maladie génétique

Question 1

la plus fréquente?

Answer 1

mucoviscidose 1/2500

Question 2

Gene de la mucoviscidose ?

transmission ,

Answer 2

CFTR du chrs 7 (canal chlore c épithéliales pancréatique, intestinale, pulmonaire glandes sudorales ), équilibre hydro-électrique atteinte : + visqueux
AR

Question 3

FR de trisomie 21?

Answer 3

age maternel

a 20 ans: 1/1500, à 35 ans 1/400, 45 ans 1/30

Question 4

modalité de dépistage de la trisomie 21 ?

Answer 4

-evaluation statistique selon
:-age maternel
-le dosage des marqueur sérique du 1er trimestre (entre 11SA et 13 SA +6j)
-la mesure de la clarté nucale entre 11 et 13 SA+ 6J

si non fait 1er trimestre : clarté nucale et dosage au2 eme trimestre
NON OBLIGATOIRE bien sur

–> femme a haute risque si >1/50 ou clarté nucale >3,5: CARYOTYPE proposé

Question 5

Comment effectuer le caryotype foetal?

Answer 5

• biopsie de trophoblastique à 11 SA

- amniocentese à partir de 15 SA

Question 6

que dose on pour la trisomie 21 ? QD ?

Answer 6

au premier trimestre -11 SA-13SA+6

• PAPP-A qui est anormalement diminué
• BHCG:anormalement élevé

Question 7

si dépistage non fait au premier ? que dose jusqua qd ?

Answer 7

-hCG + alpha-foetoproteine et ou oestriol + age

mais echo doit etre fait au premier !!!

Question 8

augmentation isolé de l’alpha foeto?

Answer 8

• FR d’anomalie de fermeture du tube neural

- echographie morphologique

Question 9

caryotype différent de T21?

Answer 9

• trisomie libre 95% : R de récidive 1%
• si translocation robertsonienne : faire caryotype parental : translocation équilibrée chez un des parent
• T mosaique ou partielle (rare/++)

Question 10

indication a réaliser un caryotype foetal?

Answer 10

• R >1/50
• anomalie chrs parentales (
• atcd de grossesse avec anomalie du caryotype
• signe d’appel écho (clarté nucale)
• diag sexe pour maladie lié au sexe
• > 38 ans exceptionnellement si pas pu avoir dépistage

Question 11

R de mort foetale apres biopsie trophoblaste ou amniocentèse ?
qd ?

Answer 11

• 1%
• 11 SA
• amniocentese 15 SA

Question 12

lors d’une amniocentese ne pas oublier…?

Answer 12

injection anti D si patiente Rhésus -

Question 13

quelles sont les malformations le plus courante dans trisomie21?

Answer 13

• C : 1/4 CAV , CIV et CiA,persistance du canal artériel
• Dig : atrésie duodénale, oesophage, imperforation anale
• ur: hydronéphrose, méga uretère
• cataracte congénitale
• pied bot, scoliose, instabilité atlas-axis
• garcon stérile

Question 14

R de transmission de T21 chez mère T21 ?

Answer 14

-50%

Question 15

C° T21 ?

Answer 15

-suceptibilité infection
-R LAM aigue x 20
-hypothyroidie
luxation AA

Question 16

mucovisidose + sensible aux …

Answer 16

Haemo In
SA
pseudomonasa

Question 17

Que doit faire penser à un mucoviscidose chez un nn?

Answer 17

retard émission du méconium (>24-36H)

+/- associé a une occlusion néonatale aigue

Question 18

Atteinte digestive de muco?

Answer 18

• atteinte exocrine pancréas: insuffisance de lipase , diarrhée chronique, stéatorrhée, sd de malabsorption
• diabète tardif

Question 19

diagnostic muco ?

Answer 19

signes clinique + test a la sueur : 2 test

CHl >60 meq/l

Question 20

ttt sympto de muco?

Answer 20

-kiné respi!!
-aérosol : désoxyribonucléase, mucolytique, BD
-alimentaiton hypercaloriqueavec S vit A D E et oligo éléments
lipase

Question 21

qd utiliser Bio mol pr muco?

Answer 21

pourra etre utilisé pour confirmer un diag (mais non nécéssaire)
(mutation F508)
soit pour dépistage familial des hétérozygotes
soit dans diag anténatal si 2 parents hétérozygote

Question 22

Si 2 parent hétérozygote R de récidive ?

fréquence des hétérozygote dans la population ?

Answer 22

• 1/4

- 1/25 (4% de la population )

Question 23

1er cause de rates mantal héréditaire ?

Answer 23

X fragile
1/4000 chez les garçons
1/7000 chez fille

Question 24

gène de X fra?
mutation ?
prémutation?
transmission?

Answer 24

-FMR 1,
-mutation instable
-répétiion CGG
>50 CGG : instabilité : entre 50-200: prémutation (phénotype sain mais porteur )
>200 + méthylation : mutation complète pathologie !
-dominant lié. X
transmission 1/2 de la mère (augmentation du nombre de triplet (prémutation à mutation que par la mère))
transmission stable par le père

Question 25

triade de l’X Fra?
garçon ?
Fille?

Answer 25

-retard mental
-dysmorphie
-macro-orchidie
chez femme : morphotype Normal ( mais 40-60% de retard mental léger )

Question 26

diagnostic pré natal dans l’X fra?

Answer 26

• chez toute les femmes vectrice
• pas si male transmetteur (les filles vectrice, mais N, les garcon seront N obligatoirement !)
• si prémutation : phénotype N
• Si foetus male + mutation complète = IMG
• si fille + mutation = Expression clinique impossible à prédire

Question 27

quand faire dépistage par ADN T21?

Answer 27

des 12 SA

si R 1/1000 -1/51

Question 28

diagnostic néonatal deT21?

Answer 28

hypotonie musculaire et hyperlaxité ligamentaire 
-morphologie, 
-anomaliedes extrémités 
-cardiaque : CAV (1/4), 
cataracte congénitale