Hématologie - 3.6 : Déficits héréditaires de la coagulation

Question 1

Nommer 3 mécanismes pouvant conduire à une déficience de la coagulation

Answer 1

1. une diminution de la synthèse des facteurs de la coagulation;
2. une destruction périphérique excessive, par spoliation ou par consommation intravasculaire
3. la présence d’un inhibiteur anormal de la coagulation.

Question 2

Quels sont les deux types de déficits associés aux déficits de la synthèse d’un facteur de coagulation ce qu’ils impliquent

Answer 2

Déficit quantitiatif : diminution du taux du facteur et son activité biologique
Déficit qualitatif : diminution seulement de l’activité biologique

Question 3

Que mesure-t-on quand on mesure un facteur de la coagulation ?

Answer 3

L’activité biologique de ce facteur

Question 4

En contexte de transmission récessive, quelle sera l’activité biologique des facteurs atteint si le patient est homozygote ou hétérozygote pour la maladie?

Answer 4

Homozygote : 0 à 0.25 x la normale
Hétérozygote : 0.15 à 1.0 x la normale

Question 5

Quelle maladie est la plus prévalante : maladie de von Willebrand ou hémophilie A

Answer 5

Maladie de von Willebrand

Question 6

Quelles sont les deux exceptions au fait que la gravité des symptômes est associée à la gravité du déficit ? (2)

Answer 6

Facteur XII : pas de saignement peu importe
Facteur XI : Sx variables

Question 7

Par raport à l’hémophilie A :
- Facteur associé
- Chromosome associé
- Mode de transmission

Answer 7

• Facteur associé : VIII
• Chromosome associé : 10
• Mode de transmission : récessif lié à l’X

Question 8

V ou F : un hémophile ne pourra jamais donner la maladie à un fils

Answer 8

Vrai. Lié à l’X (donne son Y à son fils). Toutes ses filles seront porteuses.

Question 9

V ou F : être porteuse d’hémophilie A confère des risque de saignement

Answer 9

Vrai. Taux du facteur variable, peut être comparable à un hémophile léger

Question 10

Quels enjeux doivent être discutés chez une femme porteuse d’hémophilie A ?

Answer 10

Enjeux de grossesse

Question 11

Quelle est la physiopathologie de l’hémophilie A ?

Answer 11

Le déficit en facteur VIII de l’hémophilie résulte d’une mutation sur le chromosome X qui crée soit une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII, soit une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l’activité biologique coagulante.

Question 12

Décrire la sévérité de l’hémophilie A sous forme de tableau :
- Taux du facteur VIII
- Gravité de la maladie
- Timing des manifestations hémorragiques

Answer 12

Question 13

Nommer 5 manifestations cliniques de l’hémophilie sévère

Answer 13

• Hémarthrose
• Hémorragies intra-musculaires
• Hémorragie rétro-péritonéale
• Hématome profond / volumineux
• Hématurie

Question 14

Nommer 5 concepts clés de l’éducation d’un patient atteint d’hémophilie

Answer 14

• Prévention des traumatismes majeurs (surtout cérébraux)
• Sports sans contact physique
• Éducation p/r à la maladie
• Orientation professionnelle adaptée
• Hygiène dentaire

Question 15

Comment sont les résultats principaux des examens de laboratoire en contexte d’hémophilie A

Answer 15

• Temps de saignement normal
• Temps de thrombine normal
• TCA augmenté
• Activité facteur VIII diminué

Question 16

Quelles sont les cibles de traitements de l’hémophilie A en contexte de saignement spontanée et de chirurgie prévue / saignement important ?

Answer 16

Saignement spontané : taux au-dessus de 0.40
Chirurgie prévue et autres : taux entre 0.8 et 1.0

Question 17

Quels sont les 2 traitements de l’hémophilie A aigue et la sévérité associée ?

Answer 17

DDAVP (desmopressine) : léger
Concentré de facteur VIII : modéré à sévère

Question 18

Quel est le principal désavantage aux concentrés de facteur VIII ?

Answer 18

Injection à chaque 12-24h

Question 19

Quels sont les 4 principes de traitement de l’hémophilie A non-reliés aux facteur VIII ?

Answer 19

A. L’immobilisation du membre en position de confort.
B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.

Question 20

Quel est le traitement prophylactique de l’hémophilie A (substance, fréquence, âge de début, objectif)

Answer 20

• Concentrés de facteur VIII
• Début à 2-3 ans
• 1-3 fois par semaine
• Objectif : diminuer les dommages aux articulations (hémarthrose)

Question 21

Quelle substance peut servir comme prophylaxie et comme traitement des épisodes hémorragiques à domicile en contexte d’hémophilie A ?

Answer 21

Concentrés lyophilisés

Question 22

Quelles sont les 2 complications les plus fréquentes de l’hémophilie A ?

Answer 22

• Arthropathies (plus fréquente)
• Inhibiteurs contre le facteur VIII

Question 23

Par rapport à l’hémophilie B :
- Facteur atteint
- Transmission génétique
- Manifestations cliniques
- Tx (1) et différences avec A
- Différence a/n des complications

Answer 23

• Facteur IX
• Récessif lié au sexe
• Idem que hémophilie A
• Tx : concentré de facteur IX (DDVAP pas efficace), demi-vie du concentré plus longue que VIII
• Moins de risque de développement d’un inhibiteur facteur IX (même risque pour arthropathie)

Question 24

V ou F : un hémophile ayant un taux de facteur VIII de 0.15 aura probablement des saignements spontanés

Answer 24

Faux. Les hémorragies spontanées sont rares avec un taux de facteur VIII supérieur à 0,05.