adulte, est-ce que la faiblesse est plus distale ou proximale
distale > proximale
dans la DMS de forme adulte, est-ce que les patients présentent une déficience intellectuelle
oui. 20-30% présentent une lenteur ou une déficience intellectuelle
comment se manifeste la déficience intellectuelle dans la DMS de forme adulte
- inertie
- apathie
- manque d’initiative
dans la DMS de forme adulte, est-il possible d’y avoir une infertilité
oui
dans la DMS de forme adulte, est-il possible d’avoir de la calvitie
oui
comment se caractérise la DMS de forme juvénile
lenteur du développement moteur ainsi qu’un retard sur le plan intellectuel
comment se caractérise la DMS de forme congénitale
présente une hypotonie diffuse et un faciès typique
dans la DMS de forme congénitale, est-ce que les enfants peuvent acquérir la marche
oui sauf si des déformations orthopédiques importantes sont présentes
dans la DMS de forme congénitale, est-ce que les patients présentent une déficience intellectuelle
oui de légère à modérée
qu’est-ce que le phénomène myotonique? à partir de quel âge apparaît-il?
difficulté à décontracter les muscles
quel est le tableau clinique caractéristique pour diagnostiquer la myasténie grave
- Fatigabilité qui augmente pendant la journée
- Épisodes de crises
quel est le principal traitement en physiothérapie pour la myasténie grave
la gestion de la fatigue
La dystrophie musculaire des ceintures est une atteinte selon un mode récessif ou dominant
plus souvent récessif que dominant
Dans la dystrophie musculaire des ceintures, est-ce que la faiblesse est proximale ou distale
proximale
dans la dystrophie musculaire des ceintures, vers quel âge retrouve-t-on les premiers signes de la maladie
entre 10-20 ans ou 20-30 ans
dans la dystrophie musculaire des ceintures, quels sont les 2 principaux endroits ou nous retrouvons des contractures
coudes et chevilles
pourquoi doit-on réagir avant l’installation de la contracture au niveau du coude
car l’intervention tardive cause un risque de subluxation. En plus, une fois la contracture en place, les exercices et les orthèses sont peu efficaces
quel est le but thérapeutique pour les patients présentant une dystrophie musculaire des ceintures
maintien de l’autonomie
est-ce que la dystrophie Facio-scapulo-humérale (DFSH) se transmet selon un mode récessif ou dominant
dominant
dans la DFSH, quels sont les muscles atteints
- muscles du visage, des épaules
- partie supérieure du bras (deltoïde moins atteints)
quelles sont les caractéristiques principales de la dystrophie musculaire congénitale sans mérosine
- faiblesse sévère
- difficultés respiratoires et alimentaires
- contracture
- retard moteur
- conditions associées comme l’épilepsie
- parfois déficience intellectuelle
est-ce que la dystrophie musculaire occulo-pharyngée se transmet principalement par un mode dominant ou récessif
principalement dominant mais peut être récessif
est-ce que la dystrophie musculaire occulo-pharyngée est une maladie que l’on retrouve souvent au québec
oui
les symptomes de la dystrophie musculaire occulo-pharyngée débutent vers quel âge
entre 40-60 ans
dans la dystrophie musculaire occulo-pharyngée, quels muscles sont atteints
- muscles des paupières (ptose)
- muscles de la déglutition (difficulté d’alimentation, pneumonie d’aspiration)
dans la dystrophie musculaire occulo-pharyngée, est-il possible que les muscles proximaux soient atteints
oui. surtout au MS
dans la dystrophie musculaire occulo-pharyngée, est-il possible que le patient perde la marche
oui
quelle région au Québec présente la plus forte prévalence de la maladie de Steinert
Saguenay-Lac St-Jean
vrai ou faux? dans la maladie de Steinert, il est possible de faire un dépistage prénatal pour savoir si l’enfant présente la maladie si un des deux parents est atteint
vrai
quel est le traitement en physiothérapie pour la maladie de Steinert de forme congénitale
- enseignement et support à la famille
- éveil à son environnement
- stimulation globale
- stimulation vestibulaire
- réactions posturales
- facilitation, renforcement, assouplissement
Quels sont les impacts sur les habitudes de vie et dans les déplacements d’Avoir un neuropathie?
Déplacements - Terrain accidenté - Véhicule en mouvement, conduite automobile - Endurance - Chute, obscurité, vision brouillée Autres impacts - Regard des autres - Acceptation d'aides techniques - Renoncement / évitement
Quels sont les objectifs en réadaptation avec les patients ayant des neuropathies?
- Rôle d’information
- Palier aux incapacités
- Prévention ++
- Counselling génétique
Quelle est la physiopathologie de l’ataxie de friedreich (AF)?
Atteinte des nerfs périphériques, des voies spino-cérébelleuses ou du cervelet
Quel est le mode de transmission de l’AF?
Mode autosomique récessif (donc pas historique familiale)
L’anomalie présente lors de l’AF touche quelle protéine et qu’est-ce que cela a comme conséquences?
Frataxine
Le cœur et le système nerveux central sont particulièrement touchés puisque la frataxine est en quantité abondante
Comment se fait le diagnostic de l’AF?
Tableau clinique
Analyse génétique vient confirmer
Quels sont les critères majeurs qui pistent vers le diagnostic de l’AF?
- Début des symptômes avant l’âge de 25 ans
- Ataxie progressive de la marche
- Réflexes ostéotendineux absents aux genoux et chevilles
- Transmission récessive
Quels sont les critères mineurs de l’AF qui apparaissent avec la progression de la maladie?
- Ataxie progressive (souvent + aux MI)
- Arrêt de la marche de 5 à 15 ans après debut Sy
- Dysarthrie progressive
- neuropathie sensitive et motrice (MI plus que MS) = dim force, perte sensibilité, déformation pied (pied creux), atrophie muscle pied, main et jambes
- Atteinte pyramidal (babinski, spasmes MI)
- Troubles sphinctériens
- Atteinte possible de l’audition et vision
- Scoliose fréquente
- Diabète peut se développer avec le temps
- Cardiomyopathie fréquente
Est-ce que les fonctions cognitives sont préservées dans l’AF?
Habituellement préservées, mais possibilité de troubles d’Apprentissage
Quel est le pronostic des patients atteints de l’AF?
Décès survient en moyenne à l’âge de 37.5 ans d’une défaillance cardiaque ou pulmonaire
Quels sont les traitements médicaux possibles pour des patients avec l’AF?
- Spasmes des MI: médication contre la spasticité
- Atteinte cardiaque: Médicaments antioxydants pour prévenir, stabiliser et même améliorer la fonction cardiaque
Quel est un symptôme qui peut être entrainé par la prise de médicament contre la spasticité?
Apathie
Quels sont les traitements en réadaptation pour les patients avec l’AF?
Aides techniques à la mobilité introduites progressivement (fauteuil roulant, chien d’Assistance)
- Maintien des activités sportives pour solliciter la force et la coordination
- Escalier avec rampe et dès que non sécuritaire: ascenseur
- Chevillières
- Emphase sur prévention des contractures
- Scoliose: port de corset, rééducation posturale globale, chirurgie correctrice
- Exercices respiratoires (plus tard dans leur vie)
À quoi sert l’utilisation de chevillières pour des pt atteints de l’AF?
Pour compenser l’instabilité à la cheville
Est-ce qu’introduire une marchette normale pour un patient avec l’AF est une bonne idée?
Non
Est-ce qu’on va donner un corset à un patient ambulant qui compense bcp du tronc?
Non, car va empêcher les compensations à la station debout, donc ne pourra plus marcher
