Kafli 2 - Áhrif erfða á þroska

Question 1

Hvað eru erfðir?

Answer 1

Þeir líffræðilegu eiginleikar sem færast frá einni kynslóð til annarrar.

Question 2

Hvað er gen?

Answer 2

Hluti af DNA sameind, sem virkar líkt og erfðauppskrift fyrir lífveruna.
Gen er grunneining erfða.

Question 3

Hvað er arfgerð?

Answer 3

Öll þau gen sem við erfum frá foreldrum. Uppskrift/forrit um eiginleika okkar.

Question 4

Hvað er svipgerð?

Answer 4

Hvernig arfgerð birtist í sjáanlegum eða mælanlegum eiginleikum, hvernig arfgerðin og umhverfið vinna saman. Flestir eiginleikar eru afleiðing samspils erfða og umhverfis.

Question 5

Hvað er náttúruval?

Answer 5

Þeir eiginleikar sem gera lífverur líklegri til að lifa af eru líklegri til að erfast til næstu kynslóðar - þannig detta slæmir eiginleikar smám saman út (survival of the fittest).

Question 6

Litningar og gen

Answer 6

• Erfðaefnið er geymt í litningum (chromosomes) í frumukjarna sem er úr “upprúlluðum” DNA sameindum og á þeim eru genin sem geyma forskrift að eiginleikum okkar.
• Litningur er líkan gert úr genum, í mönnum eru 46 litningar í öllum frumum, nema sæði og eggfrumum.
• DNA: Löng tvíþráða sameind sem myndar litninga.
• Mítósa: Venjuleg frumuskipting, dótturfrumur fá 46 litninga eins og móðurfruma.
• Meiósa: Skipting kynfrumna, kynfrumur hafa helming erfðaefnis venjulegra frumna eða 23 litninga. Ein 46 litninga fruma myndar kynfrumur.

Question 7

Hvað er mítósa?

Answer 7

Venjuleg frumuskipting, dótturfrumur fá 46 litninga eins og móðurfruma.

Question 8

Hvað er meiósa?

Answer 8

Skipting kynfrumna, kynfrumur hafa helming erfðaefnis venjulegra frumna eða 23 litninga. Ein 46 litninga fruma myndar kynfrumur.

Question 9

Hvað er okfruma?

Answer 9

Frjóvguð eggfruma, sem hefur að geyma alla litninga hins verðandi einstaklings, samblanda frá báðum foreldrum. 23 litningar frá hvoru foreldra okkar, samtals 46 litninga í 23 pörum. Litningarnir koma úr kynfrumum foreldra (egg- og sæðisfrumu).

Question 10

Eineggja tvíburar

Answer 10

Tvíburar sem verða til úr einni okfrumu og hafa þar af leiðandi sömu arfgerð. 1:250 fæðinga eru eineggja tvíburar.

Question 11

Tvíeggja tvíburar

Answer 11

Tvíburar sem verða til úr tveimur okfrumum og eru ekkert skyldari en venjuleg systkini. Tvær sæðisfrumur og tvær eggfrumur.

Question 12

Kyn: X- og Y- litningur

Answer 12

Litningur nr. 23 er kynlitningur. Eggfrumur eru einungis X-litningar en sæði er annað hvort X- eða Y-litningur og stjórnar kyni barnsins. Tvö X verða að stelpu en XY verða að strák. Hinir 22 litningarnir eru kallaðir autosomes). X-litningur er stór en Y-litningur er minni.

Question 13

Hvað eru erfðavísar?

Answer 13

Þeir geyma forrit af eiginleikum okkar á táknmáli DNA sameinda. Umhverfi getur haft áhrif á hvernig genin birtast í svipgerð og hvernig gen verka saman.

Question 14

Hvað er einsleitni/arfhreinn?

Answer 14

Gen fyrir tiltekinn eiginleika segja fyrir um samskonar einkenni eiginleikans. Einstaklingur erfir sama gen frá báðum foreldrum og eiginleiki kemur fram.

Question 15

Hvað er misleitni/arfblendni?

Answer 15

Einstaklingur fær mismunandi gen frá foreldrum sínum (blá eða brún augu) sem segja til um mismunandi einkenni/eiginleika.

Question 16

Hvað er ríkjandi gen?

Answer 16

Annað genið er “frekja”, bælir hitt genið niður og kemur fram í svipgerð.

Question 17

Hvað er víkjandi gen?

Answer 17

Genið er bælt niður og kemur því ekki fram í svipgerð.

Question 18

Hvað er X -tengt víkjandi gen?

Answer 18

Eiginleikar sem ákvarðast af víkjandi genum á kynlitningum haga sér eins og ríkjandi gen hjá körlum en ekki konum.

Question 19

Hvað er jafnríkjandi gen?

Answer 19

Báðir eiginleikarnir koma fram (blóðflokkur barns gæti orðið blanda af blóðflokki foreldranna, AB - eða húðlit, annað með dökka húð, hitt með ljósa og húðlitur barnsins verður mitt á milli).

Question 20

Hvað er beri?

Answer 20

Einstaklingar með víkjandi gen sem kemur ekki fram í svipgerð, en getur samt komið fram á börnum hans.

Question 21

Hvað er fjölgena?

Answer 21

Mörg gen segja fyrir um eiginleikann sem kemur fram. Flestir eiginleikar okkar eru fjölgena, þ.e. mörg gen segja fyrir um eiginleikann.

Question 22

Hvaða sjúkdóma má rekja til erfða?

Answer 22

*Dæmi um sjúkdóma: PKU, sem erfist með víkjandi geni (Geta ekki melt prótín).
Einnig frávik sem rekja má til litninga, Downs-heilkenni (Auka litningur í pari nr. 21, andleg- og líkamleg þroskahömlun), Klinefelter-heilkenni (Auka X litningur á karlkyni, kynfæri þroskast ekki fullnægjandi), Turner-heilkenni (Vantar X-litning hjá konum, lágvaxinn, verður ekki kynþroska).

Question 23

Hvað ákvarðar svipgerð?

Answer 23

Umhverfi og erfðir vinna saman á flókinn hátt til að ákvarða svipgerð okkar. Misjafnt er eftir eiginleikum hversu mikil áhrif umhverfi og erfðir hafa á svipgerð.

Sveigjanleiki svipgerðar: Felur í sér hversu mikil áhrif umhverfið hefur á svipgerðina, frekar en einungis eiginleikar arfgerðarinnar.

Question 24

Hvað er “canalized” gen?

Answer 24

Eiginleikar sem eru nánast ósveigjanlegir, óháð breytileika umhverfis og arfgerðar.

Question 25

Hvað er erfðastuðull?

Answer 25

Að hve miklu leyti sé hægt að rekja einstaklingsmun á ákveðnum eiginleika til erfða. Til þess eru notaðar skyldleikarannsóknir, til að meta þátt erfða í tilteknum eiginleika. Rannsóknir sem nýta sér náttúrulegt ástand skyldleika, til að meta framlag erfða og umhverfis í eiginleika svipgerðar.

Question 26

Hvað eru fjölskyldurannsóknir?

Answer 26

Rannsókn sem ber saman meðlimi sömu fjölskyldu til að greina hversu lík þau eru í ákveðnum eiginleika.

Question 27

Hvað eru tvíburarannsóknir?

Answer 27

Eineggja og tvíeggja tvíburar af sama kyni eru bornir saman, og saman við aðra fjölskyldumeðlimi, til að kanna hvaða eiginleikar eru sameiginlegir.

Question 28

Hvað eru ættleiðingarannsóknir?

Answer 28

Ættleiddir einstaklingar eru bornir saman við líffræðilega ættingja annars vegar og hins vegar við fósturfjölskyldu sína.