maladie génétique Flashcards
la plus fréquente?
mucoviscidose 1/2500
Gene de la mucoviscidose ?
transmission ,
CFTR du chrs 7 (canal chlore c épithéliales pancréatique, intestinale, pulmonaire glandes sudorales ), équilibre hydro-électrique atteinte : + visqueux
AR
FR de trisomie 21?
age maternel
a 20 ans: 1/1500, à 35 ans 1/400, 45 ans 1/30
modalité de dépistage de la trisomie 21 ?
-evaluation statistique selon
:-age maternel
-le dosage des marqueur sérique du 1er trimestre (entre 11SA et 13 SA +6j)
-la mesure de la clarté nucale entre 11 et 13 SA+ 6J
si non fait 1er trimestre : clarté nucale et dosage au2 eme trimestre
NON OBLIGATOIRE bien sur
–> femme a haute risque si >1/50 ou clarté nucale >3,5: CARYOTYPE proposé
Comment effectuer le caryotype foetal?
- biopsie de trophoblastique à 11 SA
- amniocentese à partir de 15 SA
que dose on pour la trisomie 21 ? QD ?
au premier trimestre -11 SA-13SA+6
- PAPP-A qui est anormalement diminué
- BHCG:anormalement élevé
si dépistage non fait au premier ? que dose jusqua qd ?
-hCG + alpha-foetoproteine et ou oestriol + age
mais echo doit etre fait au premier !!!
augmentation isolé de l’alpha foeto?
- FR d’anomalie de fermeture du tube neural
- echographie morphologique
caryotype différent de T21?
- trisomie libre 95% : R de récidive 1%
- si translocation robertsonienne : faire caryotype parental : translocation équilibrée chez un des parent
- T mosaique ou partielle (rare/++)
indication a réaliser un caryotype foetal?
- R >1/50
- anomalie chrs parentales (
- atcd de grossesse avec anomalie du caryotype
- signe d’appel écho (clarté nucale)
- diag sexe pour maladie lié au sexe
- > 38 ans exceptionnellement si pas pu avoir dépistage
R de mort foetale apres biopsie trophoblaste ou amniocentèse ?
qd ?
- 1%
- 11 SA
- amniocentese 15 SA
lors d’une amniocentese ne pas oublier…?
injection anti D si patiente Rhésus -
quelles sont les malformations le plus courante dans trisomie21?
- C : 1/4 CAV , CIV et CiA,persistance du canal artériel
- Dig : atrésie duodénale, oesophage, imperforation anale
- ur: hydronéphrose, méga uretère
- cataracte congénitale
- pied bot, scoliose, instabilité atlas-axis
- garcon stérile
R de transmission de T21 chez mère T21 ?
-50%
C° T21 ?
-suceptibilité infection
-R LAM aigue x 20
-hypothyroidie
luxation AA
mucovisidose + sensible aux …
Haemo In
SA
pseudomonasa
Que doit faire penser à un mucoviscidose chez un nn?
retard émission du méconium (>24-36H)
+/- associé a une occlusion néonatale aigue
Atteinte digestive de muco?
- atteinte exocrine pancréas: insuffisance de lipase , diarrhée chronique, stéatorrhée, sd de malabsorption
- diabète tardif
diagnostic muco ?
signes clinique + test a la sueur : 2 test
CHl >60 meq/l
ttt sympto de muco?
-kiné respi!!
-aérosol : désoxyribonucléase, mucolytique, BD
-alimentaiton hypercaloriqueavec S vit A D E et oligo éléments
lipase
qd utiliser Bio mol pr muco?
pourra etre utilisé pour confirmer un diag (mais non nécéssaire)
(mutation F508)
soit pour dépistage familial des hétérozygotes
soit dans diag anténatal si 2 parents hétérozygote
Si 2 parent hétérozygote R de récidive ?
fréquence des hétérozygote dans la population ?
- 1/4
- 1/25 (4% de la population )
1er cause de rates mantal héréditaire ?
X fragile
1/4000 chez les garçons
1/7000 chez fille
gène de X fra?
mutation ?
prémutation?
transmission?
-FMR 1,
-mutation instable
-répétiion CGG
>50 CGG : instabilité : entre 50-200: prémutation (phénotype sain mais porteur )
>200 + méthylation : mutation complète pathologie !
-dominant lié. X
transmission 1/2 de la mère (augmentation du nombre de triplet (prémutation à mutation que par la mère))
transmission stable par le père
triade de l’X Fra?
garçon ?
Fille?
-retard mental
-dysmorphie
-macro-orchidie
chez femme : morphotype Normal ( mais 40-60% de retard mental léger )
diagnostic pré natal dans l’X fra?
- chez toute les femmes vectrice
- pas si male transmetteur (les filles vectrice, mais N, les garcon seront N obligatoirement !)
- si prémutation : phénotype N
- Si foetus male + mutation complète = IMG
- si fille + mutation = Expression clinique impossible à prédire
quand faire dépistage par ADN T21?
des 12 SA
si R 1/1000 -1/51
diagnostic néonatal deT21?
hypotonie musculaire et hyperlaxité ligamentaire -morphologie, -anomaliedes extrémités -cardiaque : CAV (1/4), cataracte congénitale
