IMM 12 - Immunodéficience Flashcards
Comment peuvent se manifester les immunodéficiences?
- Susceptibilité accrue aux infections (infections sévères et/ou opportunistes)
- Contrôle inadéquat de la réponse immune au soi (auto-immunité)
- Contrôle inadéquat de la réponse immune au non soi (hypersensibilité)
- Mécanisme antinéoplasiques insuffisants (cancers)
Quels sont les 2 types d’immunodéficiences?
- Congénitales
- Acquises
Vrai ou Faux
Une immunodéficience est dite acquise lorsque des facteurs étrangers à l’hôte en sont responsables.
Vrai
Vrai ou Faux
Une immunodéficience est dite congénitale lorsqu’elle provient d’un dégaut génétique.
Vrai
Quelle est la prévalence des immunodéficiences en Occident?
1/500
Vrai ou Faux
Les immunodéficiences constituent une condition médicale sous-diagnostiquée.
Vrai
Quel(s) sont les différent(s) type(s) de déficits permettant de classer les immunodéficiences?
- Déficits innés
- Déficits cellulaires
- Déficits humoraux
- Déficits combinés
Un déficit au niveau de la phagocytose fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés
A. Déficits innés
Un déficit au niveau de la migration leucocytaire fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés
A. Déficits innés
Un déficit au niveau des voies de signalisation fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés
A. Déficits innés
Un déficit au niveau des cellules NK fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés
A. Déficits innés
Un déficit au niveau du complément fait partie de quel type de déficits?
A. Déficits innés
B. Déficits cellulaires
C. Déficits humoraux
D. Déficits combinés
A. Déficits innés
Concernant l’immunodéficience :
Quelles sont les différentes catégories permettant de faire une classification fonctionnelle des déficits immunitaires?
À RETENIR
- Défauts de maturation des lymphocytes
- Défauts d’activation & fonction des lymphocytes
- Anomalies de l’immunité innée
Quel mécanisme peut entraîner un déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?
Maturation anormale des lymphocytes T +/- B
Cela entraîne une quasi-absence de l’immunité cellulaire & humorale
Vrai ou Faux
Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) se présente habituellement durant l’adolescence, plus précisément lors de la puberté.
Faux
Durant les premiers mois de vie
Quel est le tableau de présentation du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?
- Retard de croissance
- Diarrhée
- Infections opportunistes et/ou sévères
- Lymphopénie importante
Vrai ou Faux
S’il n’est pas traité, le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est mortel à court-moyen terme.
Vrai
Quelle(s) sont les option(s) de traitement pour le déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?
Greffe de cellules souches hématopoïétiques
Quelle(s) sont les cause(s) du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)?
- Mutation γc (lié au X)
- Mutation JAK3
- Mutation IL-7R
- Mutations liées à l’absence de cytokines (ADA, PNP)
- Déficits en RAG-1, RAG-2 & Artemis
etc.
Concernant le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) :
Qu’engendre une mutation liées à l’absence de cytokines?
Accumulation de métabolites toxiques dans les lymphocytes en développement
Concernant le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) :
Qu’engendre un déficit en RAG1, RAG2 & Artemis?
Recombinaison somatique déficiente des gènes des récepteurs lymphocytaires → Répertoire de
récepteurs restreint (non diversifié)
Quel déficit est aussi connu sous le nom “déficit immunitaire combiné avec éosinophilie”?
Syndrome d’Omenn
Le syndrome d’Omenn est déficit immunitaire combiné sévère (DICS) à transmission autosomale dominante.
DICS = SCID
Faux
Autosomale récessive
Le syndrome d’Omenn affecte la fonction de quel(s) gène(s)?
- RAG-1
- RAG-2
Sont spécifiquement actifs dans les lymphocytes
Quel est l’effet du syndrome d’Omenn sur les lymphocytes?
Arrêt de leur développement
Vrai ou Faux
Dans un syndrome d’Omenn, le nombre de lymphocytes peut être élevé ou normal.
Vrai
malgré qu’il s’agisse d’un SCID
Le syndrome d’Omenn se manifeste par une susceptibilité __ aux infections opportunistes.
Augmentée, Diminuée ou Normale
Augmentée
(Accrue)
Vrai ou Faux
Le syndrome de Di George présente des caractéristiques similaires au rejet de greffe.
- Éruptions cutanées
- Éosinophilie
- Diarrhées
- Gonflement des ganglions lymphatiques
Faux
Syndrome d’Omenn
Pourquoi le syndrome d’Omenn peut-il présenter des symptômes similaires au rejet de greffe?
Présence de quelques lymphocytes T qui peuvent être auto-réactifs
Car leur récepteur TCR n’a pas subi de tolérance immunitaire
Quelle est la cause du syndrome de Di George?
Défaut de fusion des 3e & 4e arcs branchiaux dans l’embryogenèse
Quel est l’effet du syndrome de Di George sur le thymus?
Hypoplasie ou aplasie thymique
Concernant le syndrome de Di George :
Selon quel facteur le développement des lymphocytes T variera-t-til?
Selon la quantité de thymus présent
Concernant le syndrome de Di George :
Dans quel(s) système(s) pourrait-on aussi noter des anomalies?
- Cardiaque
- ORL
- Parathyroïdien (pas un système mais bon)
- Psychiatrique
Vrai ou Faux
Le spectre clinique du syndrome de Di George varie du SCID à la lymphopénie légère auto-résolutive.
Vrai
Quel phénomène est à l’origine de la maladie de Bruton?
(Agammaglobulinémie liée à l’X)
Blocage de la maturation lymphocytaire B
Quel gène est muté dans la maladie de Bruton?
(Agammaglobulinémie liée à l’X)
Gène BTK
Bruton tyrosine kinase
Concernant la maladie de Bruton :
Quel(s) sont les effet(s) de la mutation du gène BTK?
Absence de signalisation via le pré-récepteur du lymphocyte pré-B
(Absence du signal de survie)
Quel type d’immunité est absente dans la maladie de Bruton?
A. Immunité innée
B. Immunité adaptative cellulaire
C. Immunité adaptative humorale
(Agammaglobulinémie liée à l’X)
C. Immunité adaptative humorale
Absence de lymphocytes B matures
Vrai ou Faux
Seulement les hommes peuvent être atteints de la maladie de Bruton.
Vrai
Agammaglobulinémie liée à l’X
Dans quelle période de la vie pourra-t-on observer les premiers symptômes de la maladie de Bruton?
(Agammaglobulinémie liée à l’X)
3 à 6 premiers mois de vie
Épuisement des immunoglobulines maternelles
Pourquoi la maladie de Bruton ne donne-t-elle pas des symptômes dès le premier mois de vie?
(Agammaglobulinémie liée à l’X)
Car les immunoglobulines maternelles sont présentes
Le déficit en HLA classe II affectera le gène codant pour quoi?
(Syndrome des lymphocytes nus)
Facteurs de transcription des protéines du CMH classe II
Le déficit en HLA classe II affectera quel type de lymphocyte T?
(Syndrome des lymphocytes nus)
Lymphocyte T CD4
Absence de présentation d’antigène efficace aux CD4.
Le déficit en HLA classe II entraînera une __ de lymphocytes T CD4
Augmentation ou Diminution
Diminution
Les CD4 sont abaissés.
Concernant le déficit en HLA classe II :
Les lymphocytes T CD8 sont __.
Efficaces ou Inefficaces
Inefficaces
Concernant le déficit en HLA classe II :
Les lymphocytes B sont __.
Efficaces ou Inefficaces
Inefficaces
Vrai ou Faux
Dans le déficit en HLA classe II, des infections répétées et opportunistes surviennent en bas âge.
(Syndrome des lymphocytes nus)
Vrai
Concernant le déficit en HLA classe II :
Vrai ou Faux :
La survie est bonne chez les patients ayant reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
Faux
Survie est mauvaise, même avec une greffe.
Concernant le déficit en HLA classe II :
Pourquoi la survie est-elle mauvaise chez les enfants atteints de cette immunodéficience?
Absence d’expression du HLA classe II au thymus
Sélection positive déficiente
Concernant les syndromes hyper-IgM :
Comment sera la quantité d’IgM?
Augmentée, Diminuée ou Normale
Normale ou Augmentée
Concernant les syndromes hyper-IgM :
Comment sera la quantité d’IgA?
Augmentée, Diminuée ou Normale
Diminuée
(Effondrée)
Concernant les syndromes hyper-IgM :
Comment sera la quantité d’IgG?
Augmentée, Diminuée ou Normale
Diminuée
(Effondrée)
Quelle est la cause des syndromes hyper-IgM?
Absence de commutation isotypique
Concernant les syndromes hyper-IgM :
Quel déficit est lié à l’X?
A. Déficit en CD40
B. Déficit en CD40L
B. Déficit en CD40L
Quel(s) type(s) d’immunité sont atteints dans les syndromes hyper-IgM?
A. Immunité innée
B. Immunité adaptative cellulaire
C. Immunité adaptative humorale
B. Immunité adaptative cellulaire
C. Immunité adaptative humorale
Vrai ou Faux
Dans les syndromes hyper-IgM, on recense des infections bactériennes & opportunistes.
Vrai
Le syndrome hyper-IgM qui découle du déficit en AID implique une atteinte surtout __.
Innée, Cellulaire ou Humorale
Humorale
Infections surtout bactériennes
Quelle immunodéficience est la plus fréquente?
Immunodéficience commune variable
(CVID)
Quel(s) type(s) de cellules immunitaires sont atteint(s) dans l’immunodéficience commune variable (CVID)?
- Cellules B
- +/- cellules T
Quel mécanisme est à l’origine de l’immunodéficience commune variable (CVID)?
Défaut de l’activation des cellules B +/- cellules T
Dans quelle période de vie survient le pic des manifestations cliniques de l’immunodéficience commune variable (CVID)?
Entre 20 & 40 ans
Vrai ou Faux
Les infections peuvent être présentes lors d’une immunodéficience commune variable (CVID).
Vrai
Vrai ou Faux
L’auto-immunité peut être présente lors d’une immunodéficience commune variable (CVID).
Vrai
Dans certains sous-types de CVID
Vrai ou Faux
Des phénomènes de lymphoprolifération peuvent être présents lors d’une immunodéficience commune variable (CVID).
Vrai
Dans certains sous-types de CVID
Quel(s) anticorps sont diminué(s) lors d’une immunodéficience commune variable (CVID)?
- IgG
- IgA
- IgM
Avec anomalie fonctionnelle de l’immunité humorale
L’immunodéficience commune variable (CVID) présente une anomalie fonctionnelle de quel type d’immunité?
A. Immunité innée
B. Immunité adaptative cellulaire
C. Immunité adaptative humorale
C. Immunité adaptative humorale
Quel phénomène engenre les défauts d’adhésion leucocytaire (LAD)?
Mutation de gènes codant pour les intégrines des leucocytes
Absence d’adhésion ferme à la paroi vasculaire
Vrai ou Faux
Dans les défauts d’adhésion leucocytaire (LAD), la recrutement leucocytaire au site infectieux n’est pas modifié.
Faux
Recrutement leucocytaire inadéquat
Vrai ou Faux
Dans le syndrome d’Omenn, il y a un retard dans le chute du cordon ombilical.
Faux
Défauts d’adhésion leucocytaire (LAD)
Concernant les défauts d’adhésion leucocytaire (LAD) :
Les infections sont __ purulentes.
Peu ou Très
Peu purulentes
Car les leucocytes ne peuvent pas quitter le sang
Concernant les défauts d’adhésion leucocytaire (LAD) :
Les leucocytes sanguins sont très __.
Faibles ou Élevés
Élevés
Car les leucocytes ne peuvent pas quitter le sang
Quel est le tableau clinique relié aux défauts d’adhésion leucocytaire (LAD)?
- Infections cutanées
- Infections des muqueuses?
- Infections profondes?
La maladie granulomateuse chronique fait partie de quel groupe d’immunodéficiences?
Anomalies de la phagocytose
Quel phénomène est à l’origine des anomalies de la phagocytose?
Dysfonction de l’oxydase des phagocytes
(Mutation d’une sous-unité de la protéine)
Quel % des anomalies de la phagocytose sont liés à l’X?
65%
Vrai ou Faux
Dans les anomalies de la phagocytose, la phagocytose est possible.
Vrai
C’est la digestion qui est impossible.
Vrai ou Faux
Dans les anomalies de la phagocytose, la digestion dnas le phagolysosome est possible.
Faux
La digestion dans le phagolysosome est impossible.
Que peut-on retrouver chez les patients atteints d’anomalie(s) de la phagocytose?
- Granulomes
- Abcès
- Pneumonies
- Maladie inflammatoire intestinale
Quelle(s) observation(s) clinique(s) peut-on faire chez un patient atteint de déficit(s) du complément?
- Infections locales ou disséminées
et/ou - Auto-immunité
Vrai ou Faux
Le déficit en complément peut être asymptomatique.
Vrai
(dans certains cas)
Concernant les déficits du complément :
Le déficit en quelle protéine se manifestera pas un angioedème héréditaire de cause bradykinique?
C1 estérase inhibiteur
Quel(s) sont les option(s) de traitement des déficits humoraux?
- Antibioprophylaxie
et/ou - Traitement d’infusion d’immunoglobines (IVG/SCIG)
Quel(s) sont les option(s) de traitement des déficits cellulaires?
- Antibioprophylaxie
et/ou - Traitement d’infusion d’immunoglobines (IVG/SCIG)
- Greffe de cellules souches hématopoïétiques (ex : ADA)
- Immunostimulation (ex : IFNg, IL-2)
Quel(s) sont les option(s) de traitement des déficits combinés?
- Antibioprophylaxie
et/ou - Traitement d’infusion d’immunoglobines (IVG/SCIG)
- Greffe de cellules souches hématopoïétiques
- Remplacement enzymatique(ex : ADA)
- Immunostimulation (ex : IFNg, IL-2)
- Greffe de thymus (Di George)
- Thérapie génique
Quelle option thérapeutique vise spécifiquement le syndrome de Di George?
Greffe du thymus
Quel type d’immunodéficience est le plus fréquent?
Primaire ou Secondaire
Secondaire
Qu’est-ce qui peut être à l’origine d’une immunodéficience secondaire?
- Infections (SIDA)
- Malnutrition sévère
- Maladies chroniques
- Médicaments immunosuppresseurs
- Cancer
- Splénectomie (rate)
Vrai ou Faux
Plusieurs mutations peuvent causer le déficit immunitaire combiné sévère (SCID).
Vrai
Vrai ou Faux
Des anomalies propres à la maturation des lymphocyte B sont observées dans la maladie de Bruton.
Agammaglobulinémie liée à l’X
Vrai
Vrai ou Faux
Des anomalies propres à la maturation des lymphocyte B sont observées dans le syndrome de Di George.
Faux
Lymphocytes T
