H6: Genetische en verworven blaarziekten

Question 1

EB simplex (EBS)

Answer 1

trauma
INTRA-EPIDERMAAL
keratine 5, 14

Question 1

hereditaire epidermolysis bullosa (EB): 3 types

Answer 1

1. simplex (keratinocyten)
2. junctionele (basale lamina)
3. dystrofische (superficiële papillaire dermis)

Question 2

Gegeneraliseerde EBS

Answer 2

Koebner varaiant
AD
start geboorte / kind
blaarvorming na trauma
voeten, handen, ellebogen, knieën

Question 3

Gegeneraliseerde ernstige EBS

Answer 3

“Dowling-Meara” subtype
mond, GI, respiratoir blaren
palmoplantaire hyperkeratose kind

beter met LT ↑

Question 4

Gelokaliseerde EBS

Answer 4

= Weber-Cockayne

meest freq vorm van EBS

dikke blaren thv handen en voeten
na veel trainen, handwerk, leger

Question 5

Junctionele EB: oorzaak

Answer 5

blaren thv lamina lucida

mutaties laminine 332

Question 6

mutatie EBS

Answer 6

keratine 5, 14

Question 7

mutatie JEB

Answer 7

laminine 332

Question 8

ernstige JEB

Answer 8

Herlitz JEB
45% overlijdt op LT j

Question 9

intermediaire JEB

Answer 9

non-Herlitz

periorificele erosies die niet helen

Question 10

intermediaire JEB: cave?

Answer 10

risico SCC!! tijdens kindertijd
↑↑

Question 11

dystrofe EB

Answer 11

blaarvorming onder basale lamina
–> heling altijd gepaard met verlittekening en milia vorming

Question 12

dystrofische EB: mutaties?

Answer 12

collageen VII

Question 13

intermediaire dystrofische EB

Answer 13

kind, blaarvorming over beenderige opp
nageldystrofie

verlittekening
tanden normaal
mond normaal

Question 14

ernstige dystrofische EB

Answer 14

Hallopeau-Siemens

blaarvorming bij geboorte
pseudosyndactylie
MUCOSA verlittekening
verlittekening +++
malnutritie

SCC!!! voornaamste doodsoorzaak

Question 15

D/ blaarziekten

Answer 15

APO: level van splijting

Question 16

R/ EB

Answer 16

supportieve huidverzorging
organen
complicaties vermijden
wondzorg
nutritioneel
infecties controleren
koude omgeving
PIJNCONTROLE!
grote wondes zijn ingangspoorten voor infectie!!

Question 17

pemphigus

Answer 17

auto-immune blaarziekte
acantholyse
vulgaris / foliaceus (PV / PF)
PV: slappe blaren
PF: schubben, korsten

Question 18

niveau blaarvorming PV

Answer 18

suprabasaal

Question 19

niveau blaarvorming PF

Answer 19

subcorneaal

Question 20

mechanisme pemphigus

Answer 20

IgG antilichamen tegen desmogleines

R/ immuunsuppressie

Question 21

verschil PV en PF

Answer 21

PV: wel mucosa
desmogleine 1
desmogleine 3 (mucosa)

PF: geen mucosa
enkel desmogleine 1

Question 22

waar start pemphigus vulgaris (PV)?

Answer 22

orale mucosa

Question 23

pemphigus vegetans

Answer 23

intertrigineus

Question 24

blaarziekten zijn _________ ziekten

Answer 24

auto-immune

Question 25

welke R/ kan pemphigus vegetans uitlokken?

Answer 25

captopril D-penicillamine

Question 26

PF: mucosa?

Answer 26

neen

Question 27

pemphigus erythematosus

Answer 27

seborrheisch butterfly zone gezicht soms antinucleaire Abs

Question 28

APO pemphigus

Answer 28

biopt thv vroege smalle blaar anders in rand van grotere blaar of erosie suprabasaal (PV) subcorneaal (PF)

Question 29

DIF pemphigus

Answer 29

IgG, C3 in intercellulaire substantie vd epidermis bij PE (pemphigus erythematosus): ook thv DE junctie

Question 30

serum pemphigus

Answer 30

IgG dmv IF of ELISA detecteren titer correleert met ziekte-activiteit PV: desmogleine 3 PF: desmogleine 1

Question 31

verloop pemphigus?

Answer 31

DODELIJK!!! MOET BEHANDELD WORDEN DMV IMMUUNSUPPRESSIE!!

Question 32

R/ pemphigus

Answer 32

prednisone 2mg/kg tot geen nieuwe blaren meer worden gevormd icm - azathioprine 2.5mg/kg --> 50mg/d onderhoud - MMF (2-3g/d) - rituximab (anti-CD20) - dapsone ?

Question 33

wat checken in labo voor opstart azathioprine?

Answer 33

thiopurine methyl transferase levels (azathioprine = purine derivaat)

Question 34

AE azathioprine

Answer 34

maligniteit infectie myeolosuppressie

Question 35

wat controleren voor opstart dapsone?

Answer 35

glucose-6-fosfaat dehydrogenase risico ernstige hemolytische anemie

Question 36

bulleus pemphigoid (BP)

Answer 36

bij ouderen auto-immuun JEUK ++ grote strakke blaren STRAKGESPANNEN!

Question 37

waar zitten de blaren bij BP?

Answer 37

subepidermaal eosinofielen C3, IgG

Question 38

BP: antigenen tegen?

Answer 38

bulleus pemphigoid antigen (BPAG) BPAG1 (BP230) BPAG2 (collageen 17)

Question 39

waar start BP vaak?

Answer 39

onderbenen prodromale eruptie (urticareel / papulair)

Question 40

niveau blaar BP

Answer 40

subepidermaal eosinofieen thv DE junctie splitting thv lamina lucida 70% vd pt IgG abs BPAG1 en 2

Question 41

R/ bulleus pemphigoid

Answer 41

prednisone 1-2 mg/kg + corticoidsparend evt topisch cortisone

Question 42

muceus membraan pemphigoid

Answer 42

zz, ouderen MUCOSA ++ OCULAIR!!! verlittekening, symblefaron fusie oogonderdelen, entropion, trichiasis, dysfagie, odynofagie 1/3 blaren huid Brunsting-Perry = subtype thv hoofdhals scalp, altijd = plaats BPAG1 / 2 type 7 collageen laminine 332

Question 43

R/ muceus membraan pemphigoid

Answer 43

cortisone (topisch, intralesioneel) calcineurine I dapsone + prednisone (mild en ernstig)

Question 44

pemphigoid gestationis

Answer 44

ZS en postpartum buik als tijdens volgende ZS dan vroeger erger door E / P medicatie

Question 45

pemphigoid gestationis: waar zit blaar

Answer 45

subepidermaal lineaire depositie C3 20% IgG abs abs BP 180 (collageen 7)

Question 46

R/ pemphigoid gestationis

Answer 46

prednisone 0.5 mg / kg / d

Question 47

dermatitis herpetiformis

Answer 47

JEUK symm extremiteiten en romp COELIAKIE

Question 48

APO dermatitis herpetiformis

Answer 48

neutrofielen papillair granulaire IgA thv toppen vd papillen abs tegen transglutaminasen subepidermale vesikel

Question 49

R/ dermatitis herpetiformis (DH)

Answer 49

glutenvrij dieet sulfa drugs

Question 50

welke abs bij dermatitis herpetiformis zijn specifiek voor Tgs

Answer 50

anti ENDOMYSIUM abs

Question 51

typisch beeld DH?

Answer 51

gegroepeerde papulovesikels thv extensoren en billen SYMM JEUK +++

Question 52

D/ DH

Answer 52

IF: IgA perilesionele huid

Question 53

AE dapsone?

Answer 53

hemolytische anemie

Question 54

R/ DH

Answer 54

dapsone 25-200 mg/d glutenvrij dieet --> risico intestinaal lymfoom ↓

Question 55

lineaire IgA dermatose

Answer 55

zz subepidermaal depositie IgA thv basaal membraan klinisch = DH, maar meer blaarvorming jeuk ++

Question 56

lineaire IgA dermatose (LAD) gelink met welke R/?

Answer 56

vancomycine lithium phenytoine trimethoprim-sulfametoxazole furosemide captopril diclofenac

Question 57

risico LAD

Answer 57

lymfoom colitis ulcerosa

Question 58

R/ LAD

Answer 58

dapsone lage dosis prednisone

Question 59

epidermolysis bullosa acquisita (EBA)

Answer 59

subepidermaal type 7 collageen (abs op ELISA) lineaire IgG thv DE junctie (DIF)

Question 60

R/ EBA

Answer 60

moeilijk

Question 61

immunopathologie BP

Answer 61

LINEAR IgG thv basaal membraan