HPIM 127. Hemoglobinopatias Flashcards
Como varia a gravidade das hemoglobinopatias?
Desde alterações laboratoriais assintomáticas a morte in utero,
Como é constituída a Hb?
Tetramero de cadeias de globina
Quantos grupos heme tem 1 cadeia de globina?
1 grupo heme
Como é constituído o grupo heme?
Protoporfirina IX + Fe2+
Uma molécula de Hb consegue transportar quantas moléculas de O2?
4
Que propriedade são afetadas nas hemoglobinopatias?
- Solubilidade e ligação reversível do O2
O que é a cooperatividade ou interação heme-heme?
Ligação do O2 e a sua libertação numa faixa estreita de tensões de O2
Como se define o efeito Bohr?
Capacidade da Hb libertar mais O2 para os tecidos em pH baixo.
Qual a principal moléculas que altera a afinidade pelo O2?
2,3-BPG (< afinidade pelo O2)
Qual a Hb que não se liga ao 2,3 BPG? Qual a consequência?
HbF - > afinidade para o O2
A que outra molécula se liga a Hb e de que forma?
Óxido nítrico - modo reversível (influencia o tonus vascular)
Quando surgem pela primeira vez os eritrócitos?
Às 6 semanas de gestação
Quando se torna predominante a HbF?
Às 10-11 semanas
Quando ocorre a mudança para uma sintese quase exclusiva da HbA?
38 semanas
A gestação depende de globina B?
Não - apenas alfa
Qual o factor de transcrição envolvido na transição da HbF para HbA?
Bcl11
O que são as células F?
São clones de eritrócitos que resultam de um reservatório de precursores eritróides imaturos (BFU-e), que mantêm a capacidade de produzir HbF
Que situações levam a um > do recrutamento de BFU-e (células F)
1) Stress eritróide
Em que cromossomas se encontram a globina alfa e a beta?
- globina a - cr 16
- globina B - cr 11
Qual o papel da LCR (Locus control region)?
Controla o nível global de expressão de cada grupo de genes das Hb humanas
Qual a proteína que modula a LCR que controla o grupo da globina a?
ATRX
Quais as manifestações clínicas resultantes de mutação da ATRX?
- a-talassemia
- Atraso mental
- Alterações da MO (Mielodisplasia)
De que forma se pode explicar a variabilidade clínica em doentes com mutações talassémicas hereditárias idênticas?
Polimorfismo na quantidade/função da PEAH (proteina estabilizadora da Hb a)
Qual a função da PEAH?
> Solubilidade e dobramento da alfa Hb (< precipitação)
Quais as 5 principais classes de hemoglobinopatias?
- Estruturais (polimerização anormal, alteração da solubilidade e afinidade para o O2)
- Talassemias (produção deficiente das cadeias de globina)
- Variantes da talassemia (alterações estruturais + caracteristicas da talassemia)
- Persistência hereditária da HbF
- Adquiridas (modificações da Hb por toxinas ou anormalidade clonaisna síntese de Hb)
Em que áreas predominam as hemoglobinopatias?
Áreas onde a malária é endémica.
Que grupos de doentes é mais susceptivel à infeção pelo Plasmodium vivax não letal? Qual a consequência?
- Crianças com a-talassémia
- Talassemia pode favorecer uma proteção natural contra P. falciparum, o mais letal
Qual o distúrbio genético mais comum no mundo?
Talassémias
Qual a incidência de B-talassémia?
- 10-15% dos indivíduos de Mediterrâneo e Sudeste Asiático
- 0.8% nos afrodescendentes
Qual a incidência dos portadores assintomáticos da a-talassémia?
15% dos afrodescendentes
Qual a incidência do traço de a-talassémia?
- 3% - afrodescendentes
- 1-15% - ascendência mediterrânica
Qual a incidência da anemia falciforme?
- Heterozigotica - 8% dos afrodescendentes
- Homozigótica- 1:400
Que % dos afrodescendentes é portadora de um alelo da HbC?
2-3%
As mutações da cadeia alfa causam pertubações em que Hb?
Nas 3 (HbA, HbA2 e HbF)
Qual a diferença na sintomatologia entre as hemoglobinopatias alfa e B?
- Alfa - sintomáticas in utero e depois do nascimento
- Beta - sintomáticas apenas > 3-9 meses de vida
Qual poderá ser um estratégia efetiva para as hemoglobinopatias B?
- Prevenção ou reversão parcial da troca HbF-HbA.
Quais os principais métodos de rastreio das hemoglobinopatias?
- Electroforese da Hb a pH 8.6 em membranas de acetato de celulose
- Electroforese da Hb em agar gel a pH 6.1 em tampão citrato
Que técnica permite detetar as variantes electroforeticamente silenciosas?
Espectroscopia de massa
(está a substituir a eletroforese como tecnica inicial)
O que evidencia geralmente a quantificação do perfil da Hb?
- HbA2 - > B-talassémia e < deficiência de ferro
- HbF - > PHHF, algumas talassémias, stress eritroide e displasia medular
- Hbs - quantificação do traço falciforme; sindromes talassémia-falciformes; doença HbSC; Monitorazação da exsanguineotranfusão para < Hbs circulante
Em que situações a análise electroforética pode ser considerada completa?
Se foram feito ensaios funcionais:
- Falciformização da Hb
- Solubilidade
- Afinidade pelo O2
O que mede o teste de solubilidade falciforme?
A falciformização da Hb (grau com que a amostra de Hb se torna insolúvel ou gelatinizada quando desoxigenada)
Como se detetam Hb instáveis?
Precipitação em isopropanolol ou após aquecimento a 50ºC
Como se detetam as variantes de alta ou baixa afinidade pelo O2?
P50 = pressão parcial de O2 em que a amostra se torna 50% saturada com O2.
Como se determina a % de carboxi-Hb e metemoglobina?
Técnicas espectrofotométicas
Qual a melhor maneira de estabelecer o diagnóstico de hemoglobinopatia?
- HC
- EO
- Esfregaço do sangue periférico
- Hemograma completo
Que gene está mutado na Anemia falciforme?
B-globina
Quais as principais alterações no eritrocito na drepanocitose?
Hb sofre polimerização reversível quando desoxigenada:
- Membrana + rigida
- > viscosidade
- Desidratação (influxo de Calcio e extravamento de K+)
- Forma de foice
- < flexibilidade
O que caracteriza a evolução clínica?
O quadro vaso-oclusivo
Qual a doença protótipo das sindromes falciformes?
Anemia falciforme (homozigotia HbS)
Qual o quadro laboratorial na maioria dos doentes com sindromes falciformes?
- AH
- Htc 15-30%
- Reticulocitose
- Granulocitose é comum
A anemia oferece efeitos protectores contra a vaso-oclusao?
Não (O > do Htc e a inibição da reticulocitose por feedback podem ser benéficos)
Qual a manifestação clínica + comum da anemia falciforme?
Crises álgicas
Qual é tipicamente a duração das crises algicas?
Horas- 2semanas
Quais os factores desencadeantes das crises álgicas?
- Febre
- Infeção
- Exercício
- Mudanças bruscas de temperatura
- Ansiedade
- Hipóxia
- Corantes hipertónicos
Em que altura é frequente a auto-esplenectomia?
18-36 meses
Como se caracteriza a crise de sequestro esplénico?
- Obstrução venosa aguda do baço
- Raro na infância
- Pode exigir tranfusão de emergência e/ou esplenectomia
Como se manifesta a oclusão dos vasos retinianos?
- Hemorragia
- Neovascularização
- Descolamentos da retina
Quais as manifestações renais da drepanocitose?
- Necrose papilar - isostenúria (sempre)
- Hematuria, proteinuria (20-30%)
- DTI
- GNMP , GESF
- IR - causa tardia de morte
Quais as manifestações osteoarticulares da anemia falciforme?
- Necrose asséptica (+ cabeça femur e úmero)
- Artropatia crónica
- Osteomielite (Salmonella)
- Sindrome da mão e pé (enfartes dolorosos e dactilite)
O AVC é mais comum em crianças ou adultos?
Crianças
O AVC hemorrágico é mais comum em crianças ou adultos?
Adultos (apesar de o AVC ser menos comum)
Quais as manifestações genito-urinarias que ocorrem nos homens?
- Priapismo doloroso
- Impotência permanente (comum)
Como se manifesta a síndrome torácica aguda?
- Dor torácica
- Taquipneia
- Febre
- Tosse
- Dessaturação de O2 arterial (especialmente grave porque conduz a falciformização massiva)
Quais as patologias subjacentes ou concomitantes + comum num doente com sindrome toracico agudo?
- Pneumonia
- Enfarte pulmonar
Quais as principais consequencias das crises pulmonares?
- HTPulmonar
- Cor pulmonale
- Morte - causa cada vez mais comum
Como se manifesta a lesão subaguda ou crónica do SNC?
- comum - início da infância
- disturbios cognitivos e comportamentais em crianças e adultos jovens
Como se caracteriza a talassemia falciforme e a anemia falciforme-HbE relativamente à anemia falciforme?
- Sintomas semelhantes, mas ligeiramente mais discretos
Como se caracteriza a HbSC?
- Uma das variantes + comuns da anemia falciforme Hb S50/C50)
- Graus menores de AH
- > Retinopatia, necrose asseptica
Quais as manifestações clinicas do traço falciforme?
- Frequente/ assintomático
- Anemia e crises álgicas são raras
- Hematúria indolor - raro, mas específico!!!, > adolescentes do sexo masculino (necrose papilar)
- Casos raros de falciformização massiva e morte súbida, obstrução ureteral
Quais as recomendações no traço falciforme?
Evitar desidratação ou stress físico extremo!
Esta recomendada a determinação do genótipo nos familiares e parceiros de doentes com anemia falciforme?
Sim - essencial para o aconselhamento genético
Quais os fatores associados ao > morbilidade e < da sobrevida?
- > 3 crises álgicas/ano com necessidade de hospitalização
- Neutrofilia crónica
- Hx de sequestro esplénico
- Hx de sindrome mão e pé
- 2º episódio de STA
Que medidas devem ser adoptadas em doentes com historia de AVC? Porquê?
- Exsanguineotranfusão parcial (3-5 anos) + controlo do fluxo carotídeo com doppler
- > risco de episodios repetidos
O que pode ser necessario no controlo dos episódios STA graves e repetidos?
- Exsanguineotranfusão parcial
- Transfusão para o resto da vida
Qual o papel das vacinas contra H.influenza e pneumococos na anemia falciforme?
- Devem ser administradas no início da vida, porque são menos eficazes em esplectomizados.
Qual o tratamento das crises álgicas?
- Hidratação
-
Analgesia
- Morfina (0.1-1.15 mg/kg cada 3-4h) - dor intensa
- Ceterolac (30-60 mg - 15-30 mg 6-8h) - dor óssea
- Inalaçao de óxido nítrico - alivia dor a curto prazo. ATENÇÃO: evitar hipoxia e depressão respiratoria
- Oxigenoterapia (evitar dessaturação)
- Tranfusão sanguinea - so em casos extremos porque não < duração das crises
Em adultos, que causas se devem ponderar? Qual o tratamento?
- Necrose asseptica ou artropatia crónica
- AINES
Qual a abordagem da STA?
Emergência clínica!!!
- Hidratação - monitorizar por risco de edema pulmonar
- Oxigenoterapia (+++) - proteção da saturação arterial
- Transfusão - Htc > 30%
- Exsanguineotranfusão de emergência se SatO2 > 90%
Quais os mecanismos de ação da hidroxiureia?
- > HbF
- Hidratação dos eritrocitos
- Efeitos benéficos na aderência à parede vascular
- Supressão da contagem de granulocitos e reticulocitos - dose deve ser titulada para contagem de leucócitos entre 5000 e 8000 cel/uL
Quais as indicações para o tx com hidroxiureia?
- Episódios repetidos de STA
- >3 Crises algicas/ano com necessidade de internamento
A hidroxiureia tem impacto na sobrevida?
Sim
Quais os efeitos adversos da hidroxiureia?
Risco mínimo de discrasia medular e neoplasia
Que outros agentes > HbF?
- 5 Azacitidina - toxicidade aguda e carcinogénese!!!
- Decitabina em baixas doses - menor toxicidade
Qual o papel do TMO na anemia falciforme?
- Cura definitiva
- Eficaz e seguro apenas em crianças
Quais as indicações para TMO?
- Crises repetidas no inicio da vida
- Neutrofilia
- Síndrome da mão pé
Quais as novas possibilidades de terapia genica?
- Correção directa de genes in situ
- Desrepressão da HbF por meio da interferência com bcl11a
Quais as mutações representativas das Hb Instáveis?
- Philly - pontos de contacto entre as subunidades a e B
- Genova - segmentos helicoidais
- Koln - bolsas hidrofóbicas
Como se denominam os corpusculos de inclusão nas Hb instáveis? Como podem ser detectados?
- Corpusculos de Heinz
- Coloração com cristal violeta
Como se manifestam as Hb instáveis?
- AH de gravidade variável
- Grave - ictericia ou anemia neonatais
- Leve - anemia ou reticulocitose inexplicada, hepatoesplenomegalia)
- Úlceras na perna e doença prematura da vesicula biliar (estigmas)
Como se classificam as mutações nas Hb instáveis?
- Esporádicas/espontâneas
- Hbs instaveis sintomáticas tendem a ser variantes da globina B
Mutações esporádicas que só afetam 1 alelo da globina a produziriam que % de Hb anormal?
20-30%
Os heterozigoticos sao sintomáticos nas Hbs instáveis?
Geralmente sim
Quando suspeitar de Hb instáveis?
- AH nao imune
- Ictericia
- Esplenomegalia
- Doença prematuras as VBs
Como se estabelece o dx de Hb instáveis?
- Preparação dos corpusculos de Heins (cristal de violeta)
- Teste de isopropanolol ou estabilidade ao calor
- Espectroscopia de massa ou análise genética - dx definitivo
- ESP: anisocitose e poiquilositose
Qual a abordagem das Hbs instáveis?
- Suporte transfusional nos primeiro 3 anos de vida (esplenectomia antes causa défice imune significativo)
- Suporte transfusional crónico
- Esplenectomia é eficaz > 3 anos, mas deve ser evitada ou adiada!
Quais as consequencias da esplenectomia?
- Litiase biliar
- Ulceras de perna
- Hipercoagulabilidade
- Susceptibilidade à sepsis fulminante
- Défice imune grave (< 3 anos)
Quais os fatores que agravam as Hbs instaveis?
- Infeções
- Antimaláricos
Qual a Hb de alta afinidade?
Yakima
Quais as consequências da Hb de alta afinidade?
- Hipóxia tecidular ligeira
- Eritrocitose - Htc > 60-65%
- Sintomas de hiperviscosidade
Como se manifestam clinicamente as Hbs de alta afinidade?
- Assintomática com frequência
- Plétora, rubor
- Sintomas de alta viscosidade e fluxo lento (Htc>60%) - cefaleias, tontuas, sonolência)
Qual o melhor teste para a confirmação de uma Hb de alta afinidade?
P50
Como se encontra a curva de dissociação e o P50 da Hb de alta afinidade?
- Desvio esquerdo da curva
- < p50
Que outras condições podem diminuir o P50?
- Tabagismo
- CO
Qual o achado laboratorial que sugere Hb de alta afinidade?
Eritrocitose
Que tratamento pode ser necessário?
Flebotomia
Quais os objetivos da flebotomia?
- Melhorar o transporte de O2
- < viscosidade do sangue
- > fluxo sanguíneo
- Deficiência de ferro modesta pode ajudar no controlo
Quais os possiveis inconvientes da flebotomia excessiva?
- Estimulação da eritropoiese
- Agravamento dos sintomas por impedimento do mecanismo compensatório
Em que doentes se deve suspeitar de Hb de baixa afinidade?
- Htc baixo (pseudoanemia)
- Cianose (dessaturação da Hb capilar)
Como se designa a Hb de baixa afinidade?
Kansas
Qual o tratamento da Hb de baixa afinidade?
Sem tratamento específico.
Aconselhamento e tranquilização
Como e produzida a metemoglobina?
Oxidação do ferro do heme ao estado férrico (Fe 3+)
Qual o achado ao EO sugestivo de metemoglobinémia?
Coloração castanha azulada que lembra cianose
Como se encontra a PaO2 na metemoglobinémia?
Normal (> afinidade para o O2)
Quais os tipos de metemoglobinémia?
-
Congénita
- Mutações da globina que estabilizam o ferro no estado férrico (Iwata - alfa)
- Mutações que comprometem as enzimas que reduzem a metemoglobina a Hb
- Adquirida - nitratos e nitritos
Quais os sinais sugestivos de metemoglobinémia?
- Sintomas de hipóxia
- Cianose
- Pao2 alta
Qual o aspecto do sangue na metemoglobinémia e que pode constituir um indicio fundamental?
Aparência barrenta do sangue
Qual o melhor exame para documentar a metemoglobinémia?
Ensaio de metemoglobina (emergência)
Quais os sintomas de metemoglobinémia?
- Isquémia cerebral >15%
- Fatal > 60-50%
Qual o tratamento da metemoglobinémia?
- Emergente - 1 mg/kg iv de azul de metileno
- Casos leves /seguimento casos graves - azul de metileno vo (60 mg 3-4x/dia) ou ácido ascórbico (300-600 mg/dia)
Quais as características que definem as sindromes talassémicas?
- Defeito da síntese de globinas
- Acumulação desequilibrada das subunidades a e B - domina o fenótipo clínico
- Microcitose e hipocromia
- Gravidade clínica varia amplamente
Quais mutações que originam as formas mais comuns de B-talassemia?
- Splicing do mRNA precursor
- Interrupção prematura da tradução do mRNa
Quais as manifestações clínicas da B-talassémia?
- Hipocromia e microcitose
- Anemia Hemolítica grave - hepatoesplenomegália, úlceras de perna, cálculos biliares e ICC alto débito)
- Expansão da MO - fácies de esquilo, fractura patológica dos ossos longos e das vertebras; atraso acentudado do crescimento
- Massas de tecido eritróide extra-medular (fígado e baço) - hiperplasia eritróide
- Inaniação, susceptibilidade a infeções e disfunção endócrina (consumo calórico)
Quais as características da B-talassémia minor (traço talassémico)?
- Hipocromia e microcitose com células em alvo
- Anemia mínima
- > HbA2 (3.5-7.5%)
- Algumas formas: HbA2 normal e/ou >HbF
- Assintomático
Qual o principal Diagnostico diferencial de B-talassémia minor?
Défice de ferro
Como se define a gravidade da B-talassemia?
Altamente variável:
Mais grave :
- B-talassémia major - suporte tranfusional intensivo
Intermédia
- B-talassémia intermédia (fenótipo mais leve)
Mais leve:
- Defeitos mais leves da síntese das globinas
- Co-herança do traço a-talassémia
- Persistência de HbF
Como se estabelece o dx de B-talassémia major?
- Anemia profunda
- Sinais de eritropoiese ineficaz maciça:
- Hepatoesplenomegálias
- Microcitose profunda
- Esfregaço sanguíneo característico
- > HbF, HbA2 ou ambas
Quais as indicações terapêuticas da B-talassémia major?
- Hipertransfusão crónica - Htc > 27-30%
- Esplenectomia se a necessidade de transfusão anual > em 50%
- Suplementos de ácido fólico
- Vacinação com Pneumovax (antes da esplenectomia)
- Avaliação endócrina (sobrecarga de ferro)
Quais as indicações terapêuticas da B-talassémia intermédia?
- Podem sobreviver sem hipertransfusão crónica
- Alguns doentes podem beneficiar de esplenectomia
Quais as principais causas de sobrecarga de ferro?
- Transfusão
- Absorção excessiva de ferro da dieta e hemossiderose por expansão da massa eritróide
Em que população é mais comum da a-talassémia?
Asiáticos
Como se define o estado de portador silencioso da a-talassémia?
- Traço da a-talassémia 2 = deleções de 1 dos 4 loci das a-globina (a-/aa)
- Comum em afro-descendentes (15-20%)
Como se caracteriza o traço a-talassemia 1?
- (–/aa) ou (-a/-a) - cis e trans respectivamente
- Semelhante à B-talassemia minor
- Hipocromia e microcitose assintomáticas
- Ausência de anemia
- HbA2 e HbF normais
Em que indivíduos é comum o traço a-talassemia 1?
Asia e regiao do mediterrâneo
Quais as formas mais comuns de a-talassémia?
- a-talassemia 2 (-a/aa)
- forma trans da a-talassémia 1 (homozigotia para a-talassemia 2)
Como se caracteriza a doença HbH?
- Talassémia intermédia (a-/–) - Anemia hemolítica moderadamente grave com eritropoiese ineficaz mais leve
- HbA = 25-30% do normal
- O feto acumula cadeias gama (Hb Barts) e os adultos formam tetrameros de cadeias B (HbH)
- Comum sobrevida ate à meia idade sem transfusão
Como se caracteriza a hidropsia fetal com HbBarts?
- Estado homozigótico para a deleção cis da a-talassemia 1 = (–/–)
- Excesso de cadeias gama forma tetrameros (Hb barts) com alta afinidade para o O2 - asfixia tecidual, edema, ICC e morte in utero
Qual o tratamento da a-talassemia?
- Traço talassémico - aconselhamento genético
- Doença HbH
- Esplenectomia se houver anemia excessiva ou necessidade de transfusão
- Evitar fármacos oxidativos
As tranfusões crónicas prolongam a sobrevida na B-talassemia?
Sim
Qual a esperança media de vida na B-talassémia?
30 anos
A HbA2 e a HbF estão aumentas na a-talassémia?
Não. Só na talassémia B
Qual a alteração que dá origem à Hb Lepore?
- Crossover desigual e recombinação do gene delta com o gene B
- Síntese precária, pois o gene de fusão fica sob o controlo do promotor da globina delta.
Em que população é comum a Hb Lepore?
Bacia do Mediterrâneo
Como se manifesta a Hb Lepore?
- Fenótipo semelhante ao da B-talassémia, excepto pela presença de 2-20% Hb Lepore
- Heterozigoticos compostos (Hb Lepore + B-talassemia classica) - talassémia grave
Em que população é comum a HbE?
Cambodia, Vietname, Tailândia e California
Qual o fenótipo da HbE?
- Heterozigoticos = B-talassemia minor
- Homozigóticos - microcitose e hipocromia assintomáticas, Hb raramente < 10g/dL
- Heterozigoticos compostos (HbE + B-talassemia) = B-talassemia intermedia ou major
Quais as alterações responsáveis pela HbE?
- Substituição de 1 aa (26)
- Activação de um local de splicing com formação de um mRNA de globina estruturalmente anormal nao traduzido (50%)
- BE-globina (40-50%)
A PHHF tem efeitos deletérios?
não
Qual a consequência de elevadação crónica da carboxiHb para 10-15%? Em que doentes isso ocorre?
- Policitémia secundária
- Fumadores
Qual a cor da CarboxiHb? Que consequências isso tem?
- Vermelho cereja
- Mascara a cianose
Em que patologias também foram documentados > HbF ou uma forma leve da HbB?
- Mielodisplasia
- Disturbios mieloproliferativos
- Eritroleucemia
Quais os efeitos adversos das tranfusões crónicas?
- Infecção
- Aloimunização
- Reações febris
- Sobrecarga de Ferro
A partir de que quantidade de UCE se desenvolve habitualmente a hemossiderose?
> 100 UCE
Qual a via através da qual há um aumento rápido da sobrecarga de Ferro?
Eritropoise acelerada ► Absorção excessiva do ferro da dieta
Quais as consequências da sobrecarga de Ferro?
- > Ferritina
- Disfunção endócrina precoce (intolerancia à glicose e atraso da puberdade)
- Cirrose
- Miocardiopatia
Qual o significado do 1) desenvolvimento da IC? E da 2)pericardite precoce?
- Prenuncio de morte a 1 ano
- É seguida de arritmias e falência da bomba
Na talassemia Major, quando deve ser iniciada a quelação do ferro para que o aumento da sobrevida seja significativo?
Antes dos 5-8 anos
Quais os agentes quelantes do ferro?
- Desferroxamina iv (infusão lenta crónica por bomba dosimetrada)
- relativamente atóxica: ocasionalmente cataratas, surdz e reações cutaneas localizadas
- Deferasirox oral (20-30 mg/kg)
- efeitos semelhantes à desferroxamina na < ferro hepatico
- causa > enzimas hepaticas e > leves e persistentes da Cr
O balanço negativo de ferro impede a morbi-mortalidades dos doentes submetidos a transfusões crónicas?
Não
Quais os resultados do TMO?
- Curativo em 80-90% dos casos se realizados no início da evolução da doença, antes da LOA
- Tx de mortalidade < 10%
Quais os fármacos que aumentam a HbF?
- Hidroxiureia e citarabina - não e efetivo da B-talassémia
- Butiratos (transitorio) - administração em pulsos ou intermimente sustenta a indução de HbF nos pacientes com anemia falciforme?
Em que tipos de hemoglobinopatias são uteis os fármacos que > HbF?
Globina B
A que se refere uma crise aplásica?
- Interrupção da atividade eritroide em doentes com AH crónica < rápida do Htc
- Geralmente episódios auto-limitados (1-2 semanas)
- Infecção por Parvovírus B19 (+crianças; imunidade permanente)
- Não sofrem recidiva frequente e raramente ocorrem em adultos
- Tranfusão se anemia sintomática