H4: Ichthyosen

Question 1

ichthyosis vulgaris kenmerken?

Answer 1

zeer droge huid
fijne witte tot grijsbruine schilfers

EXTENSOREN + ROMP

Question 2

incidentie ichthyosis vulgaris?

Answer 2

1 / 250
AD overerving

Question 3

ichthyosis vulgaris is vaak geassocieerd met _________

Answer 3

atopie (> 50% heeft atopische dermatitis)
hyperlineaire handpalmen en voetzolen
keratosis pilaris

(handen en voeten gespaard! dus daar geen schilfering, wel hyperlineariteit)

Question 4

oorzaak ichthyosis vulgaris?

Answer 4

filaggrine mutatie
dikker stratum corneum

(normale proliferatie vd epidermis, maar behoud keratine)

Question 5

ichthyosis vulgaris op elektronenmicroscopie

Answer 5

afwezige of minder keratohyaliene granules

Question 6

R/ ichthyosis vulgaris

Answer 6

hydrateren!
- ureum crèmes (binden water in stratum corneum)
- keratolytica (salicylzuur)
- uitz: retinoiden PO (monitoren op toxiciteit!!!)

Question 7

X-gebonden recessieve ichthyose: oorzaak en overerving

Answer 7

X-gebonden –> ♂
gen locus Xp22.32
steroid sulfatase deficiëntie
(accumulatie cholesterol sulfaat –> retentie hyperkeratose, normale epidermale proliferatie)

WEL THV FLEXORZIJDEN
geen handpalmen, voetzolen

Question 8

incidentie X-gebonden recessieve ichthyose

Answer 8

1 / 2000 tot 1 / 6000

Question 9

welke deficiëntie bij X-gebonden recessieve ichthyose?

Answer 9

steroid sulfatase deficiëntie –> accumulatie cholesterol sulfaat

Question 10

LABO X-gebonden recessieve ichthyosis vulgaris

Answer 10

cholesterol sulfaat ↑
verhoogde mobiliteit B-lipoproteines op elektroforese

Question 11

prenatale D/ X-geb recess ichth?

Answer 11

cholesterol sulfaat ↑
steroid sulfatase ↓ in chorion villus samples

Question 12

lamellaire ichthyose

Answer 12

geboorte: collodion baby
< 1 / 300 000
AR
TGM1 –> barrière stratum corneum ↓
na geboorte: shedding collodion membraan
ogen: ectropium, eclabium
scarring alopecia!!

Question 13

epidermolytische ichthyose

Answer 13

AD
KRT1, KRT10
kort na geboorte: erytheem, blaarvorming, erosies, fragiele huid
BLAREN
HANDPALMEN VOETZOLEN FLEXOREN
stinkt
2° pyogene infecties

Question 14

APO epidermolytische ichthyose?

Answer 14

subcorneale blaren

Question 15

collodion baby

Answer 15

ganse baby bij geboorte in transparant membraan
belemmert AH en zuigen
felrode natte huid
eerst even normale huid, daarna start tekenen ichthyose
kan eerste presentatie van lamellaire ichthyose zijn
kan ook gewoon normaliseren

INCUBATOR!!!
T° monitoren, vocht etc

agressieve AB R/ voor infectie huid, long

Question 16

harlequin foetus

Answer 16

zz!!
baby geboren met zeer dikke platen vh stratum corneum, diepe groeven en fissuren ertussen
eclabium, ectropion, geen oren
sterven kort na geboorte…
speciaal fibreus proteïne in de dermis

Question 17

erythrokeratodermia variabilis

Answer 17

dikke hyperkeratotische plaques op gezicht
migratoir erytheem hals

Question 18

KID syndroom

Answer 18

keratitis
ichthyiosis
doofheid

hyperkeratose thv wangen, neustop, oren
weinig haar
flexoren, handruggen
doofheid
p 86

Question 19

Netherton syndroom

Answer 19

ichthyosis linearis circumflexa
= serpigineus psoriasiform erytheem met schilfering

Question 20

Netherton syndroom: associatie met ______________

Answer 20

trichorhexis nodosa (bamboo hairs)

Question 21

verworven ichthyosen

Answer 21

MALIGNITEIT (Hodgkin ++)
HIV
sarcoidose
hypothyroidie
R/
kava drinkers (Fiji)

Question 22

inherited keratoderma van handpalmen en voetzolen

Answer 22

palmoplantaire keratodermie
excessieve epidermale verdikking handpalmen voetzolen
focale PPK: plantaire pijn, hyperhidrose

Question 23

R/ keratoderma

Answer 23

debrideren
keratolytica topisch
acitretine/isotretinoine (indien ernstig! veel pijn en pt kan niet lopen etc)