H4: Ichthyosen Flashcards
ichthyosis vulgaris kenmerken?
zeer droge huid
fijne witte tot grijsbruine schilfers
EXTENSOREN + ROMP
incidentie ichthyosis vulgaris?
1 / 250
AD overerving
ichthyosis vulgaris is vaak geassocieerd met _________
atopie (> 50% heeft atopische dermatitis)
hyperlineaire handpalmen en voetzolen
keratosis pilaris
(handen en voeten gespaard! dus daar geen schilfering, wel hyperlineariteit)
oorzaak ichthyosis vulgaris?
filaggrine mutatie
dikker stratum corneum
(normale proliferatie vd epidermis, maar behoud keratine)
ichthyosis vulgaris op elektronenmicroscopie
afwezige of minder keratohyaliene granules
R/ ichthyosis vulgaris
hydrateren!
- ureum crèmes (binden water in stratum corneum)
- keratolytica (salicylzuur)
- uitz: retinoiden PO (monitoren op toxiciteit!!!)
X-gebonden recessieve ichthyose: oorzaak en overerving
X-gebonden –> ♂
gen locus Xp22.32
steroid sulfatase deficiëntie
(accumulatie cholesterol sulfaat –> retentie hyperkeratose, normale epidermale proliferatie)
WEL THV FLEXORZIJDEN
geen handpalmen, voetzolen
incidentie X-gebonden recessieve ichthyose
1 / 2000 tot 1 / 6000
welke deficiëntie bij X-gebonden recessieve ichthyose?
steroid sulfatase deficiëntie –> accumulatie cholesterol sulfaat
LABO X-gebonden recessieve ichthyosis vulgaris
cholesterol sulfaat ↑
verhoogde mobiliteit B-lipoproteines op elektroforese
prenatale D/ X-geb recess ichth?
cholesterol sulfaat ↑
steroid sulfatase ↓ in chorion villus samples
lamellaire ichthyose
geboorte: collodion baby
< 1 / 300 000
AR
TGM1 –> barrière stratum corneum ↓
na geboorte: shedding collodion membraan
ogen: ectropium, eclabium
scarring alopecia!!
epidermolytische ichthyose
AD
KRT1, KRT10
kort na geboorte: erytheem, blaarvorming, erosies, fragiele huid
BLAREN
HANDPALMEN VOETZOLEN FLEXOREN
stinkt
2° pyogene infecties
APO epidermolytische ichthyose?
subcorneale blaren
collodion baby
ganse baby bij geboorte in transparant membraan
belemmert AH en zuigen
felrode natte huid
eerst even normale huid, daarna start tekenen ichthyose
kan eerste presentatie van lamellaire ichthyose zijn
kan ook gewoon normaliseren
INCUBATOR!!!
T° monitoren, vocht etc
agressieve AB R/ voor infectie huid, long
harlequin foetus
zz!!
baby geboren met zeer dikke platen vh stratum corneum, diepe groeven en fissuren ertussen
eclabium, ectropion, geen oren
sterven kort na geboorte…
speciaal fibreus proteïne in de dermis
erythrokeratodermia variabilis
dikke hyperkeratotische plaques op gezicht
migratoir erytheem hals
KID syndroom
keratitis
ichthyiosis
doofheid
hyperkeratose thv wangen, neustop, oren
weinig haar
flexoren, handruggen
doofheid
p 86
Netherton syndroom
ichthyosis linearis circumflexa
= serpigineus psoriasiform erytheem met schilfering
Netherton syndroom: associatie met ______________
trichorhexis nodosa (bamboo hairs)
verworven ichthyosen
MALIGNITEIT (Hodgkin ++)
HIV
sarcoidose
hypothyroidie
R/
kava drinkers (Fiji)
inherited keratoderma van handpalmen en voetzolen
palmoplantaire keratodermie
excessieve epidermale verdikking handpalmen voetzolen
focale PPK: plantaire pijn, hyperhidrose
R/ keratoderma
debrideren
keratolytica topisch
acitretine/isotretinoine (indien ernstig! veel pijn en pt kan niet lopen etc)
