Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Hemato (2) JA > HPIM 141. Distúrbios da coagulação > Flashcards

HPIM 141. Distúrbios da coagulação Flashcards

1
Q

Quais as deficiências hereditárias + comuns dos factores de coagulação?

A

Hemofilias A e B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Qual o tipo de transmissão das hemofilias?

A

Ligado ao X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qual o tipo de transmissão dos distúrbios hemorrágicos congénitos?

A

Geralmente AR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Qual a causa de aumento isolado do PT?

A

Défice de fVII

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quais as causas + comuns de aumento isolado do apTT?

A

Hemofilia

Deficiência de fXI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

O que sugere o aumento de apTT e do PT?

A

Deficiência dos factores V, X, II ou anormalidades do fibringénio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Qual o tipo de deficiências dos factores de coagulação + comuns: Adquiridas ou congénitas?

A

Adquiridas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quais as causas + comuns de deficiências adquiridas nos factores de coagulação?

A
  • CID
  • Insuficiência hépatica
  • Défice de Vitamina K
  • Inibidores adquiridos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quais os genes mutados na hemofilia?

A

Hemofilia A - F8

Hembofilia B - F9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Qual a prevalência da Hemofilia?

A
  • 1/10 000 homens de todos os grupos étnicos
    • 1/5000 - Hemofilia A
    • 1/ 30 000 - Hemofilia B
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

A hemofilia A representa que % dos casos?

A

80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Como se manifesta a hemofilia nas mulheres?

A
  • Portadoras de um gene mutante
  • Geralmente assintomáticas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Em que % dos casos não há história familiar?

A

30%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Nos casos em que não há historia familiar, qual a % das mães com mutação adquirida de novo?

A

80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Que mutação de associa a Hemofilia A grave? Em que % dos casos?

A

Inversão do intrão 22

40%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Como se distinguem clinicamente a Hemofilia A e B?

A

São indistinguíveis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Como se classifica a actividade residual do FVIII e FIX?

A
  • Grave <1%
  • Moderada 1-5%
  • Ligeira 1.30%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Como se manifesta a doença moderada a grave?

A
  • Hemartroses, hemorragias dos tecidos moles e músculos após trauma mínimo ou espontaneamente
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Como se manifesta a hemofilia nos primeiros meses de vida?

A

Hemorragia após circuncisão ou HIC (raro)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quais as manifestações mais comuns da infancia?

A
  • Hemartroses recidivantes +++ (Joelhos, cotovelos, tornozelos, ancas e ombros)
    • Contractura muscular
    • Irritabilidade - crianças
    • Limitação da mobilidade
  • Hematomas musculares dos segmentos distais dos membros - sindrome compartimental
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quais as manifestações mais comuns na idade adulta?

A
  • Hemartroses crónicas
    • espessamento sinovial e sinovite
    • “Articulação-alvo”
    • Deformidade articular progressiva - cirurgia
  • Hemorragias life-threatening (orofaringe, SNC ou retroperitoneu)
  • Pseudotumores (retroperitoneal e osseos)
  • Hematúria - comum, auto-limitada
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Como é feito o diagnostico laboratorial de hemofilia?

A
  • > isolado apTT
  • TH e contagem plaquetária N
  • Actividade coagulante do fVIII e FIX
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Quais as principais causas de morte em doentes com Hemofilia grave?

A

Complicações associada às infeções HCV e HIV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Qual a EMV para doentes nascidos após 1985?

A

65 anos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Qual o objectivo da profilaxia primária?

A
  • Factor deficiente >/= 1 de forma regular
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quais as limitações da profilaxia primária (infusões regulares de FVIII ou FIX)?

A
  • Custo elevado
  • Dificuldade no acesso às veias periféricas
  • Risco infeccioso e trombótico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quais os princípios básicos do tratamento das hemorragias?

A
  1. Tratamento precoce - mais eficaz
  2. evitar fármacos que dificultam a função plaquetária (AAS) / Preferir ibuprofeno ou propoxifeno para controlo da dor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Como aumenta o nivel plasmático dos factores de coagulação com 1U/kg

A
  • FVIII - 2%
  • FIX - 1%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Qual o t1/2 de cada factor e que implicações tem na posologia?

A
  • FVIII - 8-12h - 2injeções/dia
  • FIX - 24H- 1injeção/ dia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Quais as metas do tratamento com reposição de factor?

A
  • 30-50% - hemorragias ligeiras (hemartroses sem complicações ou hematomas superficiais)
    • dose adicional para manter niveis entre 15-25% durante 2-3 dias
  • > 50% - hematomas volumosos ou hemorragias musculares; > 1 semana
  • 50-100% durante 7-10 anos - hemorragias graves ou potencialmente fatais
  • 100% 7-10 dias - antes de cirurgias
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Em que doentes hemofílicos se pode considerar a DDAVP?

A

Hemofilia A ligeira/moderada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Porque e que os doentes com hemofilia B não respondem à DDAVP?

A

Não é libertado FIX das células endoteliais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Qual a consequencia da aplicação de doses repetidas da DDAVP?

A

Taquifilaxia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Quais as indicações para os agentes fibrinolíticos?

A
  • Hemorragia gengivais/procedimentos cavidade oral
  • Hemorragia GI

CI: Hematúria! :(

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Quais as novas abordagens terapêuticas da Hemofilia?

A
  • FVIII e FIX de longa ação - menos injecções
  • IL-11 recombinante - Hemofilia A não responsiva à DDAVP
  • Terapia génica para Hemofilia B
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Qual a principal complicação do tratamento da hemofilia?

A

Formação de aloanticorpos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Em geral quando são produzidos os Ac inibidores?

A
  • Primeira infância - 2 anos
  • > 10 dias exposição cumulativa
  • A reposição intensiva aumenta o risco em TODAS as idades
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Qual a prevalência dos inibidores?

A
  • Hemofilia A: 5-10%
  • Hemofilia A grave: 20%
  • Hemofilia B: 3-5%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Quais os doentes de alto risco para a formação de inibidores?

A
  • Deficiência grave (>80%)
  • Historia familiar de inibidor
  • Descendência africana
  • Grandes deleções/translocações dos genes do FVIII ou FIX
  • Reposição intensiva
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Quais os metodos de diagnóstico de inibidores?

A
  • Clínico - ausência de resposta à reposição de factor em doses terapêuticas
  • Teste de mistura
  • Ensaio de Bethesda - define a especificidade e o título do anticorpo
    • quantidade de Ac necessária para neutralizar 50% do FVIII ou FIX presente no plasma normal apos 2h de incubação a 37ºC
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Quais os objectivos do tratamento de doentes com inibidores?

A
  1. Controlo da hemorragia aguda
  2. Erradiacação do inibidor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Como se procede ao controlo da hemorragia aguda em doentes com inibidores?

A
  • Baixos respondedores (<5BU)
    • Altas doses de FVIII
  • Altos respondedores (> 10BU) - bypass ao FVIII
    • CCP
    • FVII activado +++
43
Q

Qual a estratégia para erradicação do Ac inibidor?

A
  • Imunossupressão isolada não é eficaz
  • Indução de tolerância imune (ITI) - Infusão diária do factor deficiente até desaparecimento do inibidor (> 1 ano)
    • Sucesso 60%
  • Rituximab + ITI
    • pode reduzir o titulo dos Ac mas erradiação duradoura é incomum
44
Q

Hepatite C na hemofilia

A

1ª causa de morbilidade

2ª causa de mortalidade

45
Q

Qual a taxa de co-infecção por HCV e HIV

A

50% dos doentes hemofílicos

46
Q

Qual a resposta ao tratamento antiviral para infeção HCV em doentes hemofílicos?

A

< 30%

47
Q

Que solução terapêutica pode curar a doença hepática e a hemofilia simultaneamente?

A

Transplante hepático

48
Q

Qual a EMV na hemofilia?

A
  • Hemofilia grave <10 anos que a população masculina geral
  • Hemofilia leve/moderada - proxima daquela da população masculina sem coagulopatia
49
Q

Quais os problemas relacionados com a hemofilia mais comuns em idosos?

A
  • Artropatia + grave
  • Dor crónica devido ao tratamento suboptimo
  • > Infeção HCV e HIV
50
Q

Como se caracteriza o risco CV na hemofilia?

A
  • < taxa de mortalidade por DAC
  • Risco CV: FR + TARV (HIV+)
  • < risco:
    • Evitar tx reposição em excesso
    • Infusão lenta e continua de factores > administração iv directa
51
Q

Neoplasias e hemofilia

A
  • Causa comum de mortalidade
  • Risco de neoplasias associadas ao HCV e HIV
  • CHC é a neoplasia primária do fígado + prevalente e causa de morte em doentes HIV-
    • rastreio = população em geral
  • Dx de neoplasias urogenitais pode ser adiado
52
Q

Para que niveis de factor se considera um doentes hemofilico fora do risco de hemorragia?

A

50%

53
Q

Deve ser medido o nível de factor em portadores?

A

Sim, devido à inativação do cromossoma X

54
Q

Que tipo de profilaxia está recomendada nas gravidas?

A
  • Infusão de factor pós-parto - 50-70%
    • ​3 dias - parto vaginal
    • 5 dias - cesariana
55
Q

Para que niveis de factor surgem geralmente hemorragias espontaneas?

A

<5%

56
Q

Que processos levam à formação do FXI?

A
  • Activação pelo FXII, cininogénio de alto peso molecular e calicreina
  • Activação fisiologica pela trombina
57
Q

Qual a epidemiologia da deficiencia de FXI?

A
  • Raro (1/ milhão)
  • Prevalente entre judeus ashkenazy e iraquianos (heterozigoticos 6%, homozigóticos 0.1-0.3%)
58
Q

Quais os niveis de actividade do FXI?

A
  • N: 70-150 U/dl
  • Heterozigoticos: 20-70U/dl

Homozigoticos: 1-20 U/dl

59
Q

Que nível de FXI aumenta o risco de hemorragia?

A

<10%

60
Q

O fenótipo correlaciona-se sempre com a atividade residual coagulante do FXI?

A

Não

61
Q

Como se manifesta clinicamente a deficiencia de FXI?

A

Hemorragia mucocutânea (comum)

Hemorragia pos-op (comum, mas nem sempre ocorre)

62
Q

Qual o tratamento da deficiencia de FXI?

A
  • Infusão de PFC
    • níveis 10-20%
    • t 1/2 = 40-70h - dias alternados
  • Antifibrinolíticos
63
Q

Quais as complicações do tratamento da deficiencia de FXI?

A
  • Produção de Ac inibidores - 10%
    • ​Não há hemorragia espontânea
    • Hemorragia grave apos cx ou trauma
  • Evitar PFC ou concentrados de FXI - usar CCP/CCPa ou FVIIa
64
Q

Como se caracterizam as doenças de factor raras?

A
  • AR
  • Assintomáticas (FVII ou FI) a potencialmente fatais (FX ou FXIII)
  • Clínica
    • Hemartrose raras
    • Hemorragia mucocutâneas ou após clampagem do cordão umbiliar
  • Tratamento: CCP ou PFC
  • NOTA: Evitar CPP em doentes com doença hepatica ou risco de trombose devido ao risco de CID
65
Q

Como se caracteriza a deficiência combinada de FV e FVIII?

A
  • Atividade residual = 5%
  • Fenótipo: hemorragia ligeira apos trauma
  • Genes: ERGIC-53/ MCFD2
66
Q

Como se caracteriza a deficiência multipla dos factores de coagulação dependentes da vitamina K?

A
  • Atividade residual: 1-30%
  • Fenotipo: Hemorragia ligeira/moderada desde o nascimento
  • Mutações nos genes de glutamilcarboxilase (GCCX) e epoxido-redutase (VKORC1)
  • Tratamento
    • Altas doses Vit K
    • PFC ou CCP
67
Q

Em que consiste a CID?

A

Formação disseminada intravascular de fibrina em resposta à atividade excessiva das proteases sanguineas

68
Q

Quais as causas + comuns de CID?

A
  • Sepsis bacteriana
  • Neoplasias (tumores sólidos ou LPA)
  • Causas obstétricas- 50% das gravidas com placenta previa ou embolia do LA
  • Traumatismo craniano
69
Q

Em que consiste a purpura fulminante?

A
  • Forma grave de CID - Trombose de extensas áreas da pele
  • Crianças após infeção viral ou bacteriana
  • Hipercoagulabilidade hereditária ou adquirida causada por défice de proteína C
70
Q

Qual o mecanismo central da CID?

A

Produção descontrolada de trombina pela exposição do sangue a niveis patologicos de FT

71
Q

Em que subtipo de doentes há geralmente um estado de hiperfibrinolise?

A

LPA

72
Q

Como se manifesta a CID?

A
  • Hemorragia +++ (petequias, equimoses, hemorragia pulmonar, GI e do SNC)
  • Obstrução da microcirculação - falência de orgão
  • Trombose de grandes vasos e embolia cerebral
  • Complicações HD e choque
73
Q

Qual a taxa de mortalidade da CID?

A

30 - >80%

74
Q

De que factores depende a taxa de mortalidade?

A
  • Causa subjacente +++
  • Gravidade da CID
  • Idade do doente
75
Q

Quais as alterações laboratorais comuns na CID?

A
  • > PT e/ou apTT
  • Trombocitopénia < 100 000 ou declino rapido de plaquetas
  • > PDF
  • Esquizocitos no ESP

CID grave

  • < fibrinogénio
  • Antitrombina III ou actividade do plasminogénio < 60% do normal
76
Q

Qual o exame mais sensivel para CID?

A

Nível dos PDF

77
Q

Quais as causas de CID cronica?

A
  • Hemangioma gigante
  • Carcinoma metastático
  • Sindrome de morte fetal
78
Q

Quais as alterações laboratoriais na CID cronica?

A
  • > D-dimeros e PDF
  • apTT, PT e fibrinogénio N/>
  • Plaquetas N ou
  • Esquizocitos (< que na CID aguda)
79
Q

Quais os principais DDx de CID?

A
  • Doença hepática - alteração laboratorial não é tão rápida
  • Microangiopatias - não há consumo de factores de coagulação nem hiperfibrinólise (apTT e PT normais)
  • Terapias imunes para neoplasias (podem associar-se a > d-dímeros, < fibrinogénio, citopenias e disfunção hepatica)
80
Q

Qual o indicador confiável da gravidade do consumo de factores de coagulação?

A

PT (> 1.5x)

81
Q

Qual o tratamento da CID com hemorragia/risco de hemorragia?

A
  1. PFC (1U > 30%)
  2. Crioprecipitado
    1. ​Se fibrinogénio < 100 ou hiperfibrinólise
  3. Tranfusão de plaquetas
    1. Se plaquetas < 10 000 - 20 000
  4. !!! CI concentrados de factor
82
Q

Qual o papel da heparina na CID?

A
  • Não mostrou aumento da sobrevida
  • Pode agravar a hemorragia na CID aguda
  • Pode ser eficaz na CID ligeira associada a tumor solido, LPA, purpura fulminante, ressecao de hemangioma gigante ou feto morto
83
Q

Qual o papel dos antifibrinoliticos na CID?

A
  • Pode reduzir episodios hemorragicos na CID com hiperfibrinólise
  • Pode agravar trombose - dar com Heparina
  • LPA e CID cronica associada a hemangiomas gigantes +++
84
Q

Quais as causas de deficiência de vitamina K?

A
  • Baixo aporte dietético + AB largo espectro
  • < absorção intestinal - doença ou cx (intestino proximal)
  • Doenças hepaticas cronicas (CBP)
  • Deficiencia neonatal de vit K ou doença hemorrágica do RN
85
Q

Qual a alteração laboratorial + precoce no défice de Vitamina K?

A

Prolongamento de PT (défice de FII, FVII, FIX, FX)

NOTA: FVII tem t1/2 + curto - pode provocar > PT antes do apTT

86
Q

Como se corrige o défice de Vitamina K?

A
  1. Sem hemorragia - 10 mg vitamina K parental (normalização dos FC em 8-10h)
  2. Com hemorragia - PFC ou CCP
    • Evitar CCP na doença hepatica grave
  3. Reversão do tx com varfarina - 1mg VitK oral ou iv em assintomático
  4. Hemorragia potencialmente fatal - FVIIa em baixas doses na ausência de hemofilia
    • Pode aumentar o risco de complicações TE
87
Q

Quais as causas de trombocitopénia na Doença hepática

A
  • Hiperesplenismo (esplenomegalia congestiva)
  • Destruição imune
  • CID aguda ou cronica
88
Q

Quais as alterações laboratoriais sugestivas de desfibrinogenemia?

A
  • > TT
  • Fibrinogénio e PDF N
89
Q

Quais os achados laboratoriais + comuns da doença hepática?

A
  • > PT, apTT e TT
  • Trombocitopénia
  • Niveis N ou > PDF
90
Q

Que patologias causam diminuição do fibrinogénio?

A
  • Hepatite fulminante
  • Doença hepática avançada
  • Cirrose descompensada
  • CID
91
Q

Como se encontram os niveis de FVIII na doença hepatica?

A

N ou >

92
Q

Que factor, quando diminuido, sugere insuficiencia hepatocelular?

A

FV

93
Q

Como se corrige a hemostase num doente com insuficiencia hepatica?

A
  • PFC (+eficaz) - 5-10ml/kg assegura 10-20% dos niveis normais de FC
    • repetir as doses 8-12 apos 1ª infusão
  • Concentrado de plaquetas
    • Controlo de hemorragia se < 10-20 000
    • Antes de procedimento invasivo de <50 000
  • Crioprecipitado
    • Fibrinogénio < 100
94
Q

A doença hepática pode aumentar o risco de trombose?

A

Sim

95
Q

Que % de doentes desenvolve TVP ou EP?

A

0,5 - 1.9%

96
Q

Que factor constitui o alvo mais comum da formação de Ac?

A

FVIII

97
Q

Em que doentes é + comum o inibidor adquirido do FVIII?

A
  • Idosos
  • Grávidas e pós parto
98
Q

Quais as causas de formação de inibidores adquiridos?

A

50% - Sem causa identificável

50% - DAI, Neoplasias, doenças dermatológicas e gravidez

99
Q

Quais as manifestações do inibidor adquirido do FVIII?

A
  • Hemorragias dos tecidos moles, pele, tracto GI e TU
  • Hemartroses são raras
  • Podem ocorrer hemorragias potencialmente fatais repentinamente
100
Q

Como é feito o diagnostico de inibidor do FVIII?

A
  • > apTT
  • Teste de Mistura
  • Ensaio de Bethesda
101
Q

Qual o tratamento no caso de inibidor do FVIII?

A
  • Hemorragia - CCPa ou FVIIa (bypass)
  • Erradicação: Imunossupressão ou GC + citotoxico
    • Erradicação completa em 70%
    • Recidiva até 20%
102
Q

Qual o efeito das trombinas humana e bovina derivadas do plasma de aplicação topicas ?

A
  • Formação de Ac contra xenoantigenio ou contaminante podem ter reatividade cruzada com FC
  • Manifestações: disturbio da hemostase primaria ou coagulopatia
  • Risco de complicação aumenta pela exposição repetida
  • Lab: > apTT e PT que não melhoria com PFC e vitamina K
103
Q

Qual a diferença entre o anticoagulante lúpico e os inibidores adquiridos?

A
  • Teste do veneno diluido de vibora de Russel e teste dos fosfolipido positivos em doentes com anticoagulante lupico
  • Anticoagulante lupico interfere na atividades dos factores FVIII, FXI FXI, FXII enquanto os inibidores são específicos de factor

Hemato (2) JA (18 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions