La conception et interaction gène-environnement Flashcards
À quel moment débute la vie d’un nouvel être humain?
- La vie d’un nouvel être humain débute en moins d’une seconde lors de la fécondation par la rencontre des deux gamètes
Qu’est-ce qu’un zygote?
- Organisme unicellulaire provenant de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule
Différenciez les jumeaux dizygote et monozygote
Jumeau dizygote:
* Jumeau né de l’union de deux ovules différents et de deux spermatozoïdes différents
* Aussi appelés jumeau fraternel, faux jumeau ou jumeau non-identique
Jumeau monozygote:
* Jumeau né de la division d’un seul zygote après la fécondation
* Aussi appelé vrai jumeau ou jumeau identique
Vrai ou faux? Le bagage génétique des jumeaux dizygotes diffère autant entre eux qu’avec chacun des autres enfants issus des mêmes parents
Vrai
Qu’est-ce qu’un chromosome?
- Segment d’ADN porteur des gènes qui transmettent les facteurs héréditaires
- Chaque cellule somatiques en comprend 23 paires
Qu’est-ce qu’un gène?
- Composante de base de l’hérédité située à un endroit précis sur le chromosome qui détermine le trait hérité
Qu’est-ce que le code génétique?
- Système de codage qui permet à chaque cellule de l’organisme de traduite le message génétique
- Universel ; le même chez tous les organismes vivants
Qu’est-ce que le génome?
- Résultat de l’identification des séquences de gènes qui sont particuliers à l’espèce humaine
Qu’est-ce que la mitose?
- Division du noyau d’une cellule en deux cellules identiques
Qu’est-ce que l’ADN?
- Acide désoxyribonucléique
- Substance chimique du génome qui transporte les informations contrôlant la synthèse des protéines et, ce faisant, permet la formation et le fonctionnement des cellules
Qu’est-ce que les nucléotides?
- Molécules qui représentent les unités de base de l’ADN
- Quatre bases chimiques;
-Adénine (A)
-Thymine (T)
-Cytosine (C)
-Guanine (G)
Quel chromosome détermine le sexe de l’enfant?
- Les chromosomes sexuels du père (23e paire)
Qu’est-ce que la méiose?
- Division cellulaire au cours de laquelle le nombre de chromosomes diminue de moitié
- L’infinité de combinaisons de gènes explique les différences de constitution génétique entre enfants issus de mêmes parents
Expliquez le mode de transmission dominant-récessif
- Mode de transmission génétique qui fait qu’un trait déterminé par un gène récessif se manifeste seulement s’il n’est pas en présence d’un gène dominant pour ce même trait
- Ex: La couleur des yeux
Qu’est-ce que le mode de transmission polygénique?
- Mode de transmission génétique qui fait qu’une caractéristique est déterminée par plusieurs gènes
- Ex: Couleur de la peau
Qu’est-ce que le mode de transmission plurifactoriel?
- Mode de transmission génétique qui fait qu’une caractéristique résulte d’une interaction complexe entre plusieurs gènes et divers facteurs environnementaux
- Ex: Plusieurs caractéristiques physiques et psychologiques
Différenciez le génotype du phénotype
Génotype:
* Ensemble des instructions sous-jacentes présentes dans les gènes
Phénotype:
* Ensemble des caractéristiques observables d’un individu
* Résulte de l’interaction entre les facteurs héréditaires et les facteurs environnementaux
Qu’est-ce que le mécanisme épigénétique?
- Mécanisme qui contrôle le fonctionnement des gènes à l’intérieur d”une cellule, sans affecter la structure de l’ADN de la cellule
- Manière dont l’environnement peut influencer le moment où un gène sera activé, ou désactivé
- Les cellules sont particulièrement sensibles aux modifications épigénétiques durant la puberté et la grossesse
Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale?
- Caractéristique anormale, présente à la naissance, qui peut être héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal
Quelles sont les anomalies congénitales graves les plus courantes?
- Syndrome de Down
- Malformation des lèvres et du palais
- Malformation du coeur
- Anomalies du système nerveux
Qu’est-ce que le syndrome de Down?
- Anomalie chromosomique la plus répandue avec environ 1/770 naissances au Québec
- Habituellement causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire
- Caractérisée par une déficience intellectuelle légère ou profonde, de même que par certaines anomalies physiques (petite tête, nez aplati, grosse langue, malformations du coeur, des yeux et des oreilles)
Qu’est-ce que l’amniocentèse?
- Ponction du liquide amniotique
- Test prénatal qui permet de dépister certaines anomalies génétiques et de connaître le sexe du bébé ainsi que son âge foetal
Qu’est-ce que l’héritabilité?
- Mesure statistique de l’apport de l’hérédité dans la variabilité d’un trait particulier, à une certaine période et pour une population donnée
- Indique jusqu’à quel point les gènes contribuent aux différences individuelles pour un trait donné dans une certaine population
Qu’est-ce que l’écart de variation?
- Mesure de l’expression potentielle d’une caractéristique héréditaire
Qu’est-ce que la canalisation?
- Limitation de la variance de l’expression de certaines caractéristiques héréditaires
- L’hérédité restreint l’écart de développement pour certains traits
Quel est le rôle de l’hérédité sur le développement de l’obésité?
- 40 à 70% du risque serait d’origine génétique, mais les influences environnementales jouent aussi un rôle important
- Le risque d’obésité est 2 à 3x plus élevé pour un enfant qui a un historique familial d’obésité
- Des chercheurs ont découvert que chez une petite portion d’obèses, environ 30 gènes manquaient
Quel est le rôle de l’obésité sur le développement cognitif?
- L’hérédité semble jouer un important rôle dans l’intelligence générale ainsi que dans certaines habiletés cognitives particulières comme la mémoire et les habiletés verbales et spatiales
Quel est le rôle de l’hérédité sur le développement affectif et social?
- Des gènes liés à des traits de personnalité comme le névrosisme, ont été identifiés
- Le tempérament est inné et stable au cours des années, mais il est sensible à la qualité des soins parentaux ou aux expériences particulières
Qu’est-ce que le tempérament?
- Ensemble des dispositions fondamentales, et relativement stables, qui modulent le style d’approche de réaction à une situation donnée
Qu’est-ce que le trouble du spectre de l’autisme?
- Trouble grave du fonctionnement du cerveau caractérisé par un manque d’interactions sociales normales, des problèmes de communication, des mouvements répétitifs et un éventail restreint d’activités et d’intérêts
Qu’est-ce que la controverse inné-acquis?
- Des caractères ne seraient pas seulement innés ou acquis, mais plutôt une interaction des deux (hypothèse interactionniste)
- Il y a certaines prédispositions au départ, mais elles sont affectées par l’environnement
- Dans certains cas, l’expérience est un élément déclencheur
Qu’est-ce que les gènes polyformés?
- Certains gènes peuvent se présenter naturellement avec une certaine variation dans leur forme (existance de plusieurs allèles)
- Ces gènes peuvent par exemple avoir un allèle qui est répété ou non, ce qui résulte en deux versions possibles du même gène
- Permettent de comparer des vulnérabilités, des comportements ou des anomalies liés à un allèle
À quoi serait associée une plus faible efficacité dopaminergique?
- Problèmes d’attention (TDAH)
- Indifférence aux stimuli de l’environnement
- Prise de risque
- Dépendance
Qu’est-ce que la sérotonine?
- Neurotransmetteur qui joue un rôle dans la thermorégulation, les comportements alimentaires et sexuels, le cycle veille-sommeil, la douleur, l’anxiété, le contrôle moteur et les changements d’états émotionnels
Qu’à démontré l’étude Dunedin?
- L’étude a démontré que le gène 5-HTT modérait l’association entre l’abus parental à la petite enfance et la dépression à l’âge adulte
Vrai ou faux? Pour développer un problème ou un risque, il faut des gènes peu réactifs dans un environnement défavorable
Faux. Pour développer un problème ou un risque, il faut des gènes sensibles (très réactifs) dans un environnement défavorable
Qu’est-ce que la théorie diathèse stress/double risque?
- Idée centrale que certains individus ont une vulnérabilité accrue (génétique, tempérament, etc.), ce qui fait qu’ils sont davantage affectés par les stresseurs de l’environnement
Vrai ou faux? Dans un environnement optimal, peu importe qu’une personne ait une réactivité faible ou élevée, les résultats sont sensiblement les mêmes
Vrai
Complétez la phrase: Dans un environnement ____ ? ____, un gène à _____ ? _____ agit comme un facteur protecteur
Dans un environnement à risque, un gène à faible réactivité agit comme un facteur protecteur
Quelle est la limitation de la théorie diathèse stress?
- Il s”agit d’une vision très négative de l’interaction gène-environnement (soit on est protégé des événements négatifs, soit on est affectés négativement)
- En aucun cas on ne s’attarde aux bienfaits que peut apporter l’environnement à un individu
Que stipulent les modèles évolutionnistes du développement adaptatif?
- Les individus varient non-seulement quant à la façon dont ils sont influencés par les événements négatifs, mais aussi quant à la façon dont ils sont influencés positivement par les ressources disponibles dans l’environnement et le support qu’ils reçoivent
Vrai ou faux? Les enfants très réactifs sont ceux qui ont le plus de troubles de comportements, mais qui réagissent le mieux aux interventions
Vrai
Quels sont les défis liés à l’étude des fondements biologiques du comportement?
- Il est difficile d’identifier rétrospectivement les sources d’influences sur un comportement actuel
- La plupart des comportements complexes des individus sont déterminés par un ensemble de caractéristiques génétiques et non pas un seul gène
- Sans changer l’ADN d’une personne, l’environnement peut modifier l’activité génétique (épigénétique)
- Les échantillons sont souvent trop petits et les résultats ne sont pas reproduits d’une étude à l’autre
- Les influences prénatales ne sont pas nécessairement d’ordre héréditaires ou génétiques, il y a une multitude d’influences externes sur le développement prénatal
