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Malattie del sangue > Leucemie sica > Flashcards

Leucemie sica Flashcards

1
Q

DD ta leucemie acute e croniche

A

Le acute sono caratterizzate x avere in circolo elementi di tipo blastico, in genere presentazione rapida e molto aggressiva; tendenzialmente caratterizzate da blasti nel sangue periferico e nel midollo osseo (tranne oligoblastiche)

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2
Q

Leucemie croniche

A

Malattie da accumulo di elementi differenziati che hanno errore apoptosi e tendono ad accumularsi dando segni e sintomi (splenomegalia)

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3
Q

Linfomi evoluzione?

A

Possono leucemmizzare o avere duplice modalità di presentazione (es linfoma linfoblastico)

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4
Q

Leucemia linfatica acuta

A 
Per o + forme sporadiche;
Correlazione con:
Predisposizione familiare
Virus (htlv-1 e ebv)
Fattori ambientali (+-) radiazioni tinture pesticidi benzene etc
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5
Q

L.a.linfoblastiche

A

Tendenza pediatrica, l’80% sono da precursore b linfocitario e 20% cell T;
X le manifestazioni tale leucemia è diversa da caso a caso: talvolta piu linfoadenomegalia (superficiale o mediastinico) con sintomatologia legata all’impegno e/o compressione degli organi mediastinici o splenomegalia e anche coinvolgimento snc.

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6
Q

Fattori predisponenti

A

Sindromi da rottura cromosomica (atassia teleangectasia)
Immunodeficienza ( a gammaglobulinemia etc)
Disordini cromosomici (down, patau)
Predisposizione famigliare al cancro (fratelli con leucemia, cluster familiari, neurofibromatosi)
Virus (htlv-1 ebv e altri herpes virus

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7
Q

Andamento?

A

Biomodale con + alta frequenza nei primi 10 anni di vita e poi dalla 4 decade in poi
Intorno ai 4 anni incidenza di 7pers/100k abitanti
Patologia +++ pediatrica (opposto delle leucemie croniche)

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8
Q

Sintomatologia

A

Aspecifica, diventa specifica nel momento in cui interessa l0infiltazione midolare con conseguente difetto di emopoiesi;
Possiamo avere leucocitosi fino a 100-200k x mm3 con neutropenis (suscettibilità infezioni) piastrinopenia emmoragie

+ può infiltrare i santuari immunologici come snc, gonadi e cute

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9
Q

Clinica

A 
Simile ad infettivo
Febbre, astenia,artralgie e mialgie
 Fenomeni emorragici cute e mucosa
Epatomegalia e splenomegalia
Adenomegalia +++mediastinico 
Coinvolgimento snc: cefalea x ipertensione cranica e paralisi nervo faciale
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10
Q

Leucemidi

A

Localizzazioni cutanee di leucemia che necessitano documentazione istologica; cambiano al prognosi

Localizzazion testicolare: tumefazione bilaterale
A livello del snc possiamo avere masse, neuromeningiosi e poi confusione con ascesi e infezioni

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11
Q

Esami x caratterizzare la malattia

A

Citochimica, immunofenotipo, citogenetica e la biologia molecolare

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12
Q

A livello laboratoristico

A

Anemia normocromica e normocitica, reticolicit bassi, piastrinopenia; leucocitosi fino a leucopenia.
In genere prevale anche neutropenia
Leucocitosi soprattutto x leucemie T

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13
Q

Test citochimico x cosa?

A

Distinguere elemento linfoide e mieloide (perossidasi ed esterasi - x la linfoide)

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14
Q

Criteri classificativi delle leucemie acute

A

1 morfologico (+ antico), importante x diagnostica ma clinica limitata perchè classificazione non ha impatto clinico

2 immunofenotipico (il ++++ importante, ci da identificazione precisa in base agli antigeni)
3 citogenetici (fenotipo cromosomico, con potenzi alterazioni cromosomiche)
4 molecolari alterazioni geniche specifiche
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15
Q

Classificazione fab

A

Le divideva in 3 (l1,l2,l3) non è piu in uso, ma il fenotipo 3 ancora importante: popolazione relativamente omogenea con nucleo normale, cromatina dispersa, nucleoli prominenti e citoplasma moderatamente abbondantate con vacuolizzazione e basofilia. Fa parte delle forme a cell b mature che sono fulminanti.

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16
Q

Classificazione Who

A

Incorpora tutto forme acute croniche cell b cell t etc e nasce da interazione di diversi approcci citochimica morfologico, immunofenotipico, citogenetica molecolare e clinica

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17
Q

Immunofenotipo

A

55-56% da precursori cell b
5% cell b mature
20-30% cell t

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18
Q

Antigeni leucemici

A

Tendono a non esprimere alcuni antigeni tipici del linfoma come cd20; a mano a mano che matura acquisisce diversi antigeni e passiamo da immaturità pre b fino a forma b matura simile a fisiologica (uguale x t)

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19
Q

Esami citogenetici

A

Fondamentali x prognosi; alterazioni citogenetiche sono:
Traslocazione 9;22 —> cromosoma Philadelphia
Assetto iperdiploide
Ipodiploide
Pseudodiploide (con traslocazioni)

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20
Q

Altre alterazioni cromosomiche

A

11q23 che porta alla formazione gene MLL (mixed lineage leukemia) che correla con alta infedeltà di linea (mucho problematico) t (9;22) 26%
Trisomia 21 10%
T 4;11 7%
Trisomia 8 7%

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21
Q

Prognosi ipo-iperdiploidia

A

Ipodiploidia prognosi peggiore

Iperdiploidia prognosi migliore

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22
Q

Altri fattori prognostici

A

Età, conta dei gb (+ altri più grave), fenotipo b maturo + grave (espressione leucemica di Burkitt), espressione antigeni mieloidi (alta infedeltà d linea rende complicato il trattamento suppongo)

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23
Q

Cromosoma Philadelphia

A

Patognomonico x leucemia mieloide cronica
Ma presente circa nel 30% delle leucemie linfoblastiche acute, +++ negli adulti ; questa traslocazione può dare due trascritti:
P190 associato a LLA
P210 p230 LMC

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24
Q

Distribuzione bimodale

A

Diversa anche x citogenetica:
Forma pediatrica associata a prognosi migliore (solitamente iperdiploidie) mentre adulti come ad alto rischio citogenetico molto + frequenti (es Philadelphia)

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25
Q

Leucemia linfoblastica acuta a cell B mature / FAB L3

A

Deve essere riconosciuta xchè variante con alto indice di proliferazione ki67 alto legato in genere alla presenza del gente myc + alti livelli di ldh; citogenetica diverse traslocazioni la piu tipica è 8;14 che porta ad iperespressione.
Estremamente aggressiva ma risponde bene a chemio

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26
Q

DD

A

Con altre leucemie acute (mielodi, che non esprimono mieloperossidasi)
Forme di leucemia cronica
Leucemizzazioni linfomi ad alta malignità
Differenza da mononucleosi aggressive
Form piu rare come la mieloftisi

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27
Q

Definizione di leucemia acuta

A

Proliferazione clonale incontrollata di cell emopoietiche immature con blocco maturativo nel processo di differenziazione dei precursori emopoietici di grado variabile

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28
Q

Forme bifenotipiche/miste

A

Deregolazione talmente spiccata da rendere impossibile l’attribuzione di una sola filiera

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29
Q

Leucemizzazione

A

Selezione cloni particolarmente vivaci che tendono a contaminare l sangue periferico

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30
Q

Alcune entità possono presentarsi sia leucemia sia linfoma

A

Linfoma linfoblastico e leucemia linfoblastica acuta stessa entità due foem diverse

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31
Q

Leucemia MIELOIDE acuta

A

Gruppo di malattie neoplastiche che origina nel midollo osseo che è invaso da blasti elementi con alto poter replicativo, ma non + in grado di differenziare

32
Q

Le linee + spesso interessate da leucemia mieloide

A

Linea mieloide/granulocitari
Linea monocitica

+raramente granulocitaria ed eritroleucemia (sindrome di di Guglielmo)

33
Q

Localizzazione malattia negli step differenziativi

A

Più è in alto piu la patologia probabilmente avrà decorso acuto, più è in basso nel processo differenziativo piu è decorso ed evoluazione cronico

34
Q

Epidemiologia LMA

A

Opposta alla LLA
Rara in eta pediatrica
Età mediana >-60-70 anni
70% delle leucemie acute dell’adutlo

35
Q

Eccezione (infant leukemia)

A

Forma che insorge nei primi 6-9 mesi di vita, molto maligna, mieloide acuta infantile, estremante rara e aggressiva, risponde poco alla terapia: prognosi pessima.

36
Q

Presentazione clinica

A

Sempre legata all’insufficienza midollare: non si ha spazio x sviluppo del tessuto emopoietico per invasione della componente blastica, quindi alla CITOPENIA

  • sempre piastrinopenia e anemia
  • sia leucocitosi che leucopenia
37
Q

Neutropenia

A

Causa un quadro di tipo febbrile, che risponde solo inizialmente al trattamento antibiotico poi recidiva, l’individuo tende ad avere ripetuti e continui episodi infettivi.
++ infezioni di natura batterica
+ forme micotiche localizzate, meno frequenti
Anche sintomatologia infettiva generalizzata= SEPSI.

38
Q

Manifestazioni di tipo infettivo (da neutropenia)

A

Mughetto candidosi orofaringea ed infezioni erpetiche

39
Q

Presentazione clinica 3

A

Organomegalia
Manifestazioni cutanee: leucemidi ( corroborate da esame istologico, lesione solide, con significato prolifertaivo, tipicamente elevate e colore vinoso; possono essre di grandi dimensioni e portare alla formazione di placche in vaste aree della pelle che vengono colpite)
Ipertrofia gengivale
Interessamento snc
Anoressia dimagrimento (raro non fanno in tempo, rip)

40
Q

Leucemidi particolari

A

Possono essre anche nodulari, risparmiare la cute, ma la natura proliferativa è sempre evidente

41
Q

Cloromi o sarcomi granuloblastici

A

Forme prime di manifestazioni ematologiche, ma con proliferazioni leucemiche sotto forma di masse solide; è l’quievalente solido di forme di leucemia acuta, più frequente nelle forme mieloidi. Viene definita cloroma xhé essendo appannaggio delle forme mieloidi ricche di perossidasi=> colorito verdognolo
Diagnosi istologiche

42
Q

Manifestazioni prevalentemente iperplastiche e ipertrofiche (gengivali)

A

Scompaiono con trattamento chemioterapeutico; sono particolarmente frequenti x esempio in forme monocitiche

++ si reca dall’odontoiatra

43
Q

Localizzazioni snc

A

++ emorragiche

44
Q

Sindrome di sweet/ dermatosi acuta neutrofila

A

Caratteristiche delle leucemie acute e delle sindromi mielodisplastiche: infiltrato denso di neutrofili apparentemente maturi nel derma superficiale;
Pz lamentano dolor, rumor, tumor e calor
Possiamo riscontrare placche rosse e la localizzazione è +++ arti superiori e inferiori

Da distinguere dall’eritema nodoso

45
Q

Manifestazioni a carattere infettivo da neutropenia

A

Prevalgono le forme flemmose (l’ascesso è ricco di neutrofili e qua nun ce ne stanno manco x il cazz): flogosi molto + diffuse, con confini indistinti, il pz non riesce a contenerle; questo aspetto deve sempre farci pensare a immunodeficienz edi qualche tipo
Il oz ha tendenza a non demarcare l’infezione che diventa dunque generalizzata

46
Q

Alcune lesioni evocative di determinate infezioni

A

Ala del naso- staphylococcus aureus

Psuedomonas- dorso piede e mano con ulcerazione cutanea nero-violacea nella parte centrale circondata da banda arrossata

47
Q

Occhio

A

Più del 50% puo essere pancitopenico all’esordio senza riscontro di blasti nel sangue periferico

48
Q

Iperleucocitosi

A

Dal 5 al 20% delle leucemie di nuova diagnosi hanno all’esordio GB> 100.000 xmm3 (comunque tipo 60 vs 40 con le ipocellulate so…)

49
Q

Complicanze iperleucocitosi

A

Leucostasi (puo dare rallentamento del flusso ematico)
Iperviscosità data dall’aumento importante della quota plasmatica cellulata—> fino a grosse alterazioni del microcircolo
Sindrome da lisi tumorale
Cid

50
Q

Leucostasi

A

Accumulo intravascolare dei blasti, il danno è ++ microcircolo; le cell hanno dimensioni diverse rispetto a quelle normali e in piu nelle mieloidi acute il volume cellulare medio è maggiore rispetto alle linfoblastiche.
Tendono ad esprimere molecole di adesione e ad essre meno deformabili il che aggrava la condizione circolatoria

51
Q

Meccanismo d’azione iperleucocitosi

A

Interazione dei blasti con endotelio fino a formare aggregati—> trombi nel microcircolo: con particolare interesse x circolo cerebrale, polmonare, oculare.
La presenza di trombi di piccole dimensioni è + frequente nelle LMA invece che nelle LLA; salvo che nei bambini in cui possiamo trovare ipercitemie moooolto importanti

52
Q

Interazione tra endotelio e blasti?

A

Attivazione dell’endotelio in senso di produzione di citochine o capacita di trasdurre il segnale, i mieloblasti aderiscono al’rndoteli tramie la produzione di citochine infiammatore e il danno endoteliale determina il rilascio di nuove molecole come la Pselectina: ciclo senza fine tra lesione e infiammazione

53
Q

Chicca sulla p selectina

A

Il rilascio c’è anche nella crepano cintosi: patologia ematologica non maligna e da crisi falcemiche

54
Q

Danno da iperleucocitosi

A

Danno enormi sia sotto forma di sindrome emorragica che infartuate (++ polmone) o di blocco capillare con drammatica disfunzione nel polmone, quadri drammatici di coinvolgimento cerebrale a carico della retina

55
Q

Leucostasi polmonare

A

Rende i pz disponoici con bassa saturazione, una vota citoridotti miglioramento netto degli scambi respiratori che altrimenti non retrocede- pz disponici, tachipnoici, ipossiemici e prevale acidosi e un certo risentimento cuore dx

Con interessamento interstiziale

56
Q

Aspetti metabolici di leucemia acuta

A

Necrosi spontanea ( lisi tumorale)
La distruazione di un grande quantità di cell puo portare ad iperkaliemia
Lo stesso vale x la fosfatemia
E ipercalcemia che non va corretta altrimenti il ca può depositarsi a livello renale peggiorando l’insufficienza renale (già aggravata da nefropatia rustica x importante catabolismo cellualre etc)

57
Q

Sintomi da rilascio sost attive

A

Sostanze ad attività tromboplastina simile e/o attivanti via fibrinolisi:

Cid e/o sintomi da iperfibrinolsi

Rilascio pirogeni—> febbri ricorrenti

Lisozima—> insufficienza renale da danno tubulare

58
Q

Diagnosi con esame emocromocitometrico

A 
Nella stragrande maggioranza dei casi: 
Anemia normocitica normocromica
Piastrinopenia
Granulocitopenia
Presenza di blasti
59
Q

Leucemia acuta promielocitica

A

Quadro emocromo: con anemia normocromica, normocitica, con reticolociti bassi; alto è invece il valore della mieloperossidasi tipica dei polimorfonucleati

60
Q

Classificazione WHO 1997

A

Distinzione tra mieloide e linfoide (occhio forme bifenotipiche/miste)

Tra le neoplasie mieloidi: malattie mieloproliferative, mielodisplastiche, LMA, forme bifenotipiche

61
Q

Classificazione FAB

A

Morfologia e citochimica (oggi L3 impo: leucemia acuta linfoblastica a cell b mature)

62
Q

WHO

A

Si sono aggiunti requisiti importanti ai citomorfologici molto importanti che sono citochimica, immunofenotipico, citogenetici, biologia molecolare

63
Q

Differenza super mega impo tra fab e Who?

A

Quota dei blasti x dire leucemia

Fab 30% vs Who 20%

64
Q

WHO 2016

A

LMA con anomale citogenetiche ricorrenti
LMA con caratteri mielodisplastiche
LMA e MDS secondarie a terapia
LMA non altrimenti classificabili

65
Q

LMA con anomalie citogenetiche ricorrenti (ANOMALIE)

A

T(8;21) , inversione cromosoma 16
X leucemia promielocitica acuta t(15;17) con formazione del gene PML-RARA alfa e RARA-alfa-PML
Leucemia con traslocazione (9;11) interessanti xché coinvolgono gene “mixed lineage leukemia” forme con infedeltà di linea
Mutazione NPM-1 x nucleofosmina

66
Q

Citochimica nelle LM

A

Sbarramento mieloide/linfoide

L promielocitica, ricchissima di mieloperossidasi

67
Q

Immunofenotipo

A

Ha valore di tipo identificativo (b,t o mieloide)
Livello maturativo (classificazione)
Quantificazione (MFI, abc etc)
Antigeni aberranti

68
Q

Studio citofluorimetrico della LMA

A

I blasti sono CD45+:
Esprimono gli antigeni mieloidi cd13 o cd33 o anche di identificare cell B e T
Possono darci info di maturazione, e quantificazione

69
Q

Analisi citogenetica

A

Info su traslocazione, delezioni e mutazioni; le alterazioni possono essere qualitative o quantitative

70
Q

Anomalie qualitative

A

Alterazioni di struttura (traslocazioni - duplicazioni)

Alterazioni di espressione (delezioni - trisomie- amplificazioni)

71
Q

Alterazioni genetiche

A

Ruolo patogenetico, ma anche prognostico e bersaglio terapeutico.

72
Q

Anomalie più comuni LMA

A

Una fetta molto grande ha cariotipo normale
Una bella fetta con le traslocazioni ricorrenti t(8;21), la 11q23 etc
Altre alterazioni di tipo delezione/monosomia (++ cromosomi 3,5 e 7 con prognosi molto brutta)

73
Q

Leucemia acuta promielocitica

A

La traslocazione t(15;17) (q22;21) interessa il gene PML porta alla formazione di due geni PML-RAR alfa è RAR-alfa-PML che porta al blocco a livello di promielocita, xché: da origine a proteina che di fatto determina i livelli di resistenza alla vitamina A.

74
Q

Nuove acquisizioni FISH

A

Ci da info anche sui nuclei in interfase; identificate
-perdita di regioni cromosomiche specifiche
Nuove traslocazioni ricorrenti poco viste dalla citogenetica tradizionale
La possibilità di dividere in sottogruppi prognostici

75
Q

Nucleofosmina

A

Mutazione + frequente LMA: 35% dei pz
Tipicamente mutazione è dell’esone 12 con formazioni di una proteina troncata con una localizzazione citoplasmatica aberrante
Associazione a cariotipo normale
Si associa a diverse mutazioni che possono cambiare significato diagnostico

76
Q

DD

A 
Reazioni leucemidi 
Sindromi mielodisplastiche 
Mielofibrosi 
Metastasi
Anemia aplastica
77
Q

Fattori prognostici

A 
Età e PS
Alto numero di WBC
Sesso maschile
Anomalie citogenetiche
La resistenza al trattamento
Coinvolgimento del snc
Precedetente mielodisplasia

Malattie del sangue (22 decks)

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