8- Genetik Hastalıklar

Question 1

Spontan abortusun en sık kromozomal nedeni

Answer 1

16 Trizomi

Question 2

Down sendromnda sıklığı artan AML tipi

Answer 2

AML M7

Question 3

Trizomi 18 özelliği

Answer 3

Edwards sendr

• 3-4. parmakların üst üste binmesi
• sandal ayak
• prenatal gelişme geriliği

Question 4

Trizomi 13 özelliği

Answer 4

Patau sendr

• mikrosefali
• mikroftalmi
• yarık damak dudak
• cyclops
• holoprosensefali

Question 5

Erkekte en sık hipogonadzm nedeni

Answer 5

47 XXY Klinefelter sendrmu

Question 6

Turner fenotipik özelliği

Answer 6

Ayak-el sırtı ödemi
Primer amenore
Kistik higroma
Kubitis valgus
Meme başları ayrık

Question 7

En sık mental retardasyon nedeni (2)

Answer 7

1 Down (trizomi 21)
2 frajil X sendr

Question 8

Frajil X sendromn genetik özelliği

Answer 8

Trinükleotit gen mutasyonu

Question 9

Frajil X fenotipik özelliği

Answer 9

Katlanmış ve büyük kulaklar

Makro-orşidizm (büyük testis)

Question 10

Trinükleotit gen mutasyonu yapan hastalıklar

Answer 10

Frajil X
Miyotonik distrofi
Huntington koresi
Friederich ataxi

Question 11

Prader Willi özellikleri

Answer 11

Mental retarde
Obezite
Babadan geçen alel bozuk

Question 12

Angelman özellikleri

Answer 12

(gülen kukla sendromu)
Mental retarde
Sevimli aşırı yerli-yersiz gülme
Anneden gecen alel bozuk

Question 13

Genomik imprinting olan sendromlar

Answer 13

Prader-Willi

Angelman

Question 14

Lizozomal depo hastalıkları (7)

Answer 14

Tay-Sachs ve Sandhoff
Nieman-Pick
Gaucher
Fabry
Krabbe
Farber
Mukopolisakkaridozlar