Hiperplasia Adrenal Congênita

Question 1

Qual o principal ponto da fisiopatologia da HAC?

Answer 1

Def. 21 hidroxilase gera def de cortisol, gerando aumento do ACTH, com hiperplasia e acúmulo de 17 hidroxiprogesterona

Question 2

Existem duas formas da HAC, são elas…

Answer 2

Clássica (perdedora de sal ou virilizante) e não clássica

Question 3

V ou F: em meninos, o dx de HAC costuma ser precoce

Answer 3

F: em meninas o dx é precoce por virilização de genitália externa

Question 4

Que condição do pré-natal pode gerar FN no teste do pézinho para HAC?

Answer 4

Uso de CE ante-natal (suprimir 17-hidroxi-progesterona)

Question 5

V ou F: a HAC é uma doença de herança autossômica (recessiva/ dominante)

Answer 5

Recessiva

Question 6

Ferramenta responsável pela quantificação do grau de virilização da genitália feminina. Estamos falando da…

Answer 6

Escala de Prader

Question 7

Qual a forma clássica mais comum de HAC?

Answer 7

Perdedora de sal

Question 8

Teste do pezinho com 17OHP elevada. Quando a conduta?

Answer 8

Repetir dosagem em papel filtro

Question 9

Como é o tto da HAC forma clássica?

Answer 9

CE VO - repor cortisol que irá inibir o excesso de ACTH e, com isso, evitar a produção aumentada de androgênios

Question 10

Como é o tto da HAC forma clássica perdedora de sal?

Answer 10

CE VO + fludrocortisona + NaCl

Question 11

Em situações de estresse, como manejar a medicação da HAC perdedora de sal?

Answer 11

Aumentar o CE (prescrever hidrocortisona) sem aumentar o mineralocorticoide

Question 12

Que DHE pode ser encontrado na HAC clássica perdedora de sal?

Answer 12

HipoNa, HiperK

Question 13

Teste do pezinho com 17OHP muito elevada (>2xp99). Conduta?

Answer 13

Convocar para teste confirmatório sérico