H6: Genetische en verworven blaarziekten Flashcards
EB simplex (EBS)
trauma
INTRA-EPIDERMAAL
keratine 5, 14
hereditaire epidermolysis bullosa (EB): 3 types
- simplex (keratinocyten)
- junctionele (basale lamina)
- dystrofische (superficiële papillaire dermis)
Gegeneraliseerde EBS
Koebner varaiant
AD
start geboorte / kind
blaarvorming na trauma
voeten, handen, ellebogen, knieën
Gegeneraliseerde ernstige EBS
“Dowling-Meara” subtype
mond, GI, respiratoir blaren
palmoplantaire hyperkeratose kind
beter met LT ↑
Gelokaliseerde EBS
= Weber-Cockayne
meest freq vorm van EBS
dikke blaren thv handen en voeten
na veel trainen, handwerk, leger
Junctionele EB: oorzaak
blaren thv lamina lucida
mutaties laminine 332
mutatie EBS
keratine 5, 14
mutatie JEB
laminine 332
ernstige JEB
Herlitz JEB
45% overlijdt op LT j
intermediaire JEB
non-Herlitz
periorificele erosies die niet helen
intermediaire JEB: cave?
risico SCC!! tijdens kindertijd
↑↑
dystrofe EB
blaarvorming onder basale lamina
–> heling altijd gepaard met verlittekening en milia vorming
dystrofische EB: mutaties?
collageen VII
intermediaire dystrofische EB
kind, blaarvorming over beenderige opp
nageldystrofie
verlittekening
tanden normaal
mond normaal
ernstige dystrofische EB
Hallopeau-Siemens
blaarvorming bij geboorte
pseudosyndactylie
MUCOSA verlittekening
verlittekening +++
malnutritie
SCC!!! voornaamste doodsoorzaak
D/ blaarziekten
APO: level van splijting
R/ EB
supportieve huidverzorging
organen
complicaties vermijden
wondzorg
nutritioneel
infecties controleren
koude omgeving
PIJNCONTROLE!
grote wondes zijn ingangspoorten voor infectie!!
pemphigus
auto-immune blaarziekte
acantholyse
vulgaris / foliaceus (PV / PF)
PV: slappe blaren
PF: schubben, korsten
niveau blaarvorming PV
suprabasaal
niveau blaarvorming PF
subcorneaal
mechanisme pemphigus
IgG antilichamen tegen desmogleines
R/ immuunsuppressie
verschil PV en PF
PV: wel mucosa
desmogleine 1
desmogleine 3 (mucosa)
PF: geen mucosa
enkel desmogleine 1
waar start pemphigus vulgaris (PV)?
orale mucosa
pemphigus vegetans
intertrigineus
blaarziekten zijn _________ ziekten
auto-immune
welke R/ kan pemphigus vegetans uitlokken?
captopril
D-penicillamine
PF: mucosa?
neen
pemphigus erythematosus
seborrheisch
butterfly zone gezicht
soms antinucleaire Abs
APO pemphigus
biopt thv vroege smalle blaar
anders in rand van grotere blaar of erosie
suprabasaal (PV)
subcorneaal (PF)
DIF pemphigus
IgG, C3
in intercellulaire substantie vd epidermis
bij PE (pemphigus erythematosus): ook thv DE junctie
serum pemphigus
IgG dmv IF of ELISA detecteren
titer correleert met ziekte-activiteit
PV: desmogleine 3
PF: desmogleine 1
verloop pemphigus?
DODELIJK!!!
MOET BEHANDELD WORDEN DMV IMMUUNSUPPRESSIE!!
R/ pemphigus
prednisone 2mg/kg tot geen nieuwe blaren meer worden gevormd
icm
- azathioprine 2.5mg/kg –> 50mg/d onderhoud
- MMF (2-3g/d)
- rituximab (anti-CD20)
- dapsone ?
wat checken in labo voor opstart azathioprine?
thiopurine methyl transferase levels
(azathioprine = purine derivaat)
AE azathioprine
maligniteit
infectie
myeolosuppressie
wat controleren voor opstart dapsone?
glucose-6-fosfaat dehydrogenase
risico ernstige hemolytische anemie
bulleus pemphigoid (BP)
bij ouderen
auto-immuun
JEUK ++
grote strakke blaren
STRAKGESPANNEN!
waar zitten de blaren bij BP?
subepidermaal
eosinofielen
C3, IgG
BP: antigenen tegen?
bulleus pemphigoid antigen (BPAG)
BPAG1 (BP230)
BPAG2 (collageen 17)
waar start BP vaak?
onderbenen
prodromale eruptie (urticareel / papulair)
niveau blaar BP
subepidermaal
eosinofieen thv DE junctie
splitting thv lamina lucida
70% vd pt IgG abs
BPAG1 en 2
R/ bulleus pemphigoid
prednisone 1-2 mg/kg
+ corticoidsparend
evt topisch cortisone
muceus membraan pemphigoid
zz, ouderen
MUCOSA ++
OCULAIR!!!
verlittekening, symblefaron
fusie oogonderdelen, entropion, trichiasis, dysfagie, odynofagie
1/3 blaren huid
Brunsting-Perry = subtype thv hoofdhals scalp, altijd = plaats
BPAG1 / 2
type 7 collageen
laminine 332
R/ muceus membraan pemphigoid
cortisone (topisch, intralesioneel)
calcineurine I
dapsone + prednisone (mild en ernstig)
pemphigoid gestationis
ZS en postpartum
buik
als tijdens volgende ZS dan vroeger
erger door E / P medicatie
pemphigoid gestationis: waar zit blaar
subepidermaal
lineaire depositie C3
20% IgG abs
abs BP 180 (collageen 7)
R/ pemphigoid gestationis
prednisone 0.5 mg / kg / d
dermatitis herpetiformis
JEUK
symm extremiteiten en romp
COELIAKIE
APO dermatitis herpetiformis
neutrofielen papillair
granulaire IgA thv toppen vd papillen
abs tegen transglutaminasen
subepidermale vesikel
R/ dermatitis herpetiformis (DH)
glutenvrij dieet
sulfa drugs
welke abs bij dermatitis herpetiformis zijn specifiek voor Tgs
anti ENDOMYSIUM abs
typisch beeld DH?
gegroepeerde papulovesikels
thv extensoren en billen SYMM
JEUK +++
D/ DH
IF: IgA perilesionele huid
AE dapsone?
hemolytische anemie
R/ DH
dapsone 25-200 mg/d
glutenvrij dieet –> risico intestinaal lymfoom ↓
lineaire IgA dermatose
zz
subepidermaal
depositie IgA thv basaal membraan
klinisch = DH, maar meer blaarvorming
jeuk ++
lineaire IgA dermatose (LAD) gelink met welke R/?
vancomycine
lithium
phenytoine
trimethoprim-sulfametoxazole
furosemide
captopril
diclofenac
risico LAD
lymfoom
colitis ulcerosa
R/ LAD
dapsone
lage dosis prednisone
epidermolysis bullosa acquisita (EBA)
subepidermaal
type 7 collageen (abs op ELISA)
lineaire IgG thv DE junctie (DIF)
R/ EBA
moeilijk
immunopathologie BP
LINEAR IgG thv basaal membraan
