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Hemato (2) JA > HPIM 137. Amiloidose > Flashcards

HPIM 137. Amiloidose Flashcards

1
Q

O que é a amiloidose?

A

Grupos de disturbios de dobramento de proteinas com deposição EXTRAcelular de fribilhas insolúveis.

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2
Q

Qual a conformação estrutural das proteinas misfolded?

A

Conformação em folhas B pregueadas antiparalelas

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3
Q

Quais os tipos de Amiloidose mais comuns?

A
  • AL - Amiloide composta por cadeias leves (CLs) de Ig (pode associar-se a Mieloma ou linfoma)
  • AF - amiloidose familiar (mutações na TTR)
  • AA- proteina serica amiloide A (AAS) - doenças inflamatorias ou infeções crónicas
  • AB2M - DRC de longa duração + diálise
  • AB - forma + comum de amiloidose localizada - cerebro (doença de Alzheimer)
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4
Q

De que depende o dx de Amiloidose?

A
  • Identificação histopatológica dos depósitos amiloides
  • Imuno-histoquimica
  • Bioquimica
  • Determinação genetica do tipo de amiloide
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5
Q

Qual o tecido mais acessivel para biopsia para deteção de depositos amiloides?

A

Tecido adiposo

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6
Q

A biopsia do tecido adiposo é positiva em que % dos casos de amiloidose sistémica?

A

80%

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7
Q

Qual o corante utilizado como o amiloide?

A

Vermelho do Congo

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8
Q

De que forma coram os depositos amiloides?

A

Birrefringência especial em maçã verde na microscopia de luz polarizada

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9
Q

Como se determina o tipo de proteina amiloide?

A
  • Imunohistoquimica
  • Microscopia imunoelectronica
  • Extração e analise bioquimica com espctrometria de massa
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10
Q

Qual a importância da determinação do tipo de proteina amiloide?

A

Terapêutica adequada

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11
Q

Que teoria explica os mecanismos de formação de fibrilhas e toxicidade tecidual?

A

Hipótese amiloide

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12
Q

Quais as espécies mais tóxicas para os tecidos?

A

Oligomeros intermedios

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13
Q

Quais as alterações laboratoriais na amiloidose?

A

Inespecíficas

  • Contagens sanguineas N
  • > VS
  • Proteinuria nefrotica - Hipoalbuminémia (lesão glomerular)
  • > BNP, NT-proBNP e troponina (miocardiopatia)
  • > FA (se colestase)
  • Hipotiroidismo, insuf supra-renal ou hipopituitarismo (AL)
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14
Q

Qual a importancia dos biomarcadores cardiacos?

A

Amiloidose AL:

  • Estadiamento
  • Prognostico
  • Monitorização da atividade da doença
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15
Q

Que novos biomarcadores podem estar alterados no soro de doentes com micardiopatia amiloide?

A

Biomarcadores de remodelamento cardíaco:

  • Metaloproteinases da matriz
  • Inibidores teciduais das metaloproteinases
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16
Q

Qual a causa + frequente de amiloidose AL?

A

Expansão clonal de plasmócitos da MO

  • Ig de CL monoclonal
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17
Q

Em que patologias pode ocorrer AL?

A
  • MM
  • Neoplasias linfoproliferativas B - LNH
  • MW
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18
Q

Qual a incidencia de AL?

A

4.5/100 000

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19
Q

Qual a idade de aparecimento da AL?

A

> 40 anos

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20
Q

Qual o curso clinico da AL?

A

Rapidamente progressiva e fatal quando não tratada

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21
Q

Quais as CLs predominantes na Amiloidose AL?

A

Cadeias gama

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22
Q

Como são compostos os depositos amiloides AL?

A

Ig CLS monoclonais

+

Componente amiloide serico P, glicosaminoglicanos, oligoelementos (proteinas acessorias)

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23
Q

Quais os orgaos mais afetados pela AL?

A

Rins (70-80%)

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24
Q

Como se manifesta a AL nos rins?

A
  • Proteinúria nefrótica +++
  • Urémia sem proteinúria (lesão instersticial > glomerular)
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25
Q

Qual o 2ª orgao mais afetado pela AL?

A

Coração (50-60%)

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26
Q

Quais as caracteristas electrocardiograficas da amiloidose AL?

A
  • Baixa voltagem nas derivações dos membros - padrão de pseudoenfarte
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27
Q

Quais as caracteristas ecocardiograficas da amiloidose AL?

A
  • Espessamento concentrico dos ventriculos
  • Disfunção diastólica
  • Padrão anormal de strain e aparência brilhante
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28
Q

Quais as caracteristas na RM da amiloidose AL?

A
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29
Q

Quais os principais risco da amiloidose cardiaca?

A
  • Trombose auricular
  • AVC
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30
Q

Quais os sintomas neurologicos da AL?

A
  • Neuropatia sensitivomotora periférica e/ou disfunção autónoma
31
Q

Quais os sinais patognomónicos da AL e em que % dos doentes ocorrem?

A

Macroglossia - 10%

Olhos de guaxinim - raro

32
Q

Como de traduz o envolvimento hepato e esplénico da AL?

A
  • Fígado: colestase e hepatomegália
  • Baço: hipoesplenismo funcional
33
Q

Quais as causas dos hematomas faceis na AL?

A
  • Depositos amiloides nos capilares
  • Deficiencia de factor X que se liga às fibrilhas amiloides
34
Q

Quais os outros achados menos comuns da AL?

A
  • Distrofia ingueal
  • Alopécia
  • Artropatia amiloide (punhos e ombros)
35
Q

Qual a principal causa de morte da AL?

A

Comprometimento cardiaco

36
Q

Qual a chave para o diagnostico da AL?

A
  • Identificação de clones de mastócitos ou disturbio linfoproliferativo de células B
  • Ig CLs
37
Q

A electroforese de proteinas é útil para o rastreio de AL?

A

Não. As CLs não estao presemtes em quantidade suficiente para produzir um pico M monoclonal

38
Q

Que testes são uteis na deteção de CLs monoclonais ou Ig no soro ou na urina?

A
  • Electroforese com imunofixação
  • Nefelometria de CLs
39
Q

Que alteração na MO é sugestiva de AL?

A
  • Aumento dos plasmócitos (N= 5-30%) > 90%
40
Q

Como se detectam os clones K ou gama?

A

Citometria de fluxo, imuno-histoquimica ou hibridizaçã~in situ para o mRNA

41
Q

Em que doentes se deve suspeitar de AL?

A
  • MGUS + amiloidose por biopsia
  • Pequena > dos plasmocitos na MO + sintomas de doença cardiaca, renal ou
42
Q

Qual a sobrevida sem tratamento da AL?

A

1-2 anos

43
Q

Qual o tratamento disponivel para a AL?

A
  • Melfalano + Dexametasona
  • Melfalano iv em altas doses +TCE autologo - resposta hematologica completa em 40%
44
Q

Que % de doentes com AL é candidato a tx agressivo?

A

50%

45
Q

Qual a sobrevida em doentes com miocardiopatia amiloide?

A

6 meses

46
Q

Quais os principais factores associados ao aumento da morbi-mortalidade associadas ao transplante?

A
  • Miocardiopatia amilóide
  • Estado nutricional
  • Performance status
  • Disfunção multiorgânica
  • Discrasia sanguínea (5-10%)
47
Q

Que agentes estao disponiveis para o tratamento do disturbio dos plasmócitos?

A
  • Imunomoduladores: talidomina, lenalidomina, pomalidomida
  • Bortezomb - inibidor do proteossoma
48
Q

Qual o tratamento de suporte para a miocardiopatia amiloide?

A

ICC:

  • Diuréticos
  • BCC, B-bloq e digitálicos - CI relativa

Arritmias

  • Amiodarona - arritmias auriculares e ventriculares
  • CDI - pouco eficazes
  • Ablação auricular - FA
  • Pacemaker ventricular

NOTA!! Doentes com disfunção auricular têm indicação para anticoagulação MESMO sem FA.

49
Q

Qual o tx definitivo da miocardiopatia amiloide?

A
  • Transplante cardiaco + TCE autologo
50
Q

Qual o tx de suporte para a sindrome nefrotica?

A
  • Diureticos + meias elastica
  • IECAs com cuidado; não previnem progressão da DR
  • Albumina
51
Q

Qual o tx de suporte para a neuropatia autonomica?

A
  • Midodrina (agonista a) - manter a PA
  • Agentes para motilidade/volume
52
Q

Qual o tx de da AL localizada?

A
  • Cirurgia
  • RT de baixas doses
53
Q

Qual o unico tipo de amiloidose sistémica que ocorre em crianças?

A

Amiloidose AA

54
Q

Quais as causas de Amiloidose AA?

A
  • Doenças inflamatoria cronicas
  • Infeções cronicas (TB, endocardite subaguda)
  • Doença de Castleman
55
Q

Quais os orgaos mais afetados na AA?

A
  • Rins +++
  • Hepatomegalia, esplenomegalia
  • Neuropatia autonomica
56
Q

A miocardiopatia amiloide é comum da AA?

A

Não. Rara

57
Q

Qual o tratamento da amiloidose AA?

A
  • Tratamento da doença inflamatória/infecciosa
  • Eprodisato - retarda a progressao da doença renal
  • FMF - colchicina 1.2-1.8 mg/dia
  • Anti-TNF ou anti-IL
58
Q

Qual o tipo de hereditariedade das amiloidoses familiares?

A

AD

59
Q

Qual a incidência da AF?

A

< 1/100 000 (+ portugal, suecia e japao)

60
Q

Qual a forma + comum de AF?

A

ATTRm - mutações na TTR

61
Q

A que se associa a variante V122I?

A

4% portadores afro-americanos

Amiloidose cardíaca de início tardio

62
Q

Quais as outras formas de amiloidose familiar?

A
  • Fibrinogénio, lisozima e apolipoproteinas - Amiloidose RENAL
  • Apolipoproteina AI - amiloidose HEPÁTICA
  • Gelsolina - amiloidose dos NERVOS CRANIANOS e da CÓRNEA
  • LECT2 - amiloidose renal em hispanicos e paquistaneses
63
Q

Em que doentes é diagnosticada com maior frequencia a ATTRwt (amiloidose sistémica senil)?

A

Homens caucasianos > 65 anos com miocardiopatia amilóide

64
Q

A ausencia de Historia familiar exclui a amiloidose AF ATTRm?

A

Não. Há casos esporádicos com mutação de novo

65
Q

Como se apresenta geralmente a AF ATTR?

A
  1. Polineuropatia amiloidotica familiar
    1. Neuropatia periferica sensitivo-motora
    2. Neuropatia autonomica - diarreia, < peso e hipotensao ortostativa
  2. Cardiomiopatia amiloidotica familiar
    1. TTR V30M (+ comum) - ECG N; podem desenvolver defeitos de condução + tarde
    2. TTR T60A - espessamento miocardico = AL ; ICC menos comum; > sobrevida
66
Q

Qual o sinal patognomonico da Amiloidose ATTR?

A

Opacificação do corpo vitreo

67
Q

Qual o gold-standart do diagnostico de ATTR e outra mutações AF?

A

Sequenciação de DNA

68
Q

Qual a sobrevida sem tratamento da ATTR?

A

5-10 anos

69
Q

Qual a principal forma de tratamento da ATTR?

A

Transplante hepático:

  • Retarda a progressão da doença
  • Melhora a sobrevida
  • Não reverte a neuropatia sensitivo-motora
70
Q

Quais os fármacos aprovados para a ATTR?

A
  • Diflunisal (AINE) - estabilizador de tretameros
  • Tafamide
71
Q

Qual a variante que confere melhor prognostico na ATTR?

A

T119M

< doença cerebro.vascular

> sobrevida

72
Q

Como é formado o amiloide-B2M?

A

B2microglobulina + cadeia não variavel HL1

73
Q

Como se manifesta a amiloidose AB2M?

A
  • Manifestações REUMATOLÓGICAS em doentes submetidos a HD de longa durações:
    • Sindrome de canal cárpico (1º sintoma +++)
    • Derrames articulares (+ bilat, grandes articulações, sem infiltrado inflamatorio)
    • Espondiloartropatia
    • Lesões osseas quisticas

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