7- Çocukluk Çağı Hastalıklar Flashcards
En sık saptanan insan malformasyon
Erkek hipospadiasi (idrar deliği penisin alt kısımda olması)
Prematüre RDS etyolojisi
Tip 2 pnömositin 35. gestasyon haftasında yetersiz sürfaktan sentezlemesi
Kistik fibrozis genetik etyo
- kromozom CFTR anormaliği
Gençlerde en sık kistik fibrozis ölüm nedeni
Pnömoni
İleri yaş en sık kistik fibrozis ölüm nedeni
Sindirim sistem maligtesi
Çocukluk çağı bening tümörler
Hemanjiyom
Lenfanjiyom
Sarkokoksigeal teratom
Fibröz tm
Çocuklarda en sık germ hücreli tm
Teratom
Çocuklarda en sık germ hücreli testis tm
Yolk sac
Yenidoğanda kistik fibrozis hastasında en sık ölüm nedeni
Mekonyum ileus
Germ hücrelerin bulunduğu yerler
Testis Over Sarkokoksigeal bölge Mediasten Pineal bez
İlk dekadda en sık görülen malignite
Yani ilk 10 yaş
Lösemi
İkinci dekadda en sık görülen malignite
Lenfoma
Küçük yuvarlak mavi hücreli tümörler (malign)
WERRNLM tm:
Wilms Ewing PTEN Rabdomiyosarkom Retinoblastom Nöroblastom Lösemi lenfoma Medullablostom
Wilms tümörün markerı
Sitokeratin
Ewing/PTEN markeri
PAS (periyodik asit-Schiff boyama)
NSE (Neuron specific enolase)
Rabdomiyosarkom markeri
Miyozin desmin
Nöroblastom markeri
NSE
Neuron specific enolase
Lenfoma markeri
LCA
Nöroblastom en sık nerden kök alır
Adrenal medulla ve sempatik ganglionlar
Nöroblastom lab bulgular
Not marker
Katekolamin sentezi artışı
İdrarda VMA ve homovalinik asit
Nöroblastom metasrazların lokasyonu
Lenf node Hematolojik: - KC - akciğer - Kİ - kemik - orbita (panda/rakun gözü) - deri (blueberry muffin baby)
Nöroblastom prognoz kriteri
Yaş
Evre
Anöploidi
N-myc amplifikasyonu
Nüks eden nöroblastomdaki genetk bulgu
RAS-MAP kinaz yolağında mutasyon
Retinoblastom histolojik spesifik bulgu
Flexner-Wintersteiner rozeti
Wilms tm (nefroblastom) hangi sendromlara eşlik eder
WAGR
Denys-Drash
Beckwith-Wiedeman
Nefroblastomatozis
WAGR açıklaması
Wilms
Aniridi
Genito ürin anomali
Retardasyon mentalis
Aniridi den sorumlu gen
PAX 6
Herediter retinoblastoma eşlik eden ikincil tm
Osteosarkom
Wilms tm histolojik özelliği (boya)
Trifazik boyanması
Wilms kitlesinn özelliği
Orta hattı geçmez
Yüzeyi düzgün
Kalsifikasyon olmaz
Wilms tm en kötü prognoz faktörü
Anaplazi