Hématologie - 3.6 : Déficits héréditaires de la coagulation Flashcards
Nommer 3 mécanismes pouvant conduire à une déficience de la coagulation
- une diminution de la synthèse des facteurs de la coagulation;
- une destruction périphérique excessive, par spoliation ou par consommation intravasculaire
- la présence d’un inhibiteur anormal de la coagulation.
Quels sont les deux types de déficits associés aux déficits de la synthèse d’un facteur de coagulation ce qu’ils impliquent
Déficit quantitiatif : diminution du taux du facteur et son activité biologique
Déficit qualitatif : diminution seulement de l’activité biologique
Que mesure-t-on quand on mesure un facteur de la coagulation ?
L’activité biologique de ce facteur
En contexte de transmission récessive, quelle sera l’activité biologique des facteurs atteint si le patient est homozygote ou hétérozygote pour la maladie?
Homozygote : 0 à 0.25 x la normale
Hétérozygote : 0.15 à 1.0 x la normale
Quelle maladie est la plus prévalante : maladie de von Willebrand ou hémophilie A
Maladie de von Willebrand
Quelles sont les deux exceptions au fait que la gravité des symptômes est associée à la gravité du déficit ? (2)
Facteur XII : pas de saignement peu importe
Facteur XI : Sx variables
Par raport à l’hémophilie A :
- Facteur associé
- Chromosome associé
- Mode de transmission
- Facteur associé : VIII
- Chromosome associé : 10
- Mode de transmission : récessif lié à l’X
V ou F : un hémophile ne pourra jamais donner la maladie à un fils
Vrai. Lié à l’X (donne son Y à son fils). Toutes ses filles seront porteuses.
V ou F : être porteuse d’hémophilie A confère des risque de saignement
Vrai. Taux du facteur variable, peut être comparable à un hémophile léger
Quels enjeux doivent être discutés chez une femme porteuse d’hémophilie A ?
Enjeux de grossesse
Quelle est la physiopathologie de l’hémophilie A ?
Le déficit en facteur VIII de l’hémophilie résulte d’une mutation sur le chromosome X qui crée soit une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII, soit une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l’activité biologique coagulante.
Décrire la sévérité de l’hémophilie A sous forme de tableau :
- Taux du facteur VIII
- Gravité de la maladie
- Timing des manifestations hémorragiques
Nommer 5 manifestations cliniques de l’hémophilie sévère
- Hémarthrose
- Hémorragies intra-musculaires
- Hémorragie rétro-péritonéale
- Hématome profond / volumineux
- Hématurie
Nommer 5 concepts clés de l’éducation d’un patient atteint d’hémophilie
- Prévention des traumatismes majeurs (surtout cérébraux)
- Sports sans contact physique
- Éducation p/r à la maladie
- Orientation professionnelle adaptée
- Hygiène dentaire
Comment sont les résultats principaux des examens de laboratoire en contexte d’hémophilie A
- Temps de saignement normal
- Temps de thrombine normal
- TCA augmenté
- Activité facteur VIII diminué
Quelles sont les cibles de traitements de l’hémophilie A en contexte de saignement spontanée et de chirurgie prévue / saignement important ?
Saignement spontané : taux au-dessus de 0.40
Chirurgie prévue et autres : taux entre 0.8 et 1.0
Quels sont les 2 traitements de l’hémophilie A aigue et la sévérité associée ?
DDAVP (desmopressine) : léger
Concentré de facteur VIII : modéré à sévère
Quel est le principal désavantage aux concentrés de facteur VIII ?
Injection à chaque 12-24h
Quels sont les 4 principes de traitement de l’hémophilie A non-reliés aux facteur VIII ?
A. L’immobilisation du membre en position de confort.
B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manœuvres chirurgicales dans une plaie.
C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rince- bouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.
Quel est le traitement prophylactique de l’hémophilie A (substance, fréquence, âge de début, objectif)
- Concentrés de facteur VIII
- Début à 2-3 ans
- 1-3 fois par semaine
- Objectif : diminuer les dommages aux articulations (hémarthrose)
Quelle substance peut servir comme prophylaxie et comme traitement des épisodes hémorragiques à domicile en contexte d’hémophilie A ?
Concentrés lyophilisés
Quelles sont les 2 complications les plus fréquentes de l’hémophilie A ?
- Arthropathies (plus fréquente)
- Inhibiteurs contre le facteur VIII
Par rapport à l’hémophilie B :
- Facteur atteint
- Transmission génétique
- Manifestations cliniques
- Tx (1) et différences avec A
- Différence a/n des complications
- Facteur IX
- Récessif lié au sexe
- Idem que hémophilie A
- Tx : concentré de facteur IX (DDVAP pas efficace), demi-vie du concentré plus longue que VIII
- Moins de risque de développement d’un inhibiteur facteur IX (même risque pour arthropathie)
V ou F : un hémophile ayant un taux de facteur VIII de 0.15 aura probablement des saignements spontanés
Faux. Les hémorragies spontanées sont rares avec un taux de facteur VIII supérieur à 0,05.
