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Hemato (2) JA > HPIM 130. Síndromes de Insuficiência Medular incluindo AA e mielodisplasia > Flashcards

HPIM 130. Síndromes de Insuficiência Medular incluindo AA e mielodisplasia Flashcards

1
Q

Quais as principais causas de IMO?

A
  • AA
  • Sindromes Mielodisplasicas
  • AEP
  • Mieloftise
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2
Q

Qual o achado hematológico mais frequente na IMO?

A

Pancitopénia

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3
Q

Como se classificam as Síndromes de insuficiencia hematopoietica?

A

Pelas caracterÍsticas morfológicas dominantes da MO

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4
Q

Quais os mecanismos compartilhados pelas diferentes sindrome de IMO?

A
  • Destruição medular imunologicamente mediada

- Instabilidade genómica - > taxa de transformação maligna

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5
Q

Como se define a AA?

A

Pancitopénia + MO HIPOcelular

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6
Q

Quais os tipos de AA?

A
  • Constitucional
  • Adquirida
  • Iatrogénica (pós QT-citotóxica)
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7
Q

Como se caracteriza geralmente a AA adquirida?

A
  • Manifestações estereotipadas
  • Indivíduo jovem previamente saudável (+++)
  • Inicio pode ser precedido de hepatite seronegativa ou fármaco
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8
Q

Como se caracteriza geralmente a AA constitucional?

A
  • Doenças genéticas, Anemia de Fanconi, Disceratose congénita
  • Mais frequente: anomalias físicas típicas e pancitopénia no inicio da vida
  • Pode apresentar-se como IMO em adultos de aparência normal
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9
Q

Com que patologias se relaciona a AA?

A

HPN e SMD

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10
Q

Qual a incidência da AA?

A

2/milhão - Europa e Israel

5-7/milhão - Tailândia e China

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11
Q

Qual o sexo mais afetado na AA adquirida?

A

H=M

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12
Q

Qual a distribuição etária da AA adquirida?

A

Bifásica:

1) 2ª-3ª décadas de vida (+++)
2) Idosos

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13
Q

Qual a principal causa de AA?

A

Idiopática!

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14
Q

Quais as causas de AA adquirida?

A
  • Radiação (aguda)
  • Substâncias químicas (benzeno)
  • Fármacos
  • Infeções
  • Doenças imunes
  • HPN
  • Gravidez
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15
Q

Como se caracterizam os efeitos da radiação?

A

Agudo - AA (principal sequela)

Crónico - SMD e leucemia

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16
Q

Qual a substância quimica comprovadamente associada à IMO?

A

Benzeno

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17
Q

Que patologias/alterações se associam ao benzeno?

A
  • AA
  • Leucemia aguda (efeito cumulativo)
  • Alterações hematológicas e medulares
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18
Q

Através de que mecanismos os fármacos produzem AA?

A
  • Dose dependente - ocorre em todos os doentes
    • Fármacos quimioterápicos
  • Idiossincrasia - sem relação dose-resposta (raro)
    • AINES, Sulfonamidas, anti-tiroideus, psicotropicos, penicilamina, alopurinol e ouro
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19
Q

Qual a infecção que mais frequentemente precede a AA?

A

Hepatite seronegativa

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20
Q

Como se manifesta clinicamente a AA secundária a hepatite seronegativa?

A
  • 5% da etiologia da AA
  • Homens jovens após episódio de inflamação hepática há 1-2meses
  • Pancitopenia muito grave
  • IH fulminante na infância com elevada taxa de Insuf Medular
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21
Q

Quais os efeitos hematológicos do Parvovírus?

A
  • Crise aplásica transitória (AH crónicas)

- AEP (alguns casos)

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22
Q

Quais os principais distúrbios imunes associados à AA? Qual o tipo de associação estabelecida para cada um?

A

1) DEVH associada a transfusão - AA é consequência importante e causa inevitável de morte
2) Fasceite eosinofílica - associação forte
3) Timoma - associação ocasional
4) Hipogamaglobulinénia - associação ocasional
5) LES
5) Linfocitose de grandes linfócitos granulares

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23
Q

Qual o gene mutado na HPN?

A

PIG-A

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24
Q

Em que % de doentes com AA é possivel detectar clones de células deficientes em CD55 e CD59?

A

50%

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25
Q

O que mostram os estudos funcionais da MO de pacientes com HPN?

A

Hematopoiese ineficaz

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26
Q

Qual a relação entre a AA e a HPN?

A

1) Doentes com HPN (+jovens) podem manifestar aplasia medular franca e pancitopenia
2) Doentes com AA podem apresentar HPN hemolítica varios nos apos recuperação das contagens hematologicas

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27
Q

Qual a mutação genética mais frequente na anemia de Fanconi?

A

FANCA (Anemia de Fanconi tipo A) > activa FANCD2

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28
Q

Quais as manifestações da anemia de Fanconi?

A 
Anomalias congénitas do desenvolvimento: 
 - Baixa estatura
 - Manchas cafe com leite 
 - Anomalias do polegar, radio e TGU 
Pancitopénia progressiva
Aumento do risco de cancro
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29
Q

Qual o tipo de hereditariedade da anemia de Fanconi?

A

AR

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30
Q

Como se caracteriza a disceratose congénita?

A
  • Leucoplasia mucosa
  • Distrofia ungueal
  • Hiperpigmentação reticular
  • AA na infância
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31
Q

Quais as mutações associadas a disceratose congénita?

A 
(genes do complexo de reparação do telómero)
DKCI (Disceratina) - Ligada ao X
TERC - AD (< comum) 
TERT(Telomerase) 
TNF2 (shelterina)
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32
Q

Qual a triade da sindrome de Shwachman-Diamond?

A

Neutropénia + Insuficiência pancreática + má absorção

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33
Q

Quais as mutações associadas as telomeropatias?

A

TERT e TERC

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34
Q

Qual a apresentação tipica das telomeropatias?

A

1) AA grave ou moderada, forma crónica e não progressiva
2) Anemia macrocítica isolada
3) Trombocitopénia

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35
Q

Qual o achado que pode ser uma pista para o diagnostico de telomeropatia?

A

Cabelo grisalho precocemente

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36
Q

Que patologias associadas às telomeropatias podem ser evidenciadas pela Hx familiar?

A

Fibrose pulmonar

Cirrose hepatica

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37
Q

Qual a alteração típica da AA na biopsia da MO?

A

Substituição da MO por gordura

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38
Q

Em que outro exame, alem da biopsia, se podem documentar a substituição da MO por gordura?

A

RM na coluna vertebral

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39
Q

Que tipo de células estão < na AA?

A

Células CD34+

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40
Q

Como se encontra o reservatório de células estaminais na AA grave?

A

<1% do normal

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41
Q

Qual a caracteristica distintiva das celulas dos doentes com anemia de Fanconi?

A

Sofrem lesão cromossómica e morte quando expostas a certos agentes quimicos.

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42
Q

Que células do sistema imune estao aumentadas na AA?

A

Celulas T citotóxicas (Th1)

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43
Q

O que sugere a ocorrência rara da AA apesar das exposições comuns?

A

Susceptibilidade geneticamente determinada(polimorfismo HLA, citocinas e função das células T)

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44
Q

Qual o mecanismo mais provável de reação idiossincrática?

A

Alteração do metabolismo do fármaco

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45
Q

Qual o sintoma inicial mais comum da AA?

A

Hemorragia

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46
Q

Como se manifesta a trombocitopénia na AA?

A
  • Equimoses, epistaxis, gengivorragias, fluxo menstrual intenso, petéquias
  • Hemorragia maciça rara
  • HIC ou retiniana catastrófica
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47
Q

Quais os sintomas de anemia na AA?

A
  • Cansaço, fraqueza, dispneia e sensação pulsáticas nas orelhas (comum)
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48
Q

A infecção é comum na AA?

A

Não

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49
Q

Qual a característica marcante da AA no que respeita à sintomatologia?

A

Restrição dos sintomas ao sistema hematológico (doentes frequente/ com boa aparência)

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50
Q

As queixas sistémicas são sugestivas de AA?

A

Não, sugerem outra etiologia de pancitopénia

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51
Q

Que elementos da historia clinica apontam para o dx de telomeropatia?

A
  • HF de doença hematológica ou alterações sanguíneas
  • Cirrose hepatica ou fibrose pulmonar
  • surgimento precoce de cabelo grisalho
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52
Q

A palidez na pele e mucosas é comum na AA?

A

Sim

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53
Q

A linfadenopatia e a esplenomegália são achados típicos da AA?

A

Não

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54
Q

Quais as alterações no ESP num doente com AA?

A
  • Eritrócitos grandes (> VGM) + escassez de plaquetas e granulócitos
  • Reticulócitos ausentes ou diminuídos
  • Contagem de linfócitos N/diminuída
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55
Q

O que significa a presença de plaquetas anormais no ESP?

A

Destruição periférica ou SMD

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56
Q

Quais as característica da BMO na AA?

A
  • Gordura com células hematopoiéticas < 25% do espaço medular. Nos casos graves, biopsia consiste em 100% de gordura
  • Células hematopoéticas residuais com morfologia normal, à exceção de eritropoiese megaloblástica
  • Megacariócitos em numero reduzido ou nulo
  • Granulomas – etiologia infeciosa
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57
Q

Como se define a correlação entre a celularidade da MO e a gravidade da AA?

A

Imperfeita

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58
Q

Que outros estudos adicionais devem ser realizados?

A
  • Estudos de quebras cromossómicas com diepoxibutano ou mitomicina C - Anemia de Fanconi
  • Telómeros muitos curtos - mutação na telomerase ou shelterina
  • Estudos cromossómicos da MO - negativos na AA, positivos as SMD
  • Citometria de fluxo - HPN
  • Serologias - EBV e HIV (Hepatites são seronegativas)
  • TAC ou eco - tamanho do baço
  • RM coluna vertebral - gordura das vértebras (aplasia vs SMD)
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59
Q

Como se pode diferencial a AA da SMD?

A

1) Estudo cromossómico das células da MO - variações epigenéticas (+ SMD; - AA)
2) RM da coluna vertebral - gordura das vertebras na AA
3) Blastos medulares/ alt morfológica das células - SMD

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60
Q

Que teste é utilizado para excluir a Anemia de Fanconi?

A

Estudo de quebras cromossómicas com Mitomicina C ou diepoxibutano

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61
Q

Em que tipo de doentes deve ser considerada AA como dx principal?

A

Doentes jovens com pancitopénia

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62
Q

Qual a diferença entre a AA constitucional e adquirida na amostra da MO?

A

São indistinguíveis

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63
Q

Que fatores sugerem o diagnostico de AA constitucional?

A
  • HF
  • contagens hematológicas alteradas desde a infância
  • anomalias físicas
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64
Q

Que características favorecem o dx de variante hipocelular da SMD em favor da AA?

A

1) Alterações morfológicas (megacariócitos +++ e células precursoras mielóides)
2) Anomalias citogenéticas típicas

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65
Q

Qual a historia natural da AA?

A
  • Se grave, deterioração rápida e morte

- Remissão espontânea pouco frequente

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66
Q

Qual o principal determinante do px?

A

Contagem hematológica

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67
Q

Quais os critérios de AA grave?

A

2 em 3:

  • Neutrofilos < 500
  • Plaquetas < 20 000
  • Reticulócitos <1% ou < 60 000
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68
Q

Quais os determinantes que melhor prevêem a resposta ao tratamento e o outcome a longo prazo?

A

Reticulócitos > 25000

Linfócitos > 1000

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69
Q

Quais as duas opções terapeuticas na AA?

A

1) TMO alogénico (jovens +++)

2) Imunossupressão

70
Q

Em que doentes o Transplante CEH é o melhor tratamento?

A

Doente jovem com irmão dador histocompatível

71
Q

Qual a tx de sobrevida a longo prazo em crianças que recebem transplante CEH de parente totalmente compativel?

A

90%

72
Q

Quais as causas de > da morbi-mortalidade associada ao transplante em adultos?

A
  • DEVH cronica

- Infeções graves

73
Q

Qual a tx de sobrevida em doentes que recebem transplante CEH de um dador alternativo?

A

Próximo de 90%

74
Q

Quais as complicações tardias associadas ao transplante?

A

> risco de cancro se a radiação for utilizada como componente de condicionamento

75
Q

Qual o regime padrão da imunosspressão?

A

Globulina anti-timócito + ciclosporina

76
Q

Qual a % de casos de recuperação hematológica com imunossupressão?

A

60-70%

77
Q

Como se caracteriza a resposta à imunossupressão?

A
  • Melhoria na contagem de granulócitos em 2 meses
  • Permanece queda das contagens hematológicas
  • VGM mantém-se aumentado
  • celularidade da MO retorna a niveis normais muito lentamente
78
Q

A recidiva e comum?

A

Sim (suspensão da ciclosporina +)

79
Q

Em que % dos doentes tratados há evoluçao para SMD?

A

15%

80
Q

Qual a consequência hematológica do tratamento com ATG?

A

Diminuição da contagem de plaquetas e granulócitos durante o tratamento ativo

81
Q

Qual o efeito adverso associado à ATG?

A

Doença do soro, 10 dias apos inicio da Tx

82
Q

Que fármaco é geralmente administrado com a ATG?

A

Metilprednisolona

83
Q

Qual a consequencia da administração prolongada/excessiva de GCs?

A

Necrose avascular das articulações

84
Q

Quais as doses recomendadas de ciclosporina?

A

Oral.
Iniciar com dose alta > 150-200ng/mL
Subsequente ajuste a casa 2 semanas

85
Q

Quais is efeitos adversos da CSA?

A

Nefrotoxidade, HTA, convulsões, infeções oportunistas (Pneumocystis carinii)

86
Q

Qual a profilaxia para o Pneumocystis carinii?

A

Pentamidina inalatória 1x/mês

87
Q

Qual a taxa de sobrevida com transplante e com imunossupressão?

A

Sobrevida global equivalente

88
Q

A imunossupressão cura a AA?

A

Não. Há risco de recivida e malignidade

89
Q

Que fatores pesam na decisão entre transplante e imunossupressão em adultos com dador compatível?

A

Idade e gravidade da neutropénia

90
Q

Qual o tratamento recomendado em idosos?

A

ATG + CSA

91
Q

Qual o tratamento recomendado em adultos com dador compativel e granulocitopenia grave?

A

Transplante

92
Q

Qual o efeito da ciclofosfamida em altas doses?

A
  • Recuperação hematológica duradoura sem recidiva ou evolução para SMD
  • Resposta com frequência é tardia
  • Neutropénia fatal!!!
    -
93
Q

Quais as indicações para terapêutica com androgénios?

A

Ensaio 3-4 meses com androgénios:

  • Doença moderada (+ defeito do telómero)
  • Pancitopénia grave em que a imunossupressão falhou
94
Q

Qual o papel dos factores de crescimento hematopoiéticos?

A
  • EPO e G-CSF nao sao terapeuticas definitivas e o seu papel como coadjuvantes não está estabelecido
  • Fármacos que mimetizam a trombopoetin - atividade em doentes com AA refractária - podem estimular as células estaminais
95
Q

Qual o primeiro e mais importante aspecto a tratar num doentes com AA?

A

Tratar agressivamente a infeção na presença de neutropénia grave

96
Q

Quais as recomendações para tratamento de infecção?

A
  1. AB iv largo espectro = ceftazidima ou aminoglicosideo + cefalosporina + penicilina
  2. Adicionar Vancomicina se contaminação de cateter
  3. Febre persistente ou recrudescente = infeção fúngica (Candida e Aspergillus)
  4. Infeções disseminadas ou refratarias –Transfusão de granulócitos + G-CSF
97
Q

Quais as medidas para controlo da hemorragia?

A
  1. Transfusão de plaquetas: 1-2x semanas para plaquetas >10000
  2. Supressão da menstruação: estrogénios orais ou antagonistas nasais da FSH e LH
  3. Evitar AINES e AAS

Acido aminocaproico (inib da fibrinolise) e GCs em baixa dose não estao recomendados

98
Q

Quais as medidas para controlo da anemia?

A
  1. UCE (2UCE/2 semanas) - Hb 7 (Hb 9 se cardiopatia ou doença pulmonar)
  2. Quelantes do ferro (15ª transfusão)
99
Q

Na AEP como se encontram as linhagens não afetadas?

A

Normais em termos quantitativos e qualitativos

100
Q

Qual a patologia mais frequentes dentro das sindromes de IM com afeção de apenas 1 linhagem celular?

A

Agranulocitose

101
Q

Qual a incidência de agranulocitose?

A

Semelhante à da AA (2/milhão)

Mais frequente em idosos e mulheres

102
Q

Qual a causa geralmente associada a agranulocitose?

A

Uso de medicamentos

103
Q

Qual a prevalência da Aplasia leucocitária pura e da trombocitopénia amegacariocitica?

A

Rarissimas

104
Q

Qual a causa da AEP, ALP e trombocitopénia amegacariocitica?

A

Ac ou linfócitos citotóxicos

105
Q

Quais as características comum das Sindromes de IM de 1 unica linhagem?

A
  • Linhagens não afetadas são normais

- Evolução para pancitopénia ou leucemia é incomum

106
Q

Qual a tríade a AEP?

A

Anemia + Reticulocitopénia + Ausência/escassez de células precursoras eritróides na MO

107
Q

A AEP em adultos é adquirida ou constitucional?

A

Adquirida

108
Q

Como se caracteriza a Anemia de Diamond-Blackfan?

A
  • AEP congénita (constitucional)
  • Mutações nos genes que codificam proteinas ribossomicas
  • Dx ao nascimento/início da infância
  • Responde aos GCs
109
Q

Como se dividem as AEP?

A

Constitucional - Crianças (Anemia Diamond-Blackfan)
Adquirida - Adultos
Transitória
- Eritroblastopenia da infancia (crianças normais)
- Crise aplásica transitória das anemias hemolíticas (parvovírus B19)

110
Q

Quais as associação da AEP com o sistema imune?

A

Timoma - minoria
Linfocitose granular e LLC - maior frequência
Hipogamaglobulinémia - alguns
Reação idiossincrática a fármacos - raro
Ac anti-EPO
(O HIPOpotamos TIM tinha LINFocitose e Anemia (EPO) pelo que tomou FÁRMACOS.

111
Q

Qual o mecanismo imune mais comum da AEP?

A

Inibição das células T

112
Q

Qual o sinal citopático da infeção pelo parvovírus B19?

A

Pronormoblastos gigantes na MO + aplasia eritroide

113
Q

Como se manifesta a infecção por Parvovírus nos individuos normais?

A
  • Sintomas cutâneos e articulares (imunocomplexos)

- A interrupção da eritropoiese não é clinicamente aparente

114
Q

Qual a conduta a tomar na presença de um timoma? Qual o resultado?

A

Excisão do tumor. não melhora necessariamente a anemia

115
Q

Como se faz o dx de infeção por parvovirus?

A

DNA viral

116
Q

Como se trata a infeçao por parvovirus B19?

A

Ig iv 5 dias.

Quase todos respondem, mas podem haver recidivas (+SIDA)

117
Q

Qual o tratamento da AEP idiopática?

A

Responde favoravelmente à imunossupressão.
Maioria faz ciclo inicial de corticoides
Alternativas (CSA, Azatioprina, ATG, ciclofosfamida)

118
Q

Qual o indicador de resposta à terapêutica na AEP idiopática?

A

Presença de colónias eritróides

119
Q

A AEP é compativel com sobrevida longa?

A

Sim, só com tx de suporte

120
Q

Qual o doente típico na SMD

A
  • Idoso (> 70 anos)
  • Predomínio masculino
  • Comorbilidades +++
  • Sem história de exposição ambiental ou doença hematológica previa
121
Q

A que tipo de exposições ambientais se associam as SMD?

A

Radiação e benzeno

122
Q

Que % dos doentes com SMD tem anomalias citogenéticas?

A

50%

123
Q

Como se caracterizam as SMD?

A

1) Citopénias (+ anemia)

2) Risco > de LMA

124
Q

Como se encontra a MO nas SMD no que respeita à celularidade?

A
  • Normo ou hipercelular na maioria dos casos (e dismórfica)

- Hipocelular (20%)

125
Q

Como se definem os doentes de baixo risco?

A
  • IMO domina o curso da doença
  • -Y, del5q, del20q, tri8
  • morbilidade e mortalidade significativas
126
Q

Como se definem doentes de alto risco?

A
  • Mieloblastos presentes no diagnostico
  • Anomalias cromossómicas
  • Progressão leucémica
  • Anomalias complexas ou do Cr7
127
Q

Qual a causa de morte da maioria dos doentes?

A

Complicações da pancitopénia

128
Q

Que proporção de doentes morre por outras comorbilidade que não a pancitopenia ou a transformação leucémica?

A

1/3 (33%)

129
Q

Qual a SMD + comum?

A

AREB tipo 1

130
Q

Qual a caracteristica distintiva da MO na ARSA?

A

> 15% dos precursores eritroides são sideroblastos em anel

131
Q

O que distingue a AREB tipo 1 e 2?

A
  1. Número de blastos circulantes (2-4% vs 5-19%)
  2. Números de blastos medulares (5-9% vs 10-19%)
  3. Bastonetes de Auer.
132
Q

Quais as caracteristicas da SMD associada à deleção 5q?

A
  • Anemia, contagem de plaquetas normal ou >; megacariócitos hipolobulados.
  • Perda de heterozigotia num gene que codifica uma proteina ribossomal
  • Bom prognóstico e boa resposta à terapêutica
133
Q

A que agentes se associa a SMD secundária ao tratamento de neoplasias?

A
  • Agentes alquilantes (nitrosoureia, bussulfano, procarbazina) 5-7 anos
  • Inibidores da topoisomerase II- 2anos
134
Q

Quais anomalias citogeneticas são mais frequentes?

A

aneuploidias

135
Q

As anomalias genéticas ocorrem geralmente em que cromossomas?

A
  • perda de todo ou parte dos cr 5, 7, 20 e trissomia do 8

- cr 11q23 relacionado com a etiologia (inib da topoisomerase II)

136
Q

Qual a correlação entre a citogenética e o px?

A

O número e o tipo de anomalias citogenéticas correlacionam-se fortemente com a probabilidade de transformação leucémica e com a sobrevida.

137
Q

A que patologia se associa o gene SF3B1 (splicing do rna)?

A

Anemia sideroblástica

138
Q

Qual a relação entre as mutações somáticas e o px?

A

Mutações no spliceossoma - bom px

EZH2, TP53, RUNX1, ASXLI - mau px

139
Q

As mutações e alterações citogeneticas sao independentes?

A

Não

140
Q

Qual a base da trissomia do 8?

A

Fisiopatologia imune

141
Q

O que domina a apresentação dos SMD?

A

Anemia

142
Q

Que % dos doentes é assintomática?

A

50%

143
Q

A febre e perda de peso são frequentemente encontrados na SMD?

A

Não. Sugerem disturbio mieloproliferativo

144
Q

Quais as patologias associadas a SMD na criança?

A

Doenças genéticas (+++)

  • Sindrome de Down
  • Anemia sideroblástica, Anemia de Fanconi, Telomeropatias hereditárias
  • GATA-2: MonoMAC
145
Q

Quais os achados ao EO?

A
  • Sinais de anemia
  • Esplenomegália (20%)
  • Sindrome de Sweet (dermatose neutrofilica febril) - incomum
  • DAI (não são raras)
146
Q

Quais os achados no ESP?

A
  • Eritrócitos grandes
  • Plaquetas – grandes e sem grânulos
  • Neutrófilos: hipogranulados, com núcleos hipossegmentados, em anel ou anormalmente segmentados; corpúsculos de Dohle
147
Q

Quais as alterações no hemograma?

A
  • Anemia(+++) , isoladamente ou como parte de bi ou pancitopénia
  • Plaquetas - pode haver hemorragia mesmo com contagens normais (alterações funcionais)
  • Leucócitos - contagem N/<
148
Q

Qual a caracteristica da MO que distingue as SMD?

A

Nenhuma

149
Q

Quais os achados comuns na BMO?

A
  • Alterações diseritropoiéticas (+ nucleares)
  • Linhagem eritroide: Sideroblastos em anel e nucleos megaloblasticos associados à hemoglobinização deficiente
  • Hipogranulação e hipossegmentação dos precursores granulocíticos + > dos mieloblastos
  • Megacarióticos em numero reduzido e com nucleos desorganizados
150
Q

Quais os principais diagnósticos diferenciais da SMD?

A
  • Défice de vitamina B12 e folato
  • Défice de vitamina B6 (sideroblastos em anel) - prova terapêutica com piridoxina
  • Infeções virais agudas, medicamentos e toxicidade quimica - transitório
  • AA (vs SMD hipocelular)
  • Leucemia aguda (vs AREB)
151
Q

Quais os factores de mau prognostico das SMD?

A
  • Agravamento da pancitopénia
  • Novas alterações cromossómica
  • Aumento no nº de blastos
  • Fibrose Medular
  • SMD- t
152
Q

Que doentes têm maior probabilidade de tolerar o transplante?

A

Doentes de baixo risco

153
Q

Quais as complicações associadas ao transplante em doentes de alto risco?

A
  • > probabilidade de mortalidade relacionada com o transplante
  • recorrência da doença
154
Q

Qual a taxa de sobrevida aos 3 anos?

A

50%

155
Q

Quais os fármacos modificadores epigenéticos?

A
  • Azacitidina (subcutanea)

- Decitabina (iv)

156
Q

Quais os resultados com 1) azacitidina e 2) decitabina?

A

1) melhoria das contagens hematologicas com < necessidade de transplante em 50%; > da sobrevida
2) melhoria das contagens hematológicas em 30-50% dos doentes ao fim de 1 ano

157
Q

Quais os principais efeitos adversos dos modificadores epigenéticos?

A
  • Supressão da MO
158
Q

Em que doentes são frequentemente usados os modificadores epigenéticos?

A

Doentes de alto risco não candidatos a transplante

159
Q

Qual o tratamento eficaz na sindrome 5q?

A

Lenalidomida (oral)

160
Q

Quais os resultados da lenalidomina?

A
  1. Reversão da anemia – independência de transfusões e Hb N/ quase N
  2. Citogenética normal
161
Q

Quais os efeitos adversos da lenalidomida?

A
  • mielossupressão

- risco de TVP e EP

162
Q

Qual o papel da imunossupressão nas SMD?

A

Independência de tranfusões + melhoria da sobrevida

163
Q

Que doentes mais beneficiam da imunossupressão nas SMD?

A

Jovens, IPSS favorável e HLADR15

164
Q

Qual o papel da EPO nas SMD?

A

Melhora a anemia e a sobrevida (isoladamente ou em conjunto com o G-CSF)

165
Q

Quais as características da Anemia Mieloftisica?

A

Fibrose Medular + eritroblastose

166
Q

Quais as causas de anemia mieloftisica (MF2ª)?

A
  • Infiltração tumoral
  • Infeção (micobactéricas, fungos, HIV)
  • Sarcoidose
  • doença de gaucher
  • Osteopretrose congénita
  • RT ou fármacos radiomiméticos
  • Doenças hematológicas - LMC, MM, linfomas e leucemia de células pilosas
167
Q

Quais as três características fisiopatológicas da mieloftise?

A
  • Mielofibrose
  • Metaplasia mielóide
  • Eritropoiese ineficaz
168
Q

Quais os factores de crescimentos envolvidos na mielofibrose?

A

PDGF e TGF

169
Q

Que alteração laboratorial domina na MF2ª?

A

Anemia normo/normo

170
Q

O que se observa no ESP na MF2ª?

A
  • Eritroblastose
  • Eritrocitos nucleados; dacriócitos e formas distorcidas
  • Aumento da contagem de leucócitos pode simular reação leucemoide: mielocitos, promielocitos e mieloblastos circulantes
  • Plaquetas abundantes e grandes

Hemato (2) JA (18 decks)

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