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MED-1201 - SF2 - Examen 2 > IMM 12 - Immunodéficience > Flashcards

IMM 12 - Immunodéficience Flashcards

1
Q

Comment peuvent se manifester les immunodéficiences?

A
  • Susceptibilité accrue aux infections (infections sévères et/ou opportunistes)
  • Contrôle inadéquat de la réponse immune au soi (auto-immunité)
  • Contrôle inadéquat de la réponse immune au non soi (hypersensibilité)
  • Mécanisme antinéoplasiques insuffisants (cancers)
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Q

Quels sont les 2 types d’immunodéficiences?

A
  • Congénitales
  • Acquises
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3
Q

Vrai ou Faux

Une immunodéficience est dite acquise lorsque des facteurs étrangers à l’hôte en sont responsables.

A

Vrai

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4
Q

Vrai ou Faux

Une immunodéficience est dite congénitale lorsqu’elle provient d’un dégaut génétique.

A

Vrai

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5
Q

Quelle est la prévalence des immunodéficiences en Occident?

A

1/500

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6
Q

Vrai ou Faux

Les immunodéficiences constituent une condition médicale sous-diagnostiquée.

A

Vrai

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7
Q

Quel(s) sont les différent(s) type(s) de déficits permettant de classer les immunodéficiences?

A
  • Déficits innés
  • Déficits cellulaires
  • Déficits humoraux
  • Déficits combinés
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8
Q

Un déficit au niveau de la phagocytose fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés

A

A. Déficits innés

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9
Q

Un déficit au niveau de la migration leucocytaire fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés

A

A. Déficits innés

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10
Q

Un déficit au niveau des voies de signalisation fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés

A

A. Déficits innés

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11
Q

Un déficit au niveau des cellules NK fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés

A

A. Déficits innés

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12
Q

Un déficit au niveau du complément fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés

A

A. Déficits innés

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13
Q

Concernant l’immunodéficience :

Quelles sont les différentes catégories permettant de faire une classification fonctionnelle des déficits immunitaires?

À RETENIR

A
  • Défauts de maturation des lymphocytes
  • Défauts d’activation & fonction des lymphocytes
  • Anomalies de l’immunité innée
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14
Q

Quel mécanisme peut entraîner un déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?

A

Maturation anormale des lymphocytes T +/- B

Cela entraîne une quasi-absence de l’immunité cellulaire & humorale

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15
Q

Vrai ou Faux

Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) se présente habituellement durant l’adolescence, plus précisément lors de la puberté.

A

Faux

Durant les premiers mois de vie

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16
Q

Quel est le tableau de présentation du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?

A
  • Retard de croissance
  • Diarrhée
  • Infections opportunistes et/ou sévères
  • Lymphopénie importante
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17
Q

Vrai ou Faux

S’il n’est pas traité, le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est mortel à court-moyen terme.

A

Vrai

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18
Q

Quelle(s) sont les option(s) de traitement pour le déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?

A

Greffe de cellules souches hématopoïétiques

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19
Q

Quelle(s) sont les cause(s) du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?

A
  • Mutation γc (lié au X)
  • Mutation JAK3
  • Mutation IL-7R
  • Mutations liées à l’absence de cytokines (ADA, PNP)
  • Déficits en RAG-1, RAG-2 & Artemis

etc.

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20
Q

Concernant le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) :

Qu’engendre une mutation liées à l’absence de cytokines?

A

Accumulation de métabolites toxiques dans les lymphocytes en développement

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21
Q

Concernant le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) :

Qu’engendre un déficit en RAG1, RAG2 & Artemis?

A

Recombinaison somatique déficiente des gènes des récepteurs lymphocytaires → Répertoire de
récepteurs restreint (non diversifié)

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22
Q

Quel déficit est aussi connu sous le nom “déficit immunitaire combiné avec éosinophilie”?

A

Syndrome d’Omenn

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23
Q

Le syndrome d’Omenn est déficit immunitaire combiné sévère (DICS) à transmission autosomale dominante.

DICS = SCID

A

Faux

Autosomale récessive

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24
Q

Le syndrome d’Omenn affecte la fonction de quel(s) gène(s)?

A
  • RAG-1
  • RAG-2

Sont spécifiquement actifs dans les lymphocytes

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25
Quel est l'effet du **syndrome d'Omenn** sur les lymphocytes?
Arrêt de leur développement
26
# Vrai ou Faux Dans un **syndrome d'Omenn**, le nombre de lymphocytes peut être élevé ou normal.
Vrai | *malgré qu'il s'agisse d'un SCID*
27
Le **syndrome d'Omenn** se manifeste par une susceptibilité __ aux infections opportunistes. | Augmentée, Diminuée ou Normale
Augmentée | (Accrue)
28
# Vrai ou Faux Le **syndrome de Di George** présente des caractéristiques similaires au rejet de greffe. ## Footnote * Éruptions cutanées * Éosinophilie * Diarrhées * Gonflement des ganglions lymphatiques
Faux | Syndrome d'**Omenn**
29
Pourquoi le **syndrome d'Omenn** peut-il présenter des symptômes similaires au rejet de greffe?
Présence de quelques **lymphocytes T** qui peuvent être **auto-réactifs** | Car leur récepteur TCR n'a **pas** subi de tolérance immunitaire
30
Quelle est la cause du **syndrome de Di George**?
Défaut de fusion des 3e & 4e arcs branchiaux dans l'embryogenèse
31
Quel est l'effet du **syndrome de Di George** sur le thymus?
**Hypoplasie ou aplasie** thymique
32
# Concernant le **syndrome de Di George** : Selon quel facteur le développement des lymphocytes T variera-t-til?
Selon la **quantité de thymus** présent
33
# Concernant le **syndrome de Di George** : Dans quel(s) système(s) pourrait-on aussi noter des anomalies?
* Cardiaque * ORL * Parathyroïdien *(pas un système mais bon)* * Psychiatrique
34
# Vrai ou Faux Le spectre clinique du **syndrome de Di George** varie du SCID à la lymphopénie légère auto-résolutive.
Vrai
35
Quel phénomène est à l'origine de la **maladie de Bruton**? | (Agammaglobulinémie liée à l'X)
Blocage de la maturation lymphocytaire B
36
Quel gène est muté dans la **maladie de Bruton**? | (Agammaglobulinémie liée à l'X)
Gène **BTK** | ***Bruton** tyrosine kinase*
37
# Concernant la **maladie de Bruton** : Quel(s) sont les effet(s) de la mutation du gène **BTK**?
Absence de signalisation via le pré-récepteur du lymphocyte pré-B | (Absence du signal de survie)
38
Quel type d'immunité est absente dans la **maladie de Bruton**? A. Immunité innée B. Immunité adaptative cellulaire C. Immunité adaptative humorale | (Agammaglobulinémie liée à l'X)
C. Immunité adaptative humorale | Absence de lymphocytes **B** matures
39
# Vrai ou Faux Seulement les hommes peuvent être atteints de la **maladie de Bruton**.
Vrai | Agammaglobulinémie **liée à l'X**
40
Dans quelle période de la vie pourra-t-on observer les premiers symptômes de la **maladie de Bruton**? | (Agammaglobulinémie liée à l'X)
3 à 6 premiers mois de vie | *Épuisement des immunoglobulines maternelles*
41
Pourquoi la **maladie de Bruton** ne donne-t-elle pas des symptômes dès le premier mois de vie? | (Agammaglobulinémie liée à l'X)
Car les **immunoglobulines maternelles** sont présentes
42
Le **déficit en HLA classe II** affectera le gène codant pour quoi? | (Syndrome des lymphocytes nus)
Facteurs de transcription des protéines du **CMH classe II**
43
Le **déficit en HLA classe II** affectera quel type de lymphocyte **T**? | (Syndrome des lymphocytes nus)
Lymphocyte T **CD4** | Absence de présentation d'antigène efficace aux CD4.
44
Le **déficit en HLA classe II** entraînera une __ de lymphocytes **T CD4** | Augmentation ou Diminution
Diminution | Les CD4 sont abaissés.
45
# Concernant le **déficit en HLA classe II** : Les lymphocytes **T CD8** sont __. | Efficaces ou Inefficaces
Inefficaces
46
# Concernant le **déficit en HLA classe II** : Les lymphocytes **B** sont __. | Efficaces ou Inefficaces
Inefficaces
47
# Vrai ou Faux Dans le **déficit en HLA classe II**, des infections répétées et opportunistes surviennent en bas âge. | (Syndrome des lymphocytes nus)
Vrai
48
# Concernant le **déficit en HLA classe II** : Vrai ou Faux : La **survie** est bonne chez les patients ayant reçu une **greffe de cellules souches hématopoïétiques**.
Faux | Survie est **mauvaise**, même avec une greffe.
49
# Concernant le **déficit en HLA classe II** : Pourquoi la **survie** est-elle mauvaise chez les enfants atteints de cette immunodéficience?
Absence d'expression du HLA classe II au thymus | **Sélection positive déficiente**
50
# Concernant les **syndromes hyper-IgM** : Comment sera la quantité d'**IgM**? | Augmentée, Diminuée ou Normale
Normale ou Augmentée
51
# Concernant les **syndromes hyper-IgM** : Comment sera la quantité d'**IgA**? | Augmentée, Diminuée ou Normale
Diminuée | (Effondrée)
52
# Concernant les **syndromes hyper-IgM** : Comment sera la quantité d'**IgG**? | Augmentée, Diminuée ou Normale
Diminuée | (Effondrée)
53
Quelle est la cause des **syndromes hyper-IgM**?
Absence de commutation isotypique
54
# Concernant les **syndromes hyper-IgM** : Quel déficit est lié à l'X? A. Déficit en CD40 B. Déficit en CD40L
B. Déficit en CD40**L**
55
Quel(s) type(s) d'immunité sont atteints dans les **syndromes hyper-IgM**? A. Immunité innée B. Immunité adaptative cellulaire C. Immunité adaptative humorale
B. Immunité adaptative cellulaire C. Immunité adaptative humorale
56
# Vrai ou Faux Dans les **syndromes hyper-IgM**, on recense des infections bactériennes & opportunistes.
Vrai
57
Le **syndrome hyper-IgM** qui découle du déficit en **AID** implique une atteinte surtout __. | Innée, Cellulaire ou Humorale
Humorale | *Infections surtout bactériennes*
58
Quelle **immunodéficience** est la plus fréquente?
Immunodéficience commune variable | (CVID)
59
Quel(s) type(s) de cellules immunitaires sont atteint(s) dans l'**immunodéficience commune variable** (CVID)?
* Cellules B * *+/- cellules T*
60
Quel mécanisme est à l'origine de l'**immunodéficience commune variable** (CVID)?
Défaut de l'activation des cellules B *+/- cellules T*
61
Dans quelle période de vie survient le pic des manifestations cliniques de l'**immunodéficience commune variable** (CVID)?
Entre 20 & 40 ans
62
# Vrai ou Faux Les infections peuvent être présentes lors d'une **immunodéficience commune variable** (CVID).
Vrai
63
# Vrai ou Faux L'auto-immunité peut être présente lors d'une **immunodéficience commune variable** (CVID).
Vrai | Dans certains sous-types de CVID
64
# Vrai ou Faux Des phénomènes de lymphoprolifération peuvent être présents lors d'une **immunodéficience commune variable** (CVID).
Vrai | Dans certains sous-types de CVID
65
Quel(s) anticorps sont diminué(s) lors d'une **immunodéficience commune variable** (CVID)?
* IgG * IgA * IgM | Avec anomalie fonctionnelle de l'immunité humorale
66
L'**immunodéficience commune variable** (CVID) présente une anomalie fonctionnelle de quel type d'immunité? A. Immunité innée B. Immunité adaptative cellulaire C. Immunité adaptative humorale
C. Immunité adaptative humorale
67
Quel phénomène engenre les **défauts d'adhésion leucocytaire** (LAD)?
Mutation de gènes codant pour les **intégrines** des leucocytes | Absence d'adhésion ferme à la paroi vasculaire
68
# Vrai ou Faux Dans les **défauts d'adhésion leucocytaire** (LAD), la recrutement leucocytaire au site infectieux n'est pas modifié.
Faux | Recrutement leucocytaire **inadéquat**
69
# Vrai ou Faux Dans le **syndrome d'Omenn**, il y a un retard dans le chute du cordon ombilical.
Faux | **Défauts d'adhésion leucocytaire** (LAD)
70
# Concernant les **défauts d'adhésion leucocytaire** (LAD) : Les infections sont __ purulentes. | Peu ou Très
**Peu** purulentes | Car les leucocytes ne peuvent **pas** quitter le sang
71
# Concernant les **défauts d'adhésion leucocytaire** (LAD) : Les leucocytes sanguins sont très __. | Faibles ou Élevés
Élevés | Car les leucocytes ne peuvent **pas** quitter le sang
72
Quel est le tableau clinique relié aux **défauts d'adhésion leucocytaire** (LAD)?
* Infections cutanées * *Infections des muqueuses?* * *Infections profondes?*
73
La **maladie granulomateuse chronique** fait partie de quel groupe d'immunodéficiences?
Anomalies de la phagocytose
74
Quel phénomène est à l'origine des **anomalies de la phagocytose**?
Dysfonction de l'oxydase des phagocytes | (Mutation d'une sous-unité de la protéine)
75
Quel % des **anomalies de la phagocytose** sont liés à l'X?
65%
76
# Vrai ou Faux Dans les **anomalies de la phagocytose**, la phagocytose est possible.
Vrai | C'est la digestion qui est impossible.
77
# Vrai ou Faux Dans les **anomalies de la phagocytose**, la digestion dnas le phagolysosome est possible.
Faux | La digestion dans le phagolysosome est **impossible**.
78
Que peut-on retrouver chez les patients atteints d'**anomalie(s) de la phagocytose**?
* Granulomes * Abcès * Pneumonies * Maladie inflammatoire intestinale
79
Quelle(s) observation(s) clinique(s) peut-on faire chez un patient atteint de **déficit(s) du complément**?
* Infections locales ou disséminées **et/ou** * Auto-immunité
80
# Vrai ou Faux Le **déficit en complément** peut être asymptomatique.
Vrai | (dans certains cas)
81
# Concernant les **déficits du complément** : Le déficit en quelle protéine se manifestera pas un **angioedème héréditaire** de cause bradykinique?
C1 estérase inhibiteur
82
Quel(s) sont les option(s) de traitement des **déficits humoraux**?
* Antibioprophylaxie et/ou * Traitement d'infusion d'immunoglobines *(IVG/SCIG)*
83
Quel(s) sont les option(s) de traitement des **déficits cellulaires**?
* Antibioprophylaxie et/ou * Traitement d'infusion d'immunoglobines *(IVG/SCIG)* * Greffe de cellules souches hématopoïétiques *(ex : ADA)* * Immunostimulation *(ex : IFNg, IL-2)*
84
Quel(s) sont les option(s) de traitement des **déficits combinés**?
* Antibioprophylaxie et/ou * Traitement d'infusion d'immunoglobines *(IVG/SCIG)* * Greffe de cellules souches hématopoïétiques * Remplacement enzymatique*(ex : ADA)* * Immunostimulation *(ex : IFNg, IL-2)* * Greffe de thymus *(Di George)* * Thérapie génique
85
Quelle option thérapeutique vise spécifiquement le **syndrome de Di George**?
Greffe du thymus
86
Quel type d'**immunodéficience** est le plus fréquent? | Primaire ou Secondaire
Secondaire
87
Qu'est-ce qui peut être à l'origine d'une **immunodéficience secondaire**?
* Infections *(SIDA)* * Malnutrition sévère * Maladies chroniques * Médicaments immunosuppresseurs * Cancer * Splénectomie *(rate)*
88
# Vrai ou Faux Plusieurs mutations peuvent causer le **déficit immunitaire combiné sévère** (SCID).
Vrai
89
# Vrai ou Faux Des anomalies propres à la maturation des lymphocyte **B** sont observées dans la **maladie de Bruton**. | Agammaglobulinémie liée à l’X
Vrai
90
# Vrai ou Faux Des anomalies propres à la maturation des lymphocyte **B** sont observées dans le **syndrome de Di George**.
Faux | Lymphocytes **T**

MED-1201 - SF2 - Examen 2 (30 decks)

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