Les glycogénoses Flashcards
1
Q
Quels sont les 2 types de glycogénoses les plus répandus ?
A
- Type I : maladie de Von Gierke
- Type III : maladie de Cori-Forbes
2
Q
Pour la glycogénose de type I, indiquer l’enzyme déficitaire
A
Glucose-6-phosphatase
3
Q
Pour la glycogénose de type I, indiquer la physiopathologie (5)
A
- Glycogénolyse limitée
- Hypoglycémie
- Accumulation de glycogène
- Glycolyse accrue : production importante d’acide lactique
- Excès d’acétyl-CoA : Stimule la biosynthèse des AG, cholestérol et corps cétoniques => augmente la production d’acide urique
4
Q
Pour la glycogénose de type I, indiquer les signes cliniques (4)
A
- Hépatomégalie
- Hypoglycémie interprandiale
- Acidose
- Croissance compromise
5
Q
Pour la glycogénose de type I, indiquer les examens paracliniques (4)
A
- Lactacidémie élevée
- Hypoglycémie
- élévation du taux de TG, C et AG libres
- Dépistage génétique
6
Q
Pour la glycogénose de type I, indiquer le traitement diététique
A
- Jusqu’à 6 ans : administration de glucose par perfusion nocturne ou sonde naso-gastrique en continu
- Ensuite possibilité d’espacer les prises alimentaires
- 5 à 10% max de fructose, galactose et saccharose
- 60 à 65% de glucides
- 10-12% de protéines; 23-30% de lipides
- Eau bicarbonatée (pour traiter l’acidose)
- Maizena diluée pour réguler la glycémie
7
Q
Pour la glycogénose de type III, indiquer l’enzyme déficitaire
A
Enzyme débranchante
8
Q
Pour la glycogénose de type III, indiquer la physiopathologie (1)
A
Hypoglycémie en cas de jeun prolongé
9
Q
Pour la glycogénose de type III, indiquer les signes cliniques (4)
A
- Hépatomégalie
- Retard staturo-pondéral
- Faiblesse musculaire
- Hypoglycémie à jeun
10
Q
Pour la glycogénose de type III, indiquer le traitement diététique
A
- Fractionnement des apports alimentaires : 3 repas + 2/3 collations
- Enrichir en amidon et en glucose
- Enrichir légèrement en protéines (favoriser la néoglucogénèse) => 15% de l’AET
- Glucides = 60%
- Lipides = 25%
