Hastalık - Gen Anomali Flashcards
1
Q
Kistik fibrozis
A
- kromozomda CFTR genin anomalisi
2
Q
Fibröz tümörler
A
t(12;15) (p13;q25)
bu translokasyon ETV6-NTRK3 üretimine beden olur
3
Q
Ailvi nöroblastom
A
ALK geni (anaplastik lenfoma kinaz)
4
Q
WAGR sendromlun açıklaması ve genetiği
A
Wilms tm (malign renal tm)
Aniridi. (PAX6 gen delesyonu)
Genito üriner anomali
Retardasyon mental
WT-1 gen bozuk
11p13
5
Q
Prostat ca da en sık genetik değişiklik
A
TPRSS2-ETS gen füzyonu
