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Hemato (2) JA > HPIM 129. Anemias hemolíticas e causadas por perda sanguínea > Flashcards

HPIM 129. Anemias hemolíticas e causadas por perda sanguínea Flashcards

1
Q

Como se classificam as anemias hemolíticas?

A
  1. Etiologia primária - Hereditárias ou adquiridas 2. Clínica - Agudas ou crónicas 3. Local - Intravasculares ou extravasculares 4. Mecanismo - Intracorpusculares ou extracorpusculares
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Q

Como se classifica a HPN?

A

AH intracorpuscular adquirida

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3
Q

Como se classifica o SHU?

A

AH extracorpuscular hereditária

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4
Q

Que tipo de disturbios hematologicos podem constituir uma emergência clínica?

A

AHAI e favismo

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5
Q

Qual o principal sinal clínico de hemólise?

A

Icterícia

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6
Q

Qual o local preferencial de hemólise?

A

O baço

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7
Q

Qual a consequência da hiperactividade medular nas AHs congénitas graves?

A

Alterações esqueléticas (não tão graves quanto as da talassémia)

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8
Q

Quais as principais manifestações clínicas de hemólise?

A

Ictericia +++ Alteração da coloração da urina Esplenomegália (muitos casos) Hepatomegália (alguns casos) Alterações esqueléticas (formas congénitas graves)

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9
Q

Quais as caracteristicas laboratoriais da AH extravascular?

A

> bilirrubina não conjugada > urobilinogénio na urina e nas fezes > AST

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10
Q

Quais as características laboratoriais da AH intravascular?

A

Hemoglobinúria (+++) Hemossiderinúria > Hb > LDH < Haptoglobina Bilirrubina normal ou ligeiramente >

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11
Q

Qual o principal sinal da resposta eritropoiética?

A

Aumento do nº de reticulócitos

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12
Q

Como se encontra o VGM na AH?

A

Aumentado (por > dos reticulocitos)

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13
Q

Quais os achados no ESP num doente com AH?

A

Macrocitose Policromasia Eritrócitos nucleados (por vezes)

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14
Q

O exame da MO costuma ser necessário à avaliação diagnostica nas AHs?

A

Não

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15
Q

Qual a única fonte de ATP no eritrócito?

A

Glicólise anaeróbia

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16
Q

Qual a definição de disturbio hemolítico?

A

< da sobrevida do eritrócito

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17
Q

Qual o processo fisiopatológico essencial comum a todas as AHs?

A

Renovação > dos eritrócitos

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18
Q

Em que consiste o processo de maturação do GV?

A
  • Acumulação de Hb no citoplasma - Perda de organelos celulares e capacidade de biossíntese - Picnose nuclear e perda real do núcleo
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19
Q

Quais as consequencias a diferenciação e maturação do GV?

A

Perda do metabolismo intermediário: - perda da fosforilação oxidativa - perda da síntese proteica (ausencia de ribossomas) - diminuição da resposta ao stress

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20
Q

Qual o padrão para comprovar a redução da sobrevida dos eritrócitos?

A

Estudo da sobrevida dos eritrócitos com Cr 51

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21
Q

Quais as consequência de um evento hemolítico transitório?

A
  • Sem consequências a longo prazo, excepto por aumento das necessidade de factores de eritropoiese (ácido fólico +++)
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22
Q

Quais as consequências da hemólise persistente ou recorrente?

A
  • Cálculos biliares (> bilirrubina)
  • Esplenomegália
  • Hiperesplenismo - neutropénia e/ou trombocitopénia
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23
Q

Quais as consequencias metabolica da maior renovação dos eritrócitos?

A
  • Hemolise intravascular - perda de Ferro
  • Hemolise extravascular - sobrecarga de ferro ► Hemocromatose (cirrose e IC)
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24
Q

Um doente com hemólise tem sempre anemia?

A

Não (hemólise compensada)

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25
Q

Quais os fatores de descompensação da Hemólise?

A
  • Défice de Folato
  • Infeções
  • Gravidez
  • IR

(FIGI)

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26
Q

Quais principais causas de AH hereditária?

A
  1. Intracorpusculares
    1. Hemoglobinopatias
    2. Enzimopatias
    3. Doenças da membrana-citoesqueles
  2. Extracorpusculares
    1. SHU atípico
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27
Q

Quais as proteínas de membrana do GV mais abundantes?

A

Glicoforinas e Banda 3

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28
Q

Qual a principal proteina do citoesqueleto?

A

Espectrina

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29
Q

Que proteínas ligam a membrana ao citoesqueleto?

A

Anquirina

Bandas 4.1 e 4.2

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30
Q

A que categoria de AH pertencem as doenças com complexo membrana-citoesqueleto?

A

AHs hereditárias intracorpusculares

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31
Q

Quais as causas de AH por doença da membrana-citoesqueleto?

A
  • Esferocitose Hd
  • Eliptocitose Hd
  • Disturbio do transporte de catiões: Estomatocitose e xerocitose
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32
Q

Qual a frequência de EsH?

A

1:5000

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33
Q

Qual o tipo de transmissão da Esh?

A
  1. AD
  2. AR (formas graves - EPB42 e SPTA1)
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34
Q

Qual o gene comum às tres formas de AH congenita (EsH. EH, EstH)

A

SLC4A1 (Banda 3)

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35
Q

Quais as mutações responsáveis pela EsH?

A
  • SLC4A1 (Banda 3) - AD; 25%
  • SPTA1 (Espectrina a) - AR, Rara
  • SPTB (Espectrina B) - AD, rara
  • ANK1 (Anquirina) - AD, maioria dos casos
  • EPB42 (banda 4.2.) - AR; 3%

(ABBA)

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36
Q

Quais as mutações responsáveis pela EH?

A
  • SLC4A1 - Ovalocitose do sudeste asiático (AD), 7%
  • SPTA1 - AD; 65%
  • SPTB - AD, 30%
  • EPB41 - AD, 5% (Sem hemolise em heterozigoticos)
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37
Q

Qual o gene responsavel pela maioria dos casos da EsH?

A

ANK1 (AD)

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38
Q

Qual o gene responsável pela maioria dos casos de EH?

A

SPTA1 (65%) - AD

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39
Q

Quais as mutações responsáveis pela EstH?

A
  • SLC4A1
  • RHAG (AR) - AH não esferocitica cronica; muito rara; pode provocar estomatocitose com hidratação excessiva
  • PIEZO (AD) - estomatocitose hereditaria desidratada (xerocitose com pseudo Hiperk+)
  • SLC2A1 - Crio-hidrocitose
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40
Q

Quais os principais achados clínicos da EsH?

A
  • Icterícia
  • > baço
  • Cálculos biliares (em pessoa jovem levam a investigação diagnostica)
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41
Q

Nos casos mais leves de EsH, a hemólise está compensada?

A

Sim

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42
Q

Que achado no hemograma deve levantar a suspeita de EsH?

A

> CHGM (g/L)

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43
Q

Quando há historia familiar de EsH são necessários exames laboratoriais?

A

Não

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44
Q

Em que situações de EsH não há Hx familiar

A
  • mutação de novo
  • forma recessiva (EPB41, SPTA1)
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45
Q

Qual o principal teste diagnóstico para a EsH?

A

Teste da fragilidade osmótica

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46
Q

Quais as características dos eritrocitos na EsH?

A
  • Esferócitos
  • Susceptibilidade à lise em meios HIPOtónicos
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47
Q

Além do teste de fragilidade osmotica, quais os outros exames laboratoriais uteis no dx de EsH?

A
  • Teste de lise com glicerol ácido
  • Teste de ligação eosina -5-maleimida (EMA)
  • Electroforese em gel SDS das proteinas da membrana
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48
Q

Como se classifica geralmente a anemia na EsH?

A

NORMOcítica!

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49
Q

Existe tratamento para a Esh?

A

Não

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50
Q

Quais as recomendações para esplenectomia na EsH?

A
  • Casos leves - evitar esplenectomia
  • Casos moderados - adiar até à puberdade
  • Casos graves - adiar até 4-6 anos
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51
Q

Que medida profilatica é obrigatoria antes da esplenectomia?

A

Vacina anti-pneumocócica

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52
Q

Existe correlação directa entre a morfologia dos eritrócitos na EH (eliptócitos) e a gravidade clínica?

A

Não

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53
Q

Em que aspectos a EsH e a EH se sobrepõem?

A
  • Prevalência
  • Heterogeneidade genética
  • Clínica
  • Tratamento
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54
Q

Como se caracteriza a ovalocitose do sudeste asiático?

A
  • Deleção in frame no gene SLC4A1 banda 3
  • frequência até 7% em algumas populações
  • seleção pela malária
  • Assintomática em heterozigoticos e letal em homozigóticos!
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55
Q

Como se caracterizam os disturbios do transporte de catioes?

A
  • AD, raras
  • > Na+ e < K+ intracelular
  • Pseudohiperk+
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56
Q

Como se caracteriza a estomatocitose?

A
  • Disturbio do transporte dos catiões
  • Eritrócitos superhidratados - < CHGM
  • Palidez central linear dos eritrócitos (parece um estoma)
  • Mutações: SLC4A1, RHAG, SLC2A1 (crio-hidrocitose)
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57
Q

Como se caracteriza a xerocitose?

A
  • Disturbio do transporte dos catiões
  • Eritrócitos desidratados - > CHGM
  • Palidez central linear dos eritrócitos (parece um estoma)
  • Mutações: PIEZO1
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58
Q

Qual o papel da esplenectomia na Estomatocitose?

A

CONTRA-INDICADA! (complicações TE graves)

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59
Q

Em que doenças da membrana-citoesqueleto há > da CHGM?

A

EsH e xerocitose

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60
Q

Quais as principais anormalidade enzimáticas?

A
  • Défice G6PD (via monofosfato de hexose) - +comum
  • Deficiência de PK
  • Deficiencia de P5N
  • Deficiência de glicose-fosfato isomerase
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61
Q

Qual a prevalência de deficiência de PK?

A

1:10 000 (+ comum das anomalias da via glicolítica)

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62
Q

Qual o quadro clínico da deficiencia de PK homozigótica?

A
  • I_ctericia neonatal persistente_+ reticulocitose muito alta
  • Anemia variável
    • grave - exige transfusão
    • diagnóstico tardio ou na gravidez - anemia é bem tolerada
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63
Q

Como se explica a boa tolerância à anemia na deficiencia de PK?

A
  • Aumento da produção de 2,3 BPG com aumento da libertação de O2
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64
Q

Em que tipo de AH hereditária a anemia é bem tolerada?

A

Deficiencia de PK (Via glicolítica)

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65
Q

Qual o tratamento da deficiência de PK?

A
  1. SUPORTE
    1. Ácido fólico
    2. Transfusões e quelantes do ferro se necessário
  2. Esplenectomia - casos mais graves
  3. TMO - 1 unico relato em irmao HLA-identico com PK normal
  4. Gene PK humano (lentivirus) ??
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66
Q

Qual a importância da mutação Polimorfica PK (E277K)

A
  • Seleção pela malária
  • frequência de heterozigóticos 1-7% em algumas populações africanas
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67
Q

Como se manifestam as outras anormalidades das enzimas glicolíticas?

A
  • Raras ou muito raras
  • AH com grau variável
  • Icterícia neonatal
  • Esplenomegália
  • Envolvimento do SNC (triose-fosfato-isomerase+++, fosfoglicerato-quinase, glicose-6-fosfato-isomerase) e neuromuscular
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68
Q

Em que diagnóstico diferencial se devem incluir as enzimopatias?

A

AH Coombs-negativa

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69
Q

Como se faz o diagnostico definitivo das enzimopatias?

A

Ensaios quantitativos

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70
Q

Qual a particularidade do TMO na deficiencia de fosfoglicerato-quinase?

A

Controlou as manifestações hematológicas, mas não neurológicas!

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71
Q

Qual o papel da G6PD?

A
  • Metabolismo redox de todas as células aerobias
  • Unica fonte de NADPH nos eritrócitos - defesa contra o stress oxidativo
72
Q

A que se deve a AH provocada por deficiencia de G6PD?

A

Interação entre uma causa intracorpuscular e extracorpuscular

73
Q

Qual o tipo de transmissão da deficiencia de G6PD?

A

Ligada ao X

74
Q

Como se designam as pessoas do sexo feminino heterizigoticas para a deficiencia de G6PD?

A

Mosaicos genéticos

75
Q

Como se expressa a deficiencia de G6PD em mulheres heterozigoticas?

A

Altamente variável

Algumas podem ser tão acometidas como individuos do sexo masculos hemizigoticos

76
Q

Que tipo de mutações sao encontradas na deficiencia de G6PD?

A
  • Mutações na região codificadora em TODOS os doentes
  • Mutações pontuais missense com substituição de 1 unico aa

⇒ < estabilidade da enzima +++

⇒ alteração da função catalítica da enzima (alguns casos)

77
Q

Quais as áreas mais afetadas pela deficiencia de G6PD?

A

Áreas tropicais e subtropicais

78
Q

Qual a estimativa do nº de pessoas com 1 gene para a deficiencia de G6PD?

A

400 milhões

79
Q

Qual a vantagem biológica da deficiencia de G6PD?

A

Seleção pelo P.falciparum - resistência relativa contra esta infeção letal

80
Q

Qual a manifestação clínica da maioria dos doentes com deficiencia de G6PD?

A

Assintomática

81
Q

Qual a frequência a que pode chegar a deficiencia de G6PD?

82
Q

Quais as principais manifestações da deficiencia de G6PD em doentes expostos a agentes oxidativos?

A
  • Ictericia NN
  • AH aguda
83
Q

Como se caracteriza a INN?

A
  • Geralmente não esta presente ao nascimento
  • Incidência máxima entre o 2º e 3º dias de vida
  • A anemia não é grave
  • Pode causar kernicterus e danos neurológicos permanentes se mal tratada
  • O tratamento não e diferente do das outras causas de ictericia
84
Q

Quais os factores de risco associados à maior gravidade da INN?

A
  • Prematuridade
  • Infeções
  • Factores ambientais (bolas de naftalina)
  • Mutaçao monoalélila ou bialélica para a UGT1A1
85
Q

Quais os fatores desencadeantes da AHA?

A
  • Fármacos
  • Infeções
  • Favas
86
Q

Quais as manifestações da crise de AHA?

A
  1. Mal estar, fraqueza, dor abdominal ou lombar
  2. Icterícia (após h a 2-3 dias)
  3. Colúria
87
Q

Quais os achados laboratoriais na AHA?

A
  • Anemia NORMO/NORMO moderada a extremamento grave
  • Hemoglobinémia
  • Hemoglobinúria
  • < haptogobina
  • > LDH
  • > bilirrubina não conjugada
88
Q

Quais os achados no ESP na AHA?

A
  • Anisocitose
  • Policromasia
  • Esferócitos
  • Poiquilocitos bizarros (+++)
  • “hemifantasmas” - Hb irregularmente distribuida
  • “celulas mordidas” ou “celulas em forma de bolha”
89
Q

Quais os tipos de hemolise na Deficiência de 6GPD?

A

Intra e extravascular

90
Q

Qual a principal complicação da AHA?

A

IRA (raro em crianças)

91
Q

Que fármacos obrigam ao teste para G6PD?

A

Primaquina

Rasburicase

92
Q

Como se caracteriza a AHNEC?

A
  • Sexo masculino (quase sempre)
  • Hx de INN
  • Anemia, Ictericia inexplicado ou calculos biliares posteriormente na vida, esplenomegália
  • Anemia normo a macrocitica com reticulocitose, > bilirrubina e LDH
93
Q

Quais as particularidades que tornam + grave a AHNEC?

A
  • Exacerbações graves em doentes com AHNEC associada a deficiência de 6GPD (após exposição ao mesmo factores)
  • > susceptibilidade a infeções bacterianas por deficiencia de G6PD nos granulócitos
94
Q

Quais os metodos de diagnostico na deficiencia de G6PD?

A
  1. Rastreio - semiquantitativos (sexo masculino normais ou portadores)
  2. Crise hemolítica - quantitativo (homens + mulheres com risco de hemólise)
  3. Teste de DNA
95
Q

Qual o tratamento da deficiência de G6PD?

A
  • Evitar factores desencadeantes
  • Anemia grave (+ crianças) - tranfusão
  • IRA - diálise
  • AHNEC
    • suplementos regulares de ácido folico + seguimento
    • Transfusões +/- quelação com ferro
    • Esplenectomia - casos graves
96
Q

Qual o px da Deficiência de G6PD?

A

A recuperação é a REGRA na ausencia de comorbilidade e após AHA

97
Q

Qual o resultados dos defeitos hereditarios do metabolismo da GSH?

A

AH crónica

98
Q

Em que consiste a poiquilocitose infantil?

A
  • AH rara, grave e auto-limitada
  • 1º mês de vida
  • Deficiência da glutationa peroxidade - deficiência nutricional de SELÉNIO!!
99
Q

Qual o aspecto distintivo da deficiência de P5N?

A

Pontilhado basofílico no esp

100
Q

Qual a clínica da deficiência de P5N?

A
  • Anemia para toda a vida de intensidade variável
  • Esplenectomia pode ser benéfica
101
Q

Quais as enzimopatias + comuns por ordem decrescente?

A
  • Deficiência da G6PD
  • Deficiencia da PK
  • Deficiência da P5N
  • Deficiência de G6PI

(GPPG)

102
Q

Como se caracteriza o aSHU?

A
  • AH microangiopática
  • Eritrocitos fragmentados no sangue periferico
  • IRA
  • Trombocitopénia ligeira
103
Q

Que proteinas codificam os genes afetados no SHU?

A

Proteinas reguladoras do complemento:

Factor H, Factor I, Factor B, CD46, C3, trombomodulina

104
Q

Que o mecanismo de hemólise no SHU?

A

Extracorpuscular

105
Q

Qual a tx de mortalidade no aSHU?

A

15% na fase aguda

50% DRET

106
Q

Qual a hx natural do SHU?

A
  • Remissão espontânea não é rara
  • Recidiva após exposição a factores desencadeantes - prognóstico sempre grave
107
Q

Qual o tratamento do SHU atipico?

A
  • Plasmaferese
  • Eculizumab (anti-CD5) - Melhora contagem plaquetaria, quadro microangiopatico e função renal
108
Q

Qual o defeito enzimático mais comum da via glicolítica?

A

Deficiência da PK

109
Q

As AHs adquiridas são geralmente extracorpusculares. Qual é a excepção?

110
Q

Quais as 2 principais causas de destruiçao mecanica dos GV?

A
  1. AH da marcha - aguda e auto-inflingida
  2. AH microangiopática - crónica e iatrogénica
111
Q

Em que doentes é mais comum a AH microangiopática?

A
  • Proteses valvulares cardíacas (+ regurgitação ipsilateral)
112
Q

Qual a causa + frequentes de AH em áreas endémicas?

113
Q

Qual é provavelmente a causa infecciona + comum de AH em outras partes do mundo?

A

E.coli O157.H7 (SHU, + crianças)

114
Q

Qual a importância da sépsis por Clostiridim perfringens (feridas abertas, aborto séptico, sangue contaminado)?

A
  • Hemólise intravascular potencialmente fatal (lecitinase)
115
Q

Quais as outras causas raras de AH provocada por vários microorganismos?

A

Sepsis e endocardite

116
Q

Quais os 2 mecanismos distintos da AH imune?

A
  1. Produção de auto-Ac contra Ag do eritrócitos
  2. Produção de Ac contra uma determinada molécula e os eritrocitos sao incluidos na reação
117
Q

Qual o mecanismo de hemólise predominante na AHAI??

A

Hemólise EXTRAvascular (baço +++, fígado e MO)

118
Q

Qual o mecanismo através do qual ocorre hemolise intravascular na AHAI ?

A

Activação do complemento (IgM+++)

119
Q

Qual a tríada que deve levantar a hipótese de AHAI?

A
  • Icterícia
  • Queda da Hb até 4g/dl em dias
  • Esplenomegália
120
Q

Qual o teste diagnóstico para a AHAI?

A

Teste da antiglobulina directo (Teste de coombs directo)

121
Q

Como se interpreta o resultado do Teste de Coombs na AHAI?

A
  • Positivo - diagnostico (Auto-ac específico ou não específico)
  • Negativo - dx improvavel
    • repetir em lab especializado
    • AHAI coombs negativa
122
Q

Quais os Ac que se associam à AHAI que complica LES ou LLC?

A

IgG (Quente)

123
Q

Como se define a Síndrome de Evans?

A

AHAI + trombocitopénia imune

124
Q

Qual o tratamento da AHAI aguda grave?

A

Emergência clínica!!

  • Transfusão de eritrócitos
125
Q

Qual o principal problema das transfusão em doentes com AHAI com Ac inespecíficos?

A

Incompatibilidade com todos os grupos de sangue

126
Q

Qual o tratamento clinico de 1ª linha para a AHAI?

A

Rituximab em baixas doses (100mg/sem x 4) + prednisona

127
Q

Qual a tx de remissão com a prednisona?

128
Q

Como se tratam os casos refractários e as recividas de AHAI?

A
  • Recidiva ou casos refrectários – esplenectomia
  • Casos refractários graves (raros) – TMO autologo ou alogénico
129
Q

Como se caracteriza a Hemoglobinúria paroxística ao frio?

A
  • AHAI + rara
  • Crianças, auto-limitada
  • Desencadeada por infeção viral
  • Ac Donath -Landsteiner - especificidade anti-P (IgM)
  • Liga-se aos eritrocitos a temperaturas baixas(4ºC) e quando a temperatura alcança os 37ºC há lise dos eritrócitos na presença do complemento - hemólise intravascular
  • Tratamento: suporte
  • Recuperação é regra
130
Q

Quais as principais manifestações clínicas e patológicas da Doença da aglutinica ao frio?

A
  1. Hemólise mais proeminente quanto mais o corpo for exposto ao frio (auto-ac interage com os eritrocitos a temperaturas mais baixas)
  2. Ac IgM com especificidade anti-I
  3. Gamapatia monoclonal na elecroforese de proteínas - clone expandido de células B
  4. DAF está relacionada com Macroglobulinémia de Waldenstrom
131
Q

Qual o tratamento da DAF?

A
  • Casos leves – evitar exposição ao frio
  • Casos graves – difícil de tratar
    • Plasmaferese- abordagem racional
    • Rituximab – até 60% dos doentes respondem (efeito + durável com fludarabina)
    • Tranfusões não são muito efetivas (os eritrócitos do dador são positivos para o Ag I)
    • Tx imunossupressor/citotóxico (azatioprina, ciclofosfamida) – pode diminuir o numero de Ac, mas tem eficácia limitada
    • A prednisona e a esplenectomia não são eficazes
132
Q

Quais os principais fármacos com potencial oxidativo que causam AH?

A
  • O2 hiperbárico
  • Nitratos
  • Cloratos
  • Azul de metileno
  • Dapsona
  • Cisplatina
  • Compostos aromáticos
133
Q

Quais as substancias hemoliticas não oxidantes?

A
  • Arsina
  • Estibina
  • Cobre
  • Chumbo
134
Q

Qual a caracteristica particular da intoxicação por chumbo?

A

Pontilhado basofílico (fenocopia da deficiencia de P5N)

135
Q

Além da toxicidade direta, quais os outros 2 mecanismos pelos quais os fármacos causam hemólise?

A
  1. Hapteno - indução da produção de Ac (peninicilina) - os eritrocitos são afetas em exposição subsequente
  2. Mimetismo - Ac contra Ag eritrocitário (metildopa) - Ac rhesus anti-e
136
Q

A maioria dos fármacos induz AHI através de que tipo de Ac?

A

IgG (quente)

137
Q

Quais as principais caracteristicas clínicas da HPN?

A
  • Hemólise INTRAvascular persistente
  • Pancitopénia
  • Tendência à trombose venosa
138
Q

Como se caracteriza epidemiologicamente a HPN?

A
  • Adquirida
  • H=M
  • TODAS as populações do mundo
  • Rara - 5 por milhão
  • Maioria em adultos jovens (mas pode manifestar-se em crianças pequenas na decada dos 70 anos)
139
Q

Qual a apresentação classica da HPN?

A

Sangue na urina pela manhã

140
Q

Qual o dado clínico que aumenta a suspeita de HPN na ausência de doença hepática?

A

Sindrome de Budd-Chiari franca

141
Q

Qual a apresentação + comum da HPN?

142
Q

Quais as outras manifestações da HPN além da anemia?

A
  • Neutropénia, trombocitopénia ou ambas
  • Dor abdominal grave recorrente - trombose venosa
  • Sindrome de budd-chiari
143
Q

Qual a sobrevida média da HPN sem tratamento?

144
Q

Qual a complicação rara da HPN?

A

LMA (1-2%)

145
Q

Qual o achado mais consistente no exame de sangue?

146
Q

Quais os achados laboratoriais sugestivos de HPN?

A
  • Anemia normomacrocítica (pode evoluir para microcitica devido à hemoglobinuria)
  • Reticulocitose acentuada (20%)
  • > discreto - moderado da Bilirrubina indirecta
  • > LDH típico (milhares)
  • Haptoglobina ausente
  • Hemoglobinúria
147
Q

Que alterações no exame de urina é exclusiva da HPN?

A

Variação da intensidade da hemoglobinúria numa questão de horas

148
Q

Como se encontra a MO na HPN?

A
  • Celular - hiperplasia eritroide
  • Caracteristicas diseritropoieticas leves a moderadas (não confundir com mielodisplasia)
  • Hipocelular ou aplásica em algum momento da doença
149
Q

Qual o gold-standart para o diagnostico da HPN?

A

Citometria de fluxo em granulócitos ou eritrócitos

150
Q

Que caracteristica faz o diagnóstico definitivo de HPN?

A

Distribuição bimodal das células com uma população distinta negativa para CD55 e CD59 (5% dos eritrocitos totais e > 20% dos granulocitos totais)

151
Q

Que outro teste, alem da citometria de fluxo, é altamente confiável na HPN?

A

Teste do soro acidificado (Ham)

152
Q

Que teste não e confiavel na HPN?

A

Teste de hemólise com sacarose

153
Q

Como se caracteriza o tipo de hemólise na HPN?

A

Hemólise INTRAvascular adquirida intracorpuscular

154
Q

Qual o mecanismo fisiopatologico na HPN?

A

Hipersusceptibilidade ao complemento por deficiência de proteinas de membrana (CD59 e CD55)

155
Q

A que se deve a deficiência de CD59 e CD55 na HPN?

A
  • Mutação de novo PIG-A (ligado ao X )- défice de GPI
156
Q

Qual a relação entre a HPN e a AA?

A
  • A IMO que precede a HPN franca é mais regra do que excepção
  • Um doente com HPN pode tornar-se mais pancitopénico do que hemolítico
  • Há evidencia que as células estaminais HPN não se expandem quando a medula está normal
157
Q

Quais os dois componente necessários ao desenvolvimento da HPN?

A
  • Falha da hematopoiese normal
  • Expansão maciça de um clone HPN
158
Q

Qual o tratamento de suporte para a HPN?

A
  • Tratamento de suporte
    • Transfusões com eritrócitos filtrados
    • Ácido fólico (3mg/dia)
    • Ferro se necessário
    • Corticoides CONTRAINDICADOS
159
Q

Qual o fármaco que revolucionou o tratamento da HPN? Porque?

A
  • Eculizumab (Ac monoclonal anti-C5) – IV a cada 14dias
    • Melhoria da qualidade de vida – impede a hemólise intravascular
    • Diminuição da necessidade de transfusão em 50% dos doentes
    • 50% dos doentes permanecem dependentes de transfusão – a via do C distal é bloqueada e há opsonização pelo C3 o que conduz a hemólise extravascular (polimorfismo CR1)
160
Q

Qual a cura definitiva para a HPN?

A

TMO alogénico

161
Q

Qual o tratamento das complicações da HPN?

A
  • Sindrome HPN-AA
    • Globulina anti-timocito e Ciclosporina A – neutropenia e trombocitopenia. Sem efeitos na hemólise
  • Trombose
    • Trombose anterior ou estado trombofilico – anticoagulante
    • Complicações que não regridem – ativador do plasminogenio tecidual
163
Q

Qual o preditor + importante do risco de hemorragia?

A

História de hemorragia

164
Q

Hemorragia mucosa sugere que tipo de patologias?

A

Disturbios plaquetários ou doença de VW

165
Q

Hemartose espontanea é tipica de que patologias?

A

Deficiência moderada/grave fVIII e fIX ou outros défices de factores de coagulação

166
Q

Para que serve o score de hemorragia?

A
  • É a ferramenta MAIS ÚTIL para EXCLUIR o diagnóstico de uma doença hemorrágica
  • Validado para a DVW tipo I
167
Q

Quais as causas de hematomas fáceis?

A
  • Diátese hemorrágica
  • Anomalias dos vasos ou tecidos de suporte
    • Sindrome de Ehlers-Danlos
    • Sindrome de Cushing / Corticoterapia crónica
    • Idade - purpura senil
168
Q

Em que patologias a epistaxis é o sintoma + comum?

A
  • Telangiectasia hemorrágica hereditária
  • Rapazes com DVW
169
Q

Que caracteristicas da epistaxis constituem sinais de alarme?

A
  • Ausência de variação sazonal
  • Necessidade de avaliação clinica ou cauterização
170
Q

Em que doentes surge hemorragia associada a erupção dentária decídua?

A

Crianças com doenças hemorrágicas + graves (Hemofilia moderada/grave)

171
Q

Que doentes podem apresentar gengivorragias?

A

Disturbios da hemostase primária (adesão plaquetária)

172
Q

Quais os preditores de menorragia?

A
  • Anemia ferropénica ou necessidade de tranfusão de sangue
  • Eliminação de coágulos > 2.5 cm
  • Troca de penso em < 1h
173
Q

Quais os disturbios hemorragicos associados a menorragia?

A
  • DVW
  • Deficiência de fXI
  • Portadoras sintomáticas de hemofilia
174
Q

Como se caracteriza a HPP em mulheres com disturbios hemorragicos?

A
  • Sintoma comum
  • DVW tipo I e portadoras sintomárticas de Hemofilia A - HPP pode ser tardia (fVW e fVIII normalizam durante a gravidez)
  • Alto risco em gestações subsequentes se historia de HPP

Hemato (2) JA (18 decks)

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